Мітохондріальні хвороби, зумовлені порушеннями циклу Кребса
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Основні представники цієї групи захворювань в основному пов'язані з дефіцитом наступних мітохондріальних ферментів: фумарази, а-кето-глутаратдегідрогеназного комплексу, сукцинатдегідрогенази і аконітаза.
Мітохондріальні хвороби цього класу мають аутосомно-рецесивний тип спадкування. Частота не встановлена.
В основі патогенезу лежить розлад функціонування циклу трикарбонових кислот, що займає центральне місце в біоенергетичному обміні клітин.
Симптоми. Захворювання маніфестує в ранньому віці. У клінічній картині спостерігають важку прогресуючу енцефалопатію, мікроцефалія, судоми, порушення м'язового тонусу. Дефіцит сукцинат-дегідрогенеази може характеризуватися клінічними ознаками, що нагадують синдром Кернса-Сейра (порушенням серцевої провідності, кардіоміопатією, атаксією, зниженням гостроти зору) або проявлятися подостроі некротизуючої енцефаломіопатія Лея.
Лабораторні дослідження. Біохімічне обстеження дітей зазвичай виявляє помірний метаболічний ацидоз, збільшення рівня молочної кислоти в крові, високу ниркову екскрецію відповідних метаболітів циклу Кребса. Можуть відзначатися легка гіпоглікемія, невелике підвищення вмісту аміаку в крові. У фібробластах і міоцитах визначають різке зниження активності відповідного ключового ферменту.
Диференціальна діагностика спрямована на виключення мітохондріальних енцефаломіопатія, обумовлених дефектом електронного транспорту і окисного фосфорилювання, лактат-ацидозу, симптоматичної епілепсії, перинатальної енцефаломіопатія.
Лікування. Для стимуляції енергетичного обміну в комплексі лікування використовують різні кофактор ензимних реакцій: коензим Q-10 по 60-90 мг / сут, вітаміни В1, В 2, В 6, нікотинамід по 30-60 мг / сут, препарати левокарнітіна (25-50 мг / кг на добу) протягом 3-4 міс, цитохром С по 2-4 мл внутрішньом'язово або внутрішньовенно (10 ін'єкцій на курс). Рекомендовано часте годування зі збільшенням споживання вуглеводів до 60% калорійності раціону. Незважаючи на лікування, його ефективність вимагає подальших досліджень і доказів.
[Які аналізи необхідні?
Использованная литература