Медичний експерт статті
Нові публікації
Що викликає пухлину Вільмса?
Останній перегляд: 06.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Пухлина Вільмса (нефробластома) – злоякісне ембріональне новоутворення нирки. Нефробластома становить близько 6% усіх злоякісних новоутворень у дітей, є найпоширенішою пухлиною нирки, другою за поширеністю екстракраніальною солідною пухлиною дитячого віку та другою за поширеністю злоякісною пухлиною ретроперитонеального простору. Двосторонні ураження спостерігаються у 5-6% випадків. Захворюваність на нефробластому становить 9 випадків на 1 000 000 дітей. Дівчатка та хлопчики уражаються з однаковою частотою. Пік захворюваності припадає на вік 3-4 роки. У 70% випадків пухлина Вільмса зустрічається у дітей віком 1-6 років, у 2% – у новонароджених (зазвичай у доброякісній формі). Зазвичай спостерігаються спорадичні випадки нефробластоми, але сімейна схильність виявляється у 1% пацієнтів.
Причини та патогенез пухлини Вільмса
Зв'язок з вадами розвитку став ключем до розкриття генетичної природи пухлини Вільмса. Рецесивні пухлинні гени (гени-супресори) відіграють важливу роль у патогенезі нефробластоми. Цитогенетичні дослідження та методи молекулярного аналізу дозволили визначити поліморфізм, гомозиготність або гетерозиготність генів. Втрата гетерозиготності призводить до активації гена-супресора пухлини та запускає розвиток злоякісного процесу.
У клітинах пухлини Вільмса було виявлено делецію в короткому плечі 11-ї хромосоми (11p13). Ген WT1 пухлини Вільмса кодує транскрипційний фактор, який визначає нормальний розвиток ниркової тканини та гонад. Патологічну лінійну мутацію, що включає ген MP, було виявлено у пацієнтів із синдромом WAGR та синдромом Дені-Драша, а також у пацієнтів з двосторонньою нефробластомою. Специфічна мутація гена WTI виявляється у 10% пацієнтів зі спорадичною пухлиною Вільмса.
Другий ген пухлини Вільмса (WT2) розташований у локусі 11p15.5, цей ген спричиняє втрату клітинами специфічної гетерозиготності, що призводить до прогресування пухлини. Така ж хромосомна аномалія визначається у пацієнтів із синдромом Беквіта-Відемана та гемігіпертрофією. Ген WT2 успадковується по жіночій лінії, він формується в результаті геномного імпринтингу.
У 20% пацієнтів з пухлиною Вільмса виявляється алельна втрата довгого плеча хромосоми 16. Передбачається існування гена сімейної нефробластоми, але його локалізація ще не встановлена.