Ідіопатична генералізована і фокальна епілепсія

Судорожная хвороба, епілепсія, священна, місячна - як тільки не називали захворювання, що виявляється лякаюче несподіваними періодичними нападами, під час яких хворі раптово падають на підлогу, здригаючись в судомах. Йтиметься про епілепсію, яку сучасна медицина розглядає як хронічне прогресуюче неврологічне захворювання, специфічною ознакою якого є нічим не спровоковані регулярно повторювані припадки, як судомні, так і бессудорожние. В результаті хвороби можуть розвинутися особливі особистісні зміни, що ведуть до недоумства і повної відчуженості від відбувається життя. Ще давньоримський медик Клавдій Гален виділяв два типи захворювання: ідіопатична епілепсія, тобто спадково обумовлена, первинна, симптоми якої проявляються вже в ранньому віці, і вторинна (симптоматична), розвивається пізніше, під дією яких-небудь певних чинників. [1]

В оновленій Міжнародної протиепілептичної лігою класифікації однією з шести виділених етіологічних категорій хвороби є генетична - самостійне первинне захворювання, що припускає наявність спадкової схильності або наявність генетичних мутацій, що виникли de novo. По суті - ідіопатична епілепсія в попередній редакції. В цьому випадку у хворого не виявлено органічні ушкодження структур головного мозку, які могли б стати причиною періодично повторюваних епілептичних нападів, а в період між нападами не спостерігається неврологічна симптоматика. Серед відомих форм епілепсії идиопатическая - прогностично найбільш сприятлива. [2],  [3], [4]

Епідеміологія

За оцінками, 50 мільйонів чоловік у всьому світі страждають на епілепсію, більшість з яких не мають доступу до медичної допомоги. [5],  [6] Системний огляд і метааналіз досліджень у всьому світі показали, що точкова поширеність активного епілепсії становила 6,38 на 1000 чоловік, а поширеність протягом життя становила 7,6 на 1000 чоловік. Поширеність епілепсії не розрізнялася між статями і віковими групами. Найбільш поширені генералізовані судоми і епілепсія невстановленої етіології. [7], [8]

В середньому від 0,4 до 1% населення планети вимагають протиепілептичного лікування. Статистика захворюваності розвинених країн щорічно фіксує від 30 до 50 нових випадків епілептичних синдромів на 100 тисяч жителів. Передбачається, що в країнах з низьким рівнем розвитку цей показник удвічі більше. Серед усіх форм епілепсії випадки ідіопатичною становлять 25-29%. [9]

Причини ідіопатичною епілепсії

Захворювання маніфестує в переважній більшості випадків у дітей і підлітків. У хворих в анамнезі немає вказівок на перенесені раніше хвороби і травми, що викликали ушкодження головного мозку. Сучасні методи нейровізуалізації не визначають наявності морфологічних змін церебральних структур. Причиною ідіопатичною епілепсії вважається генетично успадкована схильність до розвитку захворювання (епілептогенному головного мозку), а не пряме успадкування, просто серед родичів хворого випадки захворювання зустрічаються частіше, ніж в популяції. [10]

Випадки сімейної ідіопатичною епілепсії реєструються рідко, моногенна аутосомно-домінантна передача визначена в даний час для п'яти епісіндрома. Виявлено гени, мутація яких викликає доброякісні сімейні неонатальні й інфантильні судоми, генералізовану епілепсію з фебрильними припадками фокальні -лобную з нічними нападами і з порушенням слуху. При інших епісіндрома імовірно успадковується схильність до розвитку патологічного процесу. Наприклад, до синхронізації на всіх частотних діапазонах активності нейронів головного мозку, званих епілептичними, тобто мають в збудженому стані нестабільну різниця потенціалів на внутрішній і зовнішній сторонах її мембрани. У стані збудження потенціал дії епілептичного нейрона значно перевищує норму, що і призводить до розвитку епілептичного нападу, в результаті повторення яких все більше страждають клітинні мембрани нейронів і формується патологічний іонний обмін через деструктуріровать нейронні оболонки. Виходить замкнутий цикл: епілептичні припадки як наслідок повторюваних гіперінтенсивного нейронних розрядів призводять до глибоких метаболічних порушень в клітинах речовини головного мозку, що сприяє розвитку наступного нападу. [11]

Специфічною особливістю будь епілепсії є агресивність епілептичних нейронів по відношенню до ще незміненим клітинам мозкової речовини, що сприяє дифузному поширенню епілептогенному і генералізації процесу.

При ідіопатичною епілепсії у більшості хворих спостерігається генералізована судомна активність, конкретний епілептичний вогнище не виявляється. В даний час відомі кілька видів фокальних идиопатических епілепсій. [12]

Дослідження юнацької міоклонічні епілепсії (CAE) виявили хромосоми 20q, 8q24.3 і 1p (CAE пізніше перейменували в ювенильную абсансная епілепсію). Дослідження юнацької міоклонічні епілепсії показали, що поліморфізм сприйнятливості BRD2 в хромосомі 6p21.3 і Cx-36 в хромосомі 15q14 пов'язані з підвищеною сприйнятливістю до JME. [13],  [14],  [15]  Дивлячись на це, генетична мутація, є рідкістю, коли у людини діагностується епілепсія.

Фактори ризику

Фактори ризику розвитку захворювання гіпотетичні. Основний - наявність близьких родичів, які страждали падучої хворобою. У цьому випадку ймовірність захворіти відразу підвищується вдвічі, а то й вчетверо. Повністю патогенез ідіопатичної епілепсії ще належить з'ясувати. [16]

Передбачається також, що хворий може успадкувати слабкість структур, що оберігають головний мозок від перезбудження. Це - сегменти вароліевого моста, клиновидное або хвостате ядро. Крім того, розвиток захворювання у людини з успадкованою схильністю може спровокувати системна патологія обміну речовин, що веде до підвищення концентрації іонів натрію або ацетилхоліну в нейронах головного мозку. Генералізовані напади епілепсії можуть розвинутися на тлі дефіциту вітамінів групи В, зокрема, В6. У епілептиків виявлена схильність до нейрогліозам (за даними патологоанатомічних досліджень) - дифузному надлишкового розростання гліальних елементів, що заміщають загиблі нейрони. Періодично виявляються і інші чинники, що провокують підвищену збудливість і поява судомної готовності на її тлі.

Фактором ризику розвитку генетичної, як її тепер називатимуть, епілепсії є наявність генів-мутантів, які спровокували патологію. Причому генна мутація зовсім не обов'язково повинна бути успадкованою, вона може вперше з'явитися у конкретного хворого, причому вважається, що кількість таких випадків зростає.

Патогенез

Механізм розвитку ідіопатичної епілепсії грунтується на обумовленої генетично пароксизмальної реактивності, тобто наявності спільноти нейронів з порушеним електрогенеза. Будь-які зовнішні ушкоджують впливу не виявляються, як і події, що стали пусковим механізмом до появи судом. Проте, маніфестація захворювання відбувається в різному віці: у деяких - з самого народження, у інших - в ранньому дитячому, у третіх - в підлітковому і юнацькому, тому деякі аспекти патогенезу на сучасному етапі, мабуть, поки залишаються невідомими.

Симптоми ідіопатичною епілепсії

Основним діагностичним ознакою захворювання є наявність епілептичних припадків як судомних, так і бессудорожних. Без них всі інші симптоми, наприклад, характерна електроенцефаллограмма, анамнез, когнітивні і психологічні особливості хворого не є достатніми для встановлення діагнозу «епілепсія». Маніфестацію захворювання зазвичай пов'язують з першим припадком, коли мова йде про епілепсію, саме таке визначення найбільш точно. Приступ - більш загальна назва, що припускає непередбачене різке погіршення стану здоров'я будь-якого походження, припадок - окремий випадок нападу, причиною якого служить транзиторне порушення функції головного мозку або його відділу.

У епілептиків можуть спостерігатися різні порушення нервово-психічної діяльності - великі і малі припадки, гострі і хронічні душевні розлади (депресія, деперсоналізація, галюцинації, марення), стійкі особистісні трансформації (загальмованість, відчуженість).

Проте, повторюся, перші ознаки, що дозволяють поставити діагноз епілепсії - це напади. Найбільш вражаючий напад ідіопатичною епілепсії, який неможливо не помітити, її генерализованное прояв - великий судомний припадок. Відразу обмовлюся, що всі складові симптомокомплексу, які будуть описані нижче не є обов'язковими навіть для генералізованої форми. У конкретного хворого може спостерігатися тільки частина проявів.

Крім того, зазвичай напередодні нападу з'являються попередження його. Хворий починає відчувати себе гірше, наприклад, у нього посилюється серцебиття, болить голова, з'являється невмотивоване занепокоєння, він може стати злим і дратівливим, порушених або пригніченим, похмурим і мовчазним. Напередодні нападу деякі хворі проводять ніч без сну. Зазвичай, з часом хворий вже може здогадуватися про наближення нападу за своїм станом.

Безпосередньо формування епілептичного нападу поділяють на такі стадії: ауру, тоніко-клонічні судоми, потьмарення свідомості.

Аура вже відноситься до початку нападу і може проявлятися появою всіляких відчуттів - поколювань, хворобливості, теплих або холодних дотиків, легкого вітерця в різних місцях тіла (сенсорна); спалахів, відблисків, блискавок, вогню перед очима (галлюцинаторная); пітливості, ознобу, припливів жару, запаморочення, сухість у роті, мігрені, кашлю, задишки і т. П. (вегетативна). Аура може проявлятися руховими автоматизмами (моторна) - хворий зривається кудись бігти, починає обертатися навколо своєї осі, махати руками, кричати. Іноді відбуваються односторонні руху (лівою рукою, ногою, половиною тіла). Психічна аура може проявлятися нападами тривожності, дереалізації, більш складними, ніж при галлюцинаторной, слуховими, сенсорними або зоровими галюцинаціями. Аури може і не бути взагалі.

Тоді відразу розвивається друга стадія - сам припадок. Хворий втрачає свідомість, у нього повністю розслабляється мускулатура тіла (атонія), він падає. Падіння відбувається несподівано для оточуючих (аура для них часто залишається непомітною). Найчастіше людина падає вперед, дещо рідше - назад або на бік. Після падіння починається фаза тонічної напруги - мускулатура всього тіла або якоїсь його частини напружується, закріпачується, хворий витягується, у нього піднімається артеріальний тиск, частішає серцебиття, синіють губи. Етап м'язового тонусу триває приблизно півхвилини, потім наступають ритмічні безперервні скорочення - тонічна фаза змінюється клонической - посилюються переривчастими хаотичними рухами кінцівок (всі різкіші згинання-розгинання), голови, лицьових м'язів, іноді очей (обертання, ністагм). Щелепні судоми нерідко призводять до Прикушення язика під час нападу - класичний прояв епілепсії, про який відомо практично всім. Гіперсалівація проявляється піною з рота, часто забарвленої кров'ю при прикушення язика. Клонічні судоми мускулатури гортані призводять до звукових феноменів під час нападу - мукання, стогонів. Під час нападу нерідко розслабляються сфінктерние м'язи сечового міхура і ануса, що призводить до мимовільного сечовипускання і випорожнення кишечника. Клонічні судоми тривають одну або дві хвилини. У момент судом у хворого спостерігається відсутність шкірних і сухожильних рефлексів. Тоніко-клоническая стадія нападу закінчується поступовим м'язовим розслабленням і згасанням судомної активності. Спочатку хворий знаходиться в стані затьмареної свідомості - деякої дезорієнтації, утрудненого спілкування (говорить з працею, забуває слова). У нього залишається тремор, сіпаються деякі м'язи, але поступово все повертається в норму. Після нападу хворий відчуває себе абсолютно розбитою і зазвичай на кілька годин засинає, при пробудженні також ще залишаються астенічні прояви - слабкість, нездужання, поганий настрій, проблеми із зором.

Ідіопатична епілепсія може протікати і з малими судорожними припадками. До них відносяться абсанси, прості або типові. Складні атипові абсанси не характерні для ідіопатичної епілепсії. Типові - генералізовані короткочасні напади, під час яких хворий завмирає із зупиненим поглядом. Тривалість абсанса зазвичай не більше хвилини, в цей час свідомість хворого відключається, він не падає, але упускає все, що тримає в руках. Про нападі не пам'ятає, часто продовжує перервану заняття. Прості абсанси відбуваються без аури і потьмарення свідомості після нападу, зазвичай супроводжуються судомами лицьових м'язів, в основному, залучені повіки і рот і / або оральними автоматизмами - прицмокуванням, жуванням, облизування губ. Іноді бувають бессудорожние абсанси настільки короткочасні, що хворий їх навіть не помічає. Скаржиться, що у нього раптово потемніло в очах. В цьому випадку випав з рук предмет може бути єдиним доказом перенесеного епілептичного нападу.

Пропульсівние припадки - ківательние, клевательние, «Салам-припадки» та інші рухи головою або всім тілом, спрямовані вперед, викликані ослабленням позотонических тонусу мускулатури. Хворі при цьому не падають. В основному, зустрічаються у малюків до чотирирічного віку, частіше у хлопчиків. Характерні для нічних нападів хвороби. У більш пізньому віці заміщуються великими епілептичними припадками.

Міоклонії - швидкі рефлекторні скорочення мускулатури, які проявляються посмикуваннями. Судоми можуть спостерігатися по всьому тілу або охоплювати тільки певну групу м'язів. Електроенцефаллограмма, зроблена в момент міоклонічного нападу, показує наявність епілептичних розрядів.

Тонічні - тривалі скорочення будь-якої групи м'язів або повністю всієї мускулатури тіла, при яких надовго зберігається певне положення.

Атонічні - фрагментарна або повна втрата м'язового тонусу. Генералізована атонія з падінням і втратою свідомості іноді є єдиним симптомом епілептичного нападу.

Напади часто носять змішаний характер - абсанси поєднуються з генералізованими тоніко-клонічними судомами, міоклонічні з атоническими і т. Д. Можуть зустрічатися бессудорожние форми припадків - сутінковий свідомість з галюцинаціями і маренням, різні автоматизми і транси.

Форми

Переважна більшість випадків, що відносяться до ідіопатичної епілепсії маніфестує в дитячому і молодому віці. У цю групу включені епілептичні синдроми в більшості своїй щодо доброякісні, тобто добре піддаються терапії або взагалі її не потребують і проходять без наслідків для неврологічного статусу, який поза нападами відповідає нормі. Також за своїм інтелектуальним розвитком діти не відстають від здорових однолітків. У них реєструється збереження основного ритму на електроенцефалограмі, і сучасні методи нейровізуалізації не виявляється структурних аномалій головного мозку, хоча це не означає, що насправді їх немає. Іноді вони виявляються пізніше, і поки не зрозуміло, чи то їх «переглянули», то вони поява спровокували епіпріпадкі.

Ідіопатична епілепсія має возрастзавісімих початок і, в основному, сприятливий прогноз. Але іноді одна форма захворювання трансформується в іншу, наприклад, дитяча абсансная епілепсія в ювенильную миоклоническую. Імовірність такого перетворення і нападів в більш пізньому віці збільшується у тих дітей, близькі родичі яких також страждали і в дитинстві, і в дорослому віці.

Види идиопатических епілепсій чітко не визначені, в класифікаторах є різночитання, деякі форми не мають строгих критеріїв діагностики, як, наприклад, дитяча абсансная епілепсія.

Ідіопатична генералізована епілепсія

Найбільш рання форма хвороби - доброякісні сімейні та несімейні неонатальні / дитячі судоми виявляється у доношених новонароджених буквально вже на другу-третю добу після народження. Причому діти, в основному, народжені жінками, цілком благополучно виносили і народили без істотних ускладнень. Середній вік розвитку сімейних форм 6,5 місяців, несімейних - дев'ять. В даний час визначені гени (довге плече хромосом 8 і 20), мутація яких пов'язана з розвитком сімейної форми захворювання. Інші провокуючі фактори, крім того, що в сімейному анамнезі були випадки судом, відсутні. У немовляти при даній формі захворювання спостерігаються дуже часті (до 30 на добу) короткі, одно-двохвилинні судомні напади, генералізовані, фокальні або з приєднанням фокальних тоніко-клонічних судом, що супроводжуються епізодами апное. [17]

Ідіопатична миоклоническая епілепсія дитячого віку маніфестує у більшості пацієнтів, починаючи з чотиримісячного віку до трирічного. Для неї характерні тільки міоклонусом з збереженням свідомості, які проявляються серіями пропульсіі - швидких івательних рухів головою з відведенням очних яблук. У деяких випадках в судоми поширюються на мускулатуру плечового пояса. Якщо Пропульсивную напад почався в момент ходьби, це призводить до блискавичного падіння. Початок нападу може спровокувати різкий звук, несподіване і неприємне дотик, переривання сну або пробудження, в рідкісних випадках - ритмічна фотостимуляції (перегляд телепередачі, включення / вимикання світла).

Епілепсія дитячого віку з міоклоніко-атоническими припадками ще одна форма генералізованої ідіопатичною (генетичної) хвороби. Вік маніфестації з десяти місяців до п'яти років. У більшості відразу розвиваються генералізовані припадки тривалістю 30-120 секунд. Специфічний симптом - так званий «удар під коліно», наслідок миоклонии кінцівок, пропульсівние ківательние руху тулубом. Зазвичай свідомість під час нападу збережено. До Міоклонія з атоническим компонентом досить часто приєднуються типові абсанси, під час яких свідомість вимикається. Абсанси спостерігаються вранці після пробудження, мають високу частоту, іноді доповнюються міоклоніческім компонентом. Крім того, приблизно у третини дітей з генералізованою міоклоніко-атонической епілепсію розвиваються ще й парціальні моторні напади. У цьому випадку прогноз погіршується, особливо у випадках, коли вони спостерігаються дуже часто. Це може бути ознакою розвитку синдрому Леннокса - Гасто.

Генералізована ідіопатична епілепсія у дітей включає також абсансние форми хвороби.

Абсансная епілепсія раннього віку маніфестує в перші чотири роки життя, частіше зустрічається у дітей чоловічої статі. Виявляється, в основному, простими абсансами. Приблизно в 2/5 випадків абсанси поєднуються з миоклоническими і / або астатичними компонентами. В 2/3 випадків захворювання починається з генералізованих тоніко-клонічних нападів. У дітей може бути деяке відставання в розвитку.

Пікнолепсія (дитяча абсансная епілепсія) вперше проявляється найчастіше у п'яти-семирічних дітей, більш схильні до дівчинки. Характеризується раптовим вимиканням свідомості або істотної спутанностью на час від двох до 30 секунд і дуже частим повторенням нападів - може бути близько ста на добу. Рухові прояви судом мінімальні або взагалі відсутні, але якщо типовим Абсанс передує аура і спостерігається постприпадочной затьмарення свідомості, то такі напади відносять до псевдоабсансам.

При пікнолепсіі можуть розвиватися атипові абсанси з різноманітними компонентами - миоклониями, тонічними судомами, атоническими станами, іноді спостерігаються автоматизми. Стимулювати почастішання нападів можуть різні події - несподіване пробудження, інтенсивне дихання, різка зміна освітленості. У третини хворих на другому-третьому році хвороби можуть приєднається генералізовані судомні напади.

Ювенільний абсансная епілепсія розвивається в підлітковому і юнацькому віці (з дев'яти років до 21 року), починається з абсансов приблизно в половині випадків, а може дебютувати генералізованими судорожними припадками, які нерідко виникають в момент переривання сну, пробудження або відходу до сну. Частота нападів - один в два або три дні. Стимулюючим фактором для розвитку абсанса є гіпервентиляція. Абсансние стану супроводжуються сіпанням м'язів лиця або фарингеальной і оральними автоматизмами. У 15% хворих близькі родичі також страждали ювенільної абсансной на епілепсію. 

Окремо виділяють епілепсію з миоклоническими абсансами (синдром Тассінарі). Маніфестує від року до семи років, характеризується частими абсансами, особливо вранці, що поєднуються з масивними м'язовими скороченнями в області плечового пояса і верхніх кінцівок (міоклонус). Фоточутливість не характерна для даної форми, провокацією початку нападу є гіпервентиляція. У половини хворих дітей неврологічні порушення спостерігаються на тлі гіперактивного поведінки і зниження інтелекту.

Ідіопатична генералізована епілепсія у дорослих становить близько 10% всіх випадків епілепсії в дорослому віці. Фахівці вважають, що такі діагностичні знахідки у хворих старше 20 і навіть 30 років - це результат пізньої діагностики в зв'язку з ігноруванням в дитячому віці хворими та їхніми родичами абсансов і міоклонічних нападів, рецидив яких настав на тривалий часовий проміжок (понад 5 років). Передбачається також, що дуже рідко може бути незвично пізня маніфестація захворювання.

Також причинами пізніх проявів хвороби названі помилкова діагностика і пов'язана з цим неадекватна терапія, стійкість до адекватної терапії нападів, рецидиви ідіопатичною епілепсії після відміни лікування.

Ідіопатична фокальна епілепсія

У цьому випадку основним і часто єдиним ознакою захворювання є парціальні (локалізовані, фокальні) епілептичні припадки. При деяких формах даного захворювання картіровани гени, з якими асоціюється кожне з них. Це идиопатическая потилична епілепсія, парціальна з афективними нападами,  сімейна скронева  і есенціальна епілепсія читання.

В інших випадках відомо лише те, що локалізована ідіопатична епілепсія виникає в результаті генних мутацій, однак, точно відповідальні гени не встановлені. Це аутосомно-домінантна нічна лобнодолевая епілепсія і фокальна епілепсія зі слуховими симптомами.

Найбільш часто локалізоване захворювання протікає в формі роландической епілепсії (15% від усіх випадків епілепсії, маніфестувати до 15-річного віку). Маніфестує захворювання у дітей з трьох до 14-річного віку, пік її доводиться на 5-8 років. Характерний діагностична ознака - так звані «роландіческой піки» - комплекси на електроенцефаллограмме, реєстровані в інтраіктальний (між нападами) період. Їх ще називають доброякісні епілептичні пароксизми дитинства. Локалізація епілептичних вогнищ при даній формі епілепсії в періроландіческой області головного мозку і її нижніх відділах. Роландична епілепсія в більшості випадків розвивається у дітей з нормальним неврологічним статусом (ідіопатична), але не виключені і симптоматичні випадки, коли виявляються органічні ушкодження центральної нервової системи.

У переважної більшості хворих (до 80%) хвороба проявляється, в основному, рідкісними (двічі-тричі на місяць) простими фокальними припадками, які починаються уві сні. При пробудженні або припадку в денний час хворі відзначають, що він починається з соматосенсорної аури - односторонні парестезії, що охоплюють порожнину рота ( язик, ясна) або глотку. Потім розвивається фокальний припадок. Судомні скорочення лицьових м'язів відбуваються в 37% випадків, мускулатури рота і глотки - в 53%, супроводжуються вираженою гіперсалівацією. Уві сні у хворих спостерігаються вокалізації - булькающие, буркітливі звуки. У п'ятій частині пацієнтів в м'язові скорочення залучаються м'язи плеча і руки (брахіофасціальние припадки), ще вдвічі рідше вони можуть поширюватися на нижню кінцівку (унілатеральні). Згодом локалізація м'язових скорочень може змінитися - перейти на іншу сторону тіла. Іноді приблизно в четвертій частині випадків, частіше у дітей молодшого віку, розвиваються вторинно генералізовані судомні напади уві сні. До 15-річного віку у 97% хворих відбувається повна терапевтична ремісія.

Набагато рідше зустрічається ідіопатична потилична епілепсія з пізнім початком (тип Гасто). Це окреме захворювання, маніфестує від трьох до 15 років, з піком, а саме в восьмирічний вік. Часто відбуваються бессудорожние припадки, що виражаються в елементарних зорових галюцинаціях, які розвиваються швидко і тривають від кількох секунд до трьох хвилин, частіше в денний час або після пробудження. В середньому частота нападу - раз в тиждень. Хворий в переважній більшості випадків не вступає в контакт в пароксизмальном стані. Напади можуть прогресувати з появою таких симптомів як моргання, ілюзії болю, сліпоти. Блювота буває рідко. Можуть супроводжуватися головним болем. У деяких розвиваються складні зорові галюцинації, інші симптоми і вторинний генералізований судомний припадок. До 15-річного віку у 82% хворих з діагнозом синдрому Гасто настає терапевтична ремісія.

Виділяється також як варіант попередньої форми синдром Панайотопулоса. Зустрічається в десять разів частіше, ніж класичний синдром Гасто. Ідіопатична потилична епілепсія даного типу може бути з раннім початком. Пік маніфестації припадає на вік 3-6 років, але синдром може розвинутися і в однорічної дитини, і у восьмирічного. Причому з більш раннім дебютом пов'язаний найбільший ризик повторних нападів. Передбачається, що деякі випадки не діагностуються, так як напади в основному мають вегетативні прояви, домінуючим симптомом є напад блювоти. Свідомість дитини не порушується, він скаржиться на погане самопочуття і сильну нудоту, яка дозволяється сильною блювотою з іншими проявами аж до потьмарення свідомості і судом. Іншою формою нападів синдрому Панайотопулоса є синкопальна або непритомна. Непритомність протікає з тонічними або миоклоническими компонентами, іноді з нетриманням сечі і калу, завершуючи станом астенії і сном. Напади тривалі від півгодини до семи годин, починаються зазвичай в нічний час. Частота ж - невелика. Іноді за весь час захворювання трапляється всього один припадок. У 92% хворих ремісія синдрому Панайопулоса відзначається до 9 років.

Передбачається, що доброякісна дитяча епілепсія з афективними нападами (синдром Далла-Бернардина) також є варіантом потиличної або роландической епілепсії. Дебют реєструється від двох до дев'яти років. Напади виглядають як напади жаху, плачу, крику з проявами блідості, підвищеного потовиділення, слинотеча, болю в животі, автоматизмов, сплутаністю свідомості. Напади часто розвиваються уві сні, відразу після засипання, але можуть зустрічатися і в денний час. Виникають спонтанно, під час розмови, будь-яких занять без видимої стимуляції. У більшості випадків ремісія настає до досягнення 18-річного віку.

Вищеописані форми парціальної ідіопатичною епілепсії маніфестують тільки в дитячому віці. Решта можуть розвинутися в будь-який час.

Фотосенсітівная локалізована ідіопатична епілепсія відноситься до проявів потиличної. Напади ідентичні спонтанним, можуть доповнюватися вегетативної симптоматикою і іноді розвиваються у вторинні генералізовані тоніко-клонічні судоми. Провокуючим їх початок фактором є часті миготіння світла, зокрема, напади нерідко виникають під час відеоігор або перегляду телепередач. Маніфестують, починаючи з 15 місяців до 19 років.

Ідіопатична парціальна епілепсія зі слуховими симптомами (латеральна скронева, сімейна) починається з появи аури з аудіофеноменамі. Хворий чує удари, шурхіт, шипіння, дзвін, інші нав'язливі звуки, складні слухові галюцинації (музику, спів), на тлі яких може розвинутися вдруге генералізований напад. Маніфестація відбувається у віці від трьох до 51 років. Характерною особливістю даної форми не є часті напади і сприятливий прогноз.

Ідіопатична парціальна епілепсія з псевдогенералізованнимі припадками, які представляють собою атипові абсанси, атонічні напади і міоклонію століття в поєднанні з парціальними руховими нападами, може нагадувати по електроенцефалограмі епілептичні енцефалопатії. Але у дітей при цьому неврологічний дефіцит відсутній, а також методи нейровізуалізації не виявляються структурних дефектів.

Виділяють також генетично детерміновану сімейну аутосомно-домінантну лобову епілепсію з нічними пароксизмами. Розкид часу дебюту дуже великий, напади можуть розвинутися від двох до 56 років, точна поширеність її невідома, але кількість сімей зростає в усьому світі. Гіпермоторние напади відбуваються майже щоночі. Їх тривалість становить від півгодини до 50 хвилин. Часто приєднуються клонічні судоми, хворі, приходячи в себе, виявляють, що лежать на підлозі або в незвичному положенні або місці. У момент нападу відбувається різке пробудження, свідомість збережена, після нападу хворий знову занурюється в сон. Початок нападу пов'язано завжди зі сном - перед, під час або після. Напади зазвичай довічні, урежаются в літньому віці.

Епілепсія читання (графогенная, індукована промовою), рідкісний вид ідіопатичною. Дебют відбудеться в пізньому підлітковому віці (12-19 років), серед хлопчиків-підлітків зустрічається набагато частіше. Напад починається незабаром після початку читання, письма, розмови - провокаційним стимулом є мова, не тільки письмова, але і усна. Виникають короткі миоклонии, в яких бере участь мускулатура рота і гортані. Якщо хворий продовжує читання, припадок часто розвивається далі в генералізовані тоніко-клонічні судоми. У рідкісних випадках можуть приєднатися зорові галюцинації. Можуть бути тривалі напади з порушенням мовної функції. Якщо поведінка хворого побудовано правильно, то важкі напади не розвивається. Прогностично сприятлива форма.

Ускладнення і наслідки

Ідіопатична возрастзавісімих епілепсія, в основному, добре піддається лікуванню, а іноді не вимагає його взагалі і проходить без наслідків. Однак, ігнорувати її симптоми і сподіватися, що хвороба самокупірующееся не варто. Епілептиформна активність особливо в дитячому і підлітковому віці, коли проходить дозрівання головного мозку і становлення особистості, є однією з причин розвитку деякого неврологічного дефіциту, що призводить до погіршення когнітивних здібностей і ускладнює соціальну адаптацію в подальшому. Крім того, у деякого числа пацієнтів напади трансформуються і спостерігаються вже в дорослому віці, істотно знижуючи якість їх життя. Такі випадки пов'язані як зі спадковою схильністю, так і з достроковим припиненням лікування або його відсутністю.

Крім того, в дитячому віці можуть маніфестувати і епілептичні енцефалопатії, симптоматика яких нерідко в початковій стадії нагадує доброякісні ідіопатичні форми. Тому ретельне обстеження хворого і подальше лікування є нагальною потребою.

Діагностика ідіопатичною епілепсії

Діагностичним критерієм даного захворювання є наявність епілептичних припадків. У цьому випадку хворий повинен бути всебічно обстежений. Крім ретельного збору анамнезу не тільки самого хворого, але і сімейного, проводяться лабораторні та апаратні дослідження. Встановити діагноз епілепсії лабораторними методами в даний час неможливо, але клінічні аналізи для уточнення загального стану здоров'я пацієнта робляться обов'язково.

Також, щоб з'ясувати походження нападів, призначається інструментальна діагностика. Основним апаратним методом є  електроенцефалографія  в період між нападами і, по можливості, в момент нападів. Розшифровка електроенцефалограми проводиться за критеріями ILAE (Міжнародної протиепілептичної ліги).

Також застосовується відеомоніторинг, що дає можливість спостерігати за короткими нападами, припустити або простимулювати початок яких дуже важко.

Ідіопатична епілепсія діагностується у випадках відсутності органічних ушкоджень структур головного мозку, для чого застосовуються сучасні методи нейровізуалізації - комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія. Для оцінки роботи серця призначають електрокардіографію та ЕХО-кардіографію, нерідко в динаміці і під навантаженням. Регулярно моніторять артеріальний тиск. [18]

Також пацієнтові призначається нейропсихологическое, отоневрологіческое і нейроофтальмологічної обстеження, за показниками можуть бути призначені і інші обстеження.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика ідіопатичною епілепсії досить складна. По-перше, в цьому випадку не виявляються структурні трансформації речовини головного мозку, по-друге, вік маніфестації часто не дає можливості опитати пацієнта, по-третє, епілептичні припадки часто маскуються під непритомність, психогенні напади, розлади сну та інші, викликані неврологічними і соматичними захворюваннями.

Епілептичні припадки диференціюють з цілою низкою станів: вегетативними і психогенними нападами, міодістоніей, пароксизмальної міоплегії, синкопе, епілептиформними припадками при гострих порушеннях церебрального кровообігу, при розладах сну і так далі. Повинно насторожити наявність провокуючого напад фактора на кшталт положення стоячи, переїдання, гарячої ванни, задухи; виражений емоційний компонент; нехарактерна клінічна картина і тривалість; недолік деяких симптомів, наприклад, потьмарення свідомості і сну в послеприпадочного період, відсутність близьких родичів, які страждали на епілепсію, і інші невідповідності. З огляду на серйозність захворювання і токсичність антиконвульсантів від правильної діагностики нерідко залежить не тільки прогноз на одужання, а й життя пацієнта. [19]

Лікування ідіопатичною епілепсії

В основному різні форми ідіопатичною епілепсії для досягнення тривалої ремісії і відсутності рецидивів вимагають тривалої  медикаментозної терапії , особливо у випадках ювенільної абсансной і міоклонічні епілепсії. У деяких випадках є довічна необхідність прийому препаратів. Хоча, наприклад, доброякісні сімейні неонатальні судоми в більшості випадків самокупірующееся, тому протисудомна терапія не завжди вважається виправданою, але, тим не менш, іноді призначається медикаментозне лікування короткими курсами. У будь-яких випадках питання про його доцільності, виборі ліків і тривалості прийому повинен вирішуватися індивідуально лікарем після ретельного обстеження пацієнта.

При ідіопатичною генералізованою епілепсії (різних формах, в тому числі і дитячих судомах), а також - фокальних судомних припадках найбільш ефективно себе зарекомендували вальпроати. При монотерапії препаратом ефект від лікування досягається в 75% випадків. Може застосовуватися в поєднанні з іншими антиконвульсантами. [20]

Препарати з діючою речовиною вальпроат натрію (вальпроєва кислота), наприклад, Депакін або Конвулекс, запобігають розвитку типових абсансних припадків, а також - міоклонічних, тоніко-клонічних, атонічних. Усувають фотостимуляція і коригують поведінкові і когнітивні відхилення у пацієнтів з епілепсією. Антіконвульсівнимі дію вальпроатов імовірно здійснюється двома шляхами. Основний, дозозалежний - безпосереднє підвищення концентрації діючої інгредієнта в крові і, отже, речовині головного мозку сприяє збільшенню там змісту γ-аміномасляної кислоти, активізуючи процеси гальмування. Другий, додатковий механізм дії гіпотетично може бути пов'язаний з кумуляцією метаболітів вальпроату в церебральних тканинах або зі змінами нейротрансмітерів. Можливо, що препарат має безпосередній вплив на мембрани нейронів. Протипоказаний при гіперчутливості до похідних вальпроєвої кислоти, пацієнтам з хронічними гепатитами навіть в сімейному анамнезі і печінкову порфірію, з дефіцитом ферментів, які беруть участь в розщепленні допоміжних компонентів препарату. Розвиток широкого спектру побічних ефектів також дозозависимое. Небажані реакції можуть виникнути з боку кровотворення, центральної нервової системи, органів травлення і виведення, імунної системи. Вальпроєва кислота має тератогенних властивостями. Не рекомендується комбінована терапія з ламотриджином через високого ризику розвитку алергічних дерматитів аж до синдрому Лайєлла. Протипоказано поєднання вальпроатов з фітопрепаратами, що містять траву звіробою. Слід з обережністю комбінувати дані засоби з нейропсіхотропнимі препаратами, при необхідності проводиться корекція дози. [21]

Клоназепам, що підсилює гальмують ефекти γ-аміномасляної кислоти, є ефективним засобом при генералізованих припадках всіх типів. Його застосовують при коротких курсах лікування і в низьких терапевтично ефективних дозах. Тривалі курси при ідіопатичною епілепсії небажані, застосування препарату обмежують побічні ефекти (в тому числі парадоксальні - посилення нападів і судом), а також - досить швидкий розвиток залежності. Протипоказаний пацієнтам, схильним до зупинок дихання уві сні, м'язової слабкості і потьмарення свідомості. Також не призначається сенсибілізованим лицям і хворим з тяжким ступенем печінкової / ниркової недостатності. Має тератогенних властивостями.

Ламотриджин  дозволяє контролювати генералізовані абсансние і тоніко-клонічні напади. Для контролю міоклонічних судом препарат зазвичай не призначають через непередбачуваність дії. Основний протисудомний ефект препарату пов'язаний зі здатністю блокувати потік іонів натрію через канали пресинаптичних мембран нейронів, сповільнюючи тим самим надлишкове вивільнення нейромедіаторів збудження, в першу чергу, глутамінової кислоти, як найбільш поширеного і значимого в розвитку епілептичних припадків. Додаткові ефекти пов'язують з впливом на кальцієві канали, ГАМК і серотонінергічні механізми.

Ламотриджин надає менш значущі побічні ефекти, ніж класичні антиконвульсанти. Його застосування допускається при необхідності навіть у вагітних пацієнток. Його називають препаратом вибору при генералізованої і фокальній ідіопатичною епілепсії.

Етосуксимід - препарат вибору при простих абсансах (дитяча абсансная епілепсія). Але він менш ефективний при миоклонии і практично не контролює генералізовані тоніко-клонічні напади. Тому при юнацької абсансной епілепсії з високим ризиком розвитку генералізованих тоніко-клонічних нападів його вже не призначають. Найбільш часті побічні ефекти обмежуються диспепсическими явищами, висипанням на шкірі, головним болем, однак, іноді може спостерігатися зміна картини крові, тремор кінцівок. У рідкісних випадках розвиваються парадоксальні ефекти - великі епілептичні напади.

Новий антиконвульсант Топирамат, похідне фруктози, також рекомендований для контролю за генералізованими і локальними припадків ідіопатичною епілепсії. На відміну від ламотриджину і класичних антиконвульсантів не здатний купірувати афективні симптоми. Препарат ще досліджується, але контроль за епілептичними припадками вже доведений. Механізм його дії заснований на блокаді потенціал-залежних натрієвих каналів, що пригнічує виникнення повторних потенціалів збудження. Також він сприяє активізації медіатора гальмування γ-аміномасляної кислоти. Поки немає відомостей про виникнення залежності при прийомі топірамату. Протипоказаний дітям до шестирічного віку, вагітним і годуючим жінкам, а також - гіперчутливим до компонентів препарату лицям. Побічних ефектів, як і інших препаратів центрального противосудорожного дії у топірамату чимало.

Ще один новий препарат, який застосовується при лікуванні ідіопатичної епілепсії, леветірацетам. Механізм його дії вивчений погано, але препарат не блокує натрієві і Т-кальцієві канали і не посилює ГАМК-ергічну передачу. Передбачається, що протисудомну дію реалізується при приєднанні речовини препарату до синаптичних везикулярного білку SV2A. Леветірацетам також проявляє помірну анксіолітичну і антиманиакальное дію.

У проведених клінічних дослідженнях препарат показав себе як ефективний засіб контролю парціальних нападів і як додаткове ліки в комплексній терапії генералізованих миоклонических і тоніко-клонічних судом. Однак дослідження протиепілептичної дії леветірацетама ще триватимуть.

На сьогоднішній день препаратами вибору для терапії ідіопатичної генералізованої епілепсії з абсансная припадками застосовують в першій лінії монотерапию вальпроатами, етосуксимід, ламотриджином або комплекс вальпроатов з етосуксимід. Препаратами другої лінії для монотерапії є топирамат, клоназепам, леветірацетам. У резистентних випадках проводиться политерапия. [22]

Ідіопатичну генералізовану епілепсію з миоклоническими припадками рекомендовано лікувати наступним чином: перша лінія - вальпроати або леветірацетам; друга - топирамат або клоназепам; третя - пірацетам або политерапия.

Генералізовані тоніко-клонічні судоми курируються монотерапией вальпроатами, топираматом, ламотриджином; ліки другої лінії - барбітурати, клоназепам, карбомазепін; политерапия.

При генералізованої ідіопатичною епілепсії переважно уникати призначення класичних протисудомних ліків - карбамазепіну, гапабентіна, фенітоїну та інших, які можуть учащати припадки аж до розвитку епістатусу.

Фокальні напади все ж рекомендується контролювати класичними ліками з діючою речовиною карбамазепін або фенітоїн або вальпроатами. При роландической епілепсії застосовується монотерапія, антиконвульсанти призначаються в мінімально ефективної дозуванні (вальпроати, карбамазепін, дифенін). Комплексна терапія і барбітурати не застосовуються.

При ідіопатичних парціальних епілепсія зазвичай відсутні інтелектуально-мнестичні розлади, тому фахівці не вважають обґрунтованою агресивну протиепілептичну політерапію. Застосовується монотерапія класичними антиконвульсантами.

Тривалість терапії, частота прийому і дози визначаються індивідуально. Лікарське лікування рекомендується призначати тільки після повторного нападу, а через два роки після останнього вже може розглядатися питання відміни препарату.

У патогенезі розвитку судомних нападів нерідко має місце дефіцит вітамінів групи В, зокрема, В1 і В6, селену і магнію. У хворих, що проходять терапію антиконвульсантами, також знижується вміст вітамінів і мінеральних компонентів, наприклад, біотину (В7) або вітаміну Е. При прийомі вальпроатов судомну активність знижує левокарнітіна. Може утворитися дефіцит вітаміну D, що викликає незасвоєння кальцію і охрупчивание кісток. У новонароджених судоми може викликати дефіцит фолієвої кислоти, якщо мати брала антиконвульсанти, то може утворитися недостатність вітаміну К, що впливає на згортання крові. Вітаміни та мінеральні речовини можуть бути необхідні при ідіопатичною епілепсії, однак, доцільність їх прийому визначає лікар. Безконтрольний прийом може призвести до небажаних наслідків і погіршити перебіг захворювання. [23]

При поточних припадках епілепсії фізіотерапевтичне лікування не проводиться. Призначають фізпроцедури, лікувальну гімнастику, масаж після того, як минуло півроку від початку ремісії. У ранньому реабілітаційному періоді (від півроку до двох років) використовуються різні види фізичного впливу, крім всіх впливів на область голови, гідромасажу, грязелікування, нашкірної стимуляції електрострумом м'язів і проекцій периферичних нервів. При ремісії більше 2-х років в реабілітаційні заходи після лікування ідіопатичної епілепсії включається проведення всього спектру фізіотерапевтичних процедур. У деяких випадках, наприклад, при наявності на електроенцефалограмі ознак епілептиформні активності, питання про можливість проведення фізіотерапевтичного лікування вирішується індивідуально. Процедури призначаються з урахуванням провідного патологічного симптому.

Альтернативне лікування

Епілепсія занадто серйозна хвороба, лікувати яку альтернативними засобами в наші дні, коли з'явилися препарати контролюючі припадки, щонайменше нерозумно. Застосовувати знахарські методи можна, але тільки після того, як їх схвалить лікуючий лікар. Вони не можуть, на жаль, замінити ретельно підібрані ліки, а крім того - можуть знизити їх ефективність.

Мабуть, цілком безпечно буде прийняти ванну з відваром сіна з трави, що виросла в лісі. Так в старовину лікували епілептиків.

Ще один народний метод, який можна спробувати влітку, городянам, наприклад, на дачі. Рекомендується вийти раннім літнім ранком на вулицю, поки ранкова роса НЕ висохла, і розкласти на траві великий рушник, простирадло, покривало з натуральної тканини - бавовни або льону. Воно повинно просочитися росою. Потім обернути тканиною хворого, укласти або посадити, не знімати, поки не висохне на його тілі (метод загрожує переохолодженням і застудою).

Аромат смоли дерева мірріс (мирра) дуже благотворно впливає на нервову систему. Вважалося, що хворий на епілепсію повинен вдихати аромат мірри цілодобово протягом місяця. Для цього можна заправляти маслом мірри аромолампу (кілька крапель) або принести з церкви шматочки смоли і розвіювати суспензія з них в кімнаті хворого. Тільки слід врахувати, що будь-який запах може викликати алергічну реакцію.

Вживання свіжих соків заповнить нестачу вітамінів і мікроелементів в період прийому лікарських протисудомних засобів.

Рекомендується сік зі свіжої вишні по третині склянки двічі на день. Такий напій має протизапальну і бактерицидну дію, заспокоює, знімає спазми судин, знеболює. Здатний зв'язувати вільні радикали. Поліпшує склад крові, перешкоджає розвитку анемії, виводить токсини. Вишневий сік один з найкорисніших, в ньому містяться вітаміни групи В, в тому числі фолієва і нікотинова кислота, вітаміни А і Е, аскорбінова кислота, залізо, магній, калій, кальцій, цукру, пектини і багато інших цінних речовин.

Також як загальнозміцнюючий засоби можна приймати сік із зелених паростків вівса і його колосків в стадії молочної стиглості. Цей сік, як і інші, п'ють до їжі по третині склянки два або три рази на добу. Молоді паростки вівса мають дуже цінний склад: вітаміни А, В, С, Е, ферменти залізо, магній. Сік очистить кров і відновить її складу, підніме імунітет, нормалізує обмін речовин.

З лікарських рослин також можна приготувати відвари, настої, чаї та застосовувати їх для зміцнення иммуннитета, нервової системи і організму в цілому. Лікування травами не зможе замінити протисудомні препарати, але зможе доповнити їх дію. Застосовуються рослини із заспокійливими властивостями - півонія, пустирник, валеріана. Звіробій, на думку альтернативних цілителів, здатний зменшити частоту судомних нападів і знизити тривожність. Це природний анксіолітик, однак, він не сумісний з вальпроатами.

Настій квіток арніки гірської приймають у разовій дозі по 2-3 столових ложки перед їдою від трьох до п'яти разів на добу. Наполягають столову ложку сухих квіток, залитих склянкою окропу, протягом години-двох. Потім проціджують.

Кореневища дягеля висушують, подрібнюють і приймають у вигляді настою по півсклянки перед їдою від трьох до чотирьох разів на добу. Добова норма заварюється наступним чином: 400мл окропу заливають дві столові ложки рослинної сировини. Через два-три години настій проціджують і п'ють теплим, кожен раз злегка підігріваючи перед прийомом.

Гомеопатія

Гомеопатичне лікування ідіопатичної епілепсії повинен займатися лікар-гомеопат. Засобів для терапії даної хвороби досить: Беладонна

Belladonna (Беллядонна) застосовується при атонічних припадках, конвульсіях, також препарат може бути ефективним при парциальной епілепсії зі слуховими симптомами.

Буфо рана (Bufo rana) добре усуває нічні напади, при цьому не має значення, прокидається хворий чи ні, а Коккулюс (Cocculus indicus) - напади, що виникають вранці, коли хворий прокидається.
Меркуріус (Mercurius), Лауроцеразус (Laurocerasus) застосовується при нападах з атоническим компонентом і тоніко-клонічними судомами.

Існує ще багато інших препаратів, що застосовуються при лікуванні епілептичних синдромів. При призначенні гомеопатичних препаратів враховуються не тільки провідні симптоми захворювання, а й конституційний тип пацієнта, його звички, особливості характеру і переваги.

Крім того, гомеопатія може допомогти швидко і якісно відновитися після курсу лікування антиконвульсантами.

Хірургічне лікування

Радикальним методом лікування епілепсії є оперативне втручання. Виконується при несприйнятливості до лікарської терапії, частих і сильних фокальних припадках, що завдають непоправні шкоду здоров'ю пацієнтів і істотно ускладнюють їм життя в суспільстві. При ідіопатичною епілепсії хірургічне лікування проводиться в рідкісних випадках, оскільки вона добре піддається консервативної терапії.

Хірургічні операції мають високу ефективність. Іноді оперативне лікування проводиться в ранньому дитячому віці і дозволяє уникнути порушень когнітивних функцій.

Велике значення має передопераційне обстеження для встановлення справжньої фармакорезистентності. Потім максимально точно визначається розташування епілептогенного вогнища і обсяг оперативного втручання. Видаляються або відключаються за допомогою множинних насічок епілептогенного ділянки кори головного мозку при фокальній епілепсії. При генералізованих епілепсії рекомендується гемісферотомія - хірургічна процедура, результатом якої є припинення патологічних імпульсів, що викликають напади, між півкулями головного мозку. 

Проводиться також імплантація в область ключиці стимулятора, що впливає на блукаючий нерв і сприяє зниженню патологічної активності головного мозку і частоти припадків. [24]

Профілактика

Попередити розвиток ідіопатичної епілепсії практично неможливо, однак, навіть у жінок з епілепсією ймовірність народити здорову дитину досягає 97%. Її підвищує здоровий спосіб життя обох батьків, благополучно виплекана вагітність, природні пологи.

Прогноз

Переважна більшість випадків ідіопатичної епілепсії доброякісні і мають сприятливий прогноз. Повна терапевтична ремісія досягається в середньому більш, ніж у 80% пацієнтів, хоча деякі форми захворювання, особливо що розвиваються у підлітків, вимагають тривалої протиепілептичної терапії. Іноді вона буває довічна. [25] Проте, сучасні препарати, в основному, дозволяють контролювати напади і забезпечують пацієнтам нормальну якість життя.