Ектомезодермальная вогнищева дисплазія
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Ектомезодермальная вогнищева дисплазія (син .: синдроми Гольтца, Гольтца-Горліна, фокальна дермальная гіпоплазія, синдром мезоектодермальной дисплазії) - рідкісне захворювання, імовірно, генетично неоднорідне, але в більшості випадків успадковане Х-зчеплений домінантно з летальним результатом у плодів чоловічої статі, генний локус Хр22.31. Зустрічається майже виключно у жінок.
[Патоморфологія дисплазії ектомезодермальной осередкової
У атрофічних ділянках шкіри відзначається стоншення дерми при нормальному будові епідермісу. Підшкірний жировий шар розташовується близько до епідермісу, іноді на рівні поверхневого судинного сплетення. У сосочковом шарі збільшено число судин, відзначається розрідженість волокнистих структур. Колагенові волокна стоншена, розташовані у вигляді окремих ниток. Придатків шкіри мало, проте будова їх в межах норми. Подібна картина нагадує поверхневий ліпоматозних невус шкіри Гоффмана-Цуркалле. У ділянках гіпоплазії з жировими випинаннями виявляється аналогічна, але найбільш виражена картина. В області папілломатозних розростань слизових оболонок гістологічна картина відповідає папіломі з підвищеною васкуляризації строми. При електронно-мікроскопічному дослідженні атрофованих ділянок шкіри виявлені фібробласти з довгими цитоплазматическими виростами і слаборозвиненою ендоплазматичної мережею, навколо яких розташовуються тонкі фібрили без поперечної смугастість, можливо, комплекси тропоколагену і проколагену. Зрілі колагенові волокна за своєю структурою не відрізняються від нормальних. У підшкірній основі переважають жирові клітини з безліччю жирових вакуолей - молоді форми, що вказують на проліферацію жирових клітин.
Гістогенез шкірних змін при дисплазії ектомезодермальной осередкової пов'язують з порушенням кінетики росту фібробластів при їх нормальної синтетичної активності, наслідком чого є убогість сполучнотканинних елементів дерми. Одночасно відбувається проліферація клітин підшкірної клітковини, що заміщають неповноцінну дерму.
Симптоми
Клінічно проявляється атрофопойкілодерміческімі змінами шкіри з килоподібну випинаннями підшкірної клітковини, аномаліями скелета, зубів і очей, що з'являються з народження. Часто спостерігаються папіломи на слизових оболонках губ, піхви, заднього проходу, ураження придатків шкіри у вигляді дистрофії нігтів, порушення росту волосся з гніздову облисінням і потовиділення.
Відзначається розумовий недорозвинення з епілептиформними припадками.
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?