Розумова відсталість у дітей

Розумова відсталість – це стан, зумовлений вродженим або рано набутим недорозвитком психіки з вираженим дефіцитом інтелекту, що ускладнює або повністю унеможливлює адекватне соціальне функціонування особистості.

Термін «розумова відсталість» став загальноприйнятим у світовій психіатрії протягом останніх двох десятиліть, замінивши термін «олігофренія», який довгий час був поширений у нашій країні та деяких інших країнах.

Термін «олігофренія» є вужчим і використовується для позначення стану, який відповідає низці чітких критеріїв.

• Сукупність розумового недорозвинення з переважанням слабкості абстрактного мислення. Вираженість порушень передумов інтелекту (уваги, пам'яті, працездатності) менша, недорозвинення емоційної сфери менш виражене.
• Непрогресування інтелектуальної недостатності та незворотність патологічного процесу, що спричинив недорозвиток.

Поняття «розумова відсталість» є ширшим і правильнішим, оскільки включає захворювання з вродженим або рано набутим недорозвитком психічних функцій, при яких відзначається прогресуючий характер ураження мозку. Клінічно це виявляється лише при тривалому спостереженні.

Розумова відсталість характеризується помітним зниженням інтелектуальних здібностей порівняно із середнім рівнем (часто виражається як IQ нижче 70-75) у поєднанні з обмеженням більше 2 з наступних функцій: комунікація, самостійність, соціальні навички, самообслуговування, використання ресурсів громади, підтримка особистої безпеки. Лікування включає освіту, роботу з сім'єю, соціальну підтримку.

Недоцільно оцінювати ступінь тяжкості розумової відсталості виключно на основі коефіцієнта інтелекту (IQ) (наприклад, легкий 52-70 або 75; помірний 36-51; тяжкий 20-35; та тяжкий менше 20). Класифікація також повинна враховувати рівень допомоги та догляду, необхідних пацієнту, починаючи від епізодичної підтримки до високого рівня постійної допомоги в усіх видах діяльності. Цей підхід зосереджується на сильних та слабких сторонах людини та її зв'язку з потребами оточення пацієнта, а також очікуваннями та ставленням родини та суспільства.

Приблизно 3% населення живе з IQ менше 70, що щонайменше на 2 стандартних відхилення нижче середнього IQ загальної популяції (IQ менше 100); якщо врахувати потреби в догляді, лише 1% населення має тяжку інтелектуальну недостатність (ІН). Тяжка інтелектуальна недостатність зустрічається у дітей усіх соціально-економічних груп та рівнів освіти. Менш тяжка інтелектуальна недостатність (коли пацієнт потребує непослідовного або обмеженого догляду) частіше зустрічається в групах з нижчим соціально-економічним статусом, подібно до спостереження, що IQ частіше корелює зі шкільними досягненнями та соціально-економічним статусом, ніж зі специфічними органічними факторами. Однак нещодавні дослідження припускають роль генетичних факторів у розвитку легких когнітивних порушень.

Коди МКХ-10

У МКХ-10 розумова відсталість кодується рубрикою F70 залежно від ступеня інтелектуальної недостатності. Загальний інтелектуальний індекс, визначений за методом Вешлера, використовується як перший діагностичний орієнтир. Для оцінки розумової відсталості прийняті такі показники IQ:

• показник у діапазоні 50-69 – легка розумова відсталість (F70);
• показник у діапазоні 35-49 – помірна розумова відсталість (F71);
• показник у діапазоні 20-34 – тяжка розумова відсталість (F72);
• бал нижче 20 вказує на глибоку розумову відсталість (F73).

Четверта ознака використовується для визначення тяжкості поведінкових розладів, якщо вони не викликані супутнім психічним розладом:

• 0 – мінімальні або відсутні порушення;
• 1 – значні порушення поведінки, що потребують лікувальних заходів;
• 8 – інші розлади поведінки;
• 9 – порушення поведінки не визначені.

Якщо етіологія розумової відсталості відома, слід використовувати додатковий код з МКХ-10.

Епідеміологія розумової відсталості

Поширеність розумової відсталості серед різних вікових груп населення суттєво варіюється, що пояснює важливість критерію соціальної адаптації під час постановки діагнозу. Максимальні значення цього показника припадають на вік 10-19 років, на цей час суспільство пред'являє високі вимоги до когнітивних здібностей населення (навчання у школі, призов на військову службу тощо).

Рівень захворюваності на розумову відсталість у світі коливається від 3,4 до 24,6 на 1000 осіб.

Скринінг

Скринінг використовується для ранньої діагностики розумової відсталості, спричиненої порушеннями обміну речовин. Поряд з фенілкетонурією, скринінг може бути спрямований на виявлення гомоцистинурії, гістидинемії, хвороби кленового сиропу, тирозинемії, галактоземії, лізинемії та мукополісахаридозів. Спеціальна дієта може допомогти уникнути або значно зменшити тяжкість інтелектуальної недостатності. Профілактичні заходи включають покращення догляду за вагітними жінками, включаючи акушерство, запобігання нейроінфекціям та черепно-мозковим травмам у дітей раннього віку, а також йодну профілактику для людей, які проживають у районах з дефіцитом йоду.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Причини розумової відсталості

Інтелект визначається як генетичними, так і екологічними факторами. Діти, батьки яких мають інтелектуальну недостатність, мають вищий ризик розвитку низки психічних (психологічних) розладів розвитку, хоча суто генетична передача є рідкістю. Незважаючи на досягнення в генетиці, які збільшили ймовірність виявлення причини інтелектуальної недостатності пацієнта, конкретна причина залишається невизначеною у 60-80% випадків. Найчастіше причина виявляється у важких випадках. Порушення мовлення та особистісно-соціальних навичок частіше є наслідком емоційних проблем, психосоціальної депривації, порушень розвитку навчальних навичок або глухоти, ніж інтелектуальної недостатності.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Пренатальні фактори

Розумова відсталість може бути спричинена низкою хромосомних аномалій та генетичних метаболічних і нервових захворювань.

Вроджені інфекції, які можуть спричинити розумову відсталість, включають інфекції, спричинені вірусом краснухи, цитомегаловірусом, Toxoplasma gondii, Treponema pallidum та ВІЛ.

Вплив ліків і токсинів на плід може спричинити розумову відсталість. Фетальний алкогольний синдром є найпоширенішою причиною в цій групі. Інші причини розумової відсталості включають протисудомні препарати, такі як фенітоїн або вальпроат, хіміотерапевтичні препарати, вплив радіації, свинцю та метилртуті. Важке недоїдання під час вагітності може вплинути на розвиток мозку плода, що призведе до розумової відсталості.

Внутрішньоутробні фактори

Ускладнення недоношеності або незрілості, крововилив у ЦНС, перивентрикулярна лейкомаляція, пологи в тазовому передлежанні, пологи з використанням щипців, багатоплідна вагітність, передлежання плаценти, прееклампсія та асфіксія під час пологів можуть збільшити ризик інтелектуальної недостатності. Ризик підвищується у дітей з малою вагою для гестаційного віку; інтелектуальна недостатність та низька вага при народженні мають ті ж причини. Немовлята з дуже низькою та надзвичайно низькою вагою при народженні мають різний ступінь підвищеного ризику інтелектуальної недостатності залежно від гестаційного віку, періоду пологів та якості догляду.

Хромосомні та генетичні причини розумової відсталості

Хромосомні захворювання	Генетичні метаболічні захворювання	Генетичні захворювання нервової системи
Синдром плачу в чаті Синдром Дауна Синдром ламкої Х-хромосоми Синдром Клайнфельтера Мозаїцизм Трисомія 13 (синдром Патау) Трисомія 18 (синдром Едвардса) Синдром Тернера (Шерешевського-Тернера)	Аутосомно-рецесивний: Аміноацидурії та ацидемії Пероксисомні захворювання: Галактоземія Хвороба кленового сиропу Фенілкетонурія Лізосомні дефекти: Хвороба Гоше Синдром Гурлера (мукополісахаридоз) Хвороба Німана-Піка Хвороба Тея-Сакса, Х-зчеплені рецесивні захворювання: Синдром Леша-Найхана (гіперурикемія) Синдром Хантера (варіант мукополісахаридозу) Окулоцереброренальний синдром Лоу	Аутосомно-домінантний тип: Міотонічна дистрофія Нейрофіброматоз Туберозний склероз Аутосомно-рецесивний: Первинна мікроцефалія

Постнатальні фактори

Недоїдання та психоемоційна депривація (відсутність фізичної, емоційної та когнітивної підтримки, необхідної для росту, розвитку та соціальної адаптації) у дітей перших років життя можуть бути найпоширенішими причинами розумової відсталості в усьому світі. Розумова відсталість може бути наслідком вірусного та бактеріального енцефаліту (включаючи нейроенцефалопатію, пов'язану зі СНІДом) та менінгіту, отруєнь (наприклад, свинцем, ртуттю), тяжкого недоїдання, а також нещасних випадків, пов'язаних з травмою голови або асфіксією.

Причини та патогенез розумової відсталості

Симптоми розумової відсталості

Ранні прояви включають затримку інтелектуального розвитку, незрілу поведінку та обмежені навички самообслуговування. У деяких дітей з легкою інтелектуальною недостатністю можуть не розвиватися впізнавані симптоми до дошкільного віку. Однак інтелектуальна недостатність часто діагностується на ранній стадії у дітей з тяжкими та помірними порушеннями та у поєднанні з фізичними та розвитковими аномаліями або ознаками стану (наприклад, церебрального паралічу), який може бути пов'язаний з певною причиною інтелектуальної недостатності (наприклад, асфіксія під час пологів). Затримки розвитку зазвичай стають очевидними до дошкільного віку. Серед дітей старшого віку низький рівень IQ у поєднанні з обмеженнями адаптивних поведінкових навичок є відмінною рисою. Хоча моделі розвитку можуть відрізнятися, діти з інтелектуальною недостатністю набагато частіше демонструють повільний прогрес, а не зупинку в розвитку.

Деякі діти можуть мати церебральний параліч або інші рухові порушення, затримку розвитку мовлення або втрату слуху. Ці рухові або сенсорні порушення можуть нагадувати когнітивні порушення, але не є незалежними причинами. У міру зростання та психологічного дозрівання дітей вони можуть відчувати тривогу або депресію, якщо їх відкидають інші діти або якщо вони відчувають дискомфорт через сприйняття того, що інші вважають їх іншими або нижчими. Добре розроблені шкільні програми, які включають таких дітей у соціальне та академічне середовище, можуть максимізувати соціальну інтеграцію, мінімізуючи негативні емоційні реакції. У пацієнтів з інтелектуальною недостатністю проблеми з поведінкою є причиною більшості візитів до психіатричних закладів та госпіталізацій. Проблеми з поведінкою часто є ситуативними та зазвичай можуть бути визначені як тригер. Фактори, що сприяють неналежній поведінці, включають: відсутність навчання соціально відповідальній поведінці, непослідовну дисципліну, підкріплення неналежної поведінки, порушені комунікативні навички та дискомфорт через основні фізичні порушення та психічні розлади, такі як депресія або тривога. У стаціонарних умовах додаткові несприятливі фактори включають переповненість, нестачу персоналу та відсутність активності.

Симптоми розумової відсталості

Класифікація розумової відсталості

Існує багато авторських класифікацій розумової відсталості, які представлені у відповідних публікаціях. При клініко-патогенетичній диференціації розумової відсталості доцільно поділити її на такі групи:

• екзогенно зумовлені, спадкові форми ураження мозку, не пов'язані переважно з формуванням анатомо-фізіологічної основи інтелекту;
• легкі форми розумової відсталості, спричинені генетичною мінливістю нормального інтелекту.

Класифікація розумової відсталості

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Діагностика розумової відсталості

Коли є підозра на інтелектуальну недостатність, оцінюється психологічний розвиток та інтелект, зазвичай персоналом раннього втручання або шкільним персоналом. Стандартизовані тести інтелекту можуть свідчити про інтелект нижче середнього, але якщо результат не відповідає клінічним даним, його слід поставити під сумнів через можливість помилки; медичні стани, рухові або сенсорні порушення, мовний бар'єр або культурні відмінності можуть перешкоджати успішності дитини на тесті. Такі тести також мають упередженість до середнього класу, але загалом прийнятні для оцінки інтелекту у дітей, особливо дітей старшого віку.

Нейророзвиткове тестування, що використовує такі тести, як Опитувальник віку та стадій розвитку або Оцінка стану розвитку батьками (PEDS), дає приблизну оцінку психологічного (розумового) розвитку у дітей молодшого віку та може проводитися лікарем або іншими особами. Такі вимірювання слід використовувати лише для цілей скринінгу, а не як заміну стандартизованим тестам інтелекту, які повинен проводити лише кваліфікований психолог. Нейророзвиткове оцінювання слід проводити, як тільки виникає підозра на затримку розвитку. Усі випадки помірної або тяжкої розумової відсталості, прогресуючої інвалідності, нервово-м'язових розладів або підозри на судомні розлади повинні бути оцінені досвідченим педіатром, що спеціалізується на нейророзвитковій допомозі, або дитячим неврологом.

Після виявлення інтелектуальної недостатності слід докласти всіх зусиль для визначення її причини. Точна ідентифікація причини може дати орієнтир щодо майбутнього розвитку дитини, спрямувати освітні програми, допомогти в генетичному консультуванні та зменшити почуття провини батьків. Анамнез (включаючи перинатальний анамнез, нейророзвитковий анамнез, неврологічний анамнез та сімейний анамнез) може виявити причину. Товариство дитячої неврології запропонувало алгоритм оцінки дитини з інтелектуальною недостатністю (глобальна затримка нейророзвитку). Візуалізація мозку (наприклад, МРТ) може виявити вади розвитку ЦНС (такі як ті, що спостерігаються при нейродерматозах, таких як нейрофіброматоз або туберозний склероз), коригувану гідроцефалію або більш серйозні вади розвитку мозку, такі як шизенцефалія. Генетичне тестування може допомогти діагностувати такі стани, як синдром Дауна (трисомія 21) за допомогою стандартного каріотипного тестування, делецію 5p (синдром cri du chat) або синдром Ді Джорджі (делеція 22q) за допомогою флуоресцентної гібридизації in situ (FISH), а також синдром ламкої Х-хромосоми за допомогою прямого ДНК-тестування.

Спадкові захворювання обміну речовин можна запідозрити за клінічними проявами (наприклад, гіпотрофія, млявість, адинамія, блювання, судоми, гіпотензія, гепатоспленомегалія, грубі риси обличчя, специфічний запах сечі, макроглосія). Ізольована затримка загальних рухів (наприклад, пізнє сидіння або ходьба) або дрібних рухів рук (погане захоплення предметів, малювання, письмо) може свідчити про нервово-м'язові розлади. Залежно від підозрюваної причини проводяться спеціальні лабораторні дослідження. Зір і слух слід оцінювати в ранньому віці; часто також виправдане обстеження на свинцеву інтоксикацію.

Діагностика розумової відсталості

[ 22 ], [ 23 ]

Лікування розумової відсталості

Лікування та підтримка залежать від соціальних навичок та когнітивних функцій. Направлення та участь у програмі раннього втручання в немовлячому віці може запобігти або зменшити тяжкість інвалідності, спричиненої перинатальною черепно-мозковою травмою. Слід рекомендувати реалістичні та доступні методи догляду за дитиною.

Вкрай важливо забезпечити підтримку та консультування родини хворої дитини. Щойно діагноз розумової відсталості підтверджено, батьків слід поінформувати та надати їм достатньо часу для обговорення причин, наслідків, прогнозу, майбутньої освіти дитини та важливості балансування відомих прогностичних факторів з негативними самоздійсненними пророцтвами, коли низькі очікування призводять до поганого функціонального результату. Для адаптації родини необхідне чуйне консультування. Якщо сімейний лікар не може забезпечити координацію та консультування, дитину та батьків слід направити до центру, де можна оцінити стан дітей з розумовою відсталістю, а їхнім сім'ям можуть допомогти спеціалісти з різних галузей медицини та психології; проте сімейний лікар повинен продовжувати надавати медичну допомогу.

Обстеження пацієнтів з певними формами розумової відсталості

Ймовірна причина	Наданий іспит
Одна або кілька незначних аномалій розвитку, сімейний анамнез розумової відсталості	Хромосомний аналіз КТ та/або МРТ головного мозку
Гіпотрофія, ідіопатична гіпотензія, спадкові порушення обміну речовин	Скринінг на ВІЛ у новонароджених з групи високого ризику Харчовий та психосоціальний анамнез Аналіз амінокислот сечі та/або крові та ферментний аналіз для діагностики захворювань накопичення або пероксисом Аналіз м'язових ферментів SMA12/60 Кістковий вік, рентгенографія кісток
Судоми	ЕЕГ КТ та/або МРТ головного мозку Визначення рівня кальцію, фосфору, магнію, амінокислот, глюкози та свинцю в крові
Вади розвитку черепа (наприклад, передчасне закриття швів, мікроцефалія, макроцефалія, краніосиностоз, гідроцефалія), атрофія головного мозку, вади розвитку головного мозку, крововиливи в ЦНС, пухлини, внутрішньочерепні кальцифікати, спричинені токсоплазмозом, цитомегаловірусною інфекцією або туберозним склерозом.	КТ та/або МРТ головного мозку Скринінг на TORCH-інфекції Посів сечі на віруси Хромосомний аналіз

Спільно з відповідними спеціалістами, включаючи педагогів, розробляється повна індивідуальна програма. Лікуванням супутніх захворювань у дітей з порушеннями рухових функцій займаються неврологи або педіатри, що спеціалізуються на нейропсихічному розвитку дітей, ортопеди та фізіотерапевти. Логопеди та дефектологи, а також аудіологи надають допомогу у разі затримки розвитку мовлення або підозри на втрату слуху. Дієтологи можуть допомогти в лікуванні недоїдання, а соціальні працівники – зменшити ізоляцію від зовнішнього світу. У разі супутніх психічних розладів, таких як депресія, дитині можуть бути призначені відповідні психотропні препарати в дозах, подібних до тих, що застосовуються у дітей без розумової відсталості. Застосування психотропних препаратів без поведінкової терапії та зміни навколишнього середовища дитини рідко буває ефективним.

Слід докласти всіх зусиль, щоб дитина жила вдома та не була ізольованою від громади. Сімейне середовище може бути як сприятливим, так і негативним для дитини. Сім'я може отримати користь від психологічної підтримки та допомоги у щоденному догляді за дитиною, такої як центри денного догляду, помічники для відвідування або служби тимчасового догляду. Умови життя та середовище повинні заохочувати самостійність та підтримувати навчання навичок, необхідних для досягнення цієї мети. Якщо можливо, дитина повинна відвідувати відповідно адаптований центр денного догляду або школу з однолітками, які не є розумово відсталими. Закон про освіту осіб з інвалідністю (IDEA), закон про спеціальну освіту в Сполучених Штатах, передбачає, що всі діти з інвалідністю повинні отримувати належні освітні можливості, освітні програми для них повинні бути якомога менш обмежувальними та повинні забезпечувати максимальне залучення таких дітей до шкільного та громадського життя. Коли люди з розумовою відсталістю досягають повноліття, їм надається ряд варіантів житла та працевлаштування. Великі установи, де жили та працювали розумово відсталі люди, зараз замінюються невеликим груповим житлом або окремими квартирами, які відповідають їхнім функціональним можливостям та потребам.

Багато людей з легкою та помірною інтелектуальною недостатністю можуть забезпечувати себе, жити самостійно та досягати успіху в роботі, яка вимагає базових інтелектуальних навичок. Тривалість життя може бути скорочена залежно від етіології розладу, але медична допомога покращує довгострокові результати здоров'я для людей з усіма типами інтелектуальної недостатності. Люди з тяжкою інтелектуальною недостатністю зазвичай потребують довічного догляду та підтримки. Чим важча інвалідність та нерухомість, тим вищий ризик смерті.

Розумова відсталість - лікування

Профілактика розумової відсталості

Медико-генетичне консультування дозволяє давати рекомендації щодо небажаності вагітності при спадковому обтяженні деякими формами розумової відсталості через високий ризик народження хворої дитини. Під час пренатальної діагностики за допомогою амніоцентезу на 14-16-му тижні вагітності виявляються метаболічні захворювання (гомоцистинурія, хвороба кленового сиропу, мукополісахаридози), що за наявності ризику хромосомних аномалій дозволяє рекомендувати переривання вагітності.

Звернення за медико-генетичною консультацією може допомогти парам з високим ризиком народження дитини з розумовою відсталістю зрозуміти потенційні ризики. Якщо дитині діагностовано розумову відсталість, визначення етіології може надати родині інформацію про ймовірність народження дитини з цим розладом у майбутньому.

Пари з високим ризиком, які вирішують мати дитину, часто проходять пренатальне тестування, щоб мати змогу перервати вагітність та подальше планування сім'ї. Амніоцентез або біопсія ворсин хоріона можуть виявити спадкові метаболічні та хромосомні порушення, стани носійства та вади розвитку ЦНС (наприклад, дефекти нервової трубки, аненцефалію). Ультрасонографія також може виявити дефекти ЦНС. Материнський альфа-фетопротеїн є хорошим скринінговим тестом на дефекти нервової трубки, синдром Дауна та інші стани. Амніоцентез рекомендується всім вагітним жінкам старше 35 років (оскільки вони мають підвищений ризик народження дитини із синдромом Дауна) та жінкам із сімейним анамнезом вроджених метаболічних порушень.

Вакцинація проти краснухи практично виключила вроджену краснуху як причину розумової відсталості. Вакцинація проти цитомегаловірусної інфекції наразі розробляється. Захворюваність на розумову відсталість знижується завдяки постійному вдосконаленню та підвищенню доступності акушерської та неонатальної допомоги, а також використанню обмінного переливання крові та імуноглобуліну Rh ₍ D) для профілактики та лікування гемолітичної хвороби новонароджених; покращена виживаність дітей з дуже низькою вагою при народженні зберігається, але захворюваність на розумову відсталість залишається незмінною.

Прогноз розумової відсталості

Прогноз залежить від етіопатогенетичного варіанту розумової відсталості та соціально-психологічних умов виховання.

Для прогресуючих форм, у яких розумова відсталість є лише одним із проявів захворювання, прогноз у більшості випадків несприятливий. Розумовий розвиток зупиняється на певному етапі, і відбувається поступовий розпад набутих рухових та психічних функцій. Смерть настає в дитинстві або підлітковому віці від супутніх інфекцій.

Непрогресуючі форми розумової відсталості характеризуються позитивною еволюційною динамікою з повільним, але прогресивним розвитком психічних функцій з найбільшим відставанням у вищих формах когнітивної діяльності – узагальненні та абстракції. Значну роль відіграють фактори соціально-психологічного характеру (сімейне середовище, наявність або відсутність ускладнюючих патохарактерологічних розладів, своєчасність та адекватність навчання, набуття трудових навичок).

У випадках легкої розумової відсталості, не ускладненої психічними розладами, у дорослому віці можлива адаптація до середовища, яке не пред'являє особливих вимог до їх абстрактно-логічного рівня.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]