Дисплазія сполучної тканини у дітей і дорослих

Такий синдром, як дисплазія сполучної тканини, виникає, коли організм людини схильний до порушень у формуванні хрящової тканини суглобів та інших тканин з самого народження. Дитину, яка страждає на дисплазію, відносно легко розпізнати: вона надзвичайно гнучка, її суглоби без проблем згинаються в різні боки.

У пацієнтів із дисплазією сполучної тканини вже в молодому віці розвивається ранній остеохондроз, порушення зору, вади серцевих клапанів. Відповідно, такі люди швидко набувають різних проблем зі здоров'ям – зокрема, з опорно-руховим апаратом.

Епідеміологія

Дисплазія сполучної тканини обговорюється у випадках, коли є ознаки порушення розвитку сполучної тканини на ембріональній та постнатальній стадіях, і ці порушення спричиняють збій гомеостазу. Порушення відбувається на рівні тканин, органів та всього організму в цілому: відзначаються всілякі морфофункціональні патології.

Поширеність та частота захворювань сполучної тканини, про які повідомляється, значно варіюються залежно від відмінностей у методології дослідження. [ 1 ] Проблема недиференційованої дисплазії сполучної тканини (нДСТ) є актуальною через значну частоту цієї патології серед дорослого населення загалом, і зокрема, серед жінок репродуктивного віку (7-8%). Пацієнти з дисплазією звертаються за медичною допомогою в шість разів частіше, ніж пацієнти з іншими захворюваннями.

Частота виникнення захворювання не пов'язана зі статтю чи расою пацієнтів.

Причини дисплазії сполучної тканини

Дисплазія сполучної тканини – це синдром, що включає широкий спектр патологій. Причинами є порушення, пов'язані з генетичними порушеннями в побудові колагенових волокон сполучної тканини. Процес вражає переважно кісткову тканину, зв'язки та сухожилля, а також шкіру.

Основним механізмом захворювань сполучної тканини є генні мутації. Особливе значення мають зміни в генах, що відповідають за вироблення основної білкової речовини, що утворює сполучну тканину – колагену (іноді фібриліну). Коли під час формування білкових волокон виникають хворобливі зміни, вони стають менш міцними та нездатними витримувати навантаження. Додатковим фактором розвитку синдрому може бути нестача магнію в організмі.

Фактори ризику

Вчені довели, що розвитку дисплазії сполучної тканини у дитини сприяють такі фактори:

• анемія у матері під час вагітності;
• загроза переривання вагітності;
• хронічна нестача кисню у плода;
• хронічна фетоплацентарна недостатність;
• важкий або тривалий токсикоз, гестоз;
• хронічні патології, пов'язані з вагітністю (захворювання ендокринної системи, нирок, шлунково-кишкового тракту або дихальних шляхів).

Патогенез

Гетерозиготні мутації в гені колагену II типу (COL2A1) призводять до групи скелетних дисплазій, відомих як колагенопатія II типу (COL2pathy).[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Ланцюги proα1(I) та proα2(I) колагену 1 кодуються генами COL1A1 та COL1A2 відповідно; Кількісні або якісні дефекти синтезу колагену I типу зазвичай проявляються як колагенопатія I типу та недосконалий остеогенез. Більшість пацієнтів (близько 90%) з клінічним діагнозом недосконалого остеогенезу мають мутацію в генах COL1A1 або COL1A2 з аутосомно-домінантним типом успадкування. Шість інших генів, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) та SERPINH1, пов'язані з аутосомно-рецесивними формами. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Основний механізм розвитку дисплазії сполучної тканини, як і недиференційованої форми захворювання, зумовлений генною мутацією, за участю генів, відповідальних за продукцію та дисиміляцію будівельних білкових компонентів сполучної тканини, або ферментних речовин, що беруть участь у вищезазначених процесах. Змінюється кількісне формування якісних компонентів позаклітинного матриксу, порушується фібрилогенез. Генетичні детермінанти реалізуються залежно від зовнішніх факторів або практично не залежать від них: це відзначається при дисплазії та недиференційованій дисплазії відповідно. Дисплазія сполучної тканини характеризується полігенністю та мультифакторіальністю (патологія з генетичною схильністю): йдеться про мутацію відразу багатьох генів, а випадковий перерозподіл батьківських та материнських алелів постійно тягне за собою формування чергового унікального генотипу.

Фактори, що виникають при народженні, такі як дефіцит вітамінів або макро- та мікроелементів, стають основними причинами, що створюють передумови для розвитку дисплазії сполучної тканини. Вітаміни групи В стабілізують білковий обмін, аскорбінова кислота з токоферолом потенціюють адекватне вироблення колагену та діють як антиоксиданти. Мікро- та макроелементи, такі як мідь, бор, цинк та кремній, фтор та кальцій, марганець та магній, ванадій, фосфор та селен, діють як кофактори для ферментів, що стимулюють вироблення колагену та мінералізацію кісток. Важлива також їхня участь в електролітному обміні та підтримці кислотно-лужного балансу. Іони калію, магнію та цинку підтримують ріст кісток та збільшують мінеральну концентрацію кісткової тканини. Будь-який з цих факторів має першочергове значення в розвитку захворювання. [ 8 ]

Симптоми дисплазії сполучної тканини

Перші ознаки дисплазії сполучної тканини з'являються в ранньому дитинстві. Це може бути як надмірна гнучкість та гіпермобільність, так і обмежена рухливість суглобів, така як контрактури. Також можуть бути фізичні вади розвитку (карликовість), слабкість зв'язок, крихкість кісткової тканини, різні викривлення хребта, плоскостопість, деформована грудна клітка тощо.

Ознаки дисплазії спостерігаються також стосовно інших органів: захворювання може вражати серце, судинну мережу, очі.

Хребетний стовп часто страждає: хребці зміщуються настільки сильно, що найменший рух перетискає кровоносні судини, затискає нервові закінчення, викликає біль і порушує свідомість. [ 9 ]

Клінічна картина захворювання вражає своєю різноманітністю, і це величезний «мінус», оскільки виявити патологію стає дуже складно. Тому лікарі змушені вдаватися одразу до кількох методів лабораторної діагностики, а також інструментальних видів дослідження.

Фенотипічні ознаки дисплазії сполучної тканини не завжди присутні з народження та можуть проявлятися протягом усього життєвого періоду. З часом, з роками, найчастіше під впливом певних несприятливих умов, кількість диспластичних симптомів та їх вираженість збільшуються та посилюються, оскільки посилюються первинні порушення гомеостазу. У цьому випадку несприятливими умовами можуть бути неправильне харчування, погана екологія, регулярні інтеркурентні патології, часті стреси тощо. Першочерговою проблемою є сталість присутності мікро- та макроелементів, які безпосередньо беруть участь у процесах вироблення колагену, а також у регуляції ферментативної активності, необхідної для швидкого та якісного синтезу.

Загалом, вищезазначені процеси головним чином залежать від балансу кальцію та магнію в організмі. Наприклад, дефіцит магнію на тлі нормального або надлишкового рівня кальцію призводить до підвищеної активності протеолітичних ферментних речовин, що викликають деградацію колагену. Як наслідок, виникає важка клінічна картина дисплазії сполучної тканини.

Магній регулює використання кальцію в організмі. При дефіциті магнію кальцій відкладається в кістках і м'яких тканинах різних органів. При надлишку магнію кальцій починає погано засвоюватися та виводитися з організму.

Тривалий дефіцит магнію може викликати ознаки ангіоспазму, підвищення артеріального тиску, міокардіодистрофії, тахікардію, аритмію та посилене тромбоутворення. Можливі психоневрологічні розлади: неуважність, депресія, фобії або тривожні стани, вегетативні розлади, головний біль та запаморочення, безсоння, оніміння кінцівок. Вісцеральні ознаки можуть виявлятися у вигляді бронхоспазмів або ларингоспазмів, спастичного запору або гіперкінетичної діареї, диспепсії, дискінезії жовчного міхура, болю в животі.

Хронічний дефіцит магнію додатково проявляється зниженням м'язового тонусу та низькою щільністю кісток.

Морфометричні характеристики черепа при дисплазії сполучної тканини можуть змінюватися через особливості гемостазу. У пацієнтів часто діагностують аневризми аорти, що супроводжуються розвитком хронічного дисемінованого внутрішньосудинного згортання крові, в результаті застою в аневризматичній порожнині та створення турбулентного потоку в аорті. Можливе формування ішемічних уражень мозку, субарахноїдальних, паренхіматозних крововиливів.

На сьогоднішній день спеціалісти виділили низку фенотипових ознак дисплазії КТ. Їх умовно можна поділити на візуальні (ті, що можна помітити зовні) та ті, що виявляються лише в результаті ретельного внутрішнього огляду.

Більшість пацієнтів відчувають:

• висока стомлюваність, часта безпричинна втома;
• часті застуди, гострі респіраторні вірусні інфекції;
• схильність до кровотеч (велика крововтрата під час видалення зуба, травми, під час менструації у жінок);
• запаморочення та головні болі.

Більше 30% пацієнтів відчувають так зване «готичне піднебіння», неправильний прикус, гіпермобільність суглобів, передчасне старіння обличчя та плоскостопість.

Біль при дисплазії сполучної тканини турбує залежно від того, який орган уражений більше за інші. Так, часто можуть турбувати періодичні та короткочасні болі в серці, за грудиною та в підребер'ї, спастичні болі по ходу кишечника, головний біль. Неприємні больові відчуття в суглобах з'являються на стадії остеохондрозу. Якщо є деформації грудної клітки або хребта, то біль у спині та грудях виникає при тривалому стоянні, ходьбі або навіть у положенні сидячи.

Чи страждають зуби від дисплазії сполучної тканини? Було проведено багато досліджень, оскільки вчені намагалися пов'язати зміни якості зубної емалі зі дисплазією сполучної тканини, що дозволило б точніше діагностувати захворювання. В результаті таких досліджень були виявлені порушення мінералізації та формування зубної емалі у пацієнтів з ознаками дисплазії сполучної тканини. Це пов'язано з недостатньою щільністю емалевих призм на одиницю об'єму. Крім того, призми розташовані хаотично, а органічна матриця погано організована та мінералізована. Схильність до аномального розвитку зубів та ймовірність супутніх патологій визначається індивідуально, оскільки вона проявляється не у всіх пацієнтів з цим захворюванням.

Стадії

Перебіг дисплазії сполучної тканини поділяється на такі стадії, або ступені, за 4-бальною шкалою:

1. оцінка - легка дисплазія
2. бали – помірно виражений ступінь дисплазії
3. бали – важкий ступінь дисплазії

Патологічні ознаки оцінюються за 2-бальною шкалою:

• 0 балів – ознак немає;
• 1 бал – ознаки присутні.

Тяжка дисплазія сполучної тканини визначається не лише ступенем вираженості певних клінічних симптомів, але й характером їх поєднань. Наприклад, лише гіпермобільність, часті вивихи та підвивихи суглобів не завжди виступають ознаками значно вираженої дисплазії. Але поєднання викривлення хребта з хрускотом у суглобах, гіпермобільністю, асиметрією, з психічними розладами та вираженим косметичним синдромом дозволяє діагностувати крайню стадію захворювання.

Форми

Серед фахівців немає єдиної думки щодо класифікації дисплазії сполучної тканини. Однак було вирішено розділити синдром на кілька груп відповідно до патологічних процесів, у яких бере участь білок колагену. Наразі найбільш достовірною визнана наступна систематизація:

1. Диференційована дисплазія сполучної тканини, також відома як колагенопатія. [ 10 ] Це захворювання спадкове, з чіткими специфічними симптомами, тому його легко діагностувати.
2. Недиференційована дисплазія сполучної тканини включає інші варіанти подібної патології, які не входять до першої групи. Недиференційовані різновиди захворювання зустрічаються набагато частіше, незалежно від віку, але не завжди потребують лікування.

Диференційована дисплазія КТ може проявлятися як синдром Елерса-Данлоса [ 11 ], Стіклер [ 12 ], Марфан [ 13 ].

Недиференційована форма може супроводжуватися клінічними ознаками, які не входять до структурного ряду спадкових патологій. Найпоширенішими варіантами несиндромальної дисплазії є марфаноїдний, елерсівський та MASS фенотипи. [ 14 ]

Марфаноїдний фенотип	Симптоми генералізованої дисплазії сполучної тканини, астенічного габітусу тіла, арахнодактилії, клапанної хвороби серця, порушення зору, доліхостеномелії.
Елерсівський фенотип	Поєднання симптомів генералізованої дисплазії сполучної тканини зі схильністю до надмірної розтяжності шкіри та підвищеної рухливості суглобів.
MASS-фенотип	Симптоми генералізованої дисплазії сполучної тканини, серцевих патологій, дефектів опорно-рухового апарату, витончення або субатрофії шкіри.

Незважаючи на чіткість класифікації, фахівці вказують на відсутність універсальних ознак, що формують певну фенотипічну приналежність. Кожен пацієнт має свої власні, унікальні дефекти. Тому лікарі часто використовують власний варіант симптоматичної ізоляції, пов'язуючи певні патологічні зміни з дисплазією сполучної тканини.

• Дисплазія сполучної тканини серця характеризується наявністю ізольованих та комбінованих пролапсів серцевих клапанів, міксоматозною клапанною дегенерацією.
• Системна дисплазія сполучної тканини може супроводжуватися поліорганним ураженням, яке характеризується:

1. аномалії кісток (деформована грудна клітка, змінена довжина сегментів тіла, арахнодактилія, викривлення хребта, деформація черепа, крихкість кісток тощо);
2. серцево-судинні розлади (розширення аорти, регургітація, пролапс мітрального клапана, рання кальцифікація мітрального кільця, варикозне розширення вен, варикоцеле, часті крововиливи);
3. дерматологічні розлади (розтяжність, вразливість, витончення шкіри, утворення рубців, стрій, псевдопухлин); [ 15 ]
4. м’язові та суглобові захворювання (м’язова гіпотрофія, пролапс, грижі, спондильоз, гіпермобільність суглобів, зміщення та вивихи, плоскостопість);
5. офтальмологічні захворювання (міопія, захворювання рогівки, кришталика, енофтальм тощо);
6. порушення роботи внутрішніх органів (опущення нирок та інших органів, діафрагмальна грижа, доліхосигма, полікістоз нирок тощо);
7. порушення дихання (дискінезія, полікістоз легень або гіпертензія, спонтанний пневмоторакс).

• Мезенхімальна дисплазія сполучної тканини успадковується за аутосомно-домінантним типом і проявляється у 20-30-річному віці як множинний поліпоз товстої кишки. Існує ймовірність малігнізації процесу. У кістках черепа виявляються численні остеофіброми або остеоми, уражаються м'які тканини, формуються дермоїдно-кістозні утворення, лейоміоми, передчасно випадають зуби.
• Дисплазія сполучної тканини мітрального клапана найчастіше проявляється його пролапсом, рідше доповнюється пролапсами аортального або тристулкового клапанів, збільшеним коренем аорти та легеневим стовбуром. Змінюються показники скоротливості міокарда та об'ємні параметри серця. Порушення починає формуватися у віці 4-5 років. Аускультація визначає ураження переважно в підлітковому віці. Ступінь змін клапанів залежить від тяжкості процесу дисплазії та об'єму шлуночків.
• Дисплазія сполучної тканини судин супроводжується пошкодженням еластичних артерій з ідіопатичним розширенням стінок та утворенням мішкоподібної аневризми. Уражаються м'язові та змішані артеріальні судини: формуються біфуркаційні аневризми, патологічна звивистість та петлі, доліхоектазії. Уражаються вени: виявляються звивистість, варикозні ділянки, геморой, судинні зірочки, спостерігається ендотеліальна дисфункція. Початкова стадія ураження судин починається в підлітковому віці, погіршуючись з роками. Показники артеріального тиску порушуються в бік ідіопатичної артеріальної гіпотензії.
• Дисплазія сполучної тканини хребта проявляється ювенільним остеохондрозом, нестабільністю хребців, міжхребцевими грижами, вертебрально-базилярною недостатністю, спондилолістезом. Порушення виникають при розвитку торакодіафрагмального синдрому та стану гіпермобільності, а патологічні зміни в хребті значно обтяжують перебіг захворювання.
• Сколіоз зі сполучнотканинною дисплазією небезпечний своїми наслідками: це можуть бути захворювання внутрішніх органів, регулярні головні болі, підвищена стомлюваність, фіброміоми та опущення нирок. Найчастіше порушується перистальтика кишечника, і відбувається опущення внутрішніх органів.
• Дисплазія сполучної тканини та аневризма є складовими ознаками судинного синдрому. Спостерігається формування мішкоподібної аневризми, біфуркаційно-гемодинамічних аневризм на тлі артеріальних дилатацій, патологічної звивистості та ендотеліальної дисфункції.
• Дисплазія сполучної тканини кишечника часто пов'язана з високим ризиком розвитку колоректального раку. Поряд з дисфункцією кишечника часто виявляються виразковий коліт, хвороба Крома, шистосомоз, поліпоз, геморой. Розвиток аденоматозу стає абсолютним показанням до хірургічного лікування, а поява аденом у дванадцятипалій кишці збільшує ризик розвитку раку дванадцятипалої кишки та преампулярного раку.

Ліведо при дисплазії сполучної тканини – ще один симптом, який виявляється при ураженнях судин. Це судинний невроз спастичного атонічного типу, який проявляється порушенням кровотоку в капілярній мережі. Ліведо характеризується синюватим кольором шкіри, що зумовлено своєрідним візерунком судин, що просвічують крізь шкіру. Проблема найчастіше проявляється в області гомілок і стегон, іноді на зап'ястях. Вона може виникати як самостійна патологія, або стати частиною синдрому – зокрема, при нейрогормональному розладі або дисплазії сполучної тканини.

Дисплазія сполучної тканини у дорослих

Дорослі пацієнти можуть помітити початок больових симптомів вже в молодому віці – приблизно у 20-24 роки. Ураження супроводжується такими ознаками:

• Офтальмологічні проблеми у вигляді короткозорості, астигматизму, вад розвитку очного дна, патології рогівки та склери.
• Імунологічні порушення, такі як алергічні або імунологічні реакції.
• Захворювання суглобів у вигляді вивихів та підвивихів.
• Розлади нервової системи, а саме: виникнення фобічних розладів, розвиток депресивних станів або нервової анорексії.

Дисплазія сполучної тканини у жінок

Жінки та чоловіки однаково схильні до розвитку цього захворювання, але пацієнти особливо стурбовані можливістю завагітніти, виносити та народити здорову дитину. Вчені вивчали це питання та спостерігали за всіма змінами в жіночому організмі на тлі недиференційованої форми дисплазії.

Згідно з отриманою оцінкою, було виявлено досить багато супутніх соматичних патологій. Так, дисплазія сполучної тканини та вагітність супроводжувалися збільшенням частоти серцево-судинних та нейроендокринних патологій. Також відзначалася залізодефіцитна анемія.

У майбутніх мам частіше загострювалися хронічні екстрагенітальні проблеми, переважно патології дихальної системи та ЛОР-органів, а також захворювання сечовивідних шляхів. При своєчасному виявленні порушень формування сполучнотканинних структур важливо заздалегідь вживати профілактичних заходів у вагітних для загострення хронічних процесів, запобігання розвитку плацентарної недостатності.

Дисплазія сполучної тканини у дітей

Якщо діагноз дисплазії сполучної тканини встановлено в дитячому віці, то зазвичай звертають на себе увагу такі симптоматичні прояви:

• Порушення опорно-рухового апарату, які виявляються у вигляді деформованої грудної клітки, викривлення хребта, такого як сколіоз або кіфоз, дисплазія кульшових суглобів, крихкість кісткової тканини, надмірна рухливість суглобів, сегментарна диспропорція скелета, вивихи та підвивихи, а також різні викривлення нижніх кінцівок.
• М’язові розлади, такі як зниження м’язового тонусу кінцівок, часті розтягнення зв’язок, розриви та нариви зв’язкового апарату, пошкодження сухожиль.
• Розлади нервової системи у вигляді порушень сну, надмірної стомлюваності, періодичних запаморочень та головних болів.
• Дефекти розвитку щелепно-лицьового апарату, що проявляються порушенням росту та аномальним прорізуванням зубів, короткою вуздечкою язика, гіпоплазією емалі та регулярними запальними процесами (наприклад, гінгівітом).
• Серцево-судинні проблеми – найчастіше йдеться про пролапс мітрального клапана, розширення висхідного відділу аорти.

Вроджена дисплазія сполучної тканини

Вроджений синдром може проявлятися різними типами симптомокомплексів. Найпоширенішими є:

• Астенічний синдром, який характеризується зниженням працездатності, підвищеною стомлюваністю та різними психоемоційними збоями.
• Клапанний синдром проявляється міксоматозними дегенеративними змінами клапанної системи серця. Часто діагностується пролапс мітрального клапана.
• Судинний синдром супроводжується пошкодженням кровоносних артеріальних судин: утворюється мішкоподібна аневризма, розширюються судинні стінки.
• Торакодіафрагмальний синдром характеризується деформацією грудної клітки за лійкоподібним або кілеподібним типом, викривленням хребта (посилення кіфозу, сколіозу тощо).
• Бронхолегеневий синдром може супроводжуватися спонтанним прееумотораксом, трахеобронхомегалозом та трахеобронхіальною дискінезією.

Ускладнення і наслідки

Несприятливі наслідки захворювання можуть проявлятися залежно від ступеня пошкодження сполучної тканини. З роками у пацієнта розвиваються такі патології:

• порушення функції вегетативної нервової системи;
• розлади нейропсихіатричної сфери;
• серцево-судинні патології (пролапс клапанів, розширення кореня аорти, судинні аневризми, аритмії);
• розлади травлення (гастроезофагеальний рефлюкс, дискінезія жовчовивідних шляхів, синдром подразненого кишечника);
• проблеми з сечовивідними шляхами (опущення нирок, нефропатія, міхурово-сечовідний рефлюкс);
• порушення репродуктивної системи (випадання матки, варикоцеле, синдром полікістозних яєчників, викидні);
• захворювання крові (тромбоцито- та гемоглобінопатії).

У чому небезпека дисплазії сполучної тканини? Найбільшу небезпеку становить ураження серцево-судинної та дихальної систем, оскільки вона часто супроводжується розвитком станів, що становлять загрозу для життя пацієнта. Наприклад, зміни в серці та судинах часто визначають патогенез раптової смерті: йдеться про клапанні, судинні, аритмічні синдроми.

Діагностика дисплазії сполучної тканини

Діагностичні заходи для виявлення дисплазії сполучної тканини не завжди однакові та вимагають використання різних медичних підходів. Клінічні та генетичні дослідження повинні бути обов'язковим кроком, оскільки патологія має спадковий характер. Як доповнення, лікар практикує такі діагностичні принципи:

• систематизація скарг пацієнтів;
• огляд тіла, оцінка пропорційності, вимірювання довжини кінцівок та кісткових секторів;
• оцінка рухливості суглобів;
• проведення тесту для визначення здатності пацієнта охопити власне зап'ястя великим пальцем і мізинцем;
• проведення ехокардіограми.

Також необхідно проводити діагностику за критеріями Смольнової (2003) (Основні та другорядні діагностичні критерії), до яких належать: підвищена розтяжність шкіри, гіпермобільність суглобів (розтягнення зв'язок, вивихи та підвивихи, плоскостопість), м'язова гіпотонія, спадкова схильність до захворювання, оцінка ознак гіпермобільності суглобів (критерії Бейтона). [ 16 ]

Лабораторні дослідження включають аналіз сечі: особливо важливий рівень оксипроліну та глікозаміногліканів – це компоненти, що утворюються під час розпаду колагену. Крім того, актуальним є аналіз крові, дослідження частих мутацій у гені PLOD, а також загальний біохімічний аналіз (детальна оцінка складу венозної крові). Крім того, проводяться аналізи на якість метаболізму в сполучній тканині, визначаються маркери мінерального та гормонального обміну.

Генетична консультація при дисплазії сполучної тканини призначається для оцінки ризику розвитку у дитини важкої генетичної патології, визначення способів профілактики захворювання. Консультація необхідна, якщо один з подружжя хворий на дисплазію, якщо є підозрілі результати аналізів або зовнішні хворобливі прояви. Консультантами зазвичай виступають:

• генетик;
• клінічний генетик;
• генетичний консультант;
• інший спеціаліст у вузькій медичній галузі.

За необхідності може бути рекомендований генетичний аналіз, який допомагає оцінити стан певних генів у молекулі ДНК та надає інформацію про те, наскільки людина схильна до певного захворювання – зокрема, до розвитку дисплазії сполучної тканини. Генетичний аналіз визнано науковою основою для розрахунку генетичного навантаження.

Інструментальна діагностика включає ультразвукову ехографію, магнітно-резонансну томографію, комп'ютерну томографію, електроміографію (оцінку електричної активності м'язів) та рентгенологічне дослідження.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика проводиться з такими патологіями:

• синдром Луї-Дітца (супроводжується розщепленням язичка/піднебіння, клишоногістю, нестабільністю шийних хребців, гіпертелоризмом);
• Синдром Мартіна-Белла; [ 17 ]
• Синдром Шпрінцена-Гольдберга (супроводжується розумовою відсталістю);
• Синдром Вейля-Маркезані (характеризується брахідактилією, гіпермобільністю суглобів);
• вроджена контрактуральна арахнодактилія (виникає при контрактуральних змінах суглобів);
• синдром ектопії кришталика (не супроводжується ознаками розширення аорти);
• гомоцистинурія (характеризується тромбозом, розумовою відсталістю);
• Синдром Елерса-Данлоса (характеризується недостатністю клапанів, характерними рисами обличчя, артеріальною аневризмою). [ 18 ]

Лікування дисплазії сполучної тканини

Немає лікарів, які спеціалізуються лише на дисплазії сполучної тканини. Дітей оглядає та лікує педіатр за підтримки інших спеціалістів: генетика, ендокринолога, ортопеда, кардіолога тощо.

Щоб дізнатися більше про методи лікування, прочитайте цю статтю.

Профілактика

Якщо говорити про первинну профілактику дисплазії сполучної тканини, то обов'язковим для матері є ведення здорового способу життя, встановлення раціонального режиму праці та відпочинку, своєчасне лікування захворювань, збалансоване харчування та продумана фізична активність.

Вторинна профілактика передбачає постійне динамічне спостереження за пацієнтами з дисплазією, дотримання профілактичних та лікувальних заходів.

Акушери-гінекологи повинні пам'ятати про важливість периконцепційної та перинатальної профілактики. Перша передбачає проведення повного клінічного обстеження жінки, оцінку наявності тератогенних та інших негативних факторів, призначення препаратів з магнієм та фолієвою кислотою. Одночасно запобігають плацентарній недостатності, консультують майбутніх батьків щодо важливості грудного вигодовування, фізичного розвитку дитини, навчають основам дитячої гігієни.

Прогноз

Часто пацієнти, які страждають на захворювання вже в молодому віці, набувають інших проблем зі здоров'ям – зокрема, ранній остеохондроз, порушення зору, пролапс мітрального клапана. Синдром не слід ігнорувати за жодних обставин, незважаючи на його генетичне походження: під впливом певних факторів захворювання може як уповільнити свій розвиток, так і погіршити його.

У минулому столітті масштаби розвитку дисплазії сполучної тканини були значно меншими: у людей практично не було дефіциту магнію – раціон включав злаки, овочі, зелень, і всі продукти були екологічно чистими. Сьогодні ми маємо справу з повністю зміненим раціоном. Діти часто віддають перевагу фастфуду та продуктам зі штучним наповнювачем. Але одне лише правильне харчування може значно уповільнити патологічні процеси, характерні для дисплазії.

Скільки живуть люди з дисплазією сполучної тканини? Однозначної відповіді на це питання немає, оскільки тривалість життя повністю залежить від того, які саме порушення та зміни відбулися в організмі пацієнта та наскільки вони виражені. Наприклад, якщо дисплазія вражає серцеву тканину, пацієнт може померти протягом пари місяців.

Багато що залежить від обраної тактики лікування, і особливо небезпечним може бути не звернення до лікаря або неправильна діагностика (і, як наслідок, неправильне лікування синдрому).

Інвалідність

Питання про призначення групи інвалідності при дисплазії сполучної тканини вирішується індивідуально та окремо в кожному конкретному випадку. Більша ймовірність отримання інвалідності за неврологічним або ортопедичним профілем, але все залежить від ступеня та тяжкості захворювання, ефективності лікування та тривалості перебування на диспансерному обліку.

Тебе беруть до армії?

Сам по собі діагноз дисплазії сполучної тканини не є підставою для звільнення від призову, але це питання може бути вирішене індивідуально співробітниками військового комісаріату. У неускладнених випадках, коли функція суглобів не порушена, юнака можуть прийняти на службу та присвоїти йому категорію Б. В інших ситуаціях враховуються всі порушення, спричинені процесами дисплазії – наприклад, аномальне положення суглобів, вкорочення або обмеження рухливості рук і ніг, неправильна амплітуда рухів.

Призовник повинен повністю надати членам військово-лікарської комісії докази власної непридатності до служби. За відповідних обставин лікар військкомату видасть юнакові направлення на додаткове обстеження.

Знаменитості з дисплазією сполучної тканини

Коли гортаєш журнали з фотографіями відомих людей, ніколи не думаєш, що у них також є проблеми зі здоров'ям – і ці проблеми можуть бути серйозними. Насправді, актори та музиканти – такі ж люди, як ми з вами, і деяким з них доводиться творити та працювати, незважаючи на всілякі перешкоди та навіть біль.

• Сара Хайленд – акторка, яка зіграла в телесеріалі «Сучасна сімейка». У дев'ятирічному віці їй поставили діагноз дисплазія нирок, і подальше тривале лікування було практично неефективним. Лише у 2012 році їй довелося перенести трансплантацію нирки, яка значно покращила стан акторки, але все ж не призвела до повного одужання.
• Майкл Берріман — актор, відомий своєю незвичайною зовнішністю, спричиненою генетичним захворюванням, яке називається гіпогідрозною дисплазією. У чоловіка високе чоло, запалі щоки та зморшкувата шкіра. Завдяки цим зовнішнім характеристикам актор успішно грає ролі всіляких монстрів, мутантів та лиходіїв.
• Мелані Гейдос — відома модель зі Сполучених Штатів, яка має незвичайну зовнішність, спричинену ектодермальною дисплазією. Мелані виглядає одночасно страхітливо та захопливо, а проблеми з волоссям, нігтями, зубами та суглобами не стали перешкодою в її запаморочливій модельній кар'єрі.

Лікарі зазначають, що дисплазія сполучної тканини не завжди характеризується яскравими та болісними симптомами, втратою працездатності та згасанням життєвої активності. З хворобою можна і потрібно боротися, ведучи досить активний спосіб життя.