Дисплазії ектодермальні: причини, симптоми, діагностика, лікування

Дисплазії ектодермальние - група спадкових захворювань, обумовлених ненормальним розвитком ектодерми, і поєднується з різними змінами епідермісу і придатків шкіри.

Причини і патогенез дисплазії ектодермальну захворювання остаточно не встановлені. В даний час в літературі описано кілька десятків дерматозів ектодермального походження. Прийнято вважати, що такі дві форми є класичними: ангідротіческая і гідротіческая. Ангідротіческая форма часто успадковується Х-зчеплений рецесивно, рідше - по аутосомно-рецесивним типом. Описані сімейні випадки захворювання. Гідротіческая форма ектодермальну дисплазії передається у спадок аутосомно-домінантно. Деякі вчені вважають, що під впливом рентгенівського проміння, вірусних інфекцій, хімічних сполук може статися порушення дисульфідних зв'язків у фракції L-кератинового матриксу.

Симптоми дисплазії ектодермальну. Обидві форми ектодермальну дисплазії розвиваються незабаром після народження або в ранньому дитячому віці з формуванням повної клінічної картини до періоду статевого дозрівання.

Ангідротіческая ектодермальна дисплазія (синдром Кріста-Сіменса) - гетерогенне захворювання, в більшості випадків успадковане рецесивно, зчеплене з Х-хромосомою, локалізація гена - Xql2-ql3. Повна клінічна картина, що включає такі основні ознаки, як ангидроз, гіпотрихоз і гіподонтія, спостерігається, за рідкісним винятком, тільки у чоловіків.

Ангідротіческая форма ектодермальну дисплазії зустрічається переважно в осіб чоловічої статі. Характерними ознаками є наступна тріада: гіпо- або ангидроз, гіпотрихоз, гіподонтія. Спочатку у хворих відзначається порушення терморегуляції за рахунок гіпо- або аплазії потових залоз. Хворі ангідротіческой формою страждають гіпертермією, що може служити тяжкими наслідками при нерозпізнаних випадках. Спостерігається зниження або відсутність потовиділення по всьому кожному покрову, за винятком місць локалізації апокрінових залоз, де воно в більшій чи меншій мірі може зберігатися. При огляді відзначаються виражена сухість і витончення шкіри. У деяких хворих - іхтіозіформпое лущення, фолікулярний гіперкератоз, слабо помітна кератодермія долонь і підошов. Через сухість розвиваються кон'юнктивіти, ларингіти, фарингіти, риніти, стоматити. Вії, брови рідкі, оволосіння в лобкової області і пахвових западинах відсутня. Пушкова волосся зазвичай не уражені. Характерний зовнішній вигляд хворих: втомлене, старече вираз обличчя, низький зріст, великий квадратний череп з виступаючими лобовими буграми, масивне підборіддя, надбрівні дуги, високі і широкі виличні кістки, запалі щоки, опуклі губи, великі відстовбурчені вуха (вуха сатира), сідлоподібний ніс , порідіння волосся аж до алопеції. Зуби прорізуються пізно, довго зберігаються в стадії молочних, є велика відстань між верхніми різцями, можуть бути не в загальній кількості або навіть сходити нанівець повністю, часто деформовані. Розумовий розвиток у більшості хворих нормальне, іноді виявляються ознаки зниження інтелекту, втрата слуху, схильність до інфекцій. У жінок захворювання протікає в пом'якшеній формі у вигляді різко виражених зубних аномалій, вогнищевих розладів потовиділення, слабкий розвиток молочних залоз.

Гідротіческая ектодермальна дисплазія (синдром Клоустона) успадковується аутосомно-домінантно, проявляється двома основними ознаками - гіпотрихозом і аномаліями нігтів. Передбачається, що біохімічний дефект полягає в зменшенні числа дисульфідних зв'язків у фракції а-кератинового матриксу.

При ектодермальну гідротіческой дисплазії основними ознаками є дистрофія нігтів і гіпотрихоз, в меншій мірі - долонно-підошовний кератоз, порушення пігментації. Потовиділення, як правило, не порушено. Зміна нігтів є основним, найбільш частим, а іноді і єдиною ознакою хвороби. Нігтьові пластинки ростуть повільно, потовщені, тендітні, легко обламуються, коричневого кольору, деформовані, місцями атрофовані. По краю нігті як би поїдені, розщеплені, поздовжньо пописані. Може наступити онихолизис.

Волосся стоншені, сухі, легко обламуються, поріділі, іноді до межі тотального алопеції. Можуть спостерігатися перекручені волосся, вузлувата ламкість волосся, їх розщеплення, випадання брів і вій, убоге оволосіння в пахвових западинах і на лобку. Є осередки гіпо- та депігментації, що нагадують іноді вітілігінозного плями. Виявляють потовщення кінцевих фаланг, зміна зубів зазвичай відсутня або незначна. З віком явище ксратодерміі посилюється.

Гістопатологія. При ангідротіческой формі дисплазії відзначаються відсутність потових залоз. Нормальну будову волосяних фолікулів і сальних залоз. При гідротіческой дисплазії спостерігається гіпоплазія волосся і сальних залоз.

Патоморфологія. При гістологічному дослідженні визначаються витончення епідермісу, гіперкератоз з утворенням рогових пробок в гирлах волосяних фолікулів, гіпоплазія волосяних фолікулів і сальних залоз. При ангідротіческой формі потові залози відсутні, при гідротіческой - в межах норми. Однак ознаки потовиділення, з'являються в процесі лікування тігазоном хворих ангідротіческой ектодермальну дисплазією, свідчать про те, що кількість потових залоз лише зменшено і / або вони функціонально неповноцінні (власні спостереження). Зміни волосся при обох видах ектодермальну дисплазії подібні. Вони скручені, змінені за типом вузлуватого тріхорексіса. Часто стрижні волосся меншого, ніж в нормі, діаметра, відзначаються асиметрія волосяних фолікулів, проліферація клітин їх зовнішнього кореневого піхви. Серед проліферуючих клітин зустрічаються діскератотіческіе; відзначається новоутворення волосяних фолікулів з клітин зовнішнього кореневого піхви. Внутрішнє кореневе піхву потовщені, деформовано. При скануючої електронної мікроскопії виявлено зменшення діаметра стрижня волоса, зміна його форми oт круглої до уплотенной; лусочки кутикули атрофічний або відсутні. Злущування клітин кутикули більш помітно у напрямку до верхівки волоса. Мозкова речовина волоса має грубоволокнисті будова. Аномалії кератінізаніі, можливо, обумовлені генетичним зміною послідовності амінокислот в білках коркового і мозкового речовин волоса, що призводить до порушення окислення тіолових груп між поліпептидами филаментов коркового речовини волоса.

Диференціальний діагноз необхідно проводити з прогерія, вродженим сифілісом, вродженої пахіоніхіей.

Лікування дисплазії ектодермальну симптоматичне. Необхідно охороняти хворих з ангідротіческой формою від перегрівання.

[1], [2]