Амавротична ідіотія

Амавротична ідіотія – рідкісне прогресуюче захворювання. Воно характеризується поступовим зниженням зору аж до повної сліпоти та деградацією інтелекту, аж до настання ідіотії. В результаті у пацієнта розвивається глибокий маразм з летальним результатом. Захворювання вперше описав офтальмолог доктор Тау понад 130 років тому. Тау відзначив особливу трансформацію очного дна. Вже описано понад 500 випадків захворювання.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Епідеміологія

Епідеміологія захворювання відзначає сімейний характер. У сім'ях, де є пацієнти з амавротичною ідіотією, кровні шлюби небезпечні з тієї ж причини. Також у групі ризику знаходяться люди канадсько-французького або єврейського походження.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Причини амавротичної ідіотії

Незважаючи на численні зібрані дані про хворобу, вчені наразі продовжують шукати відповіді на багато питань щодо причин, патогенезу та навіть проявів амавротичної ідіотії.

Існують припущення, що захворювання є спадковим. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний. Найчастіше уражаються мозочок і потиличні частки півкуль великого мозку, що призводить до важких наслідків і ускладнень для всього організму: атрофії зорових нервів, нервові волокна можуть втрачати свої оболонки, а також руйнуються зв’язки між нервовими клітинами.

Більшість експертів визнають, що клінічні ознаки захворювання можуть бути досить різноманітними та корелювати з віком, у якому у пацієнта почала розвиватися амавротична ідіотія.

Під час вивчення причин захворювання було помічено певну закономірність: хвороба часто вражає дітей з однієї сім'ї, тому й використовується назва «сімейна амавротична ідіотія». Згідно з дослідженнями, результати яких були опубліковані, коли тільки починали вивчати захворювання, з 64 випадків амавротичної ідіотії 37 було виявлено у 13 сім'ях (у кожній сім'ї було 2-5 хворих дітей). Примітно, що в таких сім'ях хворі мали абсолютно здорових братів і сестер. У наш час вважається, що велику роль у розвитку захворювання відіграє фактор рецесивного успадкування. Таким чином, можна пояснити частоту виникнення випадків захворювання в одних і тих самих сім'ях. Аналізуючи фактор спадковості як причину амавротичної ідіотії, не можна обмежуватися наявністю клінічно виражених ознак у сім'ях пацієнтів (як у висхідній, так і в бічній лініях), а враховувати й рудиментарні, наприклад, характерні відхилення у функціонуванні зорового апарату (сімейний хороїдит, пігментна дистрофія сітківки тощо).

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Патогенез

Анатомічною основою розвитку захворювання вважається специфічний розпад гангліозних клітин, який з'являється в результаті порушення ліпідного обміну всередині клітини.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Симптоми амавротичної ідіотії

Перші ознаки вродженої форми з'являються в перші дні або тижні життя. Дитина народжується з гідроцефалією або мікроцефалією, страждає від судом, паралічу та порушення дихання. Дитина помирає через кілька місяців.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]

Стадії

Інфантильна форма розвивається з 4-6 місяців. Ця форма амавротичних ідіопатій характеризується сімейним характером. Зір швидко знижується: малюк не може фіксувати погляд, не спостерігає за предметами. На очному дні з'являється так звана «вишнева кісточка» – червонувата пляма в макулярній області, яка оточена сіро-білим обідком. Потім атрофуються зорові нерви, і дитина повністю втрачає здатність бачити. Поступово втрачається орієнтація, захисні рефлекси, а також здатність рухатися. Хворі сильно реагують на звукові подразники – вони здригаються від тихого для здорової людини звуку, можуть спостерігатися судоми через підвищений м'язовий тонус. У кінцевій стадії захворювання розвивається загальна атрофія, виснаження організму та підвищений тонус усіх м'язів-розгиначів. Прогноз захворювання також невтішний: пацієнт помирає через півтора-два роки після початку захворювання.

Пізня дитяча форма починається у віці 3-4 років. Прогресуюче захворювання чергується зі стадіями ремісії. Поступова втрата інтелекту супроводжується судомами, порушенням координації та екстрапірамідними розладами. Ця форма також характеризується атрофією зорового нерва. Смерть настає через 6-8 років після початку амавротичної ідіотії.

Ювенільна форма починає проявлятися у 6-10 років. Амавротична ідіотія Шпільмейєра прогресує менш швидко. Зміни на очному дні збігаються з проявами пігментної дистрофії сітківки. Зір пацієнта поступово знижується, як і інтелект. Порушення рухових функцій може проявлятися по-різному та непостійно: виникають не дуже виражені паралічі рук і ніг, екстрапірамідні та бульбарні розлади. Захворювання призводить до смерті через 10-25 років після розвитку перших ознак.

Пізня форма зустрічається дуже рідко та розвивається надзвичайно повільно. У пацієнта змінюється психічний стан (подібно до органічного психічного синдрому), спостерігаються атрофія зорових нервів та пігментна дистрофія сітківки. Кінцева стадія характеризується паралічем та епілептиформним синдромом. Пацієнт помирає через 10-15 років після початку захворювання.

[ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Форми

Існує чотири типи амавротичної ідіотії:

• Синдром Тея-Сакса (вражає в ранньому віці);
• Янського-Білиновського (з'являється у дітей у пізньому віці);
• Синдром Шпільмейєра-Фогта (зустрічається у підлітків);
• Куфса (пізня форма).

Деякі вчені також окремо виділяють вроджений тип Нормана-Вуда.

Кожен вид захворювання має свій набір клінічних проявів, але всі вони об'єднані спільними причинами, клінічною картиною, анатомічною основою та патогенезом.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ], [ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]

Діагностика амавротичної ідіотії

Амавротична ідіотія зумовлена порушенням ліпідного обміну, внаслідок чого в різних клітинах організму відкладається проміжний продукт ліпідного обміну – сфінгомієлін. Розташування та склад відкладень визначають розвиток специфічної клінічної картини захворювання.

[ 55 ], [ 56 ], [ 57 ], [ 58 ], [ 59 ], [ 60 ], [ 61 ], [ 62 ], [ 63 ]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика амавротичної ідіотії базується на специфічній клінічній картині та характерних патологіях очного дна.

Рання форма має симптоми, схожі з хворобою Лендінга, різновидом мукополісахаридозу. Хвороба Лендінга розвивається з перших місяців після народження та призводить до смерті через 2-3 роки. «Вишнева кісточка» на очному дні з'являється в 1/5 випадків, дегенеративні зміни сітківки та спотворене сприйняття звуків (гіперкусія) для неї практично не характерні, але відзначаються одночасне збільшення селезінки та печінки, психічні розлади та рухові порушення.

Ювенільна форма іноді перетинається з проявами синдрому Лоуренса-Муна-Бідля. Для диференціації цих захворювань необхідно звернути увагу на інші їхні прояви. Синдром Лоуренса-Муна-Бідля характеризується швидким збільшенням ваги, деформацією кінцівок, що характеризується наявністю додаткових пальців рук або ніг, помітними вегетативно-трофічними порушеннями та відсутністю порушень рухової функції.

Різноманітність симптомів пізньої амавротичної ідіотії ускладнює діагностику протягом життя. Її прояви схожі на атаксію Фрідрейха, розсіяний склероз, хворобу Альцгеймера, хворобу Піка, прогресуючий параліч і навіть шизофренію.

Деякі автори наполягають на тому, що діагноз цього захворювання, особливо коли клінічні прояви змащені, може бути достовірно встановлений лише після смерті, на основі аналізу гістологічних аномалій нервової системи.

Лікування амавротичної ідіотії

Раціонального та ефективного лікування не існує. У наш час терапія амавротичної ідіотії спрямована виключно на полегшення симптомів. Використовуються седативні, ноотропні, протисудомні та загальнозміцнюючі засоби.

Для активації кровообігу та обмінних процесів у мозку призначають гліцин, елькар, церебролізин, глутамінову кислоту, пантогам.

Для купірування судомного синдрому призначають дифенін або кармазепін.

Позитивного результату можна досягти, використовуючи екстракти тканин, переливання крові або плазми.

Профілактика

Відсутність ефективної терапії амавротичної ідіотії змушує приділяти пильну увагу профілактиці. Вже існують методи, що дозволяють виявляти гетерозиготних носіїв патологічного гена, та методи діагностики амавротичної ідіотії під час вагітності. Антенатальна діагностика захворювання полягає в аналізі активності гексозамінідази А в навколоплідних водах. Якщо виявлено знижену активність ферменту, рекомендується перервати вагітність. Батькам хворої дитини рекомендується припинити народження дітей.

[ 64 ], [ 65 ], [ 66 ], [ 67 ]