Ідіотія

Крайній ступінь розумової відсталості – ідіотія. Для полегшення симптомів використовується патогенетичне, тобто гормональне, протиінфекційне, та симптоматичне лікування (нейролептики, седативні засоби, ноотропи).

Розглянемо патогенез та етіологію захворювання, його види та ступені порушень, методи діагностики, лікування та профілактики.

Епідеміологія

Поширеність деменції вивчена недостатньо. За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, зареєстровано близько 3-5% випадків тяжкої розумової відсталості. Великий відсоток патології спостерігається в районах з впливом екопатогенних факторів.

Епідеміологія патологічного розладу вказує на те, що захворювання частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Таке співвідношення частіше спостерігається при легкій олігофренії. При важких формах, тобто ідіотії, суттєвої різниці між жінками та чоловіками немає.

На сьогоднішній день виявлено понад 300 патологічних станів, які можуть призвести до ідіотії. Це можуть бути як ендогенні, тобто спадкові фактори, так і екзогенні, зовнішні. Особлива увага приділяється сімейному анамнезу. Ризик народження дитини з патологією в сім'ї з двома олігофренами становить 42%, а з порушеннями лише в одного з батьків - 20%. Ендогенні форми пов'язані з генними мутаціями та хромосомними абераціями.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини ідіотії

Порушення психічного розвитку зустрічаються у пацієнтів різного віку. Але якщо захворювання проявляється з раннього віку, то це свідчить про одну з форм ідіотії.

Причини розладу пов'язані з такими факторами, як:

1. Різні генетичні захворювання (синдром Дауна, синдром Прадера-Віллі, синдром Ангельмана), пов'язані з порушеннями хромосом та структури генів, ознаками фізичної відсталості.
2. Шкідливі фактори, що впливають на жіночий організм під час вагітності та негативно впливають на розвиток плода:
   • Іонізуюче випромінювання.
   • Різні хімічні агенти (побутові токсини, ліки, отрути, алкоголь).
   • Інфекційні захворювання (краснуха, цитомегаловірусна інфекція, токсоплазмоз, сифіліс).
   • Дефіцит йоду, який необхідний для нормального розвитку нервової системи.
   • Неправильне харчування або недоїдання (дефіцит вітамінів і мінералів має патологічний вплив на розвиток плода).
3. Черепно-мозкова травма дитини, пологова травма (внутрішньочерепний крововилив, здавлення голови дитини акушерськими щипцями), асфіксія.
4. Дефіцит йоду в раціоні дитини в ранньому віці (від народження до 3-4 років).

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Фактори ризику

Розвиток будь-якого захворювання пов'язаний з певними обставинами або агентами (спадковими, інфекційними, вірусними, бактеріальними). Факторами ризику деменції є низка соціальних та гігієнічних стресорів. Тобто, стан здоров'я вагітної жінки на момент пологів, наявність хронічних та гострих захворювань, генетичні патології, професійні шкідливості, штучне вигодовування та навіть матеріальне благополуччя можуть впливати на здоров'я дитини.

Ризик розвитку розумової відсталості та інших патологій значно зростає, якщо жінка не відмовиться від шкідливих звичок під час вагітності. Куріння, алкоголізм, наркоманія негативно впливають на розвиток плода в момент закладки його організму. Діти, народжені такими матерями, схильні до різних захворювань. Найчастіше це захворювання дихальної, ендокринної та серцево-судинної систем, вроджені патології. Передчасна вагітність – ще один фактор, що збільшує ймовірність народження дитини з вадами. Такі діти можуть відставати від своїх однолітків як в інтелектуальному, так і в фізичному розвитку.

[ 10 ], [ 11 ]

Патогенез

Механізм виникнення ідіотії пов'язаний з порушенням ліпідного обміну та енхімнозами, що призводять до відкладення ліпідного гангліозиду в центральній нервовій системі. У здорових людей гангліозид розташований у сірій речовині мозку. Він має складну структуру, містить багато кислот, глюкозу, сахарозу та галактозу. В основі патогенезу лежить хроногенний фактор, тобто онтогенез та пошкодження мозку, що розвивається, під впливом різних патогенних факторів.

Близько 75% олігофренії (легкої ідіотії) розвивається через внутрішньоутробне пошкодження. За наявності сімейного анамнезу відбувається збій у роботі нервової системи, що призводить до морфологічних змін у мозку. Такі зміни можуть спричиняти малі розміри та вагу мозку, затримки диференціації звивин та борозен, недорозвинення лобових часток.

Незалежно від ступеня вираженості психічних розладів, вони мають схожу клінічну картину. Перш за все, це тотальна недорозвиненість психіки, проблеми з абстрактним мисленням, імпульсивність, відсутність самостійності, сугестивність, недорозвиненість емоцій та проблеми з інтелектуальним розвитком.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Симптоми ідіотії

Ідіотія – найважча форма олігофренії. Вона характеризується вродженими або рано набутими патологіями психічного розвитку, які посилюються та наростають з віком. Захворювання дає про себе знати з перших днів життя дитини та проявляється різким відставанням у психомоторному розвитку. Хворі не можуть говорити та не виражають розумову діяльність; вони не здатні опанувати примітивні навички.

Емоційний фон не розвинений, пацієнти не впізнають навіть найближчих людей. Патологічний стан діагностується на основі раннього анамнезу та оцінки психічного функціонування організму.

Як правило, серед здорових людей виділяються люди з важкими психічними розладами. Ознаки ідіотії можна розпізнати з перших місяців життя дитини. Перше, що вказує на захворювання, – це порушення будови внутрішніх органів. Хворі відстають у розвитку з раннього віку, починають тримати голову, пізно сидіти та ходити. Навіть навчившись рухатися, спостерігається відсутність координованих рухів кінцівок.

Вираз обличчя зазвичай беззмістовний, іноді з'являється відтінок радості або гніву. Обличчя одутле, язик товстий, мова незграбна. Хворі видають нерозбірливі звуки та склади, безперервно повторюючи їх. Якщо захворювання протікає у важкій формі, знижені всі види чутливості, включаючи больову. Люди не розрізняють гаряче та холодне, їстівне та неїстівне.

Ідіотія характеризується переважанням інстинктивного життя, у пацієнта відзначається обжерливість та відкрита наполеглива мастурбація. Дуже часто спостерігаються ознаки вогнищевої невралгії. У одних пацієнтів домінують млявість та апатія, а в інших – гнівні та злостиві спалахи. Діти з патологією не здатні до навчання та за згодою батьків поміщаються до спеціалізованих установ. Навіть у відносно дорослому віці пацієнти з глибокою розумовою відсталістю не здатні самостійно обслуговувати себе, тому потребують постійного нагляду та догляду.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Перші ознаки

Симптоми розумової відсталості проявляються в ранньому віці. Перші ознаки залежать від таких факторів, як: системне порушення інтелекту, органічні дифузні ураження кори головного мозку, тяжкість та незворотність відхилень. Якщо хоча б один із цих факторів відсутній, то це свідчить про дизонтогенез, тобто проблеми з психічним здоров'ям, а не про розумову відсталість.

Перші ознаки захворювання:

• Неадекватна або знижена реакція на інших.
• Обмежені емоції, що проявляються як почуття невдоволення або задоволення.
• Бракує змістовної діяльності та турботи про себе.
• Нетримання сечі та калу.
• Недорозвиток рухової та статичної функцій.
• Мала рухливість, млявість або монотонне рухове збудження, примітивні рухи (махи руками, погойдування тіла).
• Епізодичні напади невмотивованої агресії.
• Часто спостерігаються збочені та підвищені бажання – вживання гидоти, мастурбація.

Діти з ідіотією не здатні опанувати змістовну діяльність, оскільки порушений процес мислення. Хворі не сприймають мову інших, не можуть відрізнити близьких від незнайомих, не володіють навичками самообслуговування. Тому вони потребують постійного догляду та нагляду.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Характеристики ідіотизму

Патологія дає про себе знати протягом перших шести місяців життя малюка. Характерними ознаками ідіотії є відсутність або слабкість реакцій на оточуючих. Хворий не здатний впізнавати близьких людей, відсутня виразна мімічна активність. Спостерігається невиразний погляд, пізня посмішка. З дорослішанням ступінь рухових порушень стає більш вираженим.

Захворювання часто поєднується з патологіями та вадами фізичного розвитку. Найчастіше це дефекти кінцівок (гексадактилізм, зрощення пальців), спинномозкові та мозкові грижі, вади розвитку внутрішніх органів (серцево-судинної системи, сечостатевої системи, шлунково-кишкового тракту).

Основним клінічним симптомом у похилому віці є недорозвинення психічних функцій та відсутність мовлення. З хворими важко встановити контакт, оскільки вони не виявляють реакцій на зовнішні подразники. Їм доступні елементарні розумові операції, тоді як психічний розвиток знаходиться на безумовно-рефлекторному рівні.

Увага до ідіотизму

Важка розумова відсталість характеризується повною або частковою відсутністю мовлення та мислення. Увага при ідіотії несфокусована, пацієнт не може зосередитися на найпростіших речах. Відсутня реакція на зовнішні подразники, замість мовлення хворі видають лише звуки та не сприймають звернену до них мову.

Привернути увагу таких людей неможливо, вони не стежать за предметами, не захищаються, коли хтось намагається їм нашкодити, і не прислухаються до звуків. Знижена чутливість, можливі дефекти нюху та слуху. Інтелектуальна відсталість впливає на сприйняття, різні когнітивні процеси та пам'ять. Недорозвиненість емоцій, імпульсів та мотивів робить життя в суспільстві неможливим.

[ 28 ]

Стадії

Розумові вади мають певну класифікацію, за допомогою якої можна точно визначити тяжкість порушень. Ступені ідіотії залежать від глибини ураження мозку. Патологічний стан має три стадії: імбецильність, дебільність та ідіотія. Згідно з міжнародною класифікацією психічних захворювань, існує 4 ступені порушень. Вони співвідносяться з особливостями інтелектуального розвитку.

Розрізняють такі ступені ідіотії:

МКХ 10		IQ	Альтернативна класифікація	Соціальні характеристики
Клас	Ступінь порушень
Ф 70	Легко	70-50	Ідіот	Здатний до навчання, працевлаштування
Ф 71	Помірний	50-35	Недоумство	Не вмієш навчатися, не вмієш працювати
Ф 72	Важкий	34-20
Ф 73	Глибокий	<20	Ідіотизм

У легких випадках можливе навчання елементарним навичкам самообслуговування. Середньоважкі та тяжкі випадки характеризуються значними проблемами розвитку. Пацієнти не реагують на зовнішні подразники, повністю відсутня когнітивна активність, відсутні навички самообслуговування. Спостерігається зниження всіх видів чутливості, примітивні емоції, найчастіше проявляються гнів та злоба. Рухові реакції примітивні та хаотичні, відсутнє мовлення.

[ 29 ]

Глибокий ідіотизм

Важка деменція характеризується практично повною відсутністю когнітивної активності. Глибока ідіотія має IQ нижче 20. Хворі не реагують на навколишнє середовище, не звертають уваги навіть на чітко виражені подразники. Мова та мислення не розвинені, емоції неадекватні, змістовна діяльність та самообслуговування недоступні.

Глибока ідіотія має примітивну координацію, рухові реакції незграбні, нескоординовані, повторювані. Відзначаються рівномірні монотонні погойдування тіла, кивальні рухи та розмахування руками. Емоції виражені слабо, найчастіше це гнів або задоволення. Хворим властива інстинктивна поведінка, обжерливість. Вони потребують постійного догляду, найчастіше їх розміщують у спеціалізованих закладах, оскільки їхнє життя в суспільстві неможливе.

[ 30 ]

Форми

Розрізняють дві клінічні форми ідіотії: збудливу та торпідну.

1. Збудливі – пацієнти перебувають у стані стереотипного психомоторного збудження, тобто погойдуються, роблять примітивні рухи та плескають у долоні.
2. Торпідний стан – пацієнти нерухомі та надані самі собі.

Ідіотизм класифікується за кількома іншими ознаками; давайте розглянемо його основні види:

• Амавротичні – до цієї категорії належать спадкові захворювання, спричинені порушеннями метаболізму гангліозидів. Основні симптоми пов'язані з прогресуючим зниженням інтелекту та зору за аутосомно-рецесивним типом.
• Вроджений – (синдром Нормана-Вуда) – перші ознаки з'являються після народження, як правило, це судоми, гідроцефалія, порушення нервово-психічного розвитку, гіпотонія м'язової системи.
• Пізній дитячий вік (синдром Бєльшовського-Янського) – найчастіше проявляється у віці 4-5 років. Характеризується повільним прогресуванням, наростаючою деменцією, атрофією зорової системи, судомами.
• Раннє дитинство (синдром Тея-Сакса) – симптоми з’являються в перший рік життя дитини. Патологія має прогресуюче зниження зору, аж до сліпоти, гіперакузису та затримки розумового розвитку.
• Пізній – проявляється у дорослому віці. Спостерігаються зміни за типом органічного психосиндрому, глухота, пігментний ретиніт, мозочкові порушення.
• Ювенільний (синдром Шпільмейєра-Фогта-Баттена) – перші симптоми з’являються у віці 6-10 років. У пацієнтів спостерігаються порушення пам’яті, періодичні рухові розлади, зниження інтелекту, вегетативно-ендокринні розлади.
• Гідроцефалія – виникає через атрофію тканини мозку, спричинену вродженою гідроцефалією.
• Дизостоз (гаргоїлізм) – спадковий дефект сполучної тканини. Він виражається ураженням суглобів, кісток, центральної нервової системи, внутрішніх органів.
• Ксеродерма (синдром Де Санктіса-Каккіоне) – спадкове захворювання з різними неврологічними розладами, пігментованою ксеродермією та деменцією різного ступеня тяжкості.
• Мікседема – виникає через вроджену дисфункцію щитовидної залози.
• Тимічна – розвивається внаслідок спадкової патології функції вилочкової залози.
• Моральне – цей вид хвороби є загальною назвою для психічних захворювань. При ньому немає яскраво виражених психічних розладів, але є емоційні розлади, проблеми у спілкуванні з іншими.

Ідіотизм теорії Тея-Сакса

Найсерйознішою патологією, яка зустрічається у 1-3% дітей, є ідіотія Тея-Сакса. Захворювання виникає в результаті пошкодження мозкових оболонок і проявляється прогресуючою розумовою відсталістю з вираженими руховими дефектами. Як правило, нездужання не дає про себе знати до шести місяців. Але потім з'являються незворотні порушення функцій мозку. Саме цей патогенез зумовлює високу дитячу смертність до 4-5 років.

Захворювання розвивається через накопичення гангліозидів у клітинах нервової системи. Ця речовина контролює вищу нервову діяльність. У здоровому організмі гангліозиди постійно синтезуються та розщеплюються. У хворих дітей процес розщеплення порушений, що пов'язано з дефіцитом ферменту гексомінідази типу А. Патологія має аутосомно-рецесивний тип успадкування. Тобто виникає, коли від кожного з батьків успадковуються два змінені гени. Якщо такий ген є лише у одного з батьків, дитина не хворіє, але в 50% випадків є носієм патології.

Патологічний стан має дві клінічні форми, пов'язані з дефіцитом гексозамінідази типу А:

• Хронічна форма – перші симптоми з’являються у віці 3-5 років і наростають до 12-14 років. Захворювання має легкий перебіг, тобто порушення моторики, інтелекту та мовленнєвого апарату незначні.
• Ювенільна форма – проявляється в перші тижні життя дитини. Швидко прогресує та характеризується високим ризиком летального результату навіть за умови своєчасної терапії.

Синдром Теї Сакс має пароксизмальний перебіг, тобто раптові сплески аномальної мозкової активності. Такі прояви негативно впливають на розумову, рухову та мовленнєву діяльність. Тяжкість нападів залежить від частоти їх виникнення.

Як правило, захворювання діагностується ще до народження дитини. Тобто, під час вагітності жінка проходить обстеження на різні відхилення. Для цього береться кров з плаценти (біопсія хоріона) або проводиться пункція амніотичного міхура з подальшим дослідженням навколоплідних вод. Якщо підозри на захворювання з'явилися в ранньому віці, то дитині необхідне офтальмологічне обстеження. На очному дні буде червонувата пляма – скупчення гангліозидів на тканині.

Патологія невиліковна, але для полегшення її перебігу застосовується симптоматична терапія. Це полегшує життя дитині та батькам. Профілактика базується на правильному плануванні вагітності. Перед народженням дитини необхідно провести генетичні тести, які нададуть інформацію про наявність спадкових патологій, зокрема розумових вад.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Амавротичний ідіотизм

Спадкове захворювання з прогресуючим перебігом та патологіями інтелектуальної діяльності – амавротичний ідіотизм. Розлад має кілька форм із симптомами різної тяжкості. Особливістю недуги є те, що він проявляється в ранньому віці та не підлягає лікуванню.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Ускладнення і наслідки

Діти з розумовою відсталістю страждають не лише від ідіотії, а й від патологій, що її супроводжують. Наслідки та ускладнення захворювання залежать від стадії та ступеня його тяжкості. Найчастіше у таких пацієнтів спостерігаються порушення зору та слуху, поведінкові та емоційні розлади, проблеми з опорно-руховим апаратом. Без належної терапії та реабілітації таких вад можливості пацієнта значно обмежені.

Ідіотія – це крайня стадія деменції. Хворі на це захворювання не можуть адаптуватися до соціального середовища, а їхня агресивна поведінка часто поєднується із соціально небезпечними діями. Патологічний стан супроводжується соматичними розладами, частими судомами. Чим важчий ідіотія, тим глибші її ускладнення. Виходячи з етіології деменції, лікар робить прогноз щодо найімовірніших наслідків.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]

Діагностика ідіотії

Для виявлення захворювань, пов'язаних з психічними або психологічними розладами, використовується багато різних методів. Діагностика передбачає комплексне обстеження, яке складається з:

1. Аналіз скарг та збір сімейного анамнезу.
   • У якому віці вперше проявилися симптоми патології (відсутність рухової активності, порушення або відсутність мовлення).
   • Як протікала вагітність (наявність інфекційних захворювань, незбалансоване харчування, високий кров'яний тиск, вживання алкоголю та наркотиків).
   • Часті застуди в ранньому дитинстві або недоїдання.
2. Психіатричний аналіз стану пацієнта та консультація невролога. Лікар оцінює його розумові здібності, мовлення та здатність спілкуватися в суспільстві.
3. Комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія голови. Це обстеження дозволяє пошарово вивчити структуру мозку та виявити його пошкодження (структурні аномалії, крововиливи).

[ 44 ], [ 45 ], [ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ]

Диференціальна діагностика

Верифікація ідіотії з іншими формами слабоумства зазвичай не становить труднощів. Це пов'язано з тим, що ознаки захворювання характеризуються глибоким зниженням інтелектуальних та розумових здібностей, які проявляються в ранньому дитинстві. Диференціальна діагностика починається зі збору анамнезу та вивчення перебігу вагітності у матері. Якщо були інфекційні захворювання, патологічний вплив екзогенних факторів, неправильне харчування або проблеми в процесі пологів під час виношування плоду, це збільшує ризик підтвердження ідіотії.

Розумовну відсталість слід диференціювати від подібних станів:

• Педагогічна недбалість – уповільнення розумового розвитку можливе навіть у абсолютно здорових людей. Відсутність умов для правильного розвитку та дефіцит необхідної інформації спричиняють деградацію.
• Тривала астенія – це можливо при важких соматичних захворюваннях або порушеннях функціонування організму через неправильне харчування. У дитини спостерігається затримка розвитку, неуважність, уповільнене мислення та погана пам'ять.
• Прогресуючі психічні захворювання, такі як епілепсія або шизофренія, виникають у ранньому дитинстві та без належного лікування призводять до деменції.

Проводяться поглиблені клінічні обстеження для визначення психічних, фізичних, інтелектуальних, мовленнєвих та неврологічних розладів. Необхідна лабораторна та інструментальна діагностика, генетичні дослідження та психофізіологічне тестування.

Лікування ідіотії

Оскільки ідіотія є вродженою, тобто спадковою, її неможливо усунути. Лікування полягає в патогенетичній терапії: ензимопатії (запалення при ферментній недостатності) та ендокринопатії (гормональна корекція ферментного складу). Специфічна терапія проводиться при токсоплазмозі або вродженому сифілісі. Симптоматичне лікування полягає в дегідратації, заспокійливих та загальнозміцнюючих процедурах.

Терапія базується на причині патологічного стану та симптомах:

• Для покращення обмінних процесів пацієнту призначають вітамінотерапію, ноотропи, глутамінову кислоту та інші препарати.
• Для нормалізації внутрішньочерепного тиску вводяться ін'єкції магнію, а також призначаються діакарб і гліцерин.
• У випадках сильного загальмування використовуються різні стимулятори, зазвичай рослинного походження: китайський лимонник, сиднокарб, женьшень.
• У разі підвищеного збудження та епілептичних нападів – нейролептики та протисудомні засоби.

Незважаючи на те, що ідіотія – це невиліковна хвороба, медикаментозне лікування може полегшити її симптоми. Окрім прийому ліків та різних фізіотерапевтичних процедур, пацієнту потрібен цілодобовий догляд.

Профілактика

У більшості випадків профілактика полягає у захисті людей дітородного віку від факторів, що викликають мутації на генетичному рівні. Первинна профілактика починається ще під час вагітності. Жінка проходить медико-генетичне консультування та регулярну діагностику розвитку плода.

Профілактика патології полягає в наступних процедурах:

• Профілактика внутрішньоутробних інфекцій
• Відмова від використання фармацевтичних препаратів з тератогенною дією
• Обмежте будь-який контакт з поверхнево-активними речовинами
• Корекція ендокринних порушень під час вагітності

Профілактика соматичних уражень, травм головного мозку та нейротоксикозу у дітей раннього віку є обов'язковою.

[ 51 ], [ 52 ], [ 53 ]

Прогноз

Результат деменції залежить від її стадії та форми. Прогноз при ідіотії негативний, оскільки захворювання характеризується незворотними порушеннями психічної та психічної діяльності. Як діти, так і дорослі з цією патологією не здатні до самостійного життя та потребують постійного догляду та нагляду. Таких пацієнтів розміщують у спеціалізованих закладах, де вони отримують цілодобовий догляд.

Прогноз при легкій та середньої стадії деменції залежить від лікування та профілактичних і реабілітаційних заходів. Таким чином, при олігофренії в стадії дебільності адаптація в суспільстві можлива, але імбецильність, як і ідіотія, має несприятливий результат.

Тривалість життя

Ідіотія – це вроджена патологія, яка не піддається лікуванню. Тривалість життя пацієнтів з легкою та помірною відсталістю становить близько 50 років, при глибокій формі ураження люди не доживають до 20 років.

Якщо ідіотію діагностують у перші місяці життя дитини, то дуже часто життя дитини закінчується у віці 4-5 років. Такий негативний прогноз виживання пов'язаний зі значними біохімічними та метаболічними зрушеннями, дефектами імунної системи та порушеннями у функціонуванні внутрішніх органів.