Кератодермії: причини, симптоми, діагностика, лікування

Кератодермії - група дерматозів, що характеризуються порушенням процесів зроговіння, - надмірною рогообразования переважно долонь і підошов.

Причини і патогенез захворювання остаточно не з'ясовані. Дослідженнями встановлено, що кератодермії обумовлені мутаціями в генах кодують кератин 6, 9, 16. У патогенезі велике значення мають недостатність вітаміну А гормональні дисфункції, в першу чергу статевих залоз, бактеріальні та вірусні інфекції. Вони є одним із симптомів спадкових хвороб і пухлин внутрішніх органів (парапсоріатіческіе кератодермії).

Симптоми. Розрізняють дифузну (кератодермія Унни-Тоста, кератодермія меледа, кератодермія Папійона-Лефевра, мутіліруюшая кератодермія і синдроми, що включають диффузную кератодермією як один з основних симптомів) і осередкову (дисемінована плямиста кератодермія Фішера-Бушко, акрокератоеластоідоз Кістки, обмежена кератодермія Брюаауера-Францешесті, лінійна кератодермія Фукса і ін.) кератодермії.

Кератодермія уіни-Тоста (синоніми: вроджений іхтіоз долонь і підошов, синдром уіни-Тоста) передається аутосомно-домінантно. Відзначається дифузне надмірне зроговіння шкіри долонь і підошов (іноді тільки підошов), яке розвивається в перші два роки життя. Шкірно-патологічний процес починається з легкого потовщення шкіри долонь і підошов у вигляді смужкою еритеми лівідно кольору на межі зі здоровою шкірою. Згодом на їх поверхні з'являються гладкі, жовтуватого кольору рогові нашарування. Ураження рідко переходить на тильну поверхню зап'ясть або пальців. У деяких хворих можуть утворитися поверхневі або глибокі тріщини і відзначається локальний гіпергідроз. У спостережуваного автором хворого дядько з боку матері, брат і син страждали кератодермією уіни-Тоста.

Описані випадки ураження нігтів (потовщення), зубів, волосся при кератодермії уіни-Тоста в поєднанні з різними аномаліями скелета і патологією внутрішніх органів, нервової та ендокринної систем.

Гістопатологія. При гістологічному дослідженні виявляють виражений гіперкератоз, гранульози, акантоз, невеликі запальні інфільтрати в верхньому шарі дерми. Диференціальний діагноз. Захворювання треба диференціювати від кератодермії інших типів.

Кератодермія меледа (синоніми: хвороба меледа, вроджена прогресуюча акрокератома, долонно-підошовний трансградіентний кератоз Сіменса, спадковий долонно-підошовний проградієнтного кератоз кого) передається у спадок аутосомно-рецесивний. При цій формі кератодермії з'являються товсті рогові нашарування жовто-коричневого кольору з глибокими тріщинами. По краях вогнища ураження видно фіолетово-бузкова облямівка шириною в кілька міліметрів. Характерний перехід процесу на тильну поверхню кистей і стоп, передпліч і гомілок. У більшості хворих спостерігається локальний гіпергідроз. У зв'язку з цим поверхню долонь і підошов стає злегка вологою і покривається чорними крапками (вивідні протоки потових залоз).

Захворювання може розвинутися до 15-20 років. Нігті товщають, деформуються.

Гістопатологія. При гістологічному дослідженні виявляють гіперкератоз, іноді - акантоз, в сосочковом шарі дерми - хронічний запальний інфільтрат.

Диференціальний діагноз. Кератодермією міліла необхідно відрізнити від кератодермії Унни-Тоста.

Кератодермія Папійона-Лефевра (синонім: долонно-підошовний гіперкератоз з періодонтитом) успадковується аутосомно-рецесивно.

Захворювання проявляється на 2-3 році життя. Клінічна картина захворювання схожа з хворобою міліла. Крім того, характерні зміни зубів (аномалії прорізування молочних і постійних зубів з розвитком карієсу, гінгівіту, швидко прогресуючого пародонтозу з передчасним випаданням зубів).

Гістопатологія. При гістологічному дослідженні виявляють потовщення всіх шарів епідермісу, особливо рогового, в дермі - незначні клітинні скупчення лімфоцитів і гістіоцитів.

Диференціальний діагноз. Захворювання слід відрізнити від інших кератодермією. При цьому важливим відмітним моментом є характерна патологія зубів, що не зустрічається при інших формах спадкових дифузних кератодермією.

Мутілірующий кератодермія (синоніми: синдром Фонвінкеля, спадкова Мутілірующий кератома) - різновид дифузійної кератодермією, що успадковується аутосомно-домінантно. Розвивається на 2-му році життя, характеризується дифузними роговими нашаруваннями на шкірі долонь і підошов з гіпергідрозом. Згодом формуються шнуровідние борозни на пальцях, що призводить до контрактура і спонтанної ампутації пальців. На тильній поверхні кистей, а також в області ліктьових і колінних суглобів виражений фолікулярний кератоз. Нігтьові пластини змінені (часто по типу годинних стекол). Описані випадки гіпогонадизму, рубінового облисіння, втрати слуху, пахіоніхіі.

Гістопатологія. При гістологічному дослідженні виявляють потужний гіперкератоз, гранульози, акантоз, в дермі - невеликі запальні інфільтрати, що складаються з лімфоцитів і гістіоцитів.

Диференціальний діагноз. При диференціації Мутілірующий кератодермії від інших форм дифузних кератодермії слід враховувати насамперед ефект мутіляціі, нехарактерний для інших форм. Проводячи диференціальну діагностику всіх форм дифузійної кератодермії, необхідно пам'ятати, що вона може бути одним з основних симптомів ряду спадкових синдромів.

Лікування. У загальній терапії кератодермії показаний неотігазона. Доза препарату залежить від тяжкості процесу і становить 0,3-1 мг / кг ваги хворого. При відсутності неотігазона рекомендують вітамін А в дозі від 100 до 300 000 мг на добу тривалий час. Зовнішня терапія полягає у використанні мазей з ароматичними ретиноїдами, кератолитических і стероїдних засобів.

[1], [2], [3],