Мікроцефалія

Мікроцефалія – це вкрай важка невиліковна патологія, що характеризується недорозвиненням черепа, недостатнім функціонуванням мозку, слабоумством та іншими психоневрологічними аномаліями. У багатьох випадках мікроцефалія спричиняє розвиток олігофренії. Нерідко патологія поєднується з іншими вадами розвитку центральної нервової системи, спастичним паралічем, судомами.

Епідеміологія

Рівень захворюваності становить приблизно два випадки на десять тисяч новонароджених.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини мікроцефалії

Захворювання пов'язане з вродженими вадами розвитку нервової системи.

До причин розвитку мікроцефалії належать радіоактивний вплив на організм, внутрішньоутробні інфекційні патології, генетична схильність, токсичні фактори, хромосомні аномалії. Причиною патології може бути вживання майбутньою матір'ю алкоголю або наркотиків у період виношування дитини.

[ 8 ]

Симптоми мікроцефалії

• повна або часткова відсутність мозолистого тіла (нервових волокон, що з'єднують праву та ліву півкулі).
• аномально широкі звивини мозку.
• дуже вузькі або тонкі звивини всього мозку або його окремих сегментів.
• атипова локалізація тканин.
• Лісенцефалія – згладжування звивин кори головного мозку.

Зовнішні ознаки мікроцефалії включають непропорційне співвідношення між розмірами тіла та черепа та передчасне закриття тім'ячка.

Мікроцефалія у новонароджених

Мікроцефалія у новонароджених проявляється у вигляді різних неврологічних розладів та судом. Окрім розумової відсталості, спостерігаються порушення рухових функцій, які проявляються пізніше. У новонароджених з мікроцефалією об'єм черепа зменшений при народженні та згодом не збільшується, хоча розвиток лицьової частини може відповідати нормі. В результаті розмір голови не пропорційний розмірам тіла, лоб має плоску форму, шкіра голови зморшкувата. З часом невідповідність між розмірами голови та тіла стає більш вираженою, при цьому показники зросту та ваги також значно менші за норму.

Форми

• Вроджена мікроцефалія — це аномально малий розвиток черепа та недостатній розвиток головного мозку на тлі нормальних розмірів тіла.
• Первинна мікроцефалія розвивається внаслідок травматичних факторів у першому або другому триместрі вагітності.
• Вторинна виникає в результаті негативного впливу на плід у третьому триместрі вагітності, під час пологів або в перші місяці після народження.

Вторинна мікроцефалія виникає, коли плід піддається впливу шкідливих факторів у третьому триместрі вагітності, а також під час пологів та перших місяців життя. До таких факторів можуть належати внутрішньоутробні інфекції, нестача кисню, травми, вживання алкоголю або наркотиків майбутньою матір'ю. Окрім недостатньої ваги мозку, у пацієнток спостерігаються вогнища деструкції (кісти, поренцефалії), крововиливи, запальні процеси, ділянки тканинної дистрофії або некрозу. Шлуночки мозку зазвичай розширені. При народженні діаметр голови може бути суттєво не зменшений, але пізніше її розвиток сповільнюється, череп набуває асиметричних форм, відзначаються ознаки дитячого церебрального паралічу (ДЦП), а також тяжкі ознаки розумової відсталості. Прогноз щодо результату захворювання незадовільний.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Діагностика мікроцефалії

Мікроцефалія є однією з найскладніших патологій для діагностики у пренатальному періоді.

Зменшення окружності голови дорослих до сорока восьми сантиметрів або менше при масі мозку нижче дев'ятисот-тисячі грамів дозволяє говорити про діагноз мікроцефалії. Маса мозку дітей, які страждають на мікроцефалію, коливається від двохсот п'ятдесяти до дев'ятисот грамів. Окружність голови становить тридцять-сорок сантиметрів. Однак зафіксовані випадки нижчих показників ваги та об'єму мозку.

Мікроцефалію важко діагностувати на УЗД через відсутність загальних критеріїв для цієї патології. Діагноз можна припустити, якщо окружність голівки плода зменшена на 2 стандартних відхилення та 3 стандартні відхилення, зміна співвідношення діаметра голівки до довжини стегнової кістки менше двох з половиною процентилів. Слід зазначити, що іноді оцінка результатів вимірювання окружності голівки плода є проблематичною через відсутність точної інформації про термін гестації або через порушення у формуванні кісткової системи.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Лікування мікроцефалії

Специфічного лікування немає. У всіх випадках терапія симптоматична та спрямована на підтримку життя пацієнтів. Мікроцефалія не піддається лікуванню та має несприятливий прогноз розвитку та результату. Як правило, пацієнти з цим діагнозом перебувають у спеціальних установах для пацієнтів з вадами розвитку головного мозку.

Прогноз

Результат захворювання у всіх випадках незадовільний, оскільки така патологія невиліковна. Підтримуюча терапія дає незначні результати, пацієнти перебувають під наглядом у спеціальних установах для людей з психічними вадами.

Тривалість життя з мікроцефалією

Тривалість життя при мікроцефалії зазвичай невелика через недостатній розвиток та функціонування мозку. Найчастіше люди, які страждають на цю патологію, помирають внаслідок інфекційних уражень.

[ 18 ], [ 19 ]