Хвороба Вільсона-Коновалова: симптоми

Симптоми хвороби Вільсона-Коновалова характеризуються різноманітністю, що обумовлено шкідливою дією міді на багато тканини. Переважне ураження того чи іншого органу залежить від віку. У дітей це в основному печінку (печінкові форми). Надалі починають превалювати неврологічна симптоматика і порушення психіки (нейропсихічного форми). Якщо захворювання проявляється після 20 років, то у хворих зазвичай відзначається неврологічна симптоматика. Можливо поєднання симптомів обох форм. У більшості хворих у віці від 5 до 30 років вже виражені клінічні прояви захворювання або встановлений діагноз.

печінкові форми

Фульмінантний гепатит характеризується прогресуючою жовтяницею, асцитом, печінкової і ниркової недостатністю і зазвичай розвивається у дітей або молодих людей. Некроз печінкових клітин пов'язаний переважно з накопиченням міді. Майже у всіх хворих гепатит розвивається на тлі цирозу. Раптове масивне потрапляння в кров міді із загиблих гепатоцитів може викликати гострий внутрішньосудинний гемоліз. Гемоліз подібного типу описаний у овець при отруєнні міддю, а також у людей при випадковому отруєнні міддю.

Кільце Кайзера-Флейшера може бути відсутнім. Рівень міді в сечі і сироватці дуже високий. Рівень церулоплазміну в сироватці зазвичай низький. Однак він може бути нормальним і навіть підвищеним, оскільки церулоплазмін - реагент гострої фази, концентрація якого збільшується при активному захворюванні печінки. Активність сироваткових трансаміназ і лужної фосфатази значно нижче, ніж при фульмінантному гепатиті. Низьке відношення лужна фосфатаза / білірубін, хоча і не є діагностичним для фульминантного гепатиту при хворобі Вільсона, проте може навести на думку про його можливості.

Хронічний гепатит. Хвороба Вільсона може проявитися картиною хронічного гепатиту: жовтяницею, високою активністю трансаміназ і гіпергаммаглобулінеміей. Вік хворих до моменту появи цих симптомів становить 10-30 років. Приблизно через 2-5 років з'являються неврологічні симптоми. Картина захворювання може в значній мірі нагадувати інші форми хронічного гепатиту, що підкреслює необхідність виключення хвороби Вільсона у всіх хворих з хронічним гепатитом.

Цироз. Латентно протікає захворювання на стадії цирозу печінки може стати явним судинними зірочками, спленомегалією, асцитом, портальною гіпертензією. Неврологічні симптоми можуть бути відсутні. У частини хворих цироз компенсований. Для його діагностики може знадобитися біопсія печінки, при можливості з кількісним визначенням змісту міді в біоптаті.

У всіх хворих молодого віку, які страждають хронічними захворюваннями печінки, у яких є психічні порушення (наприклад, ранній розвиток асциту або гемоліз), особливо при вказівці на цироз печінки у близьких родичів, слід виключити хвороба Вільсона.

Гепатоцеллюлярная карцинома при хворобі Вільсона зустрічається дуже рідко; при цьому, можливо, мідь відіграє захисну роль.

нейропсихічні форми

Залежно від переважаючих симптомів виділяють паркинсоническими, псевдосклеротіческую, дистоническую (дискінетична) і хореїчних форми (перераховані в порядку зменшення частоти). Неврологічні симптоми можуть з'являтися гостро і швидко прогресувати. Ранні симптоми включають флексорного-екстензорний тремор кистей, спазми лицьової мускулатури, утруднення листи. Виявляється непостійна ригідність кінцівок. Інтелект зазвичай збережений, хоча у 61% хворих спостерігаються прояви повільно прогресуючого розладу особистості.

Неврологічні порушення частіше мають хронічний перебіг. Вони починаються в молодому віці з великорозмашистий тремору, що нагадує помах крила, який посилюється при довільних рухах. Порушення чутливості і симптоми ураження пірамідного тракту відсутні. Лице амімічное. У хворих з важкою дистонической формою прогноз порівняно гірше.

Електроенцефалографія виявляє генералізовані неспецифічні зміни, які можуть спостерігатися також у клінічно здорових братів і сестер хворого.

ураження нирок

Ураження ниркових канальців відбувається в результаті відкладення міді в їх проксимальних відділах і проявляється аміноацидурією, глюкозурией, фосфатурії, урикозурией і нездатністю виділяти парааміногіппурат.

Часто зустрічається нирковий канальцевий ацидоз, який може призводити до утворення каменів.

інші зміни

Зрідка в результаті відкладення міді нігтьові луночки набувають блакитний колір. Спостерігаються зміни кістково-суглобової системи: демінералізація кісток, ранній остеоартроз, субартікулярний кісти і фрагментація навколосуглобових кісткової тканини. Часто зустрічаються зміни хребта, обумовлені відкладенням дигидрата пірофосфату кальцію. Гемоліз сприяє утворенню каменів у жовчному міхурі. В результаті відкладення міді розвивається гіпопаратиреоз. Описано гострий рабдоміоліз, пов'язаний з високим рівнем міді в скелетних м'язах.

На пізніх стадіях хвороби мідь відкладається по краю рогівки у вигляді золотистого або зеленувато-золотистого кільця Кайзера-Флейшера, виявляється за допомогою щілинної лампи. Воно зазвичай виявляється у хворих, що мають неврологічні симптоми, і може бути відсутнім у молодих хворих з гострим початком захворювання.

Схоже кільце іноді виявляють при тривалому холестазі і при криптогенний цироз печінки.

Зрідка в задньому шарі капсули кришталика можуть розвиватися нагадують «соняшник» мишасті катаракти, подібні з такими при сторонніх тілах кришталика, що містять мідь.

Без своєчасно розпочатого, проведеного довічно і безперервно лікування хвороба призводить до смерті до досягнення тридцятирічного віку.