Ідіотія

Крайній ступінь розумової відсталості - це ідіотія. Для полегшення симптомів використовують патогенетичне, тобто гормональне, протиінфекційне, а також симптоматичне лікування (нейролептики, заспокійливі, ноотропи).

Розглянемо патогенез і етіологію хвороби, її види та ступеня порушень, методи діагностики, лікування і профілактики.

Епідеміологія

Поширеність недоумства недостатньо вивчена. Згідно з даними Всесвітньої організації охорони здоров'я зареєстровано близько 3-5% випадків важкої розумової відсталості. Великий відсоток патології простежується на територіях з впливом екопатогенних факторів.

Епідеміологія патологічного розлади вказує на те, що найчастіше хвороба зустрічається у чоловіків, в порівнянні з жіночою статтю. Дане співвідношення більше спостерігається при легкому ступені олігофренії. При важкій формі, тобто ідіотії, суттєвої різниці між жінками і чоловіками не спостерігається.

На сьогоднішній день виявлено більше 300 патологічних станів, які можуть привести до ідіотії. Це можуть бути як ендогенні, тобто спадкові чинники, так і екзогенні, зовнішній чинники. Особлива увага приділяється сімейному анамнезі. Небезпека народження дитини з патологією в сім'ї з двома олігофренами - 42%, а при порушеннях тільки у одного з батьків - 20%. Ендогенні форми пов'язані з генними мутаціями і хромосомними абераціями.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Причини ідіотії

Порушення розумового розвитку зустрічаються у пацієнтів різного віку. Але якщо хвороба проявляється з раннього віку, то це вказує на одну з форм ідіотії.

Причини розлади пов'язані з такими факторами як:

1. Різні генетичні захворювання (синдром Дауна, синдром Прадера-Віллі, синдром Ангельмана), пов'язані з порушенням хромосом і будовою генів, ознаками фізичної відсталості.
2. Шкідливі фактори, що впливають на жіночий організм під час вагітності і негативно позначаються на розвитку плода:
   • Іонізуюче випромінювання.
   • Різні хімічні агенти (побутові токсини, наркотики, отрути, алкоголь).
   • Інфекційні захворювання (краснуха, цитомегаловірусна інфекція, токсоплазмоз, сифіліс).
   • Дефіцит йоду, який необхідний для нормального розвитку нервової системи.
   • Неправильне харчування або недоїдання (дефіцит вітамінів і мінералів патологічно позначається на розвитку плоду).
3. Травми головного мозку дитини, пологові травми (внутрішньочерепний крововилив, здавлювання дитячої голівки акушерськими щипцями), асфіксія.
4. Дефіцит йоду в харчовому раціоні малюка в ранньому віці (від народження і до 3-4 років).

[7], [8], [9],

Фактори ризику

Розвиток будь-якого захворювання пов'язане з певними обставинами або агентами (спадкові, інфекційні, вірусні, бактеріальні). Фактори ризику недоумства - це ряд соціально-гігієнічних стрессоров. Тобто здоров'я вагітної жінки в момент родового процесу, наявність хронічних і гострих захворювань, генетичні патології, професійні шкідливості, штучне вигодовування і навіть матеріальний добробут, можуть позначитися на здоров'ї дитини.

Ризик розвитку розумових відхилень і інших патологій істотно зростає, якщо під час вагітності жінка не відмовилася від шкідливих звичок. Куріння, алкоголізм, наркоманія негативно впливають на розвиток плода в той момент, коли закладається його організм. Діти, народжені такими мамами сприйнятливі до різних хвороб. Найчастіше це захворювання дихальної, ендокринної та серцево-судинної системи, вроджені патології. Недоношена вагітність - це ще один фактор, що підвищує ймовірність народження малюка з дефектами. Такі діти можуть відставати як в інтелектуальному, так і фізичному розвитку від своїх однолітків.

[10], [11],

Патогенез

Механізм зародження ідіотії пов'язаний з порушенням обміну ліпідів і енхімнозов, які призводять до відкладення в ЦНС липида ганліозіда. У здорових людей гангліозид знаходиться в сірій речовині мозку. Він має складну будову, містить безліч кислот, глюкозу, сахарозу і галактозу. Патогенез заснований на хроногенном факторі, тобто онтогенезі і ураженні мозку, що розвивається при впливі різних патогенних факторів.

Близько 75% олігофренії (легка стадія ідіотії) розвивається через внутрішньоутробного ураження. При наявності сімейного анамнезу спостерігається збій в роботі нейронної системи, яка веде до морфологічних змін мозку. Такі зміни можуть стати причиною малих розмірів і ваги головного мозку, затримки в диференціюванні звивин і борозен, недорозвинення лобових часток.

Не залежно від ступеня вираженості розумових порушень вони мають схожу клінічну картину. Перш за все, це тотальне недорозвинення психіки, проблеми з абстрактним мисленням, імпульсивність, несамостійність, сугестивність, недорозвиненість емоцій і проблеми з інтелектуальним розвитком.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19]

Симптоми ідіотії

Ідіотія є найбільш важким ступенем олігофренії. Для неї характерні вроджені чи набуті в ранньому віці патології розумового розвитку, які з віком посилюються і наростають. Хвороба дає про себе з перших днів життя дитини і проявляється як різке відставання психомоторного розвитку. Пацієнти не вміють говорити і не висловлюють розумової діяльності, вони не в змозі опанувати примітивними навичками.

Емоційний фон не розвинений, хворі не довідаються навіть найближчих людей. Патологічний стан діагностують на основі раннього анамнезу та оцінювання психічного функціонування організму.

Як правило, люди з важким ступенем розумових порушень виділяються серед здорових. Ознаки ідіотії можна розпізнати з перших місяців життя дитини. Перше, що вказує на хворобу - це порушення будови внутрішніх органів. Хворі з раннього віку відстають у розвитку, починають пізно тримати голову, сидіти і ходити. Навіть навчившись пересуватися, спостерігається відсутність співдружніх рухів кінцівками.

Вираз обличчя, як правило, позбавлене сенсу, іноді з'являється відтінок радості або злості. Лице одутле, товстий язик, нескладна мова. Хворі видають нечленороздільні звуки і склади, повторюючи їх безупинно. Якщо хвороба має глибоку ступінь, то всі види чутливості, в тому числі і больова, знижені. Люди не розрізняють гаряче і холодне, їстівне і неїстівне.

Ідіотія характеризується переважанням інстинктивної життя, за хворим помічається ненажерливість і відкритий завзятий онанізм. Дуже часто трапляються ознаки осередкової невралгії. У одних хворих домінує млявість і апатія, а у інших злісні і гнівні спалахи. Діти з патологією не здатні навчатися і з батьківської згоди перебувають в спеціалізованих установах. Навіть у відносно дорослому віці пацієнти з глибокою розумовою відсталістю не в змозі обслуговувати себе, тому потребують постійного нагляду і відходу.

[20], [21], [22], [23],

Перші ознаки

Симптоми розумової відсталості з'являються ще в ранньому віці. Перші ознаки залежать від таких факторів як: системне порушення інтелекту, органічні дифузні ураження кори головного мозку, вираженість і незворотність відхилень. Якщо хоча б одного з цих факторів немає, то це вказує на дизонтогенез, то є проблеми з психічним здоров'ям, а не розумовою відсталістю.

Перші ознаки захворювання:

• Неадекватна або знижена реакція на оточуючих.
• Обмежені емоції, які проявляються як почуття невдоволення або задоволення.
• Відсутня осмислена діяльність і самообслуговування.
• Нетримання сечі і калу.
• Недорозвиненість локомоторних і статичних функцій.
• Малорухливість, млявість або одноманітне рухове збудження, примітивні руху (помахи рук, розгойдування тулуба).
• Епізодичні напади невмотивованої агресії.
• Часто спостерігаються збочені і підвищені потягу - поїдання нечистот, онанірованіе.

Діти з ідіотією не в змозі опанувати осмисленої діяльністю, так як процес мислення порушений. Хворі не сприймають мову оточуючих, не можуть відрізнити близьких від сторонніх, які не оволодівають навичками самообслуговування. Тому за ними потрібен постійний догляд і нагляд.

[24], [25], [26], [27]

Характерні риси ідіотії

Патологія дає про себе знати протягом першого півріччя життя малюка. Характерні риси ідіотії - це відсутність або слабкість реакцій на оточуючих. Хворий не здатний дізнаватися близьких йому людей, відсутня виразна мімічна активність. Спостерігається маловиразний погляд, пізня посмішка. З дорослішанням ступінь моторних порушень проявляється все яскравіше.

Хвороба дуже часто поєднується з патологіями і пороками фізичного розвитку. Найчастіше це дефекти кінцівок (шестипалість, зрощення пальців), спинномозкові і мозкові грижі, вади внутрішніх органів (серцево-судинної системи, сечостатевої системи, шлунково-кишкового тракту).

Головним клінічним симптомом в старшому віці виступає недорозвиненість психічних функцій і відсутність мовлення. З пацієнтами важко вступати в контакт, так як вони не виявляються реакції на зовнішні подразники. Їм доступні елементарні розумові операції, в той час як психічний розвиток на безумовно-рефлекторному рівні.

Увага при ідіотії

Глибока розумова відсталість характеризується повним або частковим відсутністю мови і мислення. Увага при ідіотії расконцентрірованно, хворий не може зосередитися на самих простих речах. Відсутня реакція на зовнішні подразники, замість язика пацієнти вимовляють тільки звуки і не сприймають звернену до них язик.

Увага таких людей нічим неможливо залучити, вони не стежать за предметами, не захищаються при спробах їм нашкодити і не прислухаються до звуків. Чутливість знижена, можливі дефекти нюху і слуху. Інтелектуальна відсталість позначається на сприйнятті, різних пізнавальних процесах і пам'яті. Недорозвиненість емоцій, мотивів і мотивів роблять неможливим життя в соціумі.

[28],

Стадії

Розумова недостатність має певну класифікацію за допомогою якої можна точно визначити тяжкість порушень. Ступеня ідіотії залежать від глибини пошкоджень головного мозку. Патологічний стан має три стадії: імбецильність, дебільність і ідіотія. Згідно з міжнародною класифікацією психічних захворювань, розрізняють 4 ступеня порушень. Їх співвідносять з характеристиками інтелектуального розвитку.

Виділяють наступні ступені ідіотії:

МКБ 10		IQ	Альтернативна класифікація	Соціальна характеристика
Клас	Ступінь порушень
F 70	Легка	70-50	Дебільність	Навчаються, працездатні
F 71	Помірна	50-35	Імбецильність	Необучаеми, непрацездатні
F 72	Важка	34-20
F 73	Глибока	<20	Ідіотія

При легкому ступені можливе навчання елементарним навичкам самообслуговування. Для помірного та тяжкого ступеня характерні істотні проблеми в розвитку. Хворі не реагують на зовнішні подразники, пізнавальна діяльність повністю відсутня, немає навичок самообслуговування. Спостерігається зниження всіх видів чутливості, примітивні емоції, найчастіше проявляється безглуздого і злостивість. Рухові реакції примітивні і хаотичні, мова відсутня.

[29]

Глибока ідіотія

Для важкого ступеня недоумства характерно практично повна відсутність пізнавальної діяльності. Глибока ідіотія має IQ нижче 20. Хворі не реагують на оточення, вони не звертають уваги навіть на яскраво виражені подразники. Язик і мислення не розвинені, емоції не адекватні, осмислена діяльність і самообслуговування недоступні.

Глибока ідіотія має примітивну координованість, рухові реакції незграбні, неузгоджені, повторюються. Відзначається рівномірний монотонне погойдування тулуба, ківательние руху і махи руками. Емоції слабо виражені, найчастіше це гнів або задоволення. Для пацієнтів характерно інстинктивне поведінку, ненажерливість. Вони потребують постійної опіки, найчастіше їх поміщають в спеціалізовані установи, так як їхнє життя в соціумі неможлива.

[30]

Форми

Виділяють дві клінічні форми ідіотії - збудлива і торпидная.

1. Збудлива - хворі знаходяться в стані стереотипного психомоторного збудження, тобто розгойдуються, роблять примітивні руху і плескають у долоні.
2. Торпидная - пацієнти нерухомі і представлені самі собі.

Идиотию класифікують ще за кількома ознаками, розглянемо основні її види:

• Амавротическая - до даної категорії відносяться спадкові захворювання, обумовлені порушеннями обміну ганглиозидов. Основна симптоматика пов'язана з прогресуючим зниженням інтелекту і зору по аутосомно-рецесивним типом.
• Вроджена - (синдром Нормана-Вуда) - перші ознаки з'являються після народження, як правило, це судоми, гідроцефалія, порушення нервово-психічного розвитку, гіпотонія м'язової системи.
• Дитяча пізня (синдром Більшовского-янського) - найчастіше проявляється у віці 4-5 років. Характеризується повільним прогресом, наростаючим недоумством, атрофією зорового системи, судомами.
• Дитяча рання (синдром Тея-Сакса) - симптоми з'являються на першому гожу життя дитини. Патологія має прогресуюче зниження зору, аж до сліпоти, гиперакузию і затримки в психічному розвитку.
• Пізня - проявляється в дорослому віці. Спостерігаються зміни по типу органічного психосиндрома, глухота, пігментний ретиніт, мозочкові розлади.
• Юнацька (синдром Шпільмейєра-Фогта-Баттена) - перші симптоми з'являються в 6-10 років. У пацієнтів порушення пам'яті, періодичні рухові розлади, зниження інтелекту, вегетативно-ендокринні розлади.
• Гідроцефальний - виникає через атрофії мозкової речовини викликаного уродженою водянкою мозку.
• Дізостотіческая (гаргоілізм) - це спадковий дефект сполучної тканини. Виражається як ураження суглобів, кісток, ЦНС, внутрішніх органів.
• Ксеродерміческая (синдром Де Санктіс-Каккьоне) - спадкове захворювання з різними неврологічними розладами, пігментна ксеродерма і слабоумством різної тяжкості.
• Мікседематозная - виникає через вродженої дисфункції щитовидної залози.
• Тимических - розвивається через спадкової патології функції вилочкової залози.
• Моральна - даний вид хвороби є загальною назвою психічних захворювань. Не має яскраво виражених порушень розумової діяльності, але присутні розлади емоцій, проблеми в спілкуванні з оточуючими.

Ідіоті Тія-Сакса

Найсерйознішою патологією, яка виникає у 1-3% дітей, є ідіотія тея Сакса. Хвороба виникає в результаті ураження мозкової оболонки і проявляється як прогресуюча розумова відсталість з вираженими дефектами моторики. Як правило, до шести місяців нездужання не дає про себе знати. Але потім з'являються незворотні порушення функції головного мозку. Саме такий патогенез обумовлює високу дитячу смертність до 4-5 років.

Захворювання розвивається через накопичення ганглиозидов в клітинах нервової системи. Дана речовина контролює вищу нервову діяльність. В здоровому організмі постійно йде синтез ганглиозидов, вони розщеплюються. У той час як у хворих дітей процес розщеплення порушений, що пов'язано з дефіцитом ферменту гексомінідази типу А. Патологія має аутосомно-реціссівний тип спадкування. Тобто виникає при спадкуванні двох змінених генів від кожного з батьків. Якщо такий ген є лише у одного з батьків, то дитина не захворіє, але в 50% випадків є носієм патології.

Патологічний стан має дві клінічні форми, пов'язані з дефіцитом гексозамінідази типу А:

• Хронічна форма - перші симптоми з'являються у віці 3-5 років і наростають до 12-14 років. Хвороба має легкий перебіг, тобто порушення моторики, інтелекту і мовного апарату незначні.
• Ювенальна форма - проявляється з перших тижнів життя дитини. Швидко прогресує, характеризується високим ризиком летального результату навіть при своєчасній терапії.

Тея Сакса має приступообразное протягом, тобто раптові спалахи аномальної мозкової активності. Такі прояви негативно позначаються на психічної, рухової та мовленнєвої діяльності. Виразність припадків залежить від частоти їх появи.

Як правило, хвороба діагностують ще до народження дитини. Тобто в період вагітності жінка проходить дослідження на наявність різних відхилень. Для цього з плаценти беруть кров (біопсія хоріона) або проводять пункцію плодового міхура з наступним вивченням амніотичної рідини. Якщо підозри на хворобу з'явилися в ранньому віці, то дитина потребує офтальмологічному обстеженні. На очному дні буде червоне пляма - скупчення ганглиозидов на клітковині.

Патологія відноситься до невиліковних, але для полегшення її перебігу застосовують симптоматичну терапію. Це дозволяє полегшити життя дитини і батьків. Профілактика заснована на грамотному плануванні вагітності. Перш ніж завести малюка необхідно провести генетичні тести, які дадуть інформацію про наявність спадкових патологій, в тому числі і розумових відхилень.

[31], [32], [33]

Амавротическая ідіотія

Спадкове захворювання з прогресуючим перебігом і патологіями інтелектуальної діяльності - це амавротическая ідіотія. Розлад має кілька форм з симптоматикою різної тяжкості. Особливість нездужання в тому, що воно проявляється в ранньому віці і не підлягає лікуванню.

[34], [35], [36], [37], [38]

Ускладнення і наслідки

Діти з порушеннями розумової діяльності страждають не тільки від ідіотії, але і від патологій, які її супроводжують. Наслідки і ускладнення хвороби залежать від стадії і ступеня її вираженості. Найчастіше такі пацієнти мають порушення зору і слуху, поведінкові та емоційні розлади, проблеми з опорно-руховим апаратом. Без належної терапії та реабілітації подібних дефектів, можливості хворого істотно обмежуються.

Ідіотія є крайнім стадією недоумства. Пацієнти з таким захворюванням не можуть адаптуватися до соціального середовища, а їх агресивна поведінка нерідко поєднується з соціально небезпечними вчинками. Патологічний стан супроводжується соматичними розладами, частими судорожними припадками. Чим важче ідіотія, тим глибше її ускладнення. Орієнтуючись на етіологію недоумства, лікар робить прогноз на найбільш ймовірні наслідки.

[39], [40], [41], [42], [43],

Діагностика ідіотії

Для розпізнавання захворювань пов'язаних з порушеннями розумової або психологічної діяльності використовується безліч різних методів. Діагностика передбачає всебічне обстеження, яке складається з:

1. Аналіз скарг і збір сімейного анамнезу.
   • В якому віці вперше з'явилися симптоми патології (недолік рухової активності, порушення або відсутність мовлення).
   • Як протікала вагітність (наявність інфекційних захворювань, незбалансоване харчування, підвищений артеріальний тиск, вживання алкогольних і наркотичних речовин).
   • Часті простудні захворювання в ранньому дитинстві або недоїдання.
2. Психіатричний аналіз стану хворого і консультація у невролога. Лікар оцінює його розумові здібності, мова, можливість спілкування в соціумі.
3. Комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія голови. За допомогою даного дослідження вдається пошарово вивчити будову мозку і виявити його пошкодження (порушення будови, крововиливи).

[44], [45], [46], [47], [48], [49], [50],

Диференціальна діагностика

Верифікація ідіотії з іншими формами слабоумства, як правило, не представляє складнощів. Це пов'язано з тим, що ознаки хвороби характеризуються глибоко зниженими інтелектуальними і психічними здібностями, які з'являються в ранньому дитинстві. Диференціальна діагностика починається зі збору анамнезу та вивчення перебігу вагітності у матері. Якщо під час виношування були інфекційні захворювання, патологічний вплив екзогенних факторів, неповноцінне харчування або проблеми під час родового процесу, то це підвищує ризик підтвердження ідіотії.

Розумову відсталість необхідно диференціювати з подібними станами:

• Педагогічна занедбаність - уповільнення психічного розвитку можливо навіть у абсолютно здорових людей. Відсутність умов для правильного розвитку і дефіцит необхідної інформації, викликають деградацію.
• Тривала астенізація - таке можливо при важких соматичних захворюваннях або порушеннях функціонування організму через неправильне харчування. У дитини затримка в розвитку, неуважність уваги, уповільнене мислення і погана пам'ять.
• Прогредієнтності психічні захворювання - наприклад, епілепсія або шизофренія виникають ще в ранньому дитинстві і без належного лікування провокують слабоумство.

Проводяться поглиблені клінічні обстеження з визначенням психічних, фізичних, інтелектуальних, мовних і неврологічних порушень. Необхідна лабораторно-інструментальна діагностика, генетичні дослідження та психофізіологічне тестування.

Лікування ідіотії

Оскільки ідіотія має вроджений, тобто спадковий характер, усунути її неможливо. Лікування являє собою патогенетичну терапію: ензимопатія (запалення дефіциту ферментів) і ендокринопатія (гормональне коригування ферментного складу). При токсоплазмозі або природженому сифілісі проводиться специфічна терапія. Симптоматичне лікування складається з дегідратаційних, седативних і загальнозміцнюючих процедур.

Терапія заснована на причини патологічного стану і симптоматиці:

• Для поліпшення обмінних процесів хворому призначають вітамінотерапію, ноотропи, глютамінову кислоту і інші препарати. 
• Для нормалізації внутрішньочерепного тиску проводять ін'єкції магнезії, призначають діакарб і гліцерин.
• При сильній загальмованості використовують різні стимулятори, як правило, на рослинній основі: китайський лимонник, сіднокарб, женьшень.
• При підвищеному збудженні і епілептичних припадках - нейролептики і протисудомні засоби.

Незважаючи на те, що ідіотія є невиліковним захворюванням, медикаментозне лікування дозволяє полегшити його симптоматику. Крім прийому препаратів і різних фізіопроцедур, хворий потребує до цілодобової опіки.

Профілактика

У більшості випадків профілактика полягає в запобіганні осіб дітородного віку від факторів, що викликають мутації на генетичному рівні. Первинна профілактика починається ще в період вагітності. Жінка проходить медико-генетичне консультування та регулярну діагностику розвитку плода.

Попередження патології складається з таких процедур:

• Профілактика внутрішньоутробних інфекцій
• Відмова від застосування ліків з тератогенна дія
• Обмеження будь-яких контактів з поверхнево активними речовинами
• Корекція ендокринних порушень в період виношування плоду

В обов'язковому порядку проводиться профілактика соматичних уражень, травматизації головного мозку і нейротоксикоза у дітей в ранньому віці.

[51], [52], [53],

Прогноз

Результат недоумства залежить від його стадії і форми. Прогноз ідіотії негативний, так як хвороба характеризується незворотними порушеннями розумової і психічної діяльності. Як діти, так і дорослі з даною патологією нездатні до самостійного життя, потребують постійного догляду і нагляді. Таких пацієнтів поміщають в спеціалізовані установи, де їм надають цілодобову допомогу.

Прогноз легкої і помірної стадії недоумства залежить від проведеного лікування і профілактично-реабілітаційних заходів. Так, при олігофренії в стадії дебільності можлива адаптація в соціумі, але імбецильність, як і ідіотія має несприятливий результат.

Тривалість життя

Ідіотія є вродженою патологією, яка не піддається лікуванню. Тривалість життя хворих з легким та помірним відсталістю близько 50 років, при глибокій формі ураження, люди не доживають до 20 років.

Якщо идиотию діагностували в перші місяці життя дитини, то дуже часто життя малюка обривається у віці 4-5 років. Настільки негативний прогноз виживання пов'язаний з істотними біохімічними і обмінними зрушеннями, дефектами імунної системи і порушеннями у функціонуванні внутрішніх органів.