Медичний експерт статті
Нові публікації
Хвороба Гоше - Діагностика
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Ураження печінки при хворобі Гоше часто супроводжується фіброзом та порушеннями печінкових проб. Активність лужної фосфатази часто підвищена, а іноді зростає активність трансаміназ. Можуть розвинутися цироз та асцит. Портальна гіпертензія часто ускладнюється кровотечею з варикозно розширених вен стравоходу.
Діагностика хвороби Гоше включає такі діагностичні процедури:
Рентген кісток. Довгі трубчасті кістки, особливо дистальний відділ стегнової кістки, настільки розширені, що зазвичай присутнє звуження в надмищелковій ділянці зникає. Зображення нагадує колбу Ерленмейєра.
Клітини Гоше, які мають діагностичне значення, можна побачити в мазках кісткового мозку.
Аспіраційну біопсію печінки слід провести, якщо результати стернальної пункції негативні. Ураження печінки дифузне.
Зміни периферичної крові при хворобі Гоше. При дифузному ураженні кісткового мозку спостерігається лейко-еритробластна картина. Навпаки, лейкопенія та тромбоцитопенія зі збільшенням часу кровотечі можуть супроводжуватися лише помірною гіпохромною мікроцитарною анемією.
Діагноз хвороби Гоше встановлюється на основі визначення активності бета-глюкоцереброзидази в суміші мононуклеарних клітин, отриманих з венозної крові.
Зміни біохімічних показників при хворобі Гоше. Активність лужної фосфатази часто підвищена. Активність трансаміназ іноді підвищується [231. Рівень холестерину в сироватці крові нормальний.
[