Парціальний (селективний) дефіцит гормонів гіпофіза

Частковий дефіцит гормонів гіпофіза може бути ранньою ознакою більш генералізованої патології гіпофіза. Пацієнтів слід обстежити на наявність інших дефіцитів гормонів гіпофіза, а візуалізаційні методи повинні включати обстеження турецького сідла через відповідні проміжки часу для виявлення пухлини гіпофіза.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Форми

Ізольований дефіцит гормону росту

Ізольований дефіцит гормону росту (ГР) є причиною багатьох випадків гіпофізарної карликовості. Хоча існують поодинокі випадки аутосомно-домінантного успадкування повного дефіциту ГР через пошкодження структурного гена ГР, такі генні дефекти, ймовірно, пояснюють мінімальну кількість випадків.

[ 6 ], [ 7 ]

Ізольований дефіцит гонадотропіну

Ізольований дефіцит гонадотропінів зустрічається в обох статей і його слід диференціювати від первинного гіпогонадизму. Як правило, пацієнти мають євнухоїдний тип статури. У пацієнтів з первинним гіпогонадизмом спостерігається підвищений рівень лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулюючого гормону (ФСГ), тоді як рівні цих гормонів при дефіциті гонадотропінів знаходяться на нижній межі норми, низькі або взагалі не вимірюються. Хоча більшість випадків гіпогонадотропного гіпогонадизму включають дефіцит як ЛГ, так і ФСГ, у рідкісних випадках порушена секреція лише одного з них. Ізольований дефіцит гонадотропінів слід диференціювати від вторинної гіпогонадотропної аменореї, яка розвивається внаслідок фізичного перевантаження, розладів харчування або нейропсихіатричного стресу. І, хоча уточнення анамнезу в обох випадках може допомогти у встановленні діагнозу, в деяких випадках диференціальний діагноз може бути утруднений.

Специфічний дефіцит гонадотропін-рилізинг-гормону

При синдромі Каллмана специфічний дефіцит гонадотропін-рилізинг-гормону (ГнРГ) пов'язаний із дефектами середньої лінії обличчя, включаючи аносмію та розщеплення губи або піднебіння, а також втрату кольорового зору. Ембріологічні дослідження показали, що нейрони, що продукують ГнРГ, розвиваються специфічним чином в епітелії нюхової плакоди [локалізоване потовщення ембріонального поживного шару, яке утворює скупчення первинних клітин, з яких розвиваються клітинні структури, а потім мігрують до септально-преоптичної області гіпоталамуса на ранніх стадіях їхнього розвитку]. Принаймні в кількох випадках Х-зчепленої форми захворювання було виявлено дефекти гена, розташованого на Х-хромосомі під назвою KALIG-1 (ген інтервалу 1 синдрому Каллмана), який кодує білки адгезії, що сприяють міграції нейронів. Терапія гонадотропін-рилізинг-гормоном у цьому випадку не показана.

Ізольований дефіцит АКТГ

Ізольований дефіцит АКТГ зустрічається рідко. Слабкість, гіпоглікемія, втрата ваги та зменшення волосся в пахвових западинах та на лобку вказують на цей діагноз. Виявляються низькі рівні стероїдних гормонів у плазмі та сечі, які повертаються до норми лише при лікуванні АКТГ. Клінічних або лабораторних ознак дефіциту інших гормонів немає. Лікування полягає в замісній терапії кортизолом, як і при хворобі Аддісона.

Ізольований дефіцит тиреотропного гормону гіпофіза

Ізольований дефіцит тиреотропного гормону (ТТГ) гіпофіза ймовірний, коли присутні клінічні ознаки гіпотиреозу, рівень ТТГ у плазмі не підвищений і немає дефіциту інших гормонів гіпофіза. Рівень ТТГ у плазмі, виміряний імуноферментним аналізом, не завжди нижчий за норму, що вказує на біологічно неактивну секрецію ТТГ.

Ізольований дефіцит пролактину

Ізольований дефіцит пролактину рідко зустрічається у жінок, які припиняють лактацію після пологів. Реєструється низький рівень пролактину, який не підвищується після стимуляції (провокаційні тести), такі як тест на тиреотропін-рилізинг-гормон. Призначення пролактину в цьому випадку не показано.