Кератодермії: причини, симптоми, діагностика, лікування

Кератодермія – це група дерматозів, що характеризуються порушенням процесу зроговіння – надмірним утворенням рогів переважно на долонях і підошвах.

Причини та патогенез захворювання до кінця не з'ясовані. Дослідженнями встановлено, що кератодермії викликані мутаціями в генах, що кодують кератин 6, 9, 16. Велике значення в патогенезі мають дефіцит вітаміну А, гормональні дисфункції, насамперед статевих залоз, бактеріальні та вірусні інфекції. Вони є одним із симптомів спадкових захворювань та пухлин внутрішніх органів (парапсоріатичні кератодермії).

Симптоми. Розрізняють дифузну (кератодермія Унна-Тоста, кератодермія Меледи, кератодермія Папійона-Лефевра, мутилюючу кератодермію та синдроми, що включають дифузну кератодермію як один з основних симптомів) та вогнищеву (дисемінована плямиста кератодермія Фішера-Бушке, акрокератоеластоїдоз Кості, обмежена кератодермія Брюгауера-Францестесті, лінійна кератодермія Фукса тощо) кератодермію.

Кератодермія Віні-Тоста (синоніми: вроджений іхтіоз долонь і підошов, синдром Віні-Тоста) передається за аутосомно-домінантним типом. Спостерігається дифузне надмірне зроговіння шкіри долонь і підошов (іноді лише підошов), яке розвивається в перші два роки життя. Шкірний патологічний процес починається з незначного потовщення шкіри долонь і підошов у вигляді смужки еритеми багряно-сірого кольору на межі зі здоровою шкірою. З часом на їх поверхні з'являються гладкі, жовтуваті рогові нашарування. Ураження рідко поширюється на тильну сторону зап'ясть або пальців. У деяких пацієнтів можуть утворюватися поверхневі або глибокі тріщини та відзначається місцевий гіпергідроз. У пацієнта, якого спостерігав автор, дядько з боку матері, брат і син страждали на кератодермію Віні-Тоста.

Описано випадки ураження нігтів (потовщення), зубів та волосся при кератодермії Віні-Тоста у поєднанні з різними аномаліями скелета та патологіями внутрішніх органів, нервової та ендокринної систем.

Гістопатологія. Гістологічне дослідження виявляє виражений гіперкератоз, гранульоз, акантоз та дрібні запальні інфільтрати у верхньому шарі дерми. Диференціальна діагностика. Захворювання необхідно диференціювати від інших видів кератодермії.

Кератодермія Меледи (синоніми: хвороба Меледи, вроджена прогресуюча акрокератома, долонно-підошовний трансградієнтний кератоз Сіменса, спадковий долонно-підошовний прогресуючий кератоз Когоя) успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Ця форма кератодермії характеризується товстими, жовто-коричневими роговими шарами з глибокими тріщинами. По краях ураження видно фіолетово-пурпурову облямівку шириною кілька міліметрів. Процес зазвичай поширюється на тильну сторону кистей і стоп, передпліччя та гомілки. У більшості пацієнтів спостерігається локальний гіпергідроз. У зв'язку з цим поверхня долонь і підошов стає злегка вологою та покривається чорними крапками (протоки потових залоз).

Захворювання може розвинутися до 15-20 років. Нігті товщають і деформуються.

Гістопатологія. Гістологічне дослідження виявляє гіперкератоз, іноді акантоз, та хронічний запальний інфільтрат у папілярному шарі дерми.

Диференціальна діагностика. Кератодермію мелели слід відрізняти від кератодермії Унна-Тоста.

Кератодермія Папійона-Лефевра (синонім: долонно-підошовний гіперкератоз з періодонтитом) успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Захворювання проявляється на 2-3-му році життя. Клінічна картина захворювання схожа на хворобу Мелели. Крім того, характерні зміни зубів (аномалії прорізування молочних та постійних зубів з розвитком карієсу, гінгівіту, швидко прогресуючого пародонтозу з передчасною втратою зубів).

Гістопатологія. Гістологічне дослідження виявляє потовщення всіх шарів епідермісу, особливо рогового шару, та незначні клітинні скупчення лімфоцитів та гістіоцитів у дермі.

Диференціальна діагностика. Захворювання слід відрізняти від інших кератодермій. Важливою відмінною рисою є характерна стоматологічна патологія, яка не зустрічається при інших формах спадкових дифузних кератодермій.

Мутилююча кератодермія (синоніми: синдром Фонвінкеля, спадкова калічача кератома) – це різновид дифузної кератодермії, що успадковується за аутосомно-домінантним типом. Розвивається на 2-му році життя та характеризується дифузними роговими відкладеннями на шкірі долонь і підошов з гіпергідрозом. З часом на пальцях утворюються шнуроподібні борозни, що призводить до контрактур та спонтанної ампутації пальців. Фолікулярний кератоз виражається на тильній стороні кистей, а також у ділянці ліктьових та колінних суглобів. Нігтьові пластинки змінені (часто як годинникові стекла). Описані випадки гіпогонадизму, рубінової алопеції, втрати слуху, пахіоніхії.

Гістопатологія. Гістологічне дослідження виявляє виражений гіперкератоз, гранульоз, акантоз та дрібні запальні інфільтрати в дермі, що складаються з лімфоцитів та гістіоцитів.

Диференціальна діагностика. При диференціації мутилюючої кератодермії від інших форм дифузної кератодермії слід насамперед враховувати ефект мутиляції, який не є типовим для інших форм. При проведенні диференціальної діагностики всіх форм дифузної кератодермії необхідно пам'ятати, що вона може бути одним з основних симптомів низки спадкових синдромів.

Лікування. Неотигазон показаний у загальній терапії кератодермії. Доза препарату залежить від тяжкості процесу та становить 0,3-1 мг/кг ваги пацієнта. За відсутності неотигазону рекомендується вітамін А в дозі від 100 до 300 000 мг на добу протягом тривалого часу. Зовнішня терапія полягає у використанні мазей з ароматичними ретиноїдами, кератолітичних та стероїдних засобів.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]