Дисплазії ектодермальні: причини, симптоми, діагностика, лікування

Ектодермальна дисплазія – це група спадкових захворювань, спричинених аномальним розвитком ектодерми та поєднуються з різними змінами епідермісу та придатків шкіри.

Причини та патогенез ектодермальної дисплазії до кінця не встановлені. Наразі в літературі описано кілька десятків дерматозів ектодермального походження. Загальновизнано, що класичними є такі дві форми: ангідротична та гідротична. Ангідротична форма частіше успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом, рідше за аутосомно-рецесивним. Описано сімейні випадки захворювання. Гідротична форма ектодермальної дисплазії успадковується за аутосомно-домінантним типом. Деякі вчені вважають, що під впливом рентгенівських променів, вірусних інфекцій та хімічних сполук може відбуватися порушення дисульфідних зв'язків у фракції матриксу L-кератину.

Симптоми ектодермальної дисплазії. Обидві форми ектодермальної дисплазії розвиваються невдовзі після народження або в ранньому дитинстві, а повна клінічна картина формується до статевого дозрівання.

Ангідротична ектодермальна дисплазія (синдром Кріста-Сіменса) – гетерогенне захворювання, у більшості випадків успадковується рецесивно, зчеплене з Х-хромосомою, локалізація гена – Xql2-ql3. Повна клінічна картина, що включає такі основні ознаки, як ангідроз, гіпотрихоз та гіподонтія, спостерігається, за рідкісним винятком, лише у чоловіків.

Ангідротична форма ектодермальної дисплазії зустрічається переважно у чоловіків. Характерними ознаками є наступна тріада: гіпо- або ангідроз, гіпотрихоз, гіподонтія. Спочатку у пацієнтів спостерігається порушення терморегуляції через гіпо- або аплазію потових залоз. Пацієнти з ангідротичною формою страждають від гіпертермії, яка може мати серйозні наслідки, якщо випадки не розпізнати. Спостерігається зменшення або відсутність потовиділення по всій шкірі, за винятком локалізації апокринних залоз, де воно може бути збережено більшою чи меншою мірою. При огляді відзначається виражена сухість та витончення шкіри. У деяких пацієнтів спостерігається іхтіозіформне лущення, фолікулярний гіперкератоз, ледь помітна кератодермія долонь та підошов. Через сухість розвиваються кон'юнктивіт, ларингіт, фарингіт, риніт, стоматит. Вії та брови рідкісні, волосся в лобковій ділянці та під пахвами відсутнє. Пушкове волосся зазвичай не уражається. Зовнішній вигляд пацієнтів характерний: втомлений, старечий вираз обличчя, низький зріст, великий квадратний череп з виступаючими лобовими горбками, масивне підборіддя, надбрівні дуги, високі та широкі вилиці, запалі щоки, опуклі губи, великі виступаючі вуха (вуха сатира), сідлоподібний ніс, рідшаюче волосся аж до алопеції. Зуби прорізуються пізно, довго залишаються в молочній стадії, між верхніми різцями велика відстань, можуть бути неповними або навіть повністю відсутніми, часто деформованими. Психічний розвиток у більшості пацієнтів нормальний, іноді виявляються ознаки зниження інтелекту, втрати слуху, схильності до інфекцій. У жінок захворювання протікає в легкій формі у вигляді легких зубощелепних аномалій, вогнищевих порушень потовиділення, слабкого розвитку молочних залоз.

Гідротична ектодермальна дисплазія (синдром Клаустона) успадковується за аутосомно-домінантним типом і характеризується двома основними симптомами: гіпотрихозом та аномаліями нігтів. Вважається, що біохімічний дефект полягає у зменшенні кількості дисульфідних зв'язків у фракції α-кератину матриксу.

При ектодермальній гідротичній дисплазії основними ознаками є дистрофія нігтів та гіпотрихоз, меншою мірою – долонно-підошовний кератоз, порушення пігментації. Потовиділення зазвичай не порушене. Зміни нігтів є основною, найчастішою, а іноді й єдиною ознакою захворювання. Нігтьові пластинки ростуть повільно, потовщені, ламкі, легко ламаються, коричневого кольору, деформовані, місцями атрофовані. Краї нігтів ніби з'їдені, розщеплені, поздовжньо посмуговані. Може виникати оніхолізис.

Волосся тонке, сухе, легко ламається, витончене, іноді аж до повної алопеції. Може спостерігатися скручене волосся, вузлувата ламкість волосся, посічення, втрата брів і вій, рідкісний ріст волосся в пахвових западинах і на лобку. Спостерігаються вогнища гіпо- та депігментації, іноді нагадують вітілігінозні плями. Виявляється потовщення кінцевих фаланг, зміни зубів зазвичай відсутні або незначні. З віком явище ксратодермії посилюється.

Гістопатологія. При ангідротичній формі дисплазії спостерігається відсутність потових залоз, нормальна будова волосяних фолікулів та сальних залоз. При гідротичній дисплазії спостерігається гіпоплазія волосся та сальних залоз.

Патоморфологія. Гістологічне дослідження виявляє витончення епідермісу, гіперкератоз з утворенням рогових пробок у гирлах волосяних фолікулів, гіпоплазію волосяних фолікулів та сальних залоз. При ангідротичній формі потові залози відсутні, при гідротичній формі – у межах норми. Однак ознаки потовиділення, що з'являються під час лікування тигазоном пацієнтів з ангідротичною ектодермальною дисплазією, свідчать про те, що кількість потових залоз лише зменшена та/або вони функціонально неповноцінні (власні спостереження). Зміни волосся при обох типах ектодермальної дисплазії схожі. Воно скручене, змінене за типом вузлового трихорексису. Часто стрижні волосся менші за норму в діаметрі, відзначається асиметрія волосяних фолікулів, проліферація клітин їх зовнішньої кореневої піхви. Серед проліферуючих клітин є дискератотичні; відзначається нове утворення волосяних фолікулів з клітин зовнішньої кореневої піхви. Внутрішня коренева піхва потовщена та деформована. Скануюча електронна мікроскопія виявила зменшення діаметра стрижня волосини, зміну його форми з круглої на ущільнену; лусочки кутикули атрофічні або відсутні. Відлущування клітин кутикули більш помітне ближче до верхівки волосини. Мозкова речовина волосся має грубу волокнисту структуру. Аномалії зроговіння, можливо, спричинені генетичною зміною послідовності амінокислот у білках кори та мозкової речовини волосся, що призводить до порушення окислення тіолових груп між поліпептидами ниток кори волосся.

Диференціальну діагностику необхідно проводити з прогерією, вродженим сифілісом, вродженою пахіоніхією.

Лікування ектодермальної дисплазії симптоматичне. Необхідно захищати пацієнтів з ангідротичною формою від перегріву.

[ 1 ], [ 2 ]