Медичний експерт статті
Нові публікації
Що викликає пухлина Вільмса?
Останній перегляд: 20.11.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Пухлина Вільмса (нефробластома) - злоякісне ембріональний новоутворення нирки. На нефробластому припадає близько 6% всіх злоякісних новоутворень у дітей, це найбільш часта пухлина нирки, друга за частотою екстракраніальних солідна пухлина дитячого віку і друга по частоті злоякісна пухлина заочеревинного простору. Білатерально ураження спостерігають в 5-6% випадків. Захворюваність нефробластома становить 9 випадків на 1 000 000 дітей. Дівчатка і хлопчики хворіють з однаковою частотою. Пік захворюваності припадає на вік 3-4 роки. У 70% випадків пухлина Вільмса виникає у дітей у віці 1-6 років, в 2% - у новонароджених (частіше в добротному варіанті). Зазвичай спостерігають спорадичні випадки нефробластоми, але у 1% хворих виявляють сімейну схильність.
Причини і патогенез пухлини Вільмса
Зв'язок з вадами розвитку стала ключем до розкриття генетичної природи пухлини Вільмса. У патогенезі нефробластоми важливу роль відіграють рецесивні пухлинні гени (гени супресори). Цитогенетичні дослідження і методи молекулярного аналізу дозволили визначити поліморфізм, гомозиготность або гетерозиготность генів. Втрата гетерозиготності приводить до активації пухлинного гена-супресора і запускає розвиток злоякісного процесу.
У клітинах пухлини Вільмса ідентифікована делеция в короткому плечі хромосоми 11 (11р13). Ген WT1 пухлини Вільмса кодує фактор транскрипції, що визначає нормальний розвиток ниркової тканини і гонад. Патологічна лінійна мутація за участю МП-гена була ідентифікована у пацієнтів з синдромом WAGR і синдромом Денис-Драша, а також у хворих з билатеральной нефробластома. Специфічну мутацію WTI-гена виявляють у 10% хворих спорадичною пухлиною Вільмса.
Другий ген пухлини Вільмса (WT2) розташований в локусі 11р15.5, цей ген викликає втрату клітинами специфічної гетерозиготности, що призводить до пухлинної прогресії. Таку ж хромосомну аномалію визначають у пацієнтів з синдромом Бекуіта-Відеманн і гемігіпертрофіей. Ген WT2 успадковується по жіночій лінії, він утворюється внаслідок геномного імпринтингу.
У 20% хворих пухлиною Вільмса виявляють аллельному втрату довгого плеча 16-ї хромосоми. Припускають існування гена сімейної нефробластоми, проте локалізація його поки не встановлена.