Міастенія - Діагностика

Діагностика міастенії гравіс

Фармакологічні тести, засновані на введенні засобів, що блокують фермент ацетилхолінестеразу (АХЕ), що каталізує розщеплення ацетилхоліну, мають велике значення для діагностики міастенії. Ці засоби можуть зменшити вираженість симптомів міастенії. Едрофоній (Тенсілон) – це інгібітор ацетилхолінестерази короткої дії, який при внутрішньовенному введенні збільшує силу м’язів, які раніше були ослаблені навантаженням під час обстеження (наприклад, м’яз, що піднімає верхню повіку, дельтоподібний або клубово-поперековий м’язи). Спочатку вводять 2 мг едрофонію та перевіряють силу м’язів через 1 хвилину. Якщо покращення немає, препарат можна додатково ввести в дозі 3 мг, потім 5 мг. У деяких пацієнтів, які мають підвищену чутливість до малих доз едрофонію, препарат може спровокувати дихальний криз. У зв’язку з цим під час проведення тесту поблизу повинен бути дихальний апарат на випадок надзвичайної ситуації. Позитивний ефект едрофонію зазвичай триває лише кілька хвилин. Позитивні результати тесту підтверджують діагноз міастенії гравіс, хоча вони не є специфічними для цього захворювання, оскільки можливі у пацієнтів з периферичними нейропатіями, ураженнями стовбура мозку, бічним аміотрофічним склерозом та поліомієлітом.

Електроміографія також має певне діагностичне значення при міастенії. У більшості пацієнтів з генералізованою міастенією ритмічна стимуляція частотою 3 Гц викликає зменшення (декремент) амплітуди М-відповіді більш ніж на 10%. Ця згасаюча реакція є наслідком звуження безпечного діапазону нервово-м'язової передачі та пояснюється зменшенням кількості АХР на м'язовій мембрані, розширенням синаптичної щілини та зменшенням кількості ацетилхоліну, що вивільняється після перших 5-10 низькочастотних стимулів. При дослідженні двох або більше дистальних м'язів та двох або більше проксимальних м'язів у 95% пацієнтів з міастенією виявляється специфічна реакція принаймні в одному м'язі. Однак, якщо досліджується лише один м'яз, ймовірність виявлення декременту М-відповіді становить лише 50%. При дослідженні проксимальних м'язів ймовірність виявлення цієї реакції вища, ніж при дослідженні дистальних м'язів. У пацієнтів з очною міастенією значне зниження М-відповіді виявляється менш ніж у половині випадків. Запис електроміографії окремих волокон також може бути корисним для виявлення патології нервово-м'язової передачі. При міастенії середній інтервал між потенціалами двох волокон подовжений. Ця ознака не є специфічною для міастенії, але може вказувати на патологію нервово-м'язового з'єднання, що важливо у випадках, коли діагноз викликає сумніви.

У 80% пацієнтів з набутою аутоімунною міастенією в сироватці крові виявляються антитіла до ацетилхолінестерази, але вони відсутні у більш ніж половини пацієнтів з очною формою міастенії. При генералізованій міастенії титр антитіл зазвичай вищий, ніж при очній формі. Антитіла до ацетилхолінестерази можуть зв'язуватися з різними ділянками рецептора, але більшість спрямовані проти області альфа-субодиниці, яка називається основною імуногенною областю та розташована поза зоною зв'язування рецептора з ацетилхоліном. Хоча функціональні властивості антитіл до основної імуногенної області ацетилхолінестерази добре вивчені, жодна з характеристик антитіл не корелює з клінічним станом або тривалістю захворювання. Як правило, титр антитіл до ацетилхолінестерази також погано корелює з тяжкістю міастенії. Однак на тлі покращення стану пацієнта після імуносупресивної терапії відзначається стійке зниження титру антитіл до ацетилхолінестерази. При міастенії також виявляються антитіла, які безпосередньо зв'язуються з поперечно-смугастими м'язами, особливо у пацієнтів з тимомою. Одне дослідження показало, що такі антитіла виявляються у 84% пацієнтів з тимомою.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]