Хвороба Крейтцфельда-Якоба: причини, симптоми, діагностика, лікування

Хвороба Крейтцфельда-Якоба є спорадичним або сімейним пріонних захворюванням. Бичачу губчасту енцефалопатію (коров'ячий сказ) розглядають як варіант ХКЯ.

Хвороба Крейтцфельда-Якоба проявляється розвитком деменції, міоклонічних судом і іншими неврологічними порушеннями; смерть настає через 1-2 роки. Зараження можна попередити, дотримуючись запобіжних заходів при роботі з інфікованими тканинами і використовуючи хлорне вапно для очищення контамінованих інструментів. Лікування симптоматичне.

Хвороба Крейтцфельда-Якоба зазвичай вражає людей старше 40 років (середній вік - 60 років). Захворювання зустрічається у всьому світі; захворюваність вище серед іудеїв Північної Африки. Більшість випадків носять спорадичний характер, але від 5 до 15% є спадковими захворюваннями, що передаються по аутосомнодомінантному типу. При спадковій формі ХКЯ захворювання дебютує раніше і має велику тривалість. Хвороба Крейтцфельда-Якоба може передаватися ятрогенним шляхом (наприклад, після трансплантації трупної рогівки або твердої мозкової оболонки, при використанні стереотаксичних внутрішньомозкових електродів або застосуванні гормону росту, приготованого з людських гіпофізів).

Новий варіант хвороби Крейтцфельда-Якоба (нвБКЯ) набув найбільшого поширення в Великобританії. На початку 80-х років в силу нестрогих нормативів перероблені інфіковані (почесухой, пріонів хворобою овець) тваринні відходи потрапляли в корм для великої рогатої худоби. Тисячі тварин захворіли бичачої губчастої енцефалопатією (БГЕ), званої коров'ячим сказом. У людей, що вживали м'ясо зараженої великої рогатої худоби, розвинулася хвороба Крейтцфельда-Якоба.

У зв'язку з тривалим інкубаційним періодом нвБКЯ зв'язок між захворюванням і зараженим м'ясом не був встановлений до тих пір, поки нвБКЯ не переріс в епідемію, яку згодом ліквідували масовим забоєм худоби. У Великобританії число знову зареєстрованих випадків нвБКЯ з 2000 по 2002 роки варіював від 17 до 28 на рік. Знижується захворюваність чи ні залишається неясним. Незважаючи на те що поширення нвБКЯ обмежилося Великобританією і Європою, до теперішнього часу губчаста енцефалопатія виявляється у великої рогатої худоби Північної Америки.

ICD-10 код

А81.0. Хвороба Крейтцфельда-Якоба.

Епідеміологія хвороби Крейтцфельда-Якоба

До спорадичною формою хвороби Крейтцфельда-Якоба відносять окремі, розрізнені, епідеміологічно які пов'язані ні з встановленим загальним джерелом, ні з певним єдиним шляхом або фактором передачі збудника випадки хвороби Крейтцфельда-Якоба. Спорадична форма хвороби Крейтцфельда-Якоба поширена в усьому світі. Річна захворюваність становить 0,3-1 випадок на 1 млн жителів. Хвороба Крейтцфельда-Якоба зазвичай реєструють в старшій віковій групі, його пік припадає на 60-65 років. Хворі цією формою хвороби можуть бути джерелом ятрогенной хвороби Крейтцфельда-Якоба.

[1], [2], [3], [4],

Що викликає хвороба Крейтцфельда-Якоба?

Сімейну форму хвороби, обумовлену мутаціями в гені PRNP, спостерігають в 10-15% сімей, де раніше була діагностована хвороба Крейтцфельда-Якоба. Хворі цією формою також ймовірні джерела ятрогенной форми хвороби. Ятрогенну хвороба Крейтцфельда-Якоба можна розглядати як внутрішньолікарняну інфекцію. В даний час доведено, що цей варіант хвороби Крейтцфельда-Якоба обумовлений реалізацією штучного (артифициального) механізму передачі збудника. До цієї форми відносять випадки хвороби Крейтцфельда-Якоба, якщо в епідеміологічному анамнезі пацієнта встановлено якесь медичне втручання, пов'язане з джерелом - можливим носієм інфекційних пріонних білків. Серйозному ризику піддаються реципієнти твердої мозкової оболонки, спинного мозку, рогівки, донорської крові. Небезпечним в епідеміологічному плані вважають введення пацієнту екстракту гіпофіза людини (гормон росту і гонадотропін), а також введення лікарських препаратів, приготованих з головного мозку та інших органів тварин. В цілому відомі 174 випадки ятрогенної хвороби Крейтцфельда-Якоба, зареєстрованих в світі до 1998 г. При новому варіанті хвороби джерелом збудника служать тварини. Цей варіант хвороби з'явився слідом за епізоотією губчастої енцефалопатії корів в Англії. Доведено генетична близькість пріонів корів, загиблих від губчастої енцефалопатії, і пріонів, отриманих від хворих новим варіантом хвороби Крейтцфельда-Якоба.

Симптоми хвороби Крейтцфельда-Якоба

Продромальний симптоми хвороби Крейтцфельда-Якоба відзначають у 1/3 хворих за кілька тижнів або місяців до появи кардинального ознаки хвороби Крейтцфельда-Якоба - прогресуючої деменції. У продромальному періоді хворі скаржаться на слабкість, порушення сну і апетиту, втрату лібідо. Перші симптоми хвороби Крейтцфельда-Якоба виражаються в вигляді зорових порушень, іноді захворювання дебютує мозочковою атаксією. Характерні порушення поведінки і розлади психіки: апатія, параноя, деперсоналізація, емоційна лабільність.

Поряд з типовою формою хвороби Крейтцфельда-Якоба виявляють її атипові варіанти з тривалістю хвороби більше 2 років. Також атиповими вважають форми хвороби, які проявляються мозочковими порушеннями в більшій мірі, ніж психічними (атактична форма). Описано варіанти хвороби Крейтцфельда-Якоба, де переважають симптоми корковою сліпоти внаслідок ураження потиличних часткою. До паненцефалітіческому типу хвороби Крейтцфельда-Якоба відносять випадки з дегенерацією білої речовини мозку і губчастої вакуолізацією сірої речовини. У разі вираженої м'язової атаксії на ранніх етапах хвороби діагностують аміотрофічний варіант хвороби Крейтцфельда-Якоба.

Новий варіант хвороби Крейтцфельда-Якоба клінічно відрізняється від класичного тим, що захворювання дебютує психічними порушеннями у вигляді тривоги, депресії, змін поведінки, іноді реєструють дизестезії обличчя і кінцівок. Через кілька тижнів або місяців приєднуються неврологічні порушення, в основному мозочкові. У пізньому періоді хвороби відзначають типові симптоми хвороби Крейтцфельда-Якоба: порушення пам'яті, деменцію, миоклонии або хорею, пірамідні симптоми. На ЕЕГ зазвичай відсутні характерні для хвороби Крейтцфельда-Якоба зміни. Хворі гинуть протягом першого півріччя, рідко доживають до року, ще рідше до 2 років. Описано такі галопуючі випадки, коли захворювання протікає по типу гострого енцефаліту, і хворий гине протягом декількох тижнів.

Деменція при хворобі Крейтцфельдта-Якоба

[5], [6], [7], [8]

ICD-10 код

F02.1. Деменція при хворобі Крейтцфельдта-Якоба (А81.01).

Під деменцією Крейтцфельдта-Якоба розуміють прогресуюче придбане слабоумство з великої неврологічною симптоматикою.

Специфічні зміни нервової системи (підгостра спонгіформні енцефалопатія) обумовлені імовірно генетично.

Захворювання починається зазвичай в літньому або старечому віці, хоча може розвиватися і в зрілому віці.

Для клінічної картини хвороби характерна наступна тріада:

1. швидко прогресуюча, спустошуюча деменція:
2. виражені пірамідні і екстрапірамідні порушення з міоклонусом;
3. характерна трифазна ЕЕГ.

Хвороба проявляється прогресуючим спастичним паралічем кінцівок, тремором, ригідністю, характерними рухами: в деяких випадках атаксией, падінням зору, м'язової фибрилляцией, атрофією верхнього рухового нейрона.

Для діагностики, в тому числі диференціальної, мають значення такі специфічні ознаки:

• швидке (протягом місяців або 1-2 років) протягом;
• велика неврологічна симптоматика, яка може передувати деменції;
• рання поява моторних порушень.

Лікування психічних порушень, що ускладнюють клініку хвороби, проводять відповідно до стандартів лікування відповідних синдромів з урахуванням віку і соматоневрологічних стану хворого. Також необхідна робота з членами сім'ї хворого, психологічна підтримка людей, які доглядають за хворим.

Прогноз несприятливий.

Діагностика хвороби Крейтцфельда-Якоба

Про хвороби Крейтцфельда-Якоба слід думати при швидко прогресуючої деменції у літніх осіб, особливо при наявності міоклонічних судом і атаксії. У них хвороба Крейтцфельда-Якоба слід диференціювати з церебральним васкулітом, гіпертиреоз і інтоксикацією вісмутом. У осіб молодого віку хвороба Крейтцфельда-Якоба можлива при вживанні в їжу яловичини, імпортованої з Великобританії, проте при цьому необхідно виключити хвороба Вільсона-Коновалова.

Діагностика хвороби Крейтцфельда-Якоба полягає у виділенні класичного симптому хвороби Крейтцфельда-Якоба - прогресуюча деменція (інтелектуальні та поведінкові порушення, які швидко наростають) в поєднанні з міоклонію. На ЕЕГ виявляють типові періодичні комплекси, у складі спинно-мозкової рідини патологію не виявляють. Сучасна діагностика хвороби Крейтцфельда-Якоба заснована а тому, що випадки прогресуючої деменції в поєднанні з наступними синдромами (2 або більше): міоклонусом, корковою сліпотою, пірамідної, екстрапірамідної або мозочка недостатністю, типовими змінами ЕЕГ (двох-трифазні гострі хвилі з частотою 1 2 в секунду) практично завжди при патоморфологічної дослідженні виявляються випадками хвороби Крейтцфельда-Якоба. Діагностика може становити певні труднощі. МРТ виявляє атрофію мозку, діффузіонновзвешенная МРТ - патологічні зміни базальних гангліїв і кори. ЦСР зазвичай не змінена, але часто визначається характерний протеїн 1433. Біопсії мозку звичайно не потрібно.

[9], [10], [11], [12]

Лікування хвороби Крейтцфельда-Якоба

Лікування хвороби Крейтцфельда-Якоба відсутня. Середня тривалість життя з моменту появи ознак хвороби - 8 міс, 90% хворих помирають протягом першого року хвороби.

Співробітники, які контактують з біологічними рідинами і тканинами хворих з підозрою на хворобу Крейтцфельда-Якоба, повинні працювати в рукавичках і уникати контакту зараженого матеріалу з слизовими оболонками. При попаданні зараженого матеріалу на шкіру спочатку проводять її дезінфекцію 4% розчином гідроксиду натрію протягом 5-10 хв, потім промивають під проточною водою. Для знезараження матеріалів та інструментів рекомендується автоклавирование при 132 ° С протягом 1 год або стерилізація в 4% розчині гідроксиду натрію або 10% розчині гіпохлориту натрію протягом 1 ч. Стандартні методи стерилізації (наприклад, обробка формаліном) неефективні.