Хвороба Гоше: діагностика
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Ураження печінки при хворобі Гоше часто супроводжується фіброзом і порушенням функціональних печінкових проб. Активність лужної фосфатазичасто підвищена, іноді зростає активність трансаміназ. Можуть розвинутися цироз і асцит. Портальна гіпертензія нерідко ускладнюється кровотечею з варикозно-розширених вен стравоходу.
Діагностика хвороби Гоше полягає у виконанні наступних діагностичних процедур:
Рентгенографія кісток. Довгі трубчасті кістки, особливо дистальні відділи стегнової кістки, розширені настільки, що наявне в нормі звуження в надмищелкових області зникає. Картина при цьому нагадує колбу Ерленмейера.
В мазках кісткового мозку можна бачити клітини Гоше, що мають діагностичне значення.
Аспіраційну біопсію печінки слід проводити при негативних результатах стернальной пункції. Ураження печінки носить дифузний характер.
Зміни периферичної крові при хворобі Гоше. При дифузному ураженні кісткового мозку відзначається лейко- ерітробластіческого картина. Навпаки, лейкопенія і тромбоцитопенія зі збільшенням часу кровотечі можуть супроводжуватися лише помірною гіпохромною микроцитарной анемією.
Діагноз хвороби Гоше встановлюють на підставі визначення активності бета-глюкоцереброзідази в суміші мононуклеарних клітин, що отримуються з венозної крові.
Зміни біохімічних показників при болезн Гоше. Активність лужної фосфатази часто підвищена. Іноді зростає активність трансаміназ [231. Рівень сироваткового холестерину нормальний.
[