Хвороба Шпренгеля

Опору верхніх кінцівок становить плечовий пояс. У нього входять ключиці, лопатки і м'язи. Лопатка з'єднує плечову кістку з ключицею. Вона пласка, трикутна, має форму лопати. Деформація плечового суглоба, при якій лопатка розташовується вище свого звичайного стану, розгорнута і схожа на крило, носить назву хвороби Шпренгеля на прізвище німецького хірурга, який вперше описав її. Вона буває як односторонньої, так і двосторонньої. 

Епідеміологія

Поширеність хвороби Шпренгеля неясна, але деякі дослідження вважають, що його поширеність становить близько 1 на 40000 живих новонароджених. [1]Крім того, цей синдром вражає чоловіків частіше, ніж жінок.[2]

Причини хвороби Шпренгеля

Причина патології криється в порушенні внутрішньоутробного розвитку плода. Це вроджена хвороба. Лопатки ембріона розташовані високо, але в міру його розвитку зростає кісткова система, в тому числі і весь плечовий пояс. Лопатки подовжуються, займаючи запропоноване їм природою місце. Порушення повноцінного зростання плоду призводить до хвороби Шпренгеля, часто вона поєднується з іншими пороками скелета.[3]

Фактори ризику

Ймовірними факторами, що сприяють порушенню розвитку ембріона є:

• спадкова схильність;
• шкідливі умови роботи на виробництві;
• інфекційні захворювання;
• сильний токсикоз;
• патології матки.

Патогенез

Патогенез розвитку хвороби Шпренгеля намагалися пояснити багато вчених, але до кінця це питання поки не з'ясований, є тільки припущення. [4]Єдине, в чому вони сходяться, що порок починає розвиватися на ранніх стадіях вагітності, до появи нирок верхніх кінцівок (раніше 4-5-го тижня). Ембріологічно лопатка розвивається разом з верхньою кінцівкою; вона з'являється протягом п'ятого тижня у верхній дорсальній і нижньої шийної області разом з зачатком руки і опускається до остаточного анатомічного положення до одного з других-восьмих грудних хребців до 12 тижня вагітності.[5], [6]

Деформація зазвичай пов'язана з гіпоплазією або атрофією м'язів, і комбінація цих чинників призводить до спотворення і функціональним обмеження плеча. Розрізняють 2 види деформації: м'язову і кісткову. Перший випадок менш важкий і зачіпає трапецієподібні і ромбовидні м'язи, другий пов'язаний безпосередньо з кісткою лопатки.

Симптоми хвороби Шпренгеля

Перші ознаки захворювання стають помітні відразу після народження: лопатка (зазвичай одна) коротша за іншу, розташована вище і сильно деформована. Рухи руки вгору обмежена.

Хвороба Шпренгеля накладає відбиток на зовнішній вигляд коротка шия, низька лінія волосся, асиметричні плечі. Часто патологія не обмежується косметичним дефектом, а ще виникають і болю, викликані надмірним натягом нервових волокон. Хворі відзначають відчуття перешкоди при русі лопатки, в деяких випадках з'являються клацають звуки.

Стадії

Косметичний аспект деформації був класифікований Кавендишем на чотири ступені в спробі спростити показання до лікування. [7]

• Ступінь I (дуже м'який) - Рівень плечей однаковий; деформація невидима, коли пацієнт одягнений.
• Ступінь II (м'який) - Плечі майже на однаковому рівні; деформація, видима в вигляді викривлення шиї, коли пацієнт одягнений.
• Ступінь III (Помірна) - плечовий суглоб піднятий на 2-5 сантиметрів; видима деформація.
• Ступінь IV (важка) - плечовий суглоб піднятий; верхній кут лопатки близько потилиці.

Ускладнення і наслідки

Ігнорування захворювання плечового пояса призводить до подальших процесів його деформації. Це погіршує рухливість верхніх кінцівок, підсилює больові симптоми, робить негативний вплив на інші органи.

Діагностика хвороби Шпренгеля

Аномальне розвиток лопаток видно неозброєним оком. Інструментальна діагностика рентгенографія дозволяє виявити часткове або повне з'єднання між лопаткою і шийним відділом хребта, так звану омовертебральная кістка, яка спостерігається у третини пацієнтів. Комп'ютерна томографія (КТ) з тривимірною (3-D) реконструкцією і магнітно-резонансна томографія (МРТ) необхідні в даний час для діагностики співіснують патологій і планування лікування.[8], [9]

Для запущених станів характерні зміни м'язів спини, які підтверджуються електроміографією.

Диференціальна діагностика

Диференціація хвороби Шпренгеля проводиться з родовою травмою плечового сплетення, паралічем Ерба-Дюшена, грудним сколіозом.

Лікування хвороби Шпренгеля

Існують 2 напрямки лікування хвороби Шпрегеля: консервативний і оперативний. На ранніх стадіях при неявно виражених змінах і незначних порушеннях функцій обходяться без операції, зміцнюють м'язи плеча та грудної клітини, також зусилля спрямовуються на посилення рухової активності верхніх кінцівок. Пацієнти з двосторонніми деформаціями або деформацією по Кавендишу 1 ступеня можуть спостерігатися у ортопеда для оцінки динаміки розвитку хвороби.

Для цього призначають масаж, плавання, лікувальну фізкультуру. Ефективні аплікації озокериту, парафіну.

Хірургічне лікування

Прогресування деформації з віком, розвиток вторинних змін в плечовому поясі, гіпотрофія його м'язів, спочатку сильно виражена патологія кісткової і м'язової тканини, є показанням до хірургічного лікування. Хірургічне втручання у віці до 2 років є технічно більш складним. [10], [11]Хірургічне втручання найкраще рекомендувати пацієнту у віці від 3 до 8 років з помірною або важкою косметичної або функціональної деформацією. Наявність супутніх вроджених аномалій може бути протипоказанням до операції.[12]

Метою хірургічного втручання при деформації Шпренгеля є косметичний і функціональний поліпшення, проте, хвороба часто поєднується з іншими аномаліями, такими як кривошия і вроджений сколіоз, які обмежують обсяг корекції, яку можна провести.

Існує більше 20 методів оперативного лікування захворювання, один з найефективніших полягає в тому, щоб опустити лопатку на рівень здорової і зафіксувати до підлягає ребру, зокрема, часткова резекція лопатки і звільнення довгої головки трицепса для лікування деформації Шпренгеля [13], фіксація верхнього кута лопатки до нижнього грудного відділу хребта [14], вертикальна лопаткова остеотомія [15], хірургічне лікування за методикою Мирса [16], операція по Вудворду.[17]

Протягом 3 тижнів гіпсова пов'язка фіксує верхню кінцівку в відведеному положенні. З п'ятого дня пацієнтові призначають сеанси масажу, УВЧ, електрофорезу. У 3 випадках з 30 спостерігалися ускладнення після операції у вигляді паралічу плечового сплетення. [18]Протягом півроку в результаті медикаментозного і фізіотерапевтичного лікування такі неврологічні порушення проходили.

Профілактика

Головна роль в профілактиці подальшої деформації лопаток, а також після операції належить лікувальної фізкультури, плавання, волейболу. Вони покликана адаптувати спину до фізичних навантажень, зміцнити м'язи.

Прогноз

Серйозний дефект, викликаний хворобою Шпрегеля, на жаль, повністю не виходить виправити. Прогноз тим сприятливіші, ніж раніше звернулися до фахівця.