Дисплазія сполучної тканини у дітей та дорослих

Про таке синдромі, як дисплазія сполучної тканини, кажуть тоді, коли організм людини з народження схильний до порушень формування хрящової тканини суглобів, а також інших тканин. Малюка, який страждає дисплазією, виявити відносно легко: він відрізняється незвичайною гнучкістю, його суглоби без проблем прогинаються в різні боки.

У пацієнтів з дисплазією сполучної тканини вже в молодому віці розвивається ранній остеохондроз, відзначаються порушення зору, пороки клапанів серця. Відповідно, такі люди швидко знаходять різні проблеми зі здоров'ям - зокрема, з опорно-руховим апаратом.

Епідеміологія

Про дисплазії сполучної тканини кажуть у випадках, коли є ознаки порушеного соединительнотканного розвитку на ембріональному і постнатальному етапі, і ці порушення викликають збій гомеостазу. Розлад відбувається на рівні тканин, органів і всього організму в цілому: відзначаються всілякі морфофункціональні патології.

Поширеність і частота захворювань сполучної тканини, про які повідомляють, дуже різні, в залежності від відмінностей в методології дослідження. [1] Проблема недиференційованої дисплазії сполучної тканини (НДСТ) є актуальною через значної частоти народження даної патології в популяції дорослого населення в цілому, і зокрема, серед жінок репродуктивного віку (7-8%). [2] За допомогою медиків пацієнти з дисплазією звертаються в шість разів частіше, ніж хворі іншими захворюваннями.

Захворюваність не пов'язана зі статевою та расовою приналежністю пацієнтів.

Причини дисплазії сполучної тканини

Дисплазія сполучної тканини - це синдром, який включає в себе широкий ряд патологій. Причинами виступають розлади, пов'язані з генетичними порушеннями побудови колагенових сполучнотканинних волокон. Процес переважно захоплює кісткову тканину, зв'язковий і сухожильний апарат і шкірні покриви.

Базовим механізмом сполучнотканинних порушень є генні мутації. Особливу роль відіграють зміни в генах, відповідальних за продукцію основного білкового речовини, що становить сполучну тканину - мова йде про коллагене (іноді - про фібриліну). Коли в ході формування білкових волокон відбуваються хворобливі зміни, то вони стають менш міцними, нездатними витримати навантаження. Додатковим фактором розвитку синдрому може стати недостача магнію в організмі.

Фактори ризику

Вченими доведено, що розвитку дисплазії сполучної тканини у дитини сприяють такі чинники:

• анемія у матері при вагітності;
• загроза переривання вагітності;
• хронічна недостача кисню у плода;
• хронічна фетоплацентарна недостатність;
• сильний або тривалий токсикоз, гестоз;
• супутні вагітності хронічні патології (захворювання ендокринної системи, нирок, органів шлунково-кишкового тракту або респіраторних шляхів).

Патогенез

Гетерозиготні мутації в гені колагену типу II (COL2A1) призводять до групи скелетних дисплазій, відомих як коллагенопатіі типу II (COL2pathy). [3],  [4],  [5] Ланцюги proα1 (I) і proα2 (I) колагену 1 кодуються генами COL1A1 і COL1A2 відповідно; Кількісні або якісні дефекти синтезу колагену I типу зазвичай проявляються у вигляді коллагенопатіі I типу і недосконалого остеогенезу. Більшість пацієнтів (близько 90%) з клінічним діагнозом недосконалого остеогенезу мають мутацію в генах COL1A1 або COL1A2 з аутосомно-домінантним типом успадкування. Шість інших генів, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) і SERPINH1, пов'язані з аутосомно-рецесивними формами. [6],  [7], [8]

Базовий механізм розвитку дисплазії сполучної тканини, так само як і недиференційованої форми захворювання, обумовлене генною мутацією, з залученням генів, що відповідають за вироблення і дисиміляцію будівельних білкових компонентів сполучної тканини, або ферментних речовин, які беруть участь в зазначених процесах. Змінюється кількісне формування якісних складових екстрацелюлярного матриксу, розбудовується фібріллогенезу. Генетичні детермінанти здійснюються в залежності від зовнішніх факторів, або практично не залежать від них: це зазначається при дисплазії і недиференційованої дисплазії відповідно. Для сполучнотканинної дисплазії властива полігенно і МУЛЬТИФАКТОРНОЇ (патологія з генетичною схильністю): мова йде про мутації відразу багатьох генів, а випадкове перерозподіл батьківських і материнських алелів постійно тягне за собою утворення наступного єдиного в своєму роді генотипу.

Фактори при народженні - наприклад, вітамінна або макро і мікроелементарну недостача - стають базовими причинами, що створюють передумови для розвитку дисплазії сполучної тканини. Вітаміни B-групи стабілізують обмін білків, аскорбінова кислота з токоферолом потенцируют адекватну вироблення колагену, а також виступають в ролі антиоксидантів. Мікро і макроелементи - мідь, бор, цинк і кремній, фтор і кальцій, марганець і магній, ванадій, фосфор і селен - виступають кофакторами ферментних речовин, що стимулюють вироблення колагену і насичення кісток мінералами. Важливо й їх участь в електролітному обміні і підтримці кислотно-лужної рівноваги. Калієві, магнієві і цинк-іони підтримують кістковий зростання і підсилюють мінеральну концентрацію тканини кістки. У розвитку захворювання кожній із зазначених факторів має першорядне значення. [9]

Симптоми дисплазії сполучної тканини

Перші ознаки дисплазії сполучної тканини виявляються ще в ранньому дитячому віці. Це може бути, як надмірна гнучкість і гіперподвіжность, так і обмежена мобільність суглобів за типом контрактур. Трапляються також фізичні дефекти розвитку (карликовість), зв'язкова слабкість, тендітні кісткові тканини, різні викривлення хребта, плоскостопість, деформована грудна клітка та ін.

Ознаки дисплазії відзначаються і по відношенню до інших органів: хвороба може вражати серце, судинну мережу, очі.

Часто страждає хребетний стовп: хребці зміщуються настільки, що при найменшому русі відбувається здавлювання судин, ущемляються нервові закінчення, виникають болі, порушується свідомість. [10]

Клінічна картина захворювання вражає своєю різноманітністю, і в цьому полягає величезний «мінус», оскільки ідентифікувати патологію стає дуже складно. Тому лікарі змушені вдаватися відразу до декількох методів лабораторної діагностики, а також до інструментальних видам дослідження.

Фенотипічні ознаки при дисплазії сполучної тканини не завжди присутні з народження і можуть проявлятися на протязі всього життєвого періоду. Згодом, через роки, найчастіше - під впливом певних несприятливих умов чисельність диспластических симптомів і їх вираженість збільшується і посилюється, оскільки первинні порушення гомеостазу наростають. В даному випадку несприятливими умовами можуть стати неправильне харчування, погана екологія, регулярні інтеркурентних патології, часті стреси та ін. Першочергово зачіпається сталість присутності мікро і макроелементів, які безпосередньо беруть участь в процесах коллагеновой вироблення, а також в регуляції ферментної активності, необхідної для швидкого і якісного синтезу.

Загалом, зазначені процеси переважно залежні від рівноваги вмісту кальцію і магнію в організмі. Наприклад, недостача магнію на тлі норми або перевищення рівня кальцію призводить до підвищення активності протеолітичних ферментних речовин, які викликають колагенову деградацію. Як наслідок - важка клінічна картина дисплазії сполучної тканини.

Магній регулює утилізацію кальцію в організмі. При дефіциті магнію кальцій відкладається в кісткових і м'яких тканинах різних органів. При надлишку магнію кальцій починає погано засвоюватися і виводитися з організму.

Тривалий недолік магнію може викликати ознаки ангіоспазму, підвищення артеріального тиску, миокардиальной дистрофії, тахікардії, аритмії, підвищеного тромбоутворення. Можливі психоневрологічні розлади: неуважність, депресія, фобії або тривожними станами, вегетативні порушення, головні болі і запаморочення, безсоння, оніміння кінцівок. Вісцеральні ознаки можуть виявлятися у вигляді бронхо або ларингоспазм, спастичних запорів або гіперкінетичних проносів, диспепсії, дискінезії жовчного міхура, болю в животі.

Хронічна магнієва недостача додатково проявляється зниженим тонусом мускулатури, малою щільністю кісткової тканини.

Морфометрична характеристика черепа при дисплазії сполучної тканини може змінюватися через особливості гемостазу. У хворих часто діагностуються аортальні аневризми, що супроводжуються розвитком хронічного дисемінованого внутрішньосудинного згортання крові, як результату застою в аневрізменной порожнини і створення турбулентного струму в аорті. Можливе формування ішемічних ушкоджень мозку, субарахноїдальні, паренхіматозні крововиливи.

На сьогоднішній день фахівці визначили ряд фенотипічних ознак дисплазії СТ. Їх умовно можна поділити на візуальні (ті, які можна помітити зовні) і на такі, які виявляються тільки за результатами ретельного внутрішнього обстеження.

У більшості пацієнтів спостерігається:

• висока стомлюваність, часта безпричинна втома;
• часті простудні захворювання, ГРВІ;
• схильність до кровоточивості (великі втрати крові при видаленні зубів, при травмах, під час менструації у жінок);
• запаморочення і болю в голові.

Більш ніж у 30% пацієнтів спостерігається так зване «готичне небо», порушення прикусу, гіперподвіжность суглобів, передчасне старіння лиця, плоскостопість.

Болі при дисплазії сполучної тканини турбують залежно від того, який орган уражений більш інших. Так, часто можуть турбувати періодичні і нетривалі болі в серці, за грудиною і в області підребер'я, спастичний біль по ходу кишечника, головний біль. Неприємні хворобливі відчуття в суглобах з'являються на етапі приєднання остеохондрозу. Якщо є деформації грудної клітки або хребетного стовпа, то болі в спині і грудях виникають при тривалому стоянні, ходьбі, або навіть в сидячому положенні.

Чи страждають зуби при дисплазії сполучної тканини? Було проведено чимало досліджень, оскільки вчені намагалися зв'язати зміна якості зубної емалі з дисплазією сполучної тканини, що дозволило б більш точно встановлювати діагноз захворювання. За підсумками таких робіт були виявлені порушення мінералізації і формування емалі зубів у пацієнтів з ознаками сполучнотканинної дисплазії. Це зумовлено недостатньою щільністю упаковки емалевих призм на одиницю об'єму. Крім цього, призми хаотично розташовані, а органічний матрикс слабо організований і мінералізовані. Схильність до неправильного розвитку зубів і ймовірність пов'язаних з цим патологій визначається індивідуально, оскільки проявляється не у всіх хворих даним захворюванням.

Стадії

Перебіг сполучнотканинної дисплазії поділяють за такими стадіями, або ступенями, згідно 4-х бальною шкалою:

1. бал - легкий ступінь дисплазії
2. бали - помірна виражена ступінь дисплазії
3. бали - виражений ступінь дисплазії

Патологічні ознаки оцінюють по 2-х бальною шкалою:

• 0 балів - ознак немає;
• 1 бал - ознаки присутні.

Сильна дисплазія сполучної тканини визначається не тільки ступенем вираженості тих чи інших клінічних симптомів, але і характером їх поєднань. Наприклад, тільки лише гіперподвіжность, часті вивихи і підвивихи суглобів не завжди виступають ознаками значно вираженою дисплазії. А ось поєднання викривлення хребта з суглобовим хрестом, гіперподвіжность, асиметрією, з порушеннями психіки та вираженим косметичним синдромом дозволяють поставити діагноз межі захворювання.

Форми

Єдиної думки фахівців з приводу класифікації сполучнотканинної дисплазії поки немає. Однак синдром було вирішено поділяти на кілька груп відповідно до патологічних процесів, в яких він втягнутий білок колаген. Найбільш вірогідною на даний момент визнана така систематизація:

1. Деффіренцірованно дисплазія сполучної тканини, яку також називають терміном коллагенопатіі. [11]Хвороба спадкового типу, з чіткими специфічними симптомами, тому легко піддається діагностиці.
2. Недиференційована дисплазія сполучної тканини включає в себе інші варіанти подібної патології, що не входять в першу групу. Недиференційовані різновиди захворювання трапляються набагато частіше, незалежно від віку, однак не завжди потребують лікування.

Диференційована дисплазія СТ може проявлятися у вигляді синдрому Елерса-Данлоса,  [12] Стіклера,  [13] Марфана. [14]

Недиференційована форма може супроводжуватися клінічними ознаками, що не входять в структурний ряд спадкових патологій. Найбільш часто зустрічаються такі варіанти внесіндромной дисплазії, як марфаноідний, елерсовідний і MASS-фенотип. [15]

Морфаноїдний фенотип	Симптоми генералізованої сполучнотканинної дисплазії, астенічний статура, арахнодактилія, клапанні серцеві патології, розлади зорової функції, доліхостеномелія.
Еллерсоїдний фенотип	Поєднання симптомів генералізованої сполучнотканинної дисплазії зі схильністю до надмірної розтяжності шкірних покривів і підвищеної суглобової рухливістю.
МАСС-фенотип	Симптоми генералізованої сполучнотканинної дисплазії, серцеві патології, дефекти опорно-рухової системи, витончення або субатрофия шкірних покривів.

Незважаючи на чіткість класифікації, фахівці вказують на відсутність універсальних ознак, які формують конкретну фенотипічну приналежність. Кожен пацієнт має суто своїми, унікальними дефектами. Тому часто лікарі використовують власний варіант симптоматичного відокремлення, пов'язуючи ті чи інші патологічні зміни з дисплазією сполучної тканини.

• Дисплазія сполучної тканини серця характеризується наявністю ізольованих і комбінованих пролапсов серцевих клапанів, миксоматозной клапанної дегенерацією.
• Системна дисплазія сполучної тканини може супроводжуватися поліорганним ушкодженням, при якому спостерігаються:

1. кісткові порушення (деформована грудна клітка, змінена довжина сегментів тіла, арахнодактилія, викривлення хребта, деформація черепа, кісткова ламкість і ін.);
2. серцево-судинні порушення (аортальні розширення, регургітація, пролапс мітрального клапана, раніше звапніння мітрального кільця, варикоз, варикоцеле, часті крововиливи);
3. дерматологічні порушення (розтяжність, вразливість, витончення шкіри, формування рубців, стрий, псевдопухлина); [16]
4. м'язово-суглобові порушення (м'язова гіпотрофія, пролапс, грижі, спондильоз, суглобова гіперподвіжность, зміщення і вивихи, плоскостопість);
5. офтальмологічні порушення (міопія, хвороби рогівки, кришталика, енофтальм та ін.);
6. порушення з боку внутрішніх органів (опущення нирок та інших органів, грижа діафрагми, долихосигма, нирковий полікістоз і ін.);
7. респіраторні порушення (дискінезії, легеневий полікістоз або гіпертензія, спонтанний пневмоторакс).

• Мезенхимальная дисплазія сполучної тканини успадковується аутосомно-домінантно, проявляється в 20-30 років множинним поліпозом товстої кишки. Є ймовірність виникнення злоякісної пухлини процесу. У черепних кістках виявляються численні остеофіброми або остеоми, уражаються м'які тканини, формуються дермоідні кістозні утворення, лейоміоми, передчасно випадають зуби.
• Дисплазія сполучної тканини мітрального клапана найчастіше проявляється його пролапсом, рідше доповнюється пролапс аортального або трикуспідального клапанів, розширеним аортальним коренем і легеневим стовбуром. Змінюються показники контрактильности міокарда та об'ємні серцеві параметри. Порушення починає своє формування з 4-5 річного віку. Аускультативно ушкодження визначається переважно в підлітковому віці. Ступінь клапанних змін залежить від тяжкості процесу дисплазії і від шлуночкового обсягу.
• Дисплазія сполучної тканини судин супроводжується ушкодженням еластичних артерій з ідіопатичним розширенням стінок і утворенням мешковидной аневризми. Уражаються м'язові і змішані артеріальні судини: формуються біфуркаційні аневризми, патологічні звивистості і петлі, доліхоектазіі. Уражаються вени: виявляються звивистості, варикозно-розширені ділянки, геморой, судинні зірочки, спостерігається дисфункція ендотелію. Початковий етап ушкодження судин стартує вже з юнацького віку, посилюючи з роками. Порушуються показники кров'яного тиску в бік ідіопатичною гіпотензії.
• Дисплазія сполучної тканини хребта проявляється на ювенільний остеохондроз, нестабільністю хребців, міжхребцевих грижами, вертебробазилярной недостатністю, спондилолистезом. Порушення виникають по ходу розвитку торакодіафрагмального синдрому і стану гіперрухливості, а патологічні зміни в хребті значно посилюють перебіг захворювання.
• Сколіоз при дисплазії сполучної тканини небезпечний своїми наслідками: це можуть бути хвороби внутрішніх органів, регулярні болі в голові, підвищена стомлюваність, міоми, опущення нирки. Найчастіше порушується перистальтика кишечника, опускаються внутрішні органи.
• Дисплазія сполучної тканини та аневризма є складовими ознаками судинного синдрому. Спостерігається формування мешковидной аневризми, біфуркаційні-гемодинамічних аневризми на тлі артеріальних розширень, патологічної звивистості і ендотеліальної дисфункції.
• Дисплазія сполучної тканини кишечника часто асоціюється з високим ризиком розвитку колоректального раку. Поряд з порушеннями кишкової функції часто виявляється виразковий коліт, хвороба Крома, шистоматоз, поліпоз, геморой. Розвиток аденоматозу стає абсолютним показанням до оперативного лікування, а поява аденом в 12-палої кишки посилює небезпеку формування дуоденальної і преампулярной ракової пухлини.

Ливедо при дисплазії сполучної тканини - це ще одна ознака, який виявляється при судинних ушкодженнях. Він являє собою судинний невроз спастичного атонического типу, який проявляється порушенням кровотоку в капілярної мережі. Для ливедо характерна синювата забарвлення шкірних покривів, що викликано своєрідним малюнком просвічують крізь шкіру судин. Проблема частіше проявляється в області гомілок і стегон, іноді - на зап'ястях. Може протікати у вигляді самостійної патології, або стає частиною синдрому - зокрема, при нейрогормонального розладі або дисплазії сполучної тканини.

Дисплазія сполучної тканини у дорослих

Дорослі пацієнти можуть виявляти у себе поява таких симптомів хвороби вже в молодому віці - приблизно в 20-24 роки. Ушкодження супроводжується такими ознаками:

• Офтальмологічні проблеми у вигляді міопії, астигматизму, дефектів розвитку очного дна, патології рогівки і склери.
• Імунологічні розлади по типу алергічних або імунологічних реакцій.
• Суглобові порушення у вигляді вивихів і підвивихів.
• Порушення з боку нервової системи, а саме: поява фобічних розладів, розвиток депресивних станів або нервової анорексії.

Дисплазія сполучної тканини у жінок

Жінки і чоловіки в рівній мірі схильні до розвитку даного захворювання, проте особливу стурбованість пацієнтки висловлюють з приводу можливості завагітніти, виносити і народити здорову дитину. Вчені вивчали це питання і спостерігали за всіма змінами в жіночому організмі на тлі недиференційованої форми дисплазії.

Згідно результативною оцінкою, було виявлено досить багато супутніх соматичних патологій. Так, дисплазія сполучної тканини та вагітність супроводжувалися збільшенням частоти серцево-судинних і нейроендокринних патологій. Відзначалася також залізодефіцитна анемія.

У майбутніх мам частіше загострювалися хронічні екстрагенітарние проблеми, переважно патології дихальної системи і ЛОР-органів, а також хвороби сечовидільного тракту. При своєчасній ідентифікації розладів формування сполучнотканинних структур важливо заздалегідь вживати заходів профілактики у вагітних загострень хронічних процесів, попереджати розвиток плацентарної недостатності.

Дисплазія сполучної тканини у дітей

Якщо діагноз дисплазії сполучної тканини встановлюється в дитячому віці, то зазвичай увагу привертають такі симптоматичні прояви:

• Розлади з боку опорно-рухового апарату, які виявляються у вигляді деформованої грудної клітини, викривлень хребта за типом сколіозу або кіфозу, дисплазії тазостегнових суглобів, слабкості кісткової тканини, надмірної суглобової рухливості, сегментарной непропорційності скелета, вивихів і підвивихів, різнопланового викривлення нижніх кінцівок.
• М'язові порушення, такі як знижений тонус мускулатури кінцівок, часті розтягування, розриви і надриви зв'язкового апарату, пошкодження сухожиль.
• Розлади з боку нервової системи у вигляді порушень сну, надмірної стомлюваності, періодичного запаморочення і головного болю.
• Дефекти розвитку щелепно-лицьового апарату, які проявляються порушеним зростанням і неправильним прорізуванням зубів, короткою вуздечкою язика, гіпоплазію емалі, регулярними запальними процесами (наприклад, гингивитами).
• Серцево-судинні проблеми - частіше за все мова йде про пролапсе мітрального серцевого клапана, розширенні висхідного аортального відділу.

Вроджена дисплазія сполучної тканини

Природжений синдром може проявляти себе різними типами сімптомокомплексов. Найбільш часто зустрічаються такі:

• Астенічний синдром, який характеризується зниженою працездатністю, підвищеною стомлюваністю, різними психоемоційними збоями.
• Клапанний синдром проявляється міксоматозна дегенеративними змінами клапанної системи серця. Найчастіше діагностується пролапс мітрального клапана.
• Судинний синдром супроводжується пошкодженням кровоносних артеріальних судин: формується мішкуватий аневризма, розширюються судинні стінки.
• Торако-діафрагмальний синдром характеризується деформацією грудної клітки по воронкоподібного або кілевіднимі типу, викривленнями хребетного стовпа (посилений кіфоз, сколіоз та ін.).
• Бронхолегеневої синдром може супроводжуватися спонтанною превмотораксом, трахеобронхомегаляціей, трахеобронхиальной дискінезією.

Ускладнення і наслідки

Несприятливі наслідки захворювання можуть проявлятися в залежності від ступеня ушкодження сполучної тканини. З роками у пацієнта розвиваються такі патології:

• порушення функції вегетативної нервової системи;
• розлади нервово-психічної сфери;
• серцево-судинні патології (клапанні пролапс, розширення аортального кореня, судинні аневризми, аритмії);
• травні порушення (гастроезофагеальний рефлюкс, дискінезії жовчовивідних шляхів, синдром подразненого кишечника);
• неполадки в сечовидільної тракті (опущення нирок, нефропатія, міхурово-сечовідний рефлюкс);
• розлади статевої сфери (опущення матки, варикоцеле, яєчниковий полікістоз, викидні);
• порушення з боку крові (тромбоцитів і гемоглобінопатії).

Чим небезпечна дисплазія сполучної тканини? Найбільшу небезпеку становить ушкодження серцево-судинної і дихальної системи, оскільки воно часто супроводжується розвитком станів, що становлять загрозу життю хворого. Наприклад, зміни з боку серця і судин часто визначають патогенез раптового смертельного результату: мова йде про клапанному, судинному, аритмической синдромах.

Діагностика дисплазії сполучної тканини

Діагностичні заходи для виявлення дисплазії сполучної тканини не завжди однакові і вимагають застосування різних лікарських підходів. Обов'язковою моментом має стати клініко-генетичні дослідження, оскільки патологія є спадково-обумовленої. Як доповнення доктор практикує такі принципи діагностики:

• систематизація скарг хворого;
• огляд тіла, оцінка пропорційності, завмер довжини кінцівок і кісткових секторів;
• оцінка рухливості суглобів;
• проведення тесту на можливість захоплення пацієнтом власного зап'ястя великим пальцем і мізинцем;
• проведення Ехокардіограма.

Також слід проводити діагностику за критеріями Smolnova (2003) (Великі і маленькі діагностичні критерії), які включають: підвищену еластичність шкіри, гіпермобільність суглобів (розтягнення зв'язок, вивих і підвивих, плоскостопість), м'язову гіпотонію, спадкова схильність до захворювання, оцінка ознак гіпермобільності суглобів (критерії Бейтона). [17]

Лабораторні аналізи включають в себе дослідження сечової рідини: особливо важливий рівень оксипроліну і глікозаміногліканів - це компоненти, які утворюються вході генового розпаду. Крім цього, актуальним є аналіз крові, дослідження частих мутацій в гені PLOD, а також загальний біохімічний аналіз (розгорнута оцінка складу венозної крові). Крім цього, виконують аналізи на якість обміну речовин у сполучній тканині, визначають маркери мінерального і гормонального обміну.

Генетична консультація при дисплазії сполучної тканини призначається з метою оцінки ризику розвитку важкої генетичної патології у дитини, визначення способів запобігання захворювання. Консультація необхідна, якщо хто-небудь з подружжя хворий дисплазією, якщо є підозрілі результати аналізів або зовнішні хворобливі прояви. В якості консультантів зазвичай виступають:

• лікар-генетик;
• клінічний генетик;
• генетичний консультант;
• інший фахівець вузького медичного спрямування.

При необхідності може бути рекомендований генетичний аналіз, який допомагає оцінити стан певних генів в молекулі ДНК і дає інформацію про те, наскільки людина схильна до того чи іншого захворювання - зокрема, до розвитку дисплазії сполучної тканини. Генетичний аналіз визнаний науковою основою для підрахунку генетичної навантаження.

Інструментальна діагностика полягає в проведенні ультразвукової ехографії, магнітно-резонансної та комп'ютерної томографії, електроміографії (оцінка електричної активності мускулатури), рентгенологічного дослідження.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика проводиться з наступними патологіями:

• синдром Луїса-Дитца (супроводжується розщепленням язичка / неба, клишоногістю, нестабільністю шийних хребців, гіпертелоризм);
• синдром Мартіна-Белла; [18]
• синдром Шпрінцена-Гольдберга (супроводжується затримкою розумового розвитку);
• синдром Вейла-Марчезані (характеризується брахідактилією, тогою рухливістю суглобів);
• вроджена контрактурная арахнодактилія (протікає з контрактурной суглобовими змінами);
• синдром ектопії кришталика (не супроводжуються ознаками дилатації аорти);
• гомоцистинурія (характеризується тромбозами, затримкою розумового розвитку);
• синдром Елерса-Данло  (характеризується клапанною недостатністю, характерними рисами лиця, артеріальної аневризмою). [19]

Лікування дисплазії сполучної тканини

Лікарів, які спеціалізуються тільки на дисплазії сполучної тканини, не існує. Дітей обстежує і лікує лікар педіатр, за підтримки інших фахівців: генетика, ендокринолога, ортопеда, кардіолога та ін.

Більш детально про методи лікування читайте в цій статті .

Профілактика

Якщо говорити про первинну профілактику дисплазії сполучної тканини, то обов'язковим є ведення матір'ю здорового способу життя, установка раціонального режиму роботи і відпочинку, своєчасне лікування захворювань, раціональне харчування, продумана фізична активність.

Вторинна профілактика передбачає постійний динамічний контроль пацієнтів з дисплазією, дотримання профілактичних і лікувальних заходів.

Акушери-гінекологи повинні пам'ятати про важливість періконцепціонной, перинатальної профілактики. Перша полягає в проведенні повномірного клінічного обстеження жінки, оцінці присутності тератогенних і інших негативних чинників, призначення препаратів з магнієм і фолієвою кислотою. Одночасно проводиться профілактика плацентарної недостатності, консультація майбутніх батьків щодо важливості грудного годування, фізичного розвитку малюка, навчання основам дитячої гігієни.

Прогноз

Найчастіше пацієнти, які страждають захворюванням, вже в молодому віці знаходять і інші проблеми зі здоров'ям - зокрема, ранній остеохондроз, порушення зору, пролапс мітрального клапана. Ігнорувати синдром можна ні в якому разі, не дивлячись на його генетичне походження: під дією певних факторів хвороба може, як уповільнити свій розвиток, так і погіршити його.

Ще в минулому столітті масштаби розвитку сполучнотканинної дисплазії були куди меншими: недостачі магнію у людей практично не було - в раціоні присутні злаки, овочі, зелень, а всі продукти були екологічно чистими. На сьогоднішній день ми маємо справу з абсолютно зміненим харчуванням. Діти часто віддають перевагу фаст-фуду і продуктів зі штучним наповненням. А адже одним тільки правильним харчуванням можна значно сповільнити патологічні процеси, типові для дисплазії.

Скільки живуть з дисплазією сполучної тканини? На це питання не може бути однозначної відповіді, оскільки тривалість життя цілком залежить від того, які конкретно порушення і зміни відбулися в організмі пацієнта, і наскільки вони виражені. Наприклад, якщо дисплазія зачіпає серцеву тканину, то хворий може загинути вже протягом кількох місяців.

Багато що залежить і від обраної тактики лікування, а особливо небезпечним стає незверненими до лікарів, або неправильно виставлений діагноз (і як наслідок, неправильне лікування синдрому).

Інвалідність

Питання про присвоєння групи інвалідності при дисплазії сполучної тканини вирішується індивідуально і окремо в кожному конкретному випадку. Більше шансів отримати інвалідність по неврологічному або ортопедичному профілем, проте все залежить від ступеня і вираженості захворювання, від ефективності лікування і тривалості перебування на диспансерному обліку.

Чи беруть в армію?

Сам по собі діагноз дисплазії сполучної тканини не є приводом для звільнення від призову, але це питання може вирішуватися індивідуально співробітниками військового комісаріату. У неускладнених випадках, при яких функція суглобів не порушена, юнака можуть взяти на службу з присвоєнням категорії Б. В інших ситуаціях враховуються всі порушення, викликані процесами дисплазії - наприклад, порушене положення суглобів, вкорочення або обмеження рухливості рук і ніг, неправильна амплітуда руху.

Призовник повинен повною мірою надати членам військово-лікарської комісії докази власної непридатності до служби. За відповідних обставин лікар військкомату дасть молодій людині направлення для проходження додаткового обстеження.

Знаменитості з дисплазією сполучної тканини

Коли перегортаєш журнали з фотографіями відомих людей, то ніколи не замислюєшся про те, що і у них трапляються проблеми зі здоров'ям - причому проблеми ці можуть бути неабиякими. Насправді, актори і музиканти - такі ж люди, як ми з вами, а деяким з них доводиться творити і працювати, незважаючи на всілякі перепони і навіть біль.

• Сара Хайленд - актриса, яка зіграла в серіалі «Американська сімейка». Ще в дев'ятирічному віці у неї виявили дисплазію нирок, причому подальше довге лікування було практично безрезультатним. Тільки в 2012 році їй довелося провести операцію з пересадки нирки, яка значно поліпшила стан актриси, але все ж не призвела до повного виліковування.
• Майкл Берріман - актор, відомий своєю незвичайною зовнішністю, викликаної генетичним захворюванням - гіпогідротичну дисплазію. Чоловік відрізняється високим чолом, запалими щоками, зморшкуватою шкірою. Завдяки таким зовнішнім характеристикам актор успішно грає ролі всіляких потвор, мутантів, лиходіїв.
• Мелані Гайдос - відома модель зі Сполучених Штатів, яка має нестандартну зовнішність, викликану ектодермальну дисплазією. Мелані виглядає одночасно лякаюче і заворожуюче, а проблеми з волоссям, нігтями, зубами і суглобами не стали перешкодою в її запаморочливої модельній кар'єрі.

Лікарі відзначають, що далеко не завжди дисплазія сполучної тканини - це яскраві і хворобливі симптоми, втрата працездатності та згасання життєвої активності. З захворюванням можна і потрібно боротися, при цьому ведучи активний спосіб життя.