Хвороба Вільсона-Коновалова
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Хвороба Вільсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерація) - рідкісне спадкове захворювання переважно молодого віку, що обумовлено порушенням біосинтезу церулоплазміну і транспорту міді, що приводить до збільшення вмісту міді в тканинах і органах, насамперед у печінці і головному мозку і характеризується цирозом печінки, двостороннім розм'якшенням і дегенерацією базальних ядер головного мозку, появою тютюнової пігментації по периферії рогівки (кільце Кайзера-Флейшера).
Захворювання було вперше описано SA Kinnier Wilson в 1912 р як «певний симптомокомплекс, основними проявами якого є генералізований тремор, дизартрія і дисфагія, м'язова ригідність і гіпертонус, виснаження, спастичні скорочення, контрактури, підвищена емоційність. Психічні симптоми можуть бути минущими і нагадувати прояви токсичної психозу, але бувають не настільки важкими і більш хронічними, до них відносяться загальне звуження розумового горизонту, деяка неуважність або покірність без марення або галюцинацій. Вони не обов'язково прогресують в тій же мірі, як неврологічні симптоми. У деяких випадках хвороби психічні симптоми бувають дуже легкими або відсутні »(Wilson, 1912). Хоча Вільсон описав більшість клінічних проявів захворювання, він не звернув уваги на ураження печінки і патологічну пігментацію рогівки. Остання розвивається внаслідок відкладення міді в рогівці і позначається як кільце Кайзера - Флейшера.
Причини хвороби Вільсона-Коновалова
Гепатолентикулярна дегенерація є спадковим захворюванням і передається по аутосомно-рецесивним типом.
Захворювання зустрічається з частотою 1:30 000 населення. Аномальний ген, відповідальний за розвиток хвороби, локалізується в області XIII хромосоми. Кожен хворий є гомозиготною носієм цього гена. Захворювання поширене по всьому світу, але частіше зустрічається серед євреїв східноєвропейського походження, арабів, італійців, японців, китайців, індійців і в популяціях, де часті близькоспоріднені шлюби.
Гепатолентикулярна дегенерація викликана мутацією гена переносника міді, розташованого на 13-й хромосомі. Захворювання зазвичай проявляється на 2-3-м десятиліттях життя переважно неврологічними і психічними симптомами або симптомами, пов'язаними з ураженням печінки (кожна з цих груп симптомів переважає в третині випадків). Іноді симптоми з'являються на першому десятилітті життя, вкрай рідко - на шостому.
Причини хвороби Вільсона-Коновалова
[Патогенез хвороби Вільсона-Коновалова
При гепатолентикулярной дегенерації є генетичний дефект синтезу в печінці церулоплазміну (мідь-оксидази), що відноситься до А2-глобулинам. Значення церулоплазміну полягає в тому, що він утримує мідь в крові у зв'язаному стані. З їжею організм отримує за добу близько 2-3 мг міді, в кишечнику приблизно половина цієї кількості всмоктується, надходить у кров, зв'язується з церулоплазміном, доставляється до тканин і включається в специфічні апофермент.
Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова
Клінічна картина характеризується різноманітністю, що обумовлено шкідливою дією міді на багато тканини. Переважне ураження того чи іншого органу залежить від віку. У дітей це в основному печінку (печінкові форми). Надалі починають превалювати неврологічна симптоматика і порушення психіки (нейропсихічного форми). Якщо захворювання проявляється після 20 років, то у хворих зазвичай відзначається неврологічна симптоматика. Можливо поєднання симптомів обох форм. У більшості хворих у віці від 5 до 30 років вже виражені клінічні прояви захворювання або встановлений діагноз.
Що турбує?
Діагностика Вільсона-Коновалова
Рівні церулоплазміну і міді в сироватці зазвичай знижені. Диференціальну діагностику проводять з гострим і хронічним гепатитом, при якому рівень церулоплазміну може бути знижений через порушення його синтезу в печінці. Недоїдання також сприяє зниженню рівня церулоплазміну. При прийомі естрогенів, пероральних контрацептивів, при обструкції жовчних шляхів, при вагітності рівень церулоплазміну може підвищуватися.
Що потрібно обстежити?
Лікування хвороби Вільсона-Коновалова
Препарат вибору - пеніциламін. Він пов'язує мідь і збільшує її добову екскрецію з сечею до 1000-3000 мкг. Лікування починають з призначення всередину пеницилламина гідрохлориду в дозі 1,5 г / сут в 4 прийоми перед їжею. Поліпшення розвивається повільно; потрібно принаймні 6 міс безперервного прийому препарату в цій дозі. Якщо поліпшення не настає, дозу можна збільшити до 2 г / сут. У 25% хворих з ураженням центральної нервової системи стан може спочатку погіршитися і.лішь після цього з'являються ознаки поліпшення. Зменшується або зникає кільце Кайзера-Флейшера. Мова стає більш чіткою, тремор і ригідність зменшуються. Нормалізується психічний статус.
Прогноз
Без лікування хвороба Вільсона прогресує і призводить до смерті хворих. Найбільшу небезпеку становить ситуація, коли хвороба залишається нерозпізнаною і хворий вмирає, не отримавши лікування.