Миотонический синдром

Миотонический синдром - феномен в основі якого лежить уповільнене розслаблення м'язів після активного їх скорочення. Особливо провокує миотонический феномен швидкий рух, що здійснюється зі значним зусиллям. Після нього фаза розслаблення затягується на 5-30 секунд. При істинної миотонии найбільші труднощі хворий відчуває при перших рухах; повторні рухи відбуваються вільніше і через деякий час можуть нормалізуватися.

Таким чином, уповільнене розслаблення при миотонии пов'язано з підвищеним тонусом, зниження якого значно запізнюється. У широкому сенсі під міотоніческім синдромом розуміють будь порушене розслаблення підвищеного м'язового тонусу, яке не відноситься ні до пирамидному, ні до екстра гіпертонусу і може мати як транзіторниі, так і перманентний характер.

[1], [2], [3], [4], [5]

Причини Міотонічна синдрому

1. Міотонія Томпсона (Thomson) і (рідше) миотония Беккера (strongecker).
2. Параміотонія Ейленбург (Eulenburg).
3. Нейроміотонія (синдром Ісаакса [Isaacs]).
4. Синдром ригідного людини.
5. Енцефаломієліт з ригідністю.
6. Дистрофическая миотония.
7. Шварца-Джампел синдром (Schwartz-Jampel).
8. Пседоміотонія при гіпотиреозі.
9. Правець (правця).
10. Псевдоміотонія при шийної радикулопатії.
11. Укус павука «Чорна вдова».
12. Злоякісна гіпертермія.
13. Злоякісний нейролептичний синдром.
14. Tetania.

Міотонія Томпсона

Класичним взірцем Міотонічна синдрому є миотония Томпсона, яка відноситься до спадкових захворювань з аутосомно-дімінантним (рідко аутосомно-рецесивним - хвороба Беккера) спадкуванням і починається в будь-якому віці, але частіше за все в ранньому дитячому або юнацькому віці. У немовляти початкові симптоми зазвичай помітні для матері: перші смоктальні рухи відбуваються повільно, а потім стають більш енергійними; після падіння під час гри дитина довго не може встати; щоб взяти у дитини будь-якої захоплений їм предмет, необхідно насильно розтискати йому пальці і т. Д. У школі хворий не може відразу почати писати або швидко встати з-за парти і йти до дошки. Ці діти не беруть участі в іграх, що вимагають швидких рухів. Досить типові крамп в литкових м'язах. Уповільнене розслаблення м'язів іноді супроводжується їх міотоніческім спазмом. Пасивні руху і довільні рухи, що здійснюються з невеликим зусиллям або повільно, міотоніческім спазмом не супроводжуються. Міотоніческіе спазми можуть спостерігатися в різних групах: в м'язах рук і ніг, шиї, жувальних, окорухових, мімічних, в м'язах язика і тулуба. Холод підсилює прояви миотонии; алкоголь - полегшує. Стан тонічного спазму при миотонии вимірюється в більшості випадків секундами і майже ніколи не триває понад однієї-двох хвилин. Досить часто хворі скаржаться на болі в різних місцях тіла.

Для миотонии Томпсона характерно атлетична статура і виражена гіпертрофія (іноді вона більш-менш вибіркова по локалізації) поперечносмугастих м'язів. Цінним тестом для виявлення миотонии є ходьба по сходах. При ходьбі по рівній підлозі труднощі виникають особливо часто після тривалого спокою, а також при зміні темпу або характеру руху. Міотоніческіе спазми в руках ускладнюють лист, рукостискання і інші маніпуляції. Миотонический феномен може проявитися в артикуляції при вимові перших декількох слів (змащені мови); під час ковтання (перші ковтальні руху). Іноді важко перші жувальні рухи і т.д. У деяких хворих миотонический спазм спостерігається в кругових м'язах очей. Спроба відкрити очі після міцного зажмуріваніе утруднена; що виникає спазм ліквідується поступово, іноді через 30-40 сек.

Характерним проявом миотонии є підвищення механічної та електричної збудливості м'язів: так звана «перкуссионная миотония» і «миотонический феномен» при ЕМГ-дослідженні. При ударі неврологічним молоточком на місці удару утворюється характерне поглиблення, помітне в дельтовидних, сідничних м'язах, м'язах стегна і гомілки і, особливо, - в м'язі язика. Найбільш простий феномен - приведення великого пальця при ударі молоточком по піднесенню великого пальця. Наочним також є різке стискання пальців кулак, після якого хворий не може відразу його розтиснути. Тривалість миотонической «ямки» відображає тяжкість миотонии в цілому. Помічено, що після сну міотоніческіе симптоми можуть тимчасово посилитися. Перебіг захворювання після початкового періоду наростання в цілому стаціонарне.

Описана також так звана ремиттирующая миотонии (миотония, що підсилюється при надлишку калію), клінічні прояви якої схожі з хворобою Томпсона. Міотонія носить генералізований характер, проявляючись і в м'язах лиця. Характерні коливання вираженості миотонии день від дня (посилюючись після інтенсивного фізичного навантаження або після надходження в організм великої кількості калію з їжею). На ЕМГ виявляється миотонический феномен; в біоптаті м'язів патології не виявляється.

[6], [7], [8]

Параміотонія Ейленбург

Параміотонія Ейленбург - рідкісне аутосомно-домінантне захворювання, назване вродженої параміотонія. Поза охолодження хворі відчувають себе здоровими. Часто виявляється добре розвинена мускулатура і підвищення механічної збудливості м'язів ( «ямка» в язиці, симптом великого пальця). Після загального охолодження (рідко - після локального) розвивається спазм мускулатури, що нагадує миотонический. В першу чергу залучаються м'язи лиця(круговий м'яз очей, рота, жувальні, іноді - окорухові м'язи). Також характерно залучення м'язів дистальних відділів рук. Як і при миотонии після різкого скорочення цих м'язів виникає різке утруднення розслаблення. Однак, на відміну від миотонии Томпсона, при повторних рухах цей спазм не зменшується, а, навпаки, посилюється (stiffness).

У більшості хворих після м'язового спазму незабаром розвиваються парези і навіть паралічі уражених м'язів, тривалість яких становить від декількох хвилин до декількох годин і навіть діб. Ці паралічі розвиваються на тлі гіпокаліємії або гіперкаліємії. Дуже рідко хворі з вродженою параміотонія проявляють постійну м'язову слабкість і атрофії. М'язовий биоптат виявляє слабо виражені ознаки міопатії. Активність ферментів в крові - нормальна.

[9]

Нейроміотонія

Нейроміотонія (синдром Ісаакса, псевдоміотонія, синдром постійної активності м'язових волокон) починається в будь-якому віці (частіше в 20-40 років) з постійного підвищення м'язового тонусу (stiffness) в дистальних відділах рук і ніг. Поступово процес поширюється на проксимальні відділи кінцівок, а також м'язи лиця і глотки. М'язи тулуба і шиї залучаються рідше і в меншій мірі. В результаті постійного м'язового гіпертонусу, яка не зникає уві сні, починають формуватися згинальні м'язові контрактури. Характерні постійні великі повільні фасцікулярние посмикування (міокіміі) в м'язах рук і ніг. Активні рухи можуть посилити м'язову напругу (що нагадує спазми). Механічна збудливість м'язів не підвищена. Сухожильні рефлекси знижені. Захворювання повільно прогресує з тенденцією до генералізації процесу. Хода в скутою ригидной манері - хода «броненосця». На ЕМГ - спонтанна нерегулярна активність в спокої.

[10], [11], [12], [13]

Синдром ригідного людини

Синдром ригідного людини (stiff-man syndrome; stiff-person syndrome) в типових випадках починається на третій - четвертій декаді життя з непомітного появи ригідності (stiffness) в аксіальній мускулатурі, особливо в м'язах шиї і нижньої частини спини. Поступово м'язову напругу поширюється від осьових до проксимально розташованим м'язам. У далеко зайшли стадіях є тенденція (рідко) і до залучення дистальних відділів кінцівок і, іноді, - лиця. Зазвичай виявляється симетричне постійне м'язову напругу в кінцівках, тулуб і шиї; м'язи щільні при пальпації. Ригідність черевної стінки і параспінальних м'язів призводить до характерного фіксованому Гіперлордоз в поперековому відділі, який персистує в спокої. Цей постуральний феномен настільки типовий, що при його відсутності діагноз може бути піддано сумніву. Рухи утруднені через різку ригідності. Напруга м'язів грудної клітини може стискувати подих.

На тлі м'язової ригідності будь раптові стимули сенсорного або емоційного характеру провокують болісні (хворобливі) м'язові спазми. Справжньому Провокують стимулами можуть служити несподіваний шум, різкий звук, активні і пасивні рухи в кінцівках, дотик, переляк і навіть ковтання і жування. Ригідність зменшується під час сну, наркозу і введення бензодіазепіну або баклофена. Однак навіть уві сні не усувається гіперлордоз, який може бути дуже вираженим (руки лікаря вільно проходять під параспінальних м'язами при лежачому положенні хворого).

Приблизно у третини хворих з синдромом ригидного людини розвивається цукровий діабет I типу та інші аутоімунні захворювання (тиреоїдит, міастенія, перніціозна анемія, вітіліго і ін.), Що дозволяє приблизно відносити дане захворювання до аутоімунних. Це підтверджується також і тим, що у 60% пацієнтів виявляється дуже високий титр антитіл до декарбоксилази глутамінової кислоти.

Варіантом синдрому ригідного людини є синдром «тремтіло ригидного людини» ( «Jerking stiff-man syndrome»), при якому крім постійного м'язового напруги спостерігаються швидкі виражені (нічні та денні) міоклонічні посмикування аксіальних і проксимальних м'язів кінцівок. Міоклонічні здригання зазвичай з'являються вже на тлі існуючого кілька років захворювання і відгукуються на діазепам. У цих хворих часто виявляється стимул-чутливий миоклонус.

Диференціальний діагноз проводять з синдромом Ісаакса, при якому на ЕМГ виявляються міокіміі. Іноді необхідно виключати спастичность при пирамидном синдромі (проте при синдромі ригидного людини немає високих рефлексів) і ригідність при прогресуючому супрануклеарная паралічі (тут мають місце симптоми, що нагадують паркінсонізм і дист-ня). Потужні м'язові спазми нерідко змушують диференціювати захворювання з правець, але тризм не характерний для синдрому ригідного людини. Електроміографія дозволяє диференціювати цей синдром не тільки з синдромом Ісаакса, але і з різними варіантами міопатії і м'язовій дистрофії.

[14], [15]

Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю

Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю (або «підгострий міоклонічний спинальний нейронів») також проявляється ригідністю аксіальних і проксимальних м'язів і болючими м'язовими спазмами, які також провокуються сенсорними і емоційними стимулами. Можливий легкий плеоцитоз в лікворі. У неврологічному статусі іноді з перебігом захворювання виявляється негрубі мозочкова атаксія. МРТ дозволяє виключити це захворювання.

[16]

Дистрофическая миотония

Дистрофічна миотония (або міотонічна дистрофія) - мабуть, найбільш часта форма миотонии і характеризується трьома основними синдромами:

1. міотоніческім типом порушення рухів;
2. Міопатичні синдромом з характерним розподілом аміотрофій ( ушкодження мускулатури лиця, шиї, дистальнихвідділів рук і ніг);
3. залученням до процесу ендокринної, вегетативної та інших систем (мультисистемні прояви).

Вік початку захворювання і його прояви дуже варіабельні. Міотоніческіе порушення більше виражені в згинах пальців рук (схоплювання предметів не може у найбільшою мірою); при повторних рухах миотонический феномен зменшується і зникає. Слабкість і атрофії м'язів, як правило, з'являються пізніше. Вони захоплюють м'язи лиця, особливо жувальні, в тому числі скроневі, ківательние м'язи і м'язи, що піднімають верхню повіку, періоральний мускулатуру; розвивається типовий вигляд: амимия, напівопущені повіки, підкреслені скроневі ямки, дифузна атрофія м'язів лиця, дизартрія і низький глухий голос. Часто відзначається атрофія дистальних відділів рук і Перонеальная групи м'язів на ногах.

Характерно наявність катаракти; у чоловіків - атрофія яєчок і імпотенція; у жінок - інфантилізм і ранній клімакс. У 90% хворих виявляються ті чи інші відхилення на ЕКГ, пролапс мітрального клапана, порушення рухових функцій шлунково-кишкового тракту. МРТ нерідко виявляє корковую атрофію, розширення шлуночків, фокальні зміни білої речовини, відхилення в скроневих частках. Часто виявляється гиперинсулинемия. Рівень КФК зазвичай нормальний. На ЕМГ - характерні міотоніческіе розряди. У м'язовому биоптате - різноманітні гістологічні порушення.

[17], [18]

Шварца-Джампел синдром

Шварца-Джампел синдром (хондродістрофіческая миотония) починається на першому році життя і проявляється різким ускладненням розслаблення скорочених м'язів в поєднанні з підвищеною механічною і електричною збудливістю м'язів. Іноді спостерігаються спонтанні скорочення м'язів і крамп. Деякі м'язи гіпертрофовані і щільні при пальпації в стані спокою. Хворобливі скорочення спостерігаються в кінцівках, м'язах живота, а також в області лиця(миотонический блефароспазм; хворобливі скорочення м'язів гортані, язика, глотки, які можуть викликати іноді стану асфіксії). Дуже часто виявляються різні аномалії скелета - карликовість, коротка шия, кіфоз, сколіоз, асиметрія лиця, ретрогнатия, і ін. Як правило, має місце затримка розумового розвитку. На ЕМГ - міотоніческіе розряди.

[19], [20]

Псевдоміотонія при гіпотиреозі

Цей синдром проявляється повільним скороченням і таким же повільним розслабленням м'язів, що наочно виявляється вже при викликанні сухожильних рефлексів, особливо ахіллового рефлексу. М'язи набряклі. На ЕМГ типових міотоніческім розрядів немає; після довільного скорочення іноді видно потенціали післядії. Для розпізнавання псевдоміотоніі пригіпотиреозі важлива своєчасна діагностика гіпотиреозу.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Надгробок

Правець (тетанус) - інфекційне захворювання. Тризм ( «щелепи на замку») - перший симптом правця в 80% випадків. Слідом за тризмом, а іноді одночасно з ним, з'являється напруга м'язів потилиці і зведення м'язів лиця(facies tetanica): лоб зморщується, очні щілини звужуються, рот розтягується в сміється гримасі ( «сардонічна посмішка»). Один з кардинальних ознак правця - дисфагія. При зростанні напруги потиличних м'язів спочатку стає неможливим нахил голови вперед, потім голова закидається назад (опістотонус). Розвивається спазм м'язів спини; м'язи тулуба і живота напружені, стають дуже рельєфними. Живіт набуває доскообразний твердість, черевний подих утрудняється. Якщо ригідність охоплює і кінцівки, то в такому положенні все тіло хворого може набувати форму стовпа (orthotonus), внаслідок чого захворювання і отримало свою назву. Судоми дуже болючі і виникають майже безперервно. Будь-які зовнішні стимули (дотик, стук, світло і т.д.) провокують загальні тетанические судоми.

Крім генералізованого описаний і так званий місцевий правець ( «лицьовій паралітичний правець»).

Диференціальний діагноз правця проводять з тетанією, сказ, істерією, епілепсією, менінгітом, отруєнням стрихніном.

Псевдоміотонія при шийної радикулопатії

Це - рідкісний синдром, що спостерігається при ушкодженні корінця С7. Такі хворі скаржаться на труднощі розкриття кисті після загарбання предмета. Пальпація кисті виявляє при цьому напрузі м'язів ( «псевдоміотонія»), яке виникає через парадоксального скорочення флексоров пальців при спробі активувати екстензоров пальців.

Укус павука «Чорна вдова» може супроводжуватися підвищенням тонусу м'язів, посмикуваннями і крамп в області укусу.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Злоякісна гіпертермія

Злоякісна гіпертермія - спадкове захворювання, що передається по аутосомно-домінантним типом, в основі якого лежить підвищена чутливість до деяких речовин, уживаним для наркозу. Спостерігається повільний (годинник) або швидкий підйом температури тіла, тахікардія, аритмія, тахіпное, м'язові посмикування м'язів, підвищення м'язового тонусу. Розвивається генералізована м'язова ригідність і важкий метаболічний ацидоз, міоглобінурія. При відсутності лікування розвиваються епілептичні припадки і може настати смерть. Діагноз не важкий, так як є чіткий зв'язок з наркозом. Рівень КФК перевищує приблизно в 10 разів нормальні значення.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Злоякісний нейролептичний синдром (ЗНС)

ЗНС - небезпечне ускладнення нейролептической терапії, що виявляється гіпертермією, м'язовою ригідністю і підвищенням рівня КФК. Синдром зазвичай супроводжується порушеннями свідомості (оглушення, ступор) і вегетативними розладами: тахікардія, аритмія, гіпергідроз. Найбільш часте і небезпечне ускладнення - рабдоміоліз, який проявляється в гострому дифузному розпаді м'язової тканини, приводячи до вкрай високому рівню КФК, гіперкаліємії, міоглобінемія і гострої ниркової недостатності, що вимагає тимчасового діалізу.

При диференціальному діагнозі злоякісного нейролептичного синдрому рекомендують виключати інші можливі причини рабдоміолізу (пошкодження від здавлення, зловживання алкоголем, тепловий удар, тривала іммобілізація), а також злоякісну гіпертермію, важкі дистонические спазми, летальну кататонію, серотоніновий синдром.

Іноді злоякісний нейролептичний синдром доводиться диференціювати з інфекційним ушкодженням ЦНС, алергічною реакцією на препарат, гіпертиреоз, тетанією і навіть хворобу Паркінсона.

[42]

Tetania

Тетанія відображає явну або приховану недостатність паращитовидних залоз (гіпопаратиреоз) і проявляється синдромом підвищеної нервово збудливості. Явна форма спостерігається при ендокринопатії і протікає зі спонтанними м'язовими судомами. Прихована форма провокується найчастіше нейрогенной гипервентиляцией (в картині перманентних або пароксизмальних психовегетативних розладів) і проявляється парестезіями в кінцівках і лиці, а також виборчими м'язовими судомами ( «карпопедальние спазми», «рука акушера») і емоційними розладами. Може спостерігатися тризм і спазм інших м'язів лиця. У виражених випадках можливо залученням м'язів спини, діафрагми і навіть гортані (ларингоспазм). Виявляється симптом Хвостека і симптом Труссо-Бансдорфа і інші аналогічні симптоми. Можливий також низький рівень кальцію (існують і нормокальціеміческіе нейрогенні варіанти) і підвищення вмісту фосфору в крові.

Диференціальний діагноз: необхідно виключати захворювання паращитовидних залоз, аутоімунні процеси, психогенні розлади нервової системи.

Діагностичні дослідження при Міотонічна синдромі

Загальний і біохімічний аналіз крові, аналіз сечі, дослідження вмісту електролітів і КФК в крові; визначення рівня гормонів щитовидної і паращитовидної залоз; ЕМГ; дослідження швидкості проведення збудження по нерву; біопсію м'язів; дослідження Міотонічна феномена (клінічно і Електроміографічні); генетичний аналіз і інші, за показаннями, діагностичні дослідження (ліквор, соматосенсорні викликані потенціали, МРТ спинного мозку і хребта і ін.).

[43], [44], [45]