Розумова відсталість у дітей

Розумова відсталість - стан, обумовлене уродженим чи рано придбаним недорозвиненням психіки з вираженою недостатністю інтелекту, що утрудняє або робить повністю неможливим адекватне соціальне функціонування особистості.

Термін «розумова відсталість» став загальноприйнятим у світовій психіатрії протягом останніх двох десятиліть, замінивши термін «олігофренія», який тривалий час був поширений в нашій і деяких інших країнах.

Термін «олігофренія» більш вузьке, його застосовують для позначення стану, що відповідає ряду чітких критеріїв.

• Тотальність психічного недорозвинення з переважанням слабкості абстрактного мислення. Виразність порушень передумов інтелекту (увага, пам'ять, працездатність) менше, недорозвинення емоційної сфери менш грубе.
• Непрогредиентность інтелектуальної недостатності і незворотність викликав недорозвинення патологічного процесу.

Поняття «розумова відсталість» більш широке і правильне, так як включає захворювання з вродженим або рано придбаним недорозвиненням психічних функцій, при яких відзначають прогредієнтності характер ураження головного мозку. Клінічно це виявляють тільки при тривалому спостереженні.

Розумова відсталість характеризується вираженим зниженням інтелектуальних здібностей в порівнянні з середніми (часто виражається як коефіцієнт інтелекту нижче 70-75) в поєднанні з обмеженням більше 2 функцій з наступних: комунікація, самостійність, соціальні навички, самообслуговування, використання громадських ресурсів, підтримання особистої безпеки. Лікування включає навчання, роботу з сім'єю, соціальну підтримку.

Некоректно оцінювати тяжкість розумової відсталості лише на підставі коефіцієнта інтелекту (IQ) (наприклад, легка 52-70 або 75; помірна 36-51; важка 20-35 і глибока менше 20). Класифікація повинна також враховувати рівень допомоги та догляду, необхідний пацієнтові, що варіює від підтримки час від часу до постійної допомоги високого ступеня у всіх діях. Такий підхід фокусується на сильних і слабких сторонах особистості і співвідношенні їх з потребами оточення пацієнта, а також очікуваннями і ставленням з боку сім'ї і суспільства.

Приблизно 3% населення живе з IQ менше 70, що щонайменше на 2 стандартних відхилення нижче середнього IQ в загальній популяції (IQ менше 100); якщо враховувати необхідність догляду, то тільки у 1% населення відмічається тяжка розумова відсталість (УО). Важка розумова відсталість відзначається у дітей в сім'ях всіх соціоекономічних груп і рівнів утворення. Менш важка розумова відсталість (при якій пацієнтові необхідна непостійна або обмежена допомога) частіше зустрічається в групах з більш низьким соціоекономічні статусом, аналогічно спостереженню, що IQ частіше корелює з успіхами в школі і соціоекономічні статусом, ніж специфічними органічними факторами. Проте недавні дослідження припустили роль генетичних факторів у розвитку легких порушень когнітивних функцій.

Коди за МКХ-10

У МКБ-10 розумову відсталість кодують в рубриці F70 в залежності від вираженості інтелектуальної недостатності. В якості першого діагностичного орієнтира використовують загальний інтелектуальний показник, який визначається за допомогою методики Векслера. Прийнято наступні показники IQ для оцінки розумової відсталості:

• показник в діапазон 50-69 - легка розумова відсталість (F70);
• показник в діапазоні 35-49 - помірна розумова відсталість (F71);
• показник в діапазоні 20-34 - важка розумова відсталість (F72);
• показник нижче 20 - глибока розумова відсталість (F73).

Четвертий знак використовують для визначення вираженості поведінкових порушень, якщо вони не обумовлені супутнім психічним розладом:

• 0 - мінімальне значення порушень або їх відсутність;
• 1 - значні поведінкові порушень, що вимагають лікувальних заходів;
• 8 - інші поведінкові розлади;
• 9 - поведінкові порушення не визначені.

Якщо відома етіологія розумової відсталості, слід використовувати додатковий код з МКБ-10.

Епідеміологія розумової відсталості

Поширеність розумової відсталості серед різних вікових груп населення в значній мірі різна, що говорить про важливе значення критерію соціальної адаптації при постановці діагнозу. Максимальні значення даного показника пріходятся.на вік 10-19 років, в якому суспільство висуває високі вимоги до пізнавальним здібностям населення (навчання в школі, заклик на армійську службу і ін.).

Діапазон захворюваності розумовою відсталістю в світі - 3.4-24,6 на 1000 чоловік.

Скринінг

Для ранньої діагностики розумової відсталості, обумовленої порушенням обміну, застосовують скрининги. Поряд з фенілкетонурією скринінг може бути спрямований на виявлення гомоцистинурии, гістидинемія, хвороби «кленового сиропу», тірозінеміі, галактоземії, лізінеміі, мукополисахаридозов. Спеціальна дієта дозволяє уникнути або істотно зменшити вираженість інтелектуального дефекту. До профілактичних заходів відносять поліпшення допомоги вагітним, включаючи породіллі, попередження нейроінфекцій і черепно-мозкових травм у дітей раннього віку, проведення йодної профілактики в осіб, які проживають на йододефіцитних територіях.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Причини розумової відсталості

Інтелект визначається як генетичними, так і середовищні фактори. Діти, батьки яких відзначається розумова відсталість, схильні до вищого ризику ряду порушень психічного (психологічного) розвитку, однак чисто генетична передача зустрічається нечасто. Незважаючи на успіхи в генетиці, що підвищили ймовірність визначення причини порушення інтелекту у пацієнта, в 60-80% випадків, як і раніше певну причину встановити не вдається. Більш часто причину виявляють у важких випадках. Порушення мови і особистісно-соціальних навичок, скоріше, можуть бути наслідком емоційних проблем, психосоціальної депривації, розладів розвитку шкільних навичок або глухоти, ніж розумової відсталості.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17],

Пренатальні чинники

Розумову відсталість можуть викликати ряд хромосомних аномалій і генетичних метаболічних і нервових хвороб.

Вроджені інфекції, які можуть бути причиною розумової відсталості, включають інфекції, викликані вірусом краснухи, цитомегаловірус, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum та ВІЛ.

Вплив на плід наркотиків і токсинів може викликати розвиток розумової відсталості. Фетальний алкогольний синдром є найчастішою причиною в цій групі. Також причинами розвитку розумової відсталості є антиконвульсанти, такі як фенітоїн або вальпроат, хіміотерапевтичні препарати, вплив радіації, свинцю і метилртуті. Важка гіпотрофія під час вагітності може впливати на розвиток головного мозку плода, приводячи до розумової відсталості.

Інтранатальні чинники

Ускладнення, пов'язані з недоношеністю або незрілістю, крововиливи в ЦНС, перивентрикулярна лейкомаляція, пологи в сідничному передлежанні, накладення щипців, багатоплідна вагітність, передлежання плаценти, прееклампсія і интранатальная асфіксія можуть збільшувати ризик розумової відсталості. Підвищений ризик відзначається у дітей, маленьких до терміну гестації; порушення інтелекту і низька маса тіла мають одні і ті ж причини. У дітей з дуже низькою і екстремально низькою масою тіла при народженні відзначається в різному ступені підвищений ризик розвитку розумової відсталості, який залежить від гестаційного віку, особливостей перебігу інтранатального періоду, а також якості догляду за дитиною.

Хромосомні і генетичні причини розумової відсталості

Хромосомні хвороби	Генетичні хвороби обміну речовин	Генетичні хвороби нервової системи
Синдром котячого крику Синдром Дауна Синдром тендітної Х-хромосоми Синдром Кляйнфельтера Мозаїка Трисомія по 13-й хромосомі (синдром Патау) Трисомія по 18-й хромосомі (синдром Едвардса) Синдром Тернера (Шерешевського-Тернера)	Аутосомно-рецесивні: Аміноацидурії і ацидемії Пероксісомальние хвороби: Галактоземия Хвороба кленового сиропу фенілкетонурія Лізосомальні дефекти: Хвороба Гоше Синдром Гурлера (мукополісахарідоз) Хвороба Німана-Піка Хвороба Тея-Сакса Х-зчеплені рецесивні хвороби: Синдром Леша-Нихана (гіперурикемія) Синдром Хантера (варіант мукополисахаридоза) Окулоцереброренальний синдром Лоу	Автосомно-домінантний: Міотонічна дистрофія Нейрофіброматоз Туберозний склероз Аутосомно-рецесивні: Первинна мікроцефалія

Постнатальні чинники

Недостатнє харчування та психоемоційна депривація (недолік фізичної, емоційної і когнітивної підтримки, необхідної для зростання, розвитку та соціальної адаптації) у дітей перших років життя можуть бути найбільш поширеними причинами розумової відсталості у всьому світі. Розумова відсталість може бути наслідком вірусних і бактеріальних енцефалітів (включаючи СНІД-асоційовану нейроенцефалопатію) і менінгітів, отруєнь (наприклад, свинцем, ртуттю), важкої гіпотрофії, а також нещасних випадків, при яких відбувається травма голови або асфіксія.

Причини і патогенез розумової відсталості

Симптоми розумової відсталості

Перші прояви включають затримку інтелектуального розвитку, незріле поведінку, а також обмежені навички самообслуговування. У деяких дітей з легкою розумовою відсталістю розпізнаються симптоми можуть не розвиватися до дошкільного віку. Проте часто розумову відсталість діагностують рано у дітей при тяжкій і помірного ступеня тяжкості, а також при поєднанні її з фізичними аномаліями і пороками розвитку або ознаками стану (наприклад, дитячий церебральний параліч), яке може бути асоційоване з певною причиною розумової відсталості (наприклад , интранатальная асфіксія). Затримка розвитку зазвичай стає очевидною до дошкільного віку. Серед більш старших дітей відмітними ознаками є низький IQ в поєднанні з обмеженнями адаптивних поведінкових навичок. Незважаючи на те що особливості розвитку можуть варіювати, значно частіше у дітей з розумовою відсталістю відзначається повільна прогресія, а не зупинка розвитку.

У деяких дітей можуть відзначатися дитячий церебральний параліч або інші рухові порушення, затримка мовного розвитку або втрата слуху. Такі рухові або сенсорні порушення можуть нагадувати когнітивні порушення, однак не є їх самостійними причинами. З ростом і психологічним дозріванням у деяких дітей розвиваються тривога або депресія, якщо інші діти їх відкидають або якщо їх турбує усвідомлення того, що інші розглядають їх як відрізняються і збиткових. Добре організовані шкільні програми, що дозволяють включати таких дітей в спілкування і навчальний процес, можуть сприяти максимальному збільшенню соціальної інтеграції, мінімізуючи таким чином негативні емоційні реакції. У пацієнтів з розумовою відсталістю причиною більшості звернень до психіатра і госпіталізацій є порушення поведінки. Поведінкові порушення часто мають ситуаційний характер, як правило, можна виявити провокуючий фактор. Фактори, які привертають до неприйнятної поведінки, такі: брак навчання соціально відповідальної поведінки, непостійна дисципліна, підкріплення неправильної поведінки, порушення здатності до спілкування, а також дискомфорт через супутні фізичних порушень і психічних розладів, таких як депресія або тривога. При знаходженні пацієнта в умовах стаціонару додатковими несприятливими факторами є переповненість відділень, недостатня кількість персоналу, а також недолік активності.

Симптоми розумової відсталості

Класифікація розумової відсталості

Існує безліч авторських класифікацій розумової відсталості, які представлені у відповідних публікаціях. При клініко-патогенетичної диференціації розумової відсталості її доцільно ділити на наступні групи:

• екзогенно обумовлені, спадкові форми ураження мозку, які пов'язані первинно з формуванням анатомо-фізіологічної основи інтелекту;
• легкі форми розумової відсталості, обумовлені генетичної варіабельністю інтелекту в нормі.

Класифікація розумової відсталості

[18], [19], [20], [21],

Діагностика розумової відсталості

При підозрі на розумову відсталість оцінюють психологічний розвиток і інтелект, як правило, при ранньому втручанні або шкільним персоналом. Стандартизовані тести на інтелект можуть визначити інтелектуальні здібності нижче середнього, проте якщо результат не відповідає клінічним даними, його слід ставити під сумнів, так як є ймовірність помилки; захворювання, рухові або сенсорні порушення, мовний бар'єр або міжкультурні відмінності можуть заважати виконанню дитиною тесту. Такі тести також мають ухил в бік середнього класу, однак зазвичай прийнятні для оцінки інтелектуальних здібностей у дітей, особливо старшого віку.

Тестування рівня нервово-психічного розвитку з використанням таких тестів, як Анкета по віковим групам та стадіями розвитку (Ages and Stages Questionnaire) або Оцінка батьками статусу розвитку (parents evaluation of developmental status - PEDS), забезпечує приблизну оцінку психологічного (психічного) розвитку молодших дітей і може проводитися лікарем або іншими особами. Такі заходи повинні застосовуватися тільки для скринінгу, а не як заміна стандартизованим тестам на інтелект, які повинні призначатися і проводитися тільки кваліфікованим психологом. Слід провести оцінку нервово-психічного розвитку відразу при підозрі на його затримку. Всі випадки помірного або вираженого відставання психічного розвитку, прогресуючих порушень аж до інвалідизації, нервово-м'язових порушень або при підозрі на судомні розлади повинні обстежитися у досвідченого педіатра, що спеціалізується на нервово-психічному розвитку дітей, або дитячого невролога.

Після виявлення розумової відсталості слід докласти всіх зусиль, щоб визначити її причину. Завдяки точному визначенню причини можна судити про прогноз подальшого розвитку для дитини, планувати навчальні програми, це може бути корисно при генетичному консультуванні, сприяє зменшенню почуття провини батьків. Анамнез (включаючи перинатальний анамнез, нервово-психічний розвиток, неврологічний анамнез, а також сімейний анамнез) може виявити причину. Алгоритм обстеження дитини з розумовою відсталістю (загальна затримка нервово-психічного розвитку) був запропонований Товариством дитячих неврологів. Методи візуалізації головного мозку (наприклад, МРТ) можуть демонструвати вади розвитку центральної нервової системи (спостережувані, наприклад, при нейродерматози, таких як нейрофіброматоз або туберозний склероз), гідроцефалію, при якій можлива корекція, або більш важкі пороки розвитку головного мозку, такі як шізенцефалія. Генетичні тести можуть сприяти діагностиці таких захворювань, як синдром Дауна (трисомія 21) при стандартному дослідженні каріотипу, поділу 5р (синдром котячого крику) або синдром Діджорджіо (делеція 22q) при флюоресцентної in situ гібридизації (FISH), синдром тендітної Х-хромосоми за допомогою прямого дослідження ДНК.

Спадкові хвороби метаболізму можна припустити за клінічними проявами (наприклад, гіпотрофія, млявість, адинамія, блювота, судоми, гіпотонія, гепатоспленомегалія, грубі риси обличчя, специфічний запах сечі, макроглоссия). Ізольована затримка загальних рухів (наприклад, пізно почав сидіти або ходити) або дрібних рухів рук (погано бере предмети, малює, пише) може вказувати на нервово-м'язові порушення. Залежно від передбачуваної причини проводять спеціальні лабораторні тести. Оцінку зору і слуху слід проводити в ранньому віці, часто також обгрунтовано обстеження на інтоксикацію свинцем.

Діагностика розумової відсталості

[22], [23]

Лікування розумової відсталості

Лікування та підтримка залежать від соціальних навичок і когнітивних функцій. Звернення і участь в програмі раннього втручання в грудному віці може запобігти або знизити тяжкість інвалідності внаслідок перинатального пошкодження головного мозку. Слід рекомендувати реалістичні і доступні методи догляду за дитиною.

Вкрай важливо надавати підтримку і консультувати родину хворої дитини. Відразу ж при підтвердженні діагнозу «розумова відсталість» слід про це інформувати батьків і дати їм достатньо часу, щоб обговорити причини, ефекти, прогноз, подальше навчання дитини, а також важливість дотримання рівноваги між відомими факторами прогнозу і негативними збуваються прогнози, при яких низькі очікування призводять в подальшому до поганого функціональному результату. Делікатне консультування в подальшому необхідно для адаптації сім'ї. Якщо сімейний лікар не може забезпечити координацію і консультування, дитини та батьків слід направити в центр, де дітей з розумовою відсталістю обстежують і їх сім'ям допоможуть фахівці в різних областях медицини і психології; проте сімейний лікар повинен продовжувати надавати медичну допомогу.

Обстеження хворих при деяких формах розумової відсталості

передбачувана причина	надану обстеження
Один порок розвитку або множинні незначні аномалії розвитку, сімейний анамнез розумової відсталості	Хромосомний аналіз КТ і / або МРТ головного мозку
Гіпотрофія, ідіопатична гіпотонія, спадкові порушення обміну речовин	Скринінг на ВІЛ у новонароджених групи високого ризику Харчової та психосоціальний анамнез Дослідження амінокислот в сечі і / або крові, а також дослідження ферментів для діагностики хвороб накопичення або пероксисомні хвороб Дослідження м'язових ферментів SMA12 / 60 Кістковий вік, рентгенографія кісток
судоми	ЕЕГ КТ і / або МРТ головного мозку Визначення рівня кальцію, фосфору, магнію, амінокислот, глюкози і свинцю в крові
Пороки розвитку черепа (наприклад, передчасне закриття швів, мікроцефалія, макроцефалія, краніостеноз, гідроцефалія), атрофія головного мозку, вади розвитку головного мозку, крововиливу в ЦНС, пухлини, внутрішньочерепні кальцифікати внаслідок токсоплазмозу, цитомегаловірусної інфекції або туберозного склерозу	КТ і / або МРТ головного мозку Скринінг на TORCH інфекції Посів сечі на віруси Хромосомний аналіз

Повна індивідуальна програма розробляється спільно з відповідними фахівцями, включаючи викладачів. Неврологи або педіатри, які спеціалізуються на нервово-психічному розвитку дітей, ортопеди, фізіотерапевти беруть участь в лікуванні супутніх захворювань у дітей з порушенням рухових функцій. Логопеди і дефектологи, а також аудіології надають допомогу при затримці мовного розвитку або при підозрі на зниження слуху. Нутриціології можуть допомогти при лікуванні гіпотрофії, соціальні працівники - зменшити ізоляцію від навколишнього світу. При супутніх психічних розладах, таких як депресія, дитині можуть бути призначені відповідні психотропні засоби в дозах, подібних до використовуваними у дітей без розумової відсталості. Застосування психотропних засобів без проведення поведінкової терапії та зміни оточення дитини рідко виявляється ефективним.

Всі зусилля слід докласти для того, щоб дитина жила вдома і не був ізольований від суспільства. Обстановка в сім'ї може бути як сприятливою для дитини, так і негативною. Родині може бути корисна психологічна підтримка і допомога в щоденному догляді за дитиною, яку надають центри денного догляду, що приходять помічники або служби тимчасової допомоги. Умови життя і оточення повинні стимулювати незалежність і підтримувати вивчення навичок, необхідних для досягнення цієї мети. Якщо це можливо, дитина повинна відвідувати відповідним чином адаптований центр денного догляду або школу з однолітками, які не є розумово відсталими. Закон про утворення людей з обмеженими можливостями (IDEA), особливий закон про утворення в США, обумовлює, що всі діти з обмеженими можливостями повинні отримати належні можливості утворення, освітні програми для них повинні бути якомога менше обмежують і повинні забезпечувати максимальне включення таких дітей в навчання та суспільне життя. Коли люди з розумовою відсталістю досягають дорослого віку, їм забезпечують ряд місць проживання та роботи. Великі установи, де жили і працювали розумово відсталі люди, зараз заміщуються місцями проживання для невеликих груп або окремими квартирами, які відповідають їх функціональним можливостям і потребам.

Багато людей з легкою або помірною розумовою відсталістю можуть самі себе забезпечувати, жити незалежно і процвітати в роботі, що вимагає базових інтелектуальних навичок. Очікувана тривалість життя може бути знижена в залежності від етіології порушення, однак медична допомога покращує віддалений прогноз для здоров'я у осіб з усіма типами розумової відсталості. Пацієнтам з важкою розумовою відсталістю, як правило, протягом усього життя необхідні допомогу та догляд. Чим більш виражена відсталість і нерухомість, тим вище ризик смерті.

Розумова відсталість - Лікування

Профілактика розумової відсталості

Медико-генетичне консультування дозволяє дати рекомендації про небажаність вагітності при успадкованого обтяження деякими формами розумової відсталості в зв'язку з високим ризиком народження хворої дитини. При пренатальної діагностики за допомогою амніоцентезу на 14-16-му тижні гестації ідентифікують хвороби обміну (гомоцистинурія, хвороба «кленового сиропу», мукополісахаридози), що при наявності ризику хромосомних аномалій дозволяє рекомендувати переривання вагітності.

Звернення в медико-генетичну консультацію може допомогти парам з високим ризиком народження дитини з розумовою відсталістю зрозуміти можливі небезпеки. Якщо у дитини виставлений діагноз розумова відсталість, визначення етіології може забезпечити сім'ю належної інформацією про ймовірність народження хворої дитини в подальшому.

Пари з високим ризиком, які вирішують народжувати дитину, часто проходять пренатальне обстеження, що дозволяє мати можливість переривання вагітності і подальшого планування сім'ї. Амніоцентез або хоріонбіопсіі можуть виявити спадкові хвороби обміну речовин і хромосомні хвороби, стан носійства, а також вади розвитку центральної нервової системи (наприклад, дефекти нервової трубки, аненцефалія). Ультрасонографія також може виявити дефекти ЦНС. Визначення альфа-фетопротеїну у матері є хорошим скринінговим тестом для виявлення дефектів нервової трубки, синдрому Дауна та інших станів. Проведення амніоцентезу показано всім вагітним жінкам старше 35 років (так як у них підвищений ризик народження дитини з синдромом Дауна), а також жінкам з сімейним анамнезом вроджених захворювань обміну речовин.

Вакцинація проти краснухи практично усунула вроджену краснуху як причину розумової відсталості. В даний час розробляються методи вакцинації проти цитомегаловірусної інфекції. Частота розумової відсталості знижується завдяки триваючому поліпшення і зростання доступності акушерської та неонатальної допомоги, а також застосування замінного переливання крові та Rh _o (D) імуноглобуліну для профілактики і лікування гемолітичної хвороби новонароджених; зростання виживання новонароджених з дуже низькою масою тіла при народженні підтримує, однак поширеність розумової відсталості на колишньому рівні.

Прогноз розумової відсталості

Прогноз залежить від етіопатогенетичної варіанти розумової відсталості і соціально-психологічних умов виховання.

Для прогредиентное поточних форм, при яких розумова відсталість - лише один із проявів захворювання, прогноз в більшості випадків поганий. Психічне розвиток на певному етапі припиняється, відбувається поступовий розпад придбаних моторних і психічних функцій. Смерть настає в дитячому або підлітковому віці від приєдналися інфекцій.

Для непрогредіентний форм розумової відсталості характерна позитивна еволютивна динаміка з уповільненим, але поступальним розвитком психічних функцій при найбільшому відставанні вищих форм пізнавальної діяльності - узагальнення та абстракції. Значну роль відіграють фактори соціально-психологічного характеру (сімейне оточення, наявність або відсутність ускладнюють патохарактерологіческіх розладів, своєчасність і адекватність навчання, придбання трудових навичок).

При легкої розумової відсталості, які не ускладненою психічними розладами, в зрілому віці можлива адаптація в середовищі, що не пред'являє особливих вимог до їх абстрактно-логічному рівню.

[24], [25], [26], [27], [28]