Причини мозочкової атаксії

Мозочкова атаксія (етіологічна класифікація)

I. Дисгенезія мозочка

1. Гіпоплазія
2. Мальформація Денді-Вокера
3. Мальформація Арнольда-Кіарі

II. Спадкові та дегенеративні захворювання

1. Хвороби накопичення: ліпідози, порушення обміну глікогену, лейкоенцефалопатії (абеталіпопротеїнемія Бассена-Корнцвейга, хвороба Рефсума, хвороба Тея-Сакса, хвороба Німана-Піка, метахроматична лейкодистрофія, цероїдний ліпофусциноз, сіалідоз, хвороба Лафора)
2. Порушення обміну амінокислот, дефіцит мітохондріальних ферментів та інші метаболічні порушення (дефіцит транскарбамілази, аргінін сукцинату, аргінази; хвороба Хартнупа, хвороба Лі, дефіцит піруватдегідрогенази, мітохондріальна міопатія).
3. Хромосомні порушення (хвороба фон Гіппеля-Ліндау, атаксія-телеангіектазія)
4. Множинна системна атрофія
5. Хвороба Вільсона-Коновалова
6. Аутосомно-рецесивна (атаксія Фрідрайха, атаксії з раннім початком), аутосомно-домінантна (дентато-рубро-паллідо-Льюїсова атрофія, хвороба Мачадо-Джозефа, епізодичні атаксії 1 та 2 типу) та Х-зчеплена рецесивна спіноцеребелярна атаксія.

III. Набуті порушення обміну речовин та харчування

1. Токсини
2. Недоїдання та синдроми, пов'язані з алкоголізмом (алкогольна мозочкова дегенерація, дефіцит вітаміну Е)

IV. Інфекції

1. Вірусні інфекції (підгострий склерозуючий паненцефаліт, вітряна віспа, кір, парагрипозні інфекції, простий герпес, постінфекційний дисемінований енцефаломієліт, паротит, цитомегаловірусна інфекція)
2. Невірусні інфекції (токсоплазмоз, мікоплазмова інфекція, хвороба легіонерів)
3. Пріонні хвороби (хвороба Крейтцфельдта-Якоба, хвороба Герстмана-Штрауслера)

V. Судинні захворювання

1. Геморагічний інсульт
2. Ішемічний інсульт

VI. Пухлини

1. Первинні пухлини (астроцитома, медулобластома, неврома, менінгіома)
2. Метастатична пухлина
3. Паранеопластичний розлад мозочка

VII. Демієлінізуючі захворювання

1. Центральна нервова система (розсіяний склероз)
2. Периферична нервова система (синдром Міллера-Фішера)

VIII. Базилярна мігрень

IX. Ятрогенна (індукована ліками) атаксія

1. Дифенін
2. Карбамазепін
3. Барбітурати
4. Літій
5. Піперазин
6. Інше

Мозочкова атаксія (деякі клінічні маркери захворювань)

Порушення свідомості:

Крововилив або інфаркт мозочка; інтоксикація; несудомний епілептичний статус.

Розумова відсталість:

Атаксичний церебральний параліч; вроджені атаксії; деякі спадкові атаксії з раннім початком; пігментна ксеродерма.

Деменція:

Гідроцефалія; деякі «дегенеративні» атаксії; синдром Герстмана-Штрауслера; хвороба Крейтцфельдта-Якоба.

Атрофія зорового нерва:

Розсіяний склероз; атаксія Фрідрейха; інші спадкові атаксії; алкоголізм.

Ретинопатія:

Деякі спадкові атаксії; мітохондріальні енцефалопатії.

Апраксія рухів очей (окулярна моторна апраксія): атаксія-телеангіектазія.

Над'ядерна офтальмоплегія:

Аутосомно-домінантні атаксії; ідіопатичні атаксії з пізнім початком; дефіцит гексозамінідази; хвороба Німана-Піка (тип C).

Між'ядерна офтальмоплегія:

Розсіяний склероз; енцефалопатія Верніке (рідко); «дегенеративні» атаксії.

Птоз, параліч зовнішніх м'язів ока:

Мітохондріальні енцефаломіопатії; енцефалопатія Верніке; хвороба Лі.

Параліч III, IV та VI черепних нервів:

Інфаркт; крововилив; розсіяний склероз; процес, що займає простір, у задній черепній ямці.

Тремтіння очей, опсоклонус:

Вірусний церебеліт; паранеопластичні синдроми.

Низхідний пульсуючий ністагм:

Процеси в ділянці великого потиличного отвору; «дегенеративна» атаксія.

Екстрапірамідні синдроми (дистонія, хорея, м'язова ригідність):

Хвороба Вільсона-Коновалова; домінантно успадковані та спорадичні атаксії з пізнім початком; атаксія-телеангіектазія.

Міоклонус:

Мітохондріальні енцефаломіопатії; множинна карбоксилазна недостатність; цероїдні ліпофусцинози; сіалідоз; синдром Рамзея Ханта; несудомний епілептичний статус; деякі аутосомно-домінантні атаксії.

Гіпорефлексія або арефлексія, часто зі зниженою пропріоцепцією та вібраційною чутливістю:

Атаксія Фрідрейха; інші спадкові або «дегенеративні» атаксії; алкогольна мозочкова дегенерація; дефіцит вітаміну Е; гіпотиреоз; атаксія-телеангіектазія; пігментна ксеродерма; лейкодистрофії; синдром Міллера-Фішера.

Глухота:

Деякі спадкові атаксії; мітохондріальні енцефаломієлопатії.

Ламке, ламке волосся:

Дефіцит аргінінсукцинази (спадкове аутосомно-рецесивне захворювання), що характеризується затримкою фізичного та розумового розвитку; епілепсією; атаксією; порушенням функції печінки; ламким та плямистим волоссям; та підвищеним виділенням аргінін-янтарної кислоти.

Випадіння волосся:

Інтоксикація талієм; гіпотиреоз; адренолейкомієлонейропатія.

Низька лінія росту волосся:

Мальформація в ділянці краніовертебрального з'єднання та великого потиличного отвору.

Зміни шкіри:

Телеангіектазії, особливо кон'юнктиви, носа, вух, згинальних поверхонь кінцівок (атаксія-телеангіектазії); чутливість до світла, пухлини шкіри (пігментована ксеродерма); пелагроподібний висип (хвороба Хартнупа); сухість шкіри (гіпотиреоз, хвороба Рефсума, кокаїновий синдром); пігментація (адренолейкомієлонейропатія).

Зміни в області очей:

Телеангіектазії; кільце Кайзера-Флейшера (хвороба Вільсона-Коновалова); ангіома сітківки (хвороба фон Гіппеля-Ліндау, що супроводжується гемангіомами мозочка); катаракта (вроджена краснуха, холестероз, синдром Шегрена-Ларсона, мітохондріальна енцефаломіопатія); аніридія (синдром Гілепсі, що проявляється вродженою відсутністю райдужної оболонки ока, розумовою відсталістю та мозочковою атаксією).

Лихоманка:

Лихоманка може посилювати прояви періодичної метаболічної атаксії; лихоманка може бути проявом абсцесу мозочка, вірусного церебеліту, цистицеркозу.

Блювота:

Крововилив або інфаркт мозочка; гостра демієлінізація; об'ємне ураження в задній черепній ямці; періодична метаболічна атаксія.

Гепатоспленомегалія:

Хвороба Німана-Піка типу С; хвороба Вільсона-Коновалова; алкоголізм; деякі метаболічні атаксії дитячого віку.

Захворювання серця (кардіоміопатія; порушення провідності): атаксія Фрідрейха.

Низький зріст:

Мітохондріальна енцефаломіопатія, атаксія-телеангіектазія, кокаїновий синдром, синдром Шегрена-Ларсена.

Гіпогонадизм:

Рецесивна атаксія з гіпогонадизмом; мітохондріальна енцефаломіопатія; атаксія-телеангіектазія; адренолейкомієлонейропатія; синдром Шегрена-Ларсена.

Деформації скелета:

Атаксія Фрідрейха; синдром Шегрена-Ларсена та інші ранні дегенерації мозочка; спадкові сенсорні та моторні нейропатії.

Імунодефіцит:

Атаксія-телеангіектазія; множинна карбоксилазна недостатність.

Розлади харчової поведінки:

Дефіцит вітаміну Е; алкоголізм.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]