Амавротическая ідіотія

Амавротическая ідіотія - рідкісна прогресуюча хвороба. Вона характеризується поступовим зниженням зору до повної сліпоти і деградація інтелекту, поки не настає ідіотія. В результаті у хворого розвивається глибокий маразм з летальним результатом. Захворювання першим описав доктор-офтальмолог Тау більше 130 років тому. Тау відзначив особливу трансформацію очного дна. Зараз вже описано більше 500 випадків захворювання.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Епідеміологія

Епідеміологія захворювання відзначає сімейний характер. У сім'ях, де є хворі з амавротіческой ідіотією, з тієї ж причини небезпечні родинні шлюби. Також до групи ризику входять люди, які мають канадсько-французьке або єврейське походження.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Причини ідіотії

Незважаючи на численні дані, зібрані про захворювання, в даний час на багато питань про причини, патогенез і навіть проявах ідіотії, вчені продовжують шукати відповіді.

Є припущення, що хвороба має спадкову природу. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. Найчастіше уражається мозочок, потиличні частки півкуль мозку з важкими наслідками і ускладненнями для всього організму: атрофія зорових нервів, нервові волокна можуть втрачати свої оболонки, а зв'язки між нервовими клітинами - розпадатися.

Більшість фахівців визнають, що клінічні ознаки захворювання можуть бути досить-таки різноманітними і мають кореляцію з віком, в якому амавротическая ідіотія почала розвиватися у хворого.

В ході дослідження причин захворювання, помічена певна закономірність: нерідко захворювання вражає дітей з однієї сім'ї, через що використовують назву «сімейна ідіотії». Згідно з дослідженнями, результати які були опубліковані, коли тільки починали вивчати захворювання, з 64 випадків ідіотії 37 виявилися в 13 сім'ях (в кожній родині було 2-5 хворих дітей). Примітно, що в таких сім'ях у хворих були і абсолютно здорові брати і сестри. В наші дні вважають, що велике значення в розвитку захворювання має фактор рецесивного успадкування. Таким чином, можна пояснити частоту виникнення випадків хвороби в одних і тих же родинах. Під час аналізу фактора спадковості як причини ідіотії потрібно не обмежуватися присутністю в сім'ях хворих (і по висхідній, і по бічних лініях) клінічно виражених ознак, а й враховувати рудиментарні, наприклад, характерні відхилення в роботі зорового апарату (сімейний хориоидит, пігментна дистрофія сітківки і т.д.).

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Патогенез

Анатомічної базою для розвитку захворювання вважається специфічний розпад гангліонарних клітин, що з'являється як наслідок порушення ліпідного обміну всередині клітини.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42]

Симптоми ідіотії

Перші ознаки вродженої форми з'являються в перші ж дні або тижні життя. Немовля народжується з гідроцефалією або мікроцефалією, страждає від судом, паралічів, порушенням респіраторної функції. Дитина помирає через декілька місяців.

[43], [44], [45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53]

Стадії

Інфантильна форма розвивається з 4-6 місяців. Саме цій формі амавротіческой ідіопатія притаманний сімейний характер. Зір стрімко падає: малюк не може зафіксувати погляд, не спостерігає за предметами. На очному дні з'являється так звана «вишнева кісточка» - червоне пляма в макулярної області, яке оточує сіро-білий обід. Потім атрофуються зорові нерви, а дитина повністю втрачає здатність бачити. Поступово втрачаються орієнтовні, захисні рефлекси, а також здатність рухатися. Хворі сильно реагують на звукові подразники - здригаються від тихого для здорової людини звуку, можуть спостерігатися судоми, що виникають із-за підвищеного м'язового тонусу. У фінальній стадії хвороби розвивається загальна атрофія, виснаження організму і підвищений тонус всіх м'язів-розгиначів. Прогноз захворювання також невтішний: хворий помирає через півтора або два після початку розвитку хвороби.

Пізня дитяча форма починається в 3-4 роки. Прогресуюче захворювання перемежовується зі стадіями ремісії. Поступової втрати інтелекту супроводжують судоми, розлад координації, екстрапірамідні порушення. Для цієї форми також характерно атрофія зорового нерва. Смерть настає через 6-8 років з моменту початку розвитку ідіотії.

Юнацька форма починає проявлятися 6 - 10 років. Амавротическая ідіотія Шпільмейєра прогресує не так швидко. Зміни очного дна збігаються з проявами пігментного дистрофії сітківки. Зір хворого поступово знижується, як і інтелект. Порушення рухових функцій може проявлятися по-різному і не постійно: виникають не дуже виражені паралічі рук і ніг, екстрапірамідні і бульбарні порушення. Хвороба призводить до смерті через 10-25 років після розвитку перших ознак.

Пізня форма виникає дуже рідко і вкрай повільно розвивається. Змінюється психічний стан хворого (за типом органічного психічного синдрому), спостерігається атрофія зорових нервів, пігментного дистрофія сітківки ока. Фінальна стадія характеризується паралічем і епілептиформним синдромом. Хворий помирає через 10 - 15 років з моменту початку захворювання.

[54], [55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Форми

Розрізняють чотири види ідіотії:

• Тей-Сакса (вражає в ранньому віці);
• Янського-Білиновского (виявляється у дітей у більш пізньому віці);
• Шпільмейєра-Фогта (виявляється у підлітків);
• Куфса (пізня форма).

Деякі вчені виділяють окремо ще й вроджений вигляд норми-Вуда.

Кожен вид захворювання має свій набір клінічних проявів, проте всіх їх об'єднують єдині причини, клінічна картина, анатомічна база і патогенез.

[64], [65], [66], [67], [68], [69], [70], [71], [72], [73], [74]

Діагностика ідіотії

Ідіотії обумовлені порушенням обміну ліпідів, в результаті чого в різних клітинах організму відкладається проміжний продукт ліпідного метаболізму - сфингомиелин. Місце розміщення і склад відкладень і обумовлюють розвиток певної клінічну картину хвороби.

[75], [76], [77], [78], [79], [80], [81], [82], [83], [84], [85], [86], [87]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика ідіотії базується на особливій клінічній картині і характерних патологіях очного дна.

Рання форма має схожі симптоми з хворобою Ландінга - одного з видів мукополисахаридоза. Хвороба Ландінга розвивається з перших місяців після народження і призводить до смерті через 2-3 роки. «Вишнева кісточка» на очному дні з'являється в 1/5 випадків, дегенеративні зміни сітківки і збочене сприйняття звуків (гіперкузія) для неї практично не характерні, зате відзначається одночасне збільшення селезінки і печінки, порушення в психіці і рухові розлади.

Ювенільний форма іноді перегукується з проявами синдрому Лоренса - Муна - Бідля. Щоб диференціювати ці захворювання, необхідно звернути увагу на інші їх прояви. Для синдрому Лоренса - Муна - Бідля характерний стрімкий набір зайвої ваги, деформація кінцівки, що характеризується наявністю додаткових пальців на кистях або стопах, помітні вегетативно-трофічні розлади і відсутність порушень рухової функції.

Різноманіття симптомів пізньої форми ідіотії ускладнює діагностику при житті. Її прояви схожі з атаксією Фридрейха, розсіяним склерозом, хворобою Альцгеймера, хворобою Піка, прогресуючим паралічем і навіть з шизофренією.

Деякі автори наполягають, що діагноз цього захворювання, особливо коли клінічні прояви змащені, може бути достовірно встановлено тільки після смерті, на підставі аналізу гістологічних відхилень нервової системи.

Лікування ідіотії

Раціонального і ефективного лікування не існує. У наш час терапія ідіотії спрямована виключно на полегшення симптомів. Використовуються заспокійливі ліки, ноотропні препарати, препарати, які знімають судоми і препарати загальнозміцнюючий дії.

Для активізації кровообігу і обмінних процесів головного мозку призначається гліцин, Елькар, церебролізин, глютамінова кислота, пантогам.

Для зняття судомного синдрому прописують дифенин або кармазепін.

Позитивний результат може дати використання тканинних екстрактів, транфузіі крові або й плазми.

Профілактика

Відсутність ефективної терапії ідіотії змушують пильну увагу звернути на профілактику. Вже існують методи, що дозволяють виявити гетерозиготних носіїв патологічного гена і способи діагностики ідіотії під час виношування плоду. Антенатальнуая діагностика хвороби полягає в аналізі активності гексозамінідази А в амніотичної рідини. Якщо виявлена знижена активність ферменту, рекомендується перервати вагітність. Батькам хворої дитини рекомендується припинити подальше дітонародження.

[88], [89], [90], [91]