Спадковий сфероцитоз і спадковий елліптоцітоз: причини, симптоми, діагностика, лікування

Спадковий сфероцитоз і спадковий елліптоцітоз є вродженими аномаліями мембрани еритроцитів. При спадковому сфероцитозе і елліптоцітоза симптоми зазвичай помірні і включають анемію різного ступеня тяжкості, жовтяницю і спленомегалию. Для підтвердження діагнозу необхідна наявність зниженою осмотичної резистентності еритроцитів і негативного прямого антіглобуліновой тесту. Зрідка, хворі молодше 45 років потребують спленектомії.

[1], [2],

Причини спадкового сфероцитоз і елліптоцітоза

Спадковий сфероцитоз (хронічна сімейна жовтяниця, спадкова гемолітична жовтяниця, сімейний сфероцітоз, сфероцитарная анемія) є аутосомно-домінантним захворюванням з різними мутаціями генів. Захворювання характеризується гемолизом еритроцитів сфероидальной форми і розвитком анемії.

[3], [4], [5], [6]

Патогенез

Порушення в структурі мембранних білків призводить до аномалії еритроцитів при обох захворюваннях. При спадковому сфероцитозе зовнішня оболонка клітинної мембрани зменшена диспропорційно внутрішньоклітинного вмісту. Зменшення зовнішньої оболонки клітини знижує її еластичність, і при проходженні через мікроциркуляторне русло в селезінці розвивається гемоліз.

[7], [8], [9], [10]

Симптоми спадкового сфероцитоз і елліптоцітоза

Симптоми і скарги спадкового сфероцитоз зазвичай помірні, анемія може бути досить добре компенсована і не розпізнається до чергової вірусної інфекції, яка транзиторно знижує продукцію еритроцитів, стимулюючи розвиток апластичної кризу. Однак ці прояви зникають із завершенням інфекції. У важких випадках спостерігається помірно виражена жовтушність і симптоми анемії. Майже завжди є спленомегалія, яка рідко призводить до абдоминальному дискомфорту. Можливий розвиток гепатомегалії. Холелітіаз (пігментні камені) є звичайним явищем і може викликати характерну симптоматику. Вроджені аномалії скелета (наприклад, «баштовий» череп, полідактилія) зустрічаються рідко. Хоча зазвичай у одного або більше членів сім'ї спостерігаються ознаки захворювання, деякі сім'ї можуть не мати їх, що викликано різними варіантами в ступеня мутації генів.

Клінічні особливості спадкового елліптоцітоза аналогічні тим, що є при спадковому сфероцитозе, але з більш легкими проявами.

[11], [12], [13]

Діагностика спадкового сфероцитоз і елліптоцітоза

Наявність цих захворювань передбачається у хворих з нез'ясовним гемолизом, особливо якщо є спленомегалія, сімейний анамнез з подібними клінічними проявами або характерні еритроцитарні показники. Внаслідок того що еритроцити мають сфероїдальну форму і MCV в межах норми, середній діаметр частинок нижче норми і еритроцити мають схожість з мікросфероцітов, МСНС збільшено. Типовим є ретикулоцитоз від 15 до 30% і лейкоцитоз.

При підозрі на ці захворювання виконують такі дослідження: визначення осмотичної резистентності еритроцитів (в якому еритроцити поміщають в сольові розчини різної концентрації), тест аутогемоліза еритроцитів (вимірюють рівень спонтанного гемолізу після 48 годин інкубації в стерильних умовах) для виключення сфероцитоз, обумовленого аутоімунноїгемолітичної анемією, проводять прямий антіглобуліновой тест (Кумбса). Характерно зниження осмотичної резистентності еритроцитів, але в легких випадках воно може бути в нормі за винятком тесту, при якому стерильну Дефібриновану кров інкубують при 37 ° С протягом 24 годин. Аутогемоліза еритроцитів підвищений і може бути відкоректований додаванням глюкози. Прямий антіглобуліновой тест Кумбса негативний.

Лікування спадкового сфероцитоз і елліптоцітоза

Єдиним специфічним методом лікування при даних захворюваннях є спленектомія, яка проводиться після вакцинації пневмококової вакциною у дітей, але в ній рідко виникає необхідність у дорослих. Спленектомія показана хворим молодше 45 років, які мають постійний рівень гемоглобіну менше 100 г / л, жовтяницю, печінкові кольки або персистирующую аплазию. Якщо жовчний міхур містить камені або є ознаки холестазу, він повинен бути вилучений в ході спленектомії. Хоча сфероцітоз зберігається після спленектомії, тривалість життя клітин в циркуляції збільшується. Симптоми анемії і ретикулоцитоз зникають, проте крихкість еритроцитів залишається високою.