Медичний експерт статті
Нові публікації
Хвороба Гоше - Симптоми
Останній перегляд: 06.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Хронічна форма у дорослих (тип 1)
Це найпоширеніший тип захворювання. У більшості випадків хвороба виявляється до 30 років і має поступовий початок. Перебіг хронічний. Діагноз може бути вперше поставлений у похилому віці.
Симптоми хвороби Гоше 1 типу різноманітні та включають нез'ясовану гепатоспленомегалію (особливо у дітей), спонтанні переломи кісток або біль у кістках, а також лихоманку. Також можуть виникати геморагічний діатез та неспецифічна анемія.
Симптоми хвороби Гоше також включають пігментацію, яка може бути дифузною або вогнищевою; шкіра червонувато-коричневого кольору. На нижніх кінцівках може бути симетрична свинцево-сіра пігментація внаслідок відкладення меланіну. На кон'юнктиві виявляються жовті пінгвекули.
Селезінка величезна, печінка помірно збільшена, гладка та щільна. Поверхневі лімфатичні вузли зазвичай не уражаються.
Ураження печінки часто супроводжується фіброзом та порушеннями показників печінкових проб. Активність лужної фосфатази часто підвищена, а іноді зростає активність трансаміназ. Можуть розвинутися цироз та асцит. Портальна гіпертензія часто ускладнюється кровотечею з варикозно розширених вен стравоходу.
Рентген кісток. Довгі трубчасті кістки, особливо дистальний відділ стегнової кістки, настільки розширені, що зазвичай присутнє звуження в надмищелковій ділянці зникає. Зображення нагадує колбу Ерленмейєра.
Клітини Гоше, які мають діагностичне значення, можна побачити в мазках кісткового мозку.
Аспіраційну біопсію печінки слід провести, якщо результати стернальної пункції негативні. Ураження печінки дифузне.
Зміни периферичної крові. При дифузних ураженнях кісткового мозку спостерігається лейко-еритробластна картина. Навпаки, лейкопенія та тромбоцитопенія зі збільшенням часу кровотечі можуть супроводжуватися лише помірною гіпохромною мікроцитарною анемією.
Діагноз встановлюється на основі визначення активності бета-глюкоцереброзидази в суміші мононуклеарних клітин, отриманих з венозної крові.
Зміни біохімічних показників. Активність лужної фосфатази часто підвищена. Активність трансаміназ іноді підвищується. Рівень холестерину в сироватці крові нормальний.
Гостра форма у немовлят (тип 2)
Гостра форма хвороби Гоше проявляється в перші 6 місяців життя. Діти зазвичай помирають, не досягнувши 2 років. При народженні дитина виглядає здоровою. Потім розвиваються ураження мозку, прогресуюча кахексія та порушення психічного розвитку. Печінка та селезінка збільшуються в розмірах, також можуть пальпуватися поверхневі лімфатичні вузли.
Розтин виявляє клітини Гоше в ретикулоендотеліальній системі. Однак вони не виявлені в головному мозку, і патогенез його пошкодження залишається незрозумілим.
[