Прогресуюча зовнішня двостороння офтальмоплегія, що прогресує

Загалом, двостороння хронічна офтальмоплегія може спостерігатися при процесах на супрануклеарному, ядерному (на рівні стовбура мозку), радикулярному, аксональному (нейральному) та м'язовому рівнях. Однак на практиці двостороння офтальмоплегія найчастіше вказує на м'язовий рівень ураження або (рідше) на стовбурову локалізацію ураження. Проміжний рівень (нейральний), як правило, є одностороннім. Причому м'язове ураження характеризується хронічно прогресуючим перебігом (міопатія). Двостороннє ураження окорухових нервів на ядерному рівні в області стовбура мозку частіше (але не виключно) спостерігається при гострих процесах, що призводять до коматозного стану.

Існують детальні класифікації синдрому двосторонньої прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії (СДЗО), побудовані переважно на генетичному принципі та не дуже зручні для практикуючого лікаря. Важливо підкреслити, що більшість форм ізольованої двосторонньої прогресуючої офтальмоплегії зумовлені очною міопатією різного генетичного походження, тобто процесами на самому периферичному м'язовому рівні. Двостороння офтальмоплегія, спричинена пошкодженням на нервовому або нейрональному рівні (пошкодження окорухових нервів з обох сторін або їх ядер у стовбурі мозку), зустрічається вкрай рідко та спостерігається в картині спадкових дегенеративних (рідше - метаболічних) порушень на тлі інших масивних неврологічних симптомів.

Основні причини:

1. Мітохондріальна енцефаломіопатія Кірнса-Сейра (офтальмоплегія плюс).
2. Окулофарингеальна м'язова дистрофія з аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом успадкування.
3. Вроджені міопатії: захворювання центрального ядра, немаліноподібна, міотубулярна та інші.
4. Вроджена міастенія гравіс (міастенія гравіс).
5. ПНО з гіпогонадизмом.
6. ПНО при неврологічних захворюваннях:
   • абеталіпопротеїнемія,
   • спіноцеребелярна атаксія,
   • аміотрофічний бічний склероз (рідко),
   • сенсомоторна нейропатія при парапротеїнемії,
   • прогресуючий над'ядерний параліч, інші неврологічні захворювання.

Найбільш клінічно значущими формами є ті, що починаються в молодому та дорослому віці. Серед них найпоширенішими є мітохондріальні форми та, особливо, хвороба Кірнса-Сейра. Мітохондріальний дефект при цьому захворюванні не обмежується м'язовою тканиною, а поширюється на центральну нервову систему та внутрішні органи.

Обов'язкові прояви синдрому Кірнса-Сейра включають:

1. зовнішня офтальмоплегія;
2. пігментна дегенерація сітківки;
3. порушення серцевої провідності;
4. підвищений вміст білка в спинномозковій рідині.

Перші симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або підлітковому віці (рідко у дорослих) як повільно наростаючий птоз; після цього з'являються симптоми офтальмопарезу з інтактними зіницями. Офтальмопарез повільно прогресує до офтальмоплегії. Рівномірне ураження всіх зовнішніх м'язів ока означає, що косоокість та диплопія спостерігаються рідко. Під час спроби підняти погляд голова закидається назад, а лобові м'язи скорочуються (обличчя Гетчінсона). Окрім екстраокулярних м'язів, часто уражається круговий м'яз ока, що створює труднощі як з відкриванням, так і з закриванням очей, що може нагадувати міастенію гравіс або міотонічну дистрофію. Інші м'язи обличчя, а також жувальний, грудино-ключично-соскоподібний, дельтоподібний або малогомілковий м'язи, по-різному уражаються приблизно у 25% випадків. Можуть бути присутніми мозочкова атаксія, спастичний парапарез, деменція, глухота та інші симптоми («офтальмоплегія плюс»).

Відсутність міотонії, катаракти та ендокринних розладів відрізняє прогресуючу зовнішню офтальмоплегію від міотонічної дистрофії (яку може нагадувати птоз). Більш поширені форми синдрому Кірнса-Сейра можуть нагадувати фаціо-плечово-лопаткову форму м'язової дистрофії. Характерною рисою синдрому Кірнса-Сейра є те, що птоз та окорухові розлади передують ураженню інших м'язів.

Додаткові симптоми: ураження вісцеральних органів (серця, печінки, нирок, залоз внутрішньої секреції – «окулокраніосоматичний синдром»).

Окулофарингеальна м'язова дистрофія з аутосомно-домінантним типом успадкування, пов'язана з 14-ю хромосомою, характеризується пізнім початком (зазвичай після 45 років) та проявляється переважно повільно прогресуючим двостороннім птозом та дисфагією. Таким чином, крім птозу (офтальмоплегія не розвивається), розвивається дисфагія та змінюється голос. Тяжка дисфагія іноді призводить до тяжкої кахексії. У деяких сім'ях на пізніх стадіях приєднується слабкість м'язів плечового та тазового поясів. Описано «окулофарингодістальну міопатію». Ядра черепних нервів та самі нерви гістологічно не змінені. Рівень КФК нормальний; ЕМГ змінена лише в уражених м'язах.

Зрештою, описані сім'ї, в яких прогресуюча зовнішня офтальмоплегія передавалася з покоління в покоління разом із симптомами гіпогонадизму. Також можливі деякі інші спадкові варіанти прогресуючої зовнішньої офтальмоплегії.

Прогресуюча двостороння зовнішня офтальмоплегія при неврологічних захворюваннях була описана в кількох ситуаціях. Абеталіпротеїнемія (хвороба Бассена-Корнцвейга) – це аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується майже повною відсутністю бета-ліпопротеїну (і, отже, порушенням засвоєння жирів та вітаміну Е) та проявляється вже у немовлят першого року життя стеатореєю (жирний стілець), затримкою росту, дегенерацією сітківки (зниження зору та сліпота), акантоцитозом та неврологічними симптомами, що вказують на переважне ураження мозочка та периферичних нервів. Може виникнути повільно прогресуючий офтальмопарез.

Офтальмоплегія як рідкісний симптом також була описана при інших неврологічних захворюваннях, включаючи спадкову спастичну параплегію, спіноцеребелярну дегенерацію (наприклад, хворобу Мачадо-Джозефа), сенсомоторну полінейропатію (при парапротеїнемії). Офтальмоплегія рідко зустрічається при прогресуючій спінальній аміотрофії та ще рідше при аміотрофічному бічному склерозі.

Хронічна двостороння офтальмоплегія може спостерігатися при гліомі стовбура мозку, хронічному менінгіті. Серед рідкісних форм є офтальмоплегія при мітохондріальній нейрогастроінтестинальній енцефаломіопатії (MNGIE - мітохондріальна нейрогастроінтестинальна енцефаломіопатія) та мітохондріальній енцефаломіопатії з офтальмоплегією, псевдообструкцією та полінейропатією (MEROP - мітохондріальна енцефаломіопатія з офтальмоплегією, псевдообструкцією та полінейропатією), підгострій некротизуючій енцефаломієлопатії (хвороба Лі), дефіциті вітаміну Е.

Серед інших причин ПНО слід згадати прогресуючий над'ядерний параліч, який зрештою може призвести до повної офтальмоплегії, але остання виявляється на тлі екстрапірамідних, пірамідних та іноді психічних (деменція) розладів.

Супрануклеарна офтальмоплегія також характерна для хвороби Віпла (втрата ваги, лихоманка, анемія, стеаторея, біль у животі, артралгія, лімфаденопатія, гіперпігментація; у неврологічному статусі повільно прогресуюча втрата пам'яті або деменція, гіперсомнія, супрануклеарна офтальмоплегія, атаксія, епілептичні напади, міоклонус, окуломастикувальна міоритмія).

Прогресуюча зовнішня офтальмоплегія іноді може спостерігатися при міастенії гравіс (вродженій та ювенільній), офтальмопатії при тиреотоксикозі (тиреотоксична офтальмопатія), при хронічному запаленні в орбіті та вроджених міопатіях.

Якщо зіниці не реагують на світло при офтальмоплегії, то правильніше називати цей синдром не зовнішньою, а повною (тотальною) офтальмоплегією. Вона часто буває гострою, але ми тут не обговорюємо детально гостру тотальну двосторонню офтальмоплегію. Її основними причинами є: апоплексія гіпофіза, ботулізм, гематома середнього мозку, претектальний інфаркт, енцефалопатія Верніке, синдром Гійєна-Барре, синдром кавернозного синуса з пухлиною або запальним процесом у цій локалізації, міастенія.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]