Медичний експерт статті
Нові публікації
Хвороба Вільсона-Коновалова - Причини
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатолентікулярна дегенерація) є спадковим захворюванням і передається аутосомно-рецесивним типом.
Захворювання зустрічається з частотою 1:30 000 населення. Аномальний ген, відповідальний за розвиток захворювання, локалізується в області XIII хромосоми. Кожен пацієнт є гомозиготним носієм цього гена. Захворювання поширене по всьому світу, але частіше зустрічається серед євреїв східноєвропейського походження, арабів, італійців, японців, китайців, індійців та в популяціях, де поширені кровні шлюби.
Причиною змін у печінці та центральній нервовій системі, появи кільця Кайзера-Флейшера в рогівці, ураження нирок та інших органів є підвищене накопичення міді в тканинах.
При хворобі Вільсона екскреція міді з жовчю знижена, тоді як екскреція міді з сечею підвищена. Однак рівень міді в сироватці крові зазвичай знижений. Кількість церулоплазміну, α2 глобуліну, який транспортує мідь у плазмі, знижена.
У нормі з 4 мг міді, що споживаються щодня з їжею, близько 2 мг всмоктується і така ж кількість виводиться з жовчю, що забезпечує баланс міді в організмі. При хворобі Вільсона виведення міді з жовчю становить лише 0,2-0,4 мг, що, незважаючи на збільшення виведення з сечею до 1 мг/добу, призводить до її надмірного накопичення в організмі.