Причини атаксії мозочка

Атаксія мозочка (етіологічна класифікація)

I. Дисгенезія мозжечка

1. гіпоплазії
2. Денді-Уолкера мальформация
3. Арнольда-Кіарі мальформация

II. Спадкові та дегенеративні захворювання

1. Хвороби накопичення: ліпідози, порушення обміну глікогену, лейкоенцефалопатії (абеталіпопротеінемія Бассена-Корнцвейга, хвороба Рефсума, хвороба Тея-Сакса, хвороба Німана-Піка, метохроматіческая лейкодистрофия, цероідний ліпофусциноз, сіалідоз, хвороба Лафора)
2. Порушення метаболізму амінокислот, мітохондріальна ензимну недостатність і інші метаболічні розлади (недостатність транскарбамілази, аргінінсукцінази, аргінази; хвороба Хартнупа (Hartnup), хвороба Лі (Leigh), недостатність піруватдегідрогенази, мітохондріальна міопатія).
3. Хромосомні порушення (Гиппель-Ліндау хвороба, атаксія-телеангіоектазія)
4. Множинна системна атрофія
5. Хвороба Вільсона-Коновалова
6. Аутосомно-рецесивні (атаксія Фридрейха, атаксії з раннім початком), аутосомно-домінантні (дентато-рубро-паллідо-льюісова атрофія, хвороба Мачадо-Джозефа, епізодичні атаксії типу 1 і типу 2) і Х-сцепленннная рецессивная спіноцребеллярная атаксія.

III. Придбані метаболічні і нутритивні розлади

1. токсини
2. Недостатність харчування та синдроми, пов'язані з алкоголізмом (алкогольна мозочкова дегенеорація, недостатність вітіміна Е)

IV. Інфекції

1. Вірусні інфекції (підгострий склерозуючий паненцефаліт, вітрянка, кір, парагріппозние інфекції, простий герпес, постінфекційний дисемінований енцефаломієліт, свинка, цитомегаловірусна інфекція)
2. Невірусні інфекції (токсоплазмоз, мікоплазматіческая інфекція, хвороба легіонерів)
3. Пріонові хвороби (Крейтцфельдта-Якоба хвороба, Герстмана-Штреуслера хвороба)

V. Судинні захворювання

1. геморагічний інсульт
2. Ішемічний інсульт

VI. Пухлини

1. Первинні пухлини (астроцитома, медуллобластома, невріноіа, меніігіома)
2. метастатична пухлина
3. Паранеопластіческая ураження мозочка

VII. Демієлінізуючі захворювання

1. Центральної нервової системи (розсіяний склероз)
2. Периферичної нервової системи (Міллера Фішера синдром)

VIII. Базилярна мігрень

IX. Ятрогенна (лікарська) атаксія

1. barbiphen
2. Карбамазепін
3. Barbituratı
4. літій
5. Піперазин
6. інші

Атаксія мозочка (деякі клінічні маркери захворювань)

Порушення свідомості:

Крововилив або інфаркт мозочка; інтоксикація; бессудорожная епілептичний статус.

Затримка психічного розвитку:

Атактичний церебральний параліч; вроджені атаксії; деякі спадкові атаксії з раннім початком; пігментна ксеродерма.

Деменція:

Гідроцефалія; деякі «дегенеративні» атаксії; Герстмана-Штреуслера синдром; Крейтцфельдта-Якоба хвороба.

Атрофія зорового нерва:

Розсіяний склероз; атаксія Фридрейха; інші спадкові атаксії; алкоголізм.

Ретинопатія:

Деякі спадкові атаксії; мітохондріальні енцефалопатії.

Апраксин рухів очей (окулярна моторна апраксія): атаксія-телеангіоектазія.

Супрануклеарная офтальмоплегия:

Аутосомно-домінантні атаксії; идиопатические атаксії з пізнім початком; недостатність гексозамінідази; хвороба Німана-Піка (тип С).

Меж'ядерних офтальмоплегия:

Розсіяний склероз; енцефалопатія Верніке (рідко); «Дегенеративні» атаксії.

Птоз, паралічі зовнішніх м'язів очі:

Мітохондріальні енцефаломіопатія; енцефалопатія Верніке; хвороба Лі.

Паралічі III, IV і VI краніальних нервів:

Інфаркт; геморрагия; розсіяний склероз; об'ємний процес в задній черепній ямці.

Окулярный флаттер, опсоклонус:

Вірусний церебелліт; паранеопластіческіе синдроми.

Ністагм, «б'є вниз»:

Процеси в області великого потиличного отвору; «Дегенеративні» атаксії.

Екстрапірамідні синдроми (дистонія, хорея, ригідність м'язів):

Хвороба Вільсона-Коновалова; домінантно-успадковані і спорадичні атаксії з пізнім початком; атаксія-телеангіоек-тазіі.

Міоклонус:

Мітохондріальні енцефаломіопатія; множинна недостатність карбоксилази; цероідние ліпофусцинозу; сіалідоз; синдром Рамсея Ханта; бессудорожная епілептичний статус; деякі аутосомно-домінантні атаксії.

Гіпорефлексія або арефлексія, часто зі зниженням про- пріоцепціі і вібраційного почуття:

Атаксія Фридрейха; інші спадкові або «дегенеративні» атаксії; алкогольна мозочкова дегенерація; недостатність вітаміну Е; гіпотиреоз; атаксія-телеангіектазії; пігментна ксеродерма; лейкодистрофии; синдром Міллера Фішера.

Глухота:

Деякі спадкові атаксії; мітохондріальні Енці-фаломіелопатіі.

Тендітні, ламкі волосся:

Недостатність аргінін-сукцінази (спадкове аутосомно-рецесивне захворювання), що виявляється затримкою фізичного і психічного розвитку; епілепсію; атаксией; порушенням функцій печінки; ламкими і зростаючими клаптиками волоссям; підвищеної екскрецією аргінін-бурштинової кислоти.

Випадання волосся:

Талловий сп'яніння; гіпотиреоз; адренорецепторниенелопатія.

Низька межа оволосіння:

Мальформація в області краниовертебрального переходу і великого потиличного отвори.

Зміни шкіри:

Телеангіоектазії, особливо в області кон'юнктиви, носа, вух, згинальних поверхнях кінцівок (атаксія-телеангіоектазія); чутливість до світла, шкірні пухлини (пігментована ксеродерма); пеллагроподобная висип (хвороба Хартнупа); суха шкіра (гіпотиреоз, хвороба Рефсума, кокаїновий синдром); пігментація (адренолейкоміелонейропатія).

Зміни в області очей:

Телеангіоектазії; кільце Кайзера-Флейшера (хвороба Вільсона-Коновалова); ангіома сітківки (Гіппеля-Ліндау хвороба, що супроводжується мозочковими гемангіомами); катаракта (вроджена краснуха, холестеролоз, синдром Шегрена-Ларсона, мітохондріальна енцефаломіопатія); анірідія (синдром Жілепсі, виявляється природженою відсутністю райдужної оболонки, затримкою психічного розвитку і мозочковою атаксією).

Лихоманка:

Лихоманка може посилювати прояви интермиттирующей метаболічної атаксії; лихоманка може бути проявом абсцесу мозочка, вірусного церебелліта, цістіціркоза.

Блювота:

Крововилив або інфаркт мозочка; гостра деміелініза-ція; об'ємний процес в задній черепній ямці; интермиттирующую-щая метаболічна атаксія.

Гепатоспленомегалия:

Хвороба Німана-Піка, тип С; хвороба Вільсона-Коновалова; алкоголізм; деякі метаболічні атаксії дитячого віку.

Хвороба серця (кардіоміопатія; порушення провідності): атаксія Фридрейха.

Низький зріст:

Мітохондріальна енцефаломіопатія, атаксія-телеангіоектазія, кокаїновий синдром, синдром Шегрена-Ларсена.

Гіпогонадизм:

Рецессивная атаксія з гіпогонадизмом; мітохондріальна енцефаломіопатія; атаксія-телеангіоектазія; адренолейкоміелонейропатія; синдром Шегрена-Ларсена.

Деформації скелета:

Атаксія Фридрейха; синдром Шегрена-Ларсена і інші мозочкові дегенерації з раннім початком; спадкові сенсорні і моторні нейропатії.

Імунна недостатність:

Атаксія-телеангіоектазія; множинна карбоксілазная недостатність.

Порушення харчування:

Недостатність вітаміну Е; алкоголізм.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]