Міотонічний синдром

Міотонічний синдром – це явище, що ґрунтується на повільному розслабленні м’язів після їх активного скорочення. Міотонічне явище особливо провокується швидким рухом, що виконується зі значними зусиллями. Після нього фаза розслаблення затримується на 5-30 секунд. При справжній міотонії пацієнт відчуває найбільші труднощі з першими рухами; повторні рухи виконуються вільніше і через деякий час можуть нормалізуватися.

Таким чином, повільне розслаблення при міотонії пов'язане з підвищеним тонусом, зниження якого значно затримується. У широкому сенсі під міотонічним синдромом розуміють будь-яке порушення розслаблення підвищеного м'язового тонусу, яке не пов'язане ні з пірамідним, ні з екстрапірамідним гіпертонусом і може бути як тимчасовим, так і постійним.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Причини міотонічного синдрому

1. Міотонія Томпсона та (рідше) міотонія Беккера.
2. Параміотонія Ейленбурга.
3. Нейроміотонія (синдром Ісаака).
4. Синдром ригідної людини.
5. Енцефаломієліт з ригідністю.
6. Дистрофічна міотонія.
7. Синдром Шварца-Джампеля.
8. Псевдоміотонія при гіпотиреозі.
9. Правець (тетанус).
10. Псевдоміотонія при шийній радикулопатії.
11. Укус павука чорної вдови.
12. Злоякісна гіпертермія.
13. Злоякісний нейролептичний синдром.
14. Тетанія.

Міотонія Томпсона

Класичним прикладом міотонічного синдрому є міотонія Томпсона, спадкове захворювання з аутосомно-домінантним (рідко аутосомно-рецесивним - хвороба Беккера) типом успадкування, яке починається в будь-якому віці, але найчастіше в ранньому дитинстві або підлітковому віці. У немовляти початкові симптоми зазвичай помітні для матері: перші смоктальні рухи повільні, а потім стають більш енергійними; після падіння під час гри дитина довго не може встати; щоб забрати предмет у дитини, необхідно з силою розтиснути її пальці тощо. У школі пацієнт не може одразу почати писати або швидко встати з-за парти та підійти до дошки. Ці діти не беруть участі в іграх, що потребують швидких рухів. Досить типовими є судоми в литкових м'язах. Повільне розслаблення м'язів іноді супроводжується їх міотонічним спазмом. Пасивні рухи та довільні рухи, що виконуються з невеликими зусиллями або повільно, не супроводжуються міотонічним спазмом. Міотонічні спазми можуть спостерігатися в різних групах: у м'язах рук і ніг, шиї, жувальних, окорухових, мімічних м'язах, у м'язах язика та тулуба. Холод посилює прояви міотонії; алкоголь полегшує. Стан тонічного спазму при міотонії у більшості випадків вимірюється секундами і майже ніколи не триває більше однієї-двох хвилин. Досить часто пацієнти скаржаться на біль у різних частинах тіла.

Міотонія Томпсона характеризується атлетичною статурою та вираженою гіпертрофією (іноді більш-менш вибірковою за локалізацією) поперечно-смугастих м'язів. Цінним тестом для виявлення міотонії є підйом сходами. Під час ходьби по рівній підлозі труднощі виникають особливо часто після тривалого періоду відпочинку, а також при зміні темпу або характеру рухів. Міотонічні спазми в руках ускладнюють письмо, рукостискання та інші маніпуляції. Міотонічне явище може проявлятися в артикуляції при вимові перших кількох слів (невиразна мова); під час ковтання (перші ковтальні рухи). Іноді утруднені перші жувальні рухи тощо. У деяких пацієнтів спостерігається міотонічний спазм у кругових м'язах ока. Спроба відкрити очі після сильного примруження утруднена; виниклий спазм усувається поступово, іноді через 30-40 секунд.

Характерним проявом міотонії є підвищення механічної та електричної збудливості м'язів: так звана «перкуторна міотонія» та «міотонічний феномен» в ЕМГ-дослідженнях. При ударі неврологічним молоточком у місці удару утворюється характерне заглиблення, помітне в дельтоподібному, сідничному, стегновому та литковому м'язах, а особливо в м'язі язика. Найпростішим явищем є приведення великого пальця при ударі молоточком по узвишшю великого пальця. Іншою чіткою ознакою є різке стискання пальців у кулак, після чого пацієнт не може одразу його розтиснути. Тривалість міотонічної «ямки» відображає тяжкість міотонії в цілому. Відзначено, що після сну міотонічні симптоми можуть тимчасово посилюватися. Перебіг захворювання після початкового періоду наростання, як правило, стаціонарний.

Також описана так звана ремітуюча міотонія (міотонія, що посилюється при надлишку калію); її клінічні прояви подібні до хвороби Томпсона. Міотонія має генералізований характер, проявляється також у м'язах обличчя. Характерні коливання вираженості міотонії день у день (посилення після інтенсивного фізичного навантаження або після вживання великої кількості калію з їжею). Міотонічне явище виявляється на ЕМГ; при біопсії м'язів патології не виявлено.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Параміотонія Ейленбурга

Параміотонія Ейленбурга – рідкісне аутосомно-домінантне захворювання, яке називається вродженою параміотонією. Пацієнти почуваються здоровими, коли їх не охолоджують. Часто виявляються добре розвинені м’язи та підвищена механічна збудливість м’язів («ямка» на язиці, симптом великого пальця). Після загального охолодження (рідко після місцевого охолодження) розвивається м’язовий спазм, що нагадує міотонічний. В першу чергу залучаються м’язи обличчя (круговий м’яз ока, рот, жувальний, а іноді й екстраокулярний м’язи). Характерним також є залучення м’язів дистальних відділів кистей. Як і при міотонії, після різкого скорочення цих м’язів виникає різке утруднення розслаблення. Однак, на відміну від міотонії Томпсона, при повторних рухах цей спазм не зменшується, а, навпаки, посилюється (скованність).

У більшості пацієнтів після м'язового спазму невдовзі розвивається парез і навіть параліч уражених м'язів, що триває від кількох хвилин до кількох годин або навіть днів. Ці паралічі розвиваються на тлі гіпокаліємії або гіперкаліємії. Дуже рідко у пацієнтів з вродженою параміотонією спостерігається постійна м'язова слабкість та атрофія. Біопсія м'язів виявляє легкі ознаки міопатії. Активність ферментів у крові нормальна.

[ 9 ]

Нейроміотонія

Нейроміотонія (синдром Ісаака, псевдоміотонія, синдром постійної активності м'язових волокон) починається в будь-якому віці (зазвичай у 20-40 років) з постійного підвищення м'язового тонусу (скованості) в дистальних відділах рук і ніг. Поступово процес поширюється на проксимальні відділи кінцівок, а також м'язи обличчя та глотки. М'язи тулуба та шиї залучаються рідше та меншою мірою. Внаслідок постійного гіпертонусу м'язів, який не зникає під час сну, починають формуватися контрактури м'язів-згиначів. Характерні постійні великі повільні фасцикулярні посмикування (міокімія) в м'язах рук і ніг. Активні рухи можуть посилювати м'язову напругу (нагадуючи спазми). Механічна збудливість м'язів не підвищена. Сухожильні рефлекси знижені. Захворювання повільно прогресує з тенденцією до генералізації процесу. Хода скутим ригідним способом - хода "броненосця". ЕМГ - спонтанна нерегулярна активність у спокої.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Синдром ригідної людини

Синдром скутої людини зазвичай починається на третьому або четвертому десятилітті життя з підступного початку скутості осьової мускулатури, особливо в шиї та попереку. Поступово м'язова напруга поширюється від осьових до проксимальних м'язів. На пізніх стадіях спостерігається тенденція (рідко) до залучення дистальних відділів кінцівок та, зрідка, обличчя. Симетрична, постійна м'язова напруга зазвичай виявляється в кінцівках, тулубі та шиї; м'язи тверді при пальпації. Ригідність черевної стінки та параспінальних м'язів призводить до характерного фіксованого гіперлордозу в поперековій ділянці, який зберігається у спокої. Це постуральне явище настільки типове, що за його відсутності діагноз слід поставити під сумнів. Рухи утруднені через виражену ригідність. Напруга м'язів грудної клітки може ускладнити дихання.

На тлі ригідності м'язів будь-які раптові подразники сенсорного або емоційного характеру провокують болючі (больові) м'язові спазми. Провокуючими подразниками можуть бути несподіваний шум, різкі звуки, активні та пасивні рухи в кінцівках, дотики, страх і навіть ковтання та жування. Ригідність зменшується під час сну, анестезії та введення бензодіазепіну або баклофену. Однак навіть під час сну гіперлордоз не усувається, що може бути дуже вираженим (руки лікаря вільно проходять під параспінальними м'язами, коли пацієнт лежить).

Приблизно у третини пацієнтів із синдромом ригідної особи розвивається цукровий діабет I типу та інші аутоімунні захворювання (тиреоїдит, міастенія, перніциозна анемія, вітиліго тощо), що дозволяє ймовірно класифікувати це захворювання як аутоімунне. Це також підтверджується тим фактом, що у 60% пацієнтів спостерігається дуже високий титр антитіл до глутаміндекарбоксилази.

Варіантом синдрому ригідної людини є «синдром ригідної людини», при якому, крім постійної м’язової напруги, спостерігаються швидкі, виражені (нічні та денні) міоклонічні посмикування аксіальних та проксимальних м’язів кінцівок. Міоклонічні посмикування зазвичай з’являються на тлі захворювання, що існує протягом кількох років, і реагують на діазепам. У цих пацієнтів часто спостерігається стимул-чутливий міоклонус.

Диференціальна діагностика проводиться із синдромом Ісаака, при якому на ЕМГ виявляється міокімія. Іноді необхідно виключити спастичність при пірамідальному синдромі (проте при синдромі ригідної особи високі рефлекси відсутні) та ригідність при прогресуючому над'ядерному паралічі (тут спостерігаються симптоми, що нагадують паркінсонізм та дистонію). Сильні м'язові спазми часто змушують нас диференціювати захворювання від правця, але тризм не характерний для синдрому ригідної особи. Електроміографія дозволяє диференціювати цей синдром не тільки від синдрому Ісаака, але й від різних видів міопатії та м'язової дистрофії.

[ 14 ], [ 15 ]

Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю

Прогресуючий енцефаломієліт з ригідністю (або «підгострий міоклонічний спінальний нейроніт») також проявляється ригідністю аксіальних та проксимальних м’язів і болісними м’язовими спазмами, які також провокуються сенсорними та емоційними подразниками. Можливий легкий плеоцитоз у спинномозковій рідині. У неврологічному статусі іноді виявляється легка мозочкова атаксія в міру прогресування захворювання. МРТ може виключити це захворювання.

[ 16 ]

Дистрофічна міотонія

Дистрофічна міотонія (або міотонічна дистрофія) є, ймовірно, найпоширенішою формою міотонії та характеризується трьома основними синдромами:

1. міотонічний тип рухового розладу;
2. міопатичний синдром з характерним розподілом аміотрофій (ураження м'язів обличчя, шиї, дистальних відділів рук і ніг);
3. залучення до процесу ендокринної, вегетативної та інших систем (мультисистемні прояви).

Вік початку захворювання та його прояви дуже мінливі. Міотонічні порушення більш виражені в згиначах пальців (захоплення предметів найбільш утруднене); при повторних рухах міотонічне явище зменшується та зникає. Слабкість та м'язова атрофія, як правило, з'являються пізніше. Вони вражають м'язи обличчя, особливо жувальні, включаючи скроневі, грудино-ключично-соскоподібні м'язи та м'язи, що піднімають верхню повіку, періоральні м'язи; розвивається типовий вигляд: амімія, напівопущення повік, підкреслені скроневі ямки, дифузна атрофія мімічних м'язів, дизартрія та низький, притуплений голос. Часто відзначається атрофія дистальних відділів рук та малогомілкової групи м'язів на ногах.

Типовими є катаракта; у чоловіків – атрофія яєчок та імпотенція; у жінок – інфантилізм та рання менопауза. У 90% пацієнтів на ЕКГ виявляються деякі відхилення, пролапс мітрального клапана та рухова дисфункція шлунково-кишкового тракту. МРТ часто виявляє кортикальну атрофію, дилатацію шлуночків, вогнищеві зміни в білій речовині та відхилення в скроневих частках. Часто виявляється гіперінсулінемія. Рівень КФК зазвичай нормальний. ЕМГ показує характерні міотонічні розряди. Біопсія м'язів показує різні гістологічні відхилення.

[ 17 ], [ 18 ]

Синдром Шварца-Джампеля

Синдром Шварца-Джампеля (хондродистрофічна міотонія) починається на першому році життя та проявляється різким утрудненням розслаблення скорочених м'язів у поєднанні з підвищеною механічною та електричною збудливістю м'язів. Іноді спостерігаються спонтанні м'язові скорочення та судоми. Деякі м'язи гіпертрофовані та щільні при пальпації у стані спокою. Спостерігаються болісні скорочення в кінцівках, м'язах живота, а також в обличчі (міотонічний блефароспазм; болісні скорочення м'язів гортані, язика, глотки, які іноді можуть спричиняти асфіксію). Дуже часто виявляються різні аномалії скелета - карликовість, коротка шия, кіфоз, сколіоз, асиметрія обличчя, ретрогнатія тощо. Як правило, спостерігається затримка розумового розвитку. ЕМГ - міотонічні розряди.

[ 19 ], [ 20 ]

Псевдоміотонія при гіпотиреозі

Цей синдром проявляється повільним скороченням і таким же повільним розслабленням м'язів, що чітко виявляється вже при викликанні сухожильних рефлексів, особливо ахіллового рефлексу. М'язи набряклі. На ЕМГ типових міотонічних розрядів немає; іноді видно післянаслідкові потенціали після довільного скорочення. Своєчасна діагностика гіпотиреозу важлива для розпізнавання псевдоміотонії при гіпотиреозі.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Правець

Правець – це інфекційне захворювання. Тризм («замкнені щелепи») є першим симптомом правця у 80% випадків. Після тризму, а іноді й одночасно з ним, виникає напруга м’язів потилиці та скорочення м’язів обличчя (facies tetanica): лоб зморщується, очні щілини звужуються, рот розтягується в усміхнену гримасу («сардонічна посмішка»). Однією з кардинальних ознак правця є дисфагія. Зі збільшенням напруги потиличних м’язів спочатку стає неможливим нахилити голову вперед, потім голова закидається назад (опістотонус). Розвивається спазм м’язів спини; м’язи тулуба та живота напружені, стають дуже рельєфними. Живіт набуває дощоподібної твердості, утруднене черевне дихання. Якщо ригідність поширюється і на кінцівки, то в такому положенні все тіло хворого може набути форми колони (ортотонус), звідси хвороба й отримала свою назву. Спазми дуже болісні та виникають майже безперервно. Будь-які зовнішні подразники (дотик, стукіт, світло тощо) провокують загальні тетанічні спазми.

Окрім генералізованого правця, також описаний так званий місцевий правець («паралітичний правець обличчя»).

Диференціальна діагностика правця проводиться з тетанією, сказом, істерією, епілепсією, менінгітом та отруєнням стрихніном.

Псевдоміотонія при шийній радикулопатії

Це рідкісний синдром, що спостерігається при пошкодженні корінця C7. Такі пацієнти скаржаться на труднощі з розкриттям кисті після захоплення предмета. Пальпація кисті виявляє м'язову напругу («псевдоміотонія»), яка виникає через парадоксального скорочення згиначів пальців при спробі активації розгиначів пальців.

Укус павука Чорної Вдови може супроводжуватися підвищеним м'язовим тонусом, посмикуванням та судомами в області укусу.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Злоякісна гіпертермія

Злоякісна гіпертермія – спадкове захворювання, що передається за аутосомно-домінантним типом, в основі якого лежить підвищена чутливість до деяких речовин, що використовуються для анестезії. Спостерігаються повільне (годинами) або швидке підвищення температури тіла, тахікардія, аритмія, тахіпное, м’язові фасцикуляції, підвищення м’язового тонусу. Розвивається генералізована м’язова ригідність та тяжкий метаболічний ацидоз, міоглобінурія. Без лікування розвиваються епілептичні напади та може настати смерть. Діагностика не є складною, оскільки існує чіткий зв’язок з анестезією. Рівень КФК перевищує нормальні значення приблизно в 10 разів.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Злоякісний нейролептичний синдром (ЗНС)

ЗНС – небезпечне ускладнення нейролептичної терапії, що проявляється гіпертермією, ригідністю м’язів та підвищенням рівня креатинфосфокінази (КФК). Синдром зазвичай супроводжується порушеннями свідомості (сплутаність свідомості, ступор) та вегетативними розладами: тахікардією, аритмією, гіпергідрозом. Найчастішим та найнебезпечнішим ускладненням є рабдоміоліз, який проявляється гострим дифузним руйнуванням м’язової тканини, що призводить до надзвичайно високого рівня КФК, гіперкаліємії, міоглобінемії та гострої ниркової недостатності, що вимагає тимчасового діалізу.

У диференціальній діагностиці злоякісного нейролептичного синдрому рекомендується виключити інші можливі причини рабдоміолізу (компресійні травми, зловживання алкоголем, тепловий удар, тривала іммобілізація), а також злоякісну гіпертермію, тяжкі дистонічні спазми, летальну кататонію, серотоніновий синдром.

Іноді злоякісний нейролептичний синдром необхідно диференціювати від інфекційних уражень центральної нервової системи, алергічних реакцій на ліки, гіпертиреозу, тетанії та навіть хвороби Паркінсона.

[ 42 ]

Тетанія

Тетанія відображає явну або латентну недостатність паращитоподібних залоз (гіпопаратиреоз) і проявляється синдромом підвищеної нервово-м'язової збудливості. Явна форма спостерігається при ендокринопатії та протікає зі спонтанними м'язовими судомами. Латентна форма найчастіше провокується нейрогенною гіпервентиляцією (на картині постійних або пароксизмальних психовегетативних розладів) і проявляється парестезією в кінцівках та обличчі, а також вибірковими м'язовими судомами («карпопедальні спазми», «рука акушера») та емоційними розладами. Можуть спостерігатися тризм і спазм інших м'язів обличчя. У важких випадках можуть бути залучені м'язи спини, діафрагми і навіть гортані (ларингоспазм). Виявляються симптом Хвостека та симптом Труссо-Бансдорфа та інші подібні симптоми. Також можливий низький рівень кальцію (бувають також нормокальцемічні нейрогенні варіанти) та підвищений рівень фосфору в крові.

Диференціальна діагностика: необхідно виключити захворювання паращитовидних залоз, аутоімунні процеси, психогенні розлади нервової системи.

Діагностичні тести для виявлення міотонічного синдрому

Загальний та біохімічний аналізи крові, аналізи сечі, дослідження рівня електролітів та креатинфосфорної кисню (КФК) у крові; визначення рівня гормонів щитовидної та паращитовидної залоз; ЕМГ; дослідження швидкості проведення збудження по нерву; біопсія м'язів; вивчення міотонічного феномену (клінічно та електроміографічно); генетичний аналіз та інші, за показаннями, діагностичні дослідження (ліквор, соматосенсорні викликані потенціали, МРТ спинного мозку та хребта тощо).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]