Медичний експерт статті
Нові публікації
Мітохондріальні хвороби, зумовлені порушеннями циклу Кребса
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Основні представники цієї групи захворювань переважно пов'язані з дефіцитом таких мітохондріальних ферментів: фумарази, α-кето-глутаратдегідрогеназного комплексу, сукцинатдегідрогенази та аконітази.
Мітохондріальні захворювання цього класу мають аутосомно-рецесивний тип успадкування. Частота не встановлена.
В основі патогенезу лежить порушення функціонування циклу трикарбонових кислот, який займає центральне місце в біоенергетичному метаболізмі клітин.
Симптоми. Захворювання проявляється в ранньому віці. Клінічна картина включає тяжку прогресуючу енцефалопатію, мікроцефалію, судоми та порушення м'язового тонусу. Дефіцит сукцинатдегідрогенази може характеризуватися клінічними ознаками, що нагадують синдром Кірнса-Сейра (порушення серцевої провідності, кардіоміопатія, атаксія, зниження гостроти зору), або проявлятися як підгостра некротична енцефаломіопатія Лі.
Лабораторні дослідження. Біохімічне обстеження дітей зазвичай виявляє помірний метаболічний ацидоз, підвищений рівень молочної кислоти в крові та високу ниркову екскрецію відповідних метаболітів циклу Кребса. Може спостерігатися легка гіпоглікемія та незначне підвищення рівня аміаку в крові. Різке зниження активності відповідного ключового ферменту визначається у фібробластах та міоцитах.
Диференціальна діагностика спрямована на виключення мітохондріальних енцефаломіопатій, спричинених дефектами електронного транспорту та окисного фосфорилювання, лактацидозу, симптоматичної епілепсії та перинатальних енцефаломіопатій.
Лікування. Для стимуляції енергетичного обміну в комплексі лікування використовуються різні кофактори ферментативних реакцій: коензим Q-10 по 60-90 мг/добу, вітаміни B1, B2 , B6 , нікотинамід по 30-60 мг/добу, препарати левокарнітину (25-50 мг/кг на добу) протягом 3-4 місяців, цитохром С по 2-4 мл внутрішньом'язово або внутрішньовенно (10 ін'єкцій на курс). Рекомендується часте годування зі збільшенням споживання вуглеводів до 60% калорійності раціону. Незважаючи на лікування, його ефективність потребує подальших досліджень та доказів.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Які аналізи необхідні?
Использованная литература