Хвороба Шпренгеля

Плечовий пояс утворює опору для верхніх кінцівок. Він включає ключиці, лопатки та м'язи. Лопатка з'єднує плечову кістку з ключицею. Вона плоска, трикутна та має форму лопатки. Деформація плечового суглоба, при якій лопатка розташована вище за своє нормальне положення, вивернута назовні та має вигляд крила, називається хворобою Шпренгеля на честь німецького хірурга, який вперше її описав. Вона може бути односторонньою або двосторонньою.

Епідеміологія

Поширеність хвороби Шпренгеля неясна, але деякі дослідження оцінюють її поширеність приблизно в 1 на 40 000 живонароджених.[ 1 ] Крім того, цей синдром частіше вражає чоловіків, ніж жінок.[ 2 ]

Причини хвороби Шпренгеля

Причина патології криється в порушенні внутрішньоутробного розвитку плода. Це вроджене захворювання. Лопатки ембріона розташовані високо, але в міру його розвитку зростає скелетна система, включаючи весь плечовий пояс. Лопатки подовжуються, займаючи місце, відведене їм природою. Порушення повноцінного росту плода призводить до хвороби Шпренгеля, часто поєднується з іншими дефектами скелета. [ 3 ]

Фактори ризику

Можливі фактори, що сприяють порушенню ембріонального розвитку:

• спадкова схильність;
• шкідливі умови праці на виробництві;
• інфекційні захворювання;
• сильний токсикоз;
• патології матки.

Патогенез

Багато вчених намагалися пояснити патогенез хвороби Шпренгеля, але це питання ще не повністю з'ясовано; є лише припущення. [ 4 ] Єдине, в чому вони сходяться, це те, що дефект починає розвиватися на ранніх термінах вагітності, до появи зачатків верхніх кінцівок (раніше 4-5-го тижня). Ембріологічно лопатка розвивається разом з верхньою кінцівкою; вона з'являється протягом п'ятого тижня у верхній дорсальній та нижній шийній ділянці разом із зачатком руки та опускається до свого остаточного анатомічного положення до одного з другого-восьмого грудних хребців до 12-го тижня вагітності. [ 5 ], [ 6 ]

Деформація зазвичай пов'язана з гіпоплазією або атрофією м'язів, а поєднання цих факторів призводить до спотворення та функціонального обмеження плеча. Існує 2 типи деформації: м'язова та кісткова. Перший випадок менш важкий і вражає трапецієподібний та ромбоподібний м'язи, другий пов'язаний безпосередньо з лопатковою кісткою.

Симптоми хвороби Шпренгеля

Перші ознаки захворювання стають помітними одразу після народження: лопатка (зазвичай одна) коротша за іншу, розташована вище та сильно деформована. Рухи руки вгору обмежені.

Хвороба Шпренгеля залишає свій відбиток на зовнішньому вигляді – коротка шия, низька лінія росту волосся, асиметричні плечі. Часто патологія не обмежується косметичним дефектом, а й болями, спричиненими надмірним натягом нервових волокон. Пацієнти відзначають відчуття перешкоди при русі лопатки, в деяких випадках з'являються клацання.

Стадії

Косметичний аспект деформації був класифікований Кавендішем на чотири ступені, щоб спростити показання до лікування.[ 7 ]

• I ступінь (дуже легкий) – плечі рівні; деформація не помітна, коли пацієнт одягнений.
• II ступінь (легкий) – плечі майже на одному рівні; деформація видно як викривлення шиї, коли пацієнт одягнений.
• III ступінь (помірний) – плечовий суглоб піднятий на 2-5 сантиметрів; видима деформація.
• IV ступінь (важкий) – плечовий суглоб піднятий; верхній кут лопатки знаходиться біля потилиці.

Ускладнення і наслідки

Ігнорування захворювання плечового пояса призводить до подальших процесів його деформації. Це погіршує рухливість верхніх кінцівок, посилює больові симптоми та негативно впливає на інші органи.

Діагностика хвороби Шпренгеля

Аномальний розвиток лопатки видно неозброєним оком. Інструментальна діагностика (рентгенологія) дозволяє виявити часткове або повне з'єднання між лопаткою та шийним відділом хребта, так звану омовертебральну кістку, що спостерігається у третини пацієнтів. Комп'ютерна томографія (КТ) з тривимірною (3-D) реконструкцією та магнітно-резонансна томографія (МРТ) наразі необхідні для діагностики супутніх патологій та планування лікування. [ 8 ], [ 9 ]

Запущені стани характеризуються змінами в м'язах спини, які підтверджуються електроміографією.

Диференціальна діагностика

Диференціацію хвороби Шпренгеля проводять з родовою травмою плечового сплетення, паралічем Ерба-Дюшена та грудним сколіозом.

Лікування хвороби Шпренгеля

Існує 2 напрямки лікування хвороби Шпрегеля: консервативний та хірургічний. На ранніх стадіях, при нечітко виражених змінах та незначних порушеннях функцій, обходяться без хірургічного втручання, зміцнюють м'язи плеча та грудей, а також спрямовують зусилля на підвищення рухової активності верхніх кінцівок. Пацієнти з двосторонніми деформаціями або деформацією Кавендіша 1 ступеня можуть спостерігатися у ортопеда для оцінки динаміки захворювання.

Для цього призначають масаж, плавання, лікувальну фізкультуру. Ефективними є аплікації озокериту та парафіну.

Хірургічне лікування

Прогресування деформації з віком, розвиток вторинних змін у плечовому поясі, гіпотрофія його м'язів, початково тяжка патологія кісткової та м'язової тканини є показаннями до хірургічного лікування. Хірургічне втручання у віці до 2 років є технічно складнішим. [ 10 ], [ 11 ] Хірургічне втручання найкраще рекомендувати пацієнтам віком від 3 до 8 років з помірною або тяжкою косметичною чи функціональною деформацією. Наявність супутніх вроджених аномалій може бути протипоказанням до хірургічного втручання. [ 12 ]

Метою хірургічного втручання при деформації Шпренгеля є косметичне та функціональне покращення, проте захворювання часто асоціюється з іншими аномаліями, такими як кривошия та вроджений сколіоз, що обмежує обсяг корекції, яку можна виконати.

Існує понад 20 методів хірургічного лікування захворювання, одним з найефективніших є опускання лопатки до рівня здорової та фіксація її до нижнього ребра, зокрема, часткова резекція лопатки та вивільнення довгої головки трицепса для лікування деформації Шпренгеля [ 13 ], фіксація верхнього кута лопатки до нижнього грудного відділу хребта [ 14 ], вертикальна остеотомія лопатки [ 15 ], хірургічне лікування за методом Мірса [ 16 ], операція Вудворда [ 17 ].

Протягом 3 тижнів гіпсова пов'язка фіксує верхню кінцівку в відведеному положенні. З п'ятого дня пацієнту призначають сеанси масажу, УВЧ та електрофорез. У 3 випадках з 30 після операції спостерігалися ускладнення у вигляді паралічу плечового сплетення. [ 18 ] Протягом шести місяців, в результаті медикаментозного та фізіотерапевтичного лікування, такі неврологічні розлади пройшли.

Профілактика

Основна роль у запобіганні подальшій деформації лопаток, а також після хірургічного втручання, належить лікувальній фізкультурі, плаванню, волейболу. Вони покликані адаптувати спину до фізичного навантаження, зміцнити м'язи.

Прогноз

На жаль, серйозний дефект, спричинений хворобою Шпрегеля, неможливо повністю виправити. Прогноз тим сприятливіший, чим раніше звернутися до спеціаліста.