Симптоми епіспадії та екстрофії сечового міхура

Класичні симптоми екстрофії сечового міхура

На відміну від пацієнтів з клоакальною екстрофією та її варіантами, симптоми класичної екстрофії сечового міхура поєднуються з незначними та дрібномасштабними комбінованими аномаліями живота, промежини, верхніх сечовивідних шляхів, статевих органів, хребта та кісток тазу.

[ 1 ]

Живіт і промежина

Ромбоподібна зона, обмежена пупком, анусом, прямими м'язами живота та шкірою, що покриває лобково-прямокишечну петлю, підлягає найбільшим анатомічним змінам. Відстань від пупка до ануса скорочується при екстрофії сечового міхура, оскільки пупок розташований нижче за норму, а анус - попереду. Ділянка між розчепіреними м'язами передньої черевної стінки та краєм екстратрофованого сечового міхура покрита тонкою фіброзною тканиною. Широко розставлені лобкові кістки зміщують прямі м'язи живота латерально. Прямий м'яз живота з кожного боку прикріплюється до лобкового горбка. Латерально зміщені прямі м'язи живота розширюють і вкорочують пахвинний канал, що збільшує ймовірність виникнення косої пахвинної грижі.

Пахова грижа зустрічається у 56% хлопчиків та 15% дівчаток з класичною екстрофією сечового міхура. Анальна атрезія при екстрофії сечового міхура зустрічається рідко. Фістульозні форми анальної атрезії, що відкриваються в промежину, піхву або екстратрофічний сечовий міхур, зустрічаються частіше. У пацієнтів, які не перенесли операцію з приводу екстрофії сечового міхура, часто виникає випадання прямої кишки, чому сприяє слабкість м'язів тазової діафрагми та анального механізму, що характерно для таких пацієнтів. Випадання майже ніколи не зустрічається у пацієнтів, які перенесли пластику сечового міхура в неонатальному періоді. Якщо випадання все ж таки розвивається, воно не потребує хірургічного лікування, оскільки проходить після пластики сечового міхура.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Сечовидільна система

При екстрофії сечовий міхур вивернутий у вигляді купола та збільшується в розмірах, коли дитина неспокійна. Ділянки екстрофії варіюються за розміром: від малих (2-3 см) до великих випадаючих мас. Слизова оболонка одразу після народження чиста, гладка та рожевого кольору. Якщо сечовий міхур залишається відкритим, його поверхня швидко зазнає поліпоїдного переродження, що значно погіршує його стан. Контакт слизової оболонки з серветками або одягом сприяє подразненню сечового міхура.

Відсутність лікування призводить до плоскоклітинної або аденоматозної метаплазії, а згодом у дорослих пацієнтів вона може перерости в плоскоклітинний рак або аденокарциному. Перед радикальною операцією, щоб захистити слизову оболонку від пошкодження, доцільно покрити її перфорованою целофановою плівкою та уникати прямого контакту слизової оболонки з серветками та підгузками. Можливі випадки подвоєння, коли поряд з екстратрофованим сечовим міхуром є також нормальний, зміщений убік.

Дослідники вважають, що екстрофія сечового міхура характеризується нормальним кровопостачанням та нормальним нервово-м'язовим апаратом, і тому одразу після пластичної операції сечовий міхур має повну функцію детрузора. Однак є поодинокі повідомлення про погану функцію детрузора навіть після успішної операції.

Ниркові аномалії у пацієнтів з екстрофією сечового міхура трапляються рідко. Якщо сечовий міхур довго залишається відкритим, а слизова оболонка в області отворів зазнає тяжкої фіброзної дегенерації, іноді розвивається уретерогідронефроз. Однак ця проблема зустрічається вкрай рідко у немовлячому віці. Сечоводи при екстрофії сечового міхура входять до нього під прямим кутом і практично не мають підслизового тунелю, тому майже у всіх дітей (понад 90%) після первинної пластики сечового міхура виникає міхурово-сечовідний рефлюкс. Чоловічі статеві органи.

У пацієнтів з екстрофією сечового міхура пеніс значно коротший через розбіжність лобкових кісток, що перешкоджає з'єднанню печеристих тіл по середній лінії, як це є нормою. В результаті зменшується довжина вільної виступаючої "висящої" частини пеніса. На розмір пеніса також впливає його викривлення. При огляді виявляється, що пеніс дитини з епіспадією має характерне вимушене положення, притиснутий до передньої черевної стінки. Це пов'язано з вираженою дорсальною деформацією печеристих тіл, чітко помітною під час ерекції. Встановлено, що довжина вентральної поверхні печеристих тіл при екстрофії сечового міхура більша за їх дорсальну частину через фіброзні зміни в тканині білої оболонки.

З віком ці відмінності лише збільшуються, а деформація пеніса посилюється. Для досягнення повного випрямлення печеристих тіл та збільшення довжини пеніса можлива пластика дорсальної поверхні печеристих тіл вільними клаптями деепітелізованої шкіри. Уретра у пацієнтів з екстрофією сечового міхура повністю розщеплюється та відкривається до головки. Уретральна ділянка зазвичай вкорочена. У рідкісних випадках (3-5%) спостерігається аплазія одного з печеристих тіл. Можливе подвоєння пеніса або його повна відсутність (аплазія), особливо при клоакальній екстрофії.

Іннервація пеніса нормальна. У пацієнтів з екстрофією сечового міхура поверхневий судинно-нервовий пучок, що забезпечує ерекцію, зміщений латерально та представлений двома окремими пучками. Незважаючи на масивне видалення тканин під час операції, більшість пацієнтів зберігають статеву потенцію після реконструкції пеніса.

Вольфові структури у хлопчиків нормальні. У пацієнтів з дисфункцією шийки сечового міхура або відкритою шийкою часто виникають проблеми з ретроградною еякуляцією після операції. Однак, якщо реконструкція адекватна, пацієнти з екстрофією можуть мати дітей у майбутньому.

Крипторхізм у 10 разів частіше зустрічається у пацієнтів з екстрофією, але досвід показує, що у багатьох дітей з діагнозом крипторхізм насправді спостерігається втягнення яєчок. Їх можна без особливих труднощів опустити в мошонку після реконструкції жіночих статевих органів за допомогою сечового міхура.

Жіночі геніталії

У дівчат з екстрофією сечового міхура клітор розділений на дві частини. У цьому випадку половина клітора розташована по обидва боки від статевої щілини разом зі статевими губами. Піхва зазвичай єдина, але може бути роздвоєною. Зовнішній отвір піхви іноді звужений і часто зміщений вперед. Ступінь зміщення відповідає ступеню скорочення відстані між пупком і анусом. Матка може бути роздвоєною. Яєчники та маткові труби зазвичай нормальні. Випадання матки та піхви можливе у жінок з екстрофією сечового міхура в старшому віці через дефект м'язів тазового дна, що створює серйозні труднощі для цієї групи пацієнток під час вагітності. Первинна пластика сечового міхура з редукцією лобкової кістки знижує ризик цих ускладнень. Операції з фіксації матки, такі як сакрокольпопексія, допомагають вирішити ці проблеми.

[ 6 ]

Аномалії кісток тазу

Діастаз лобкових кісток є одним зі складових комплексу екстрофії-епіспадії. Він є результатом зовнішньої ротації та недорозвинення лобкових та сідничних кісток у ділянці їх з'єднання, що поєднується з недорозвиненням кісток крижово-клубового суглоба. У пацієнтів з екстрофією сечового міхура виявляється зовнішня ротація та вкорочення передньої клубової гілки на 30%, що поєднується із зовнішньою ротацією заднього сегмента клубової кістки. Візуально стегна дітей з екстрофією ротовані назовні, але проблем, пов'язаних з функцією кульшових суглобів та порушеннями ходи, зазвичай не виникає, особливо якщо лобкові кістки були зведені в ранньому віці.

У багатьох дітей у ранньому дитинстві спостерігається порушення ходи, вони ходять перевальцем зі стопами, повернутими назовні («качина хода»), але пізніше хода виправляється. Вроджений вивих стегна у дітей з цією аномалією зустрічається вкрай рідко, у літературі описано лише два таких випадки.

Лише в кількох дослідженнях зазначається, що аномалії хребців частіше зустрічаються у пацієнтів з екстрофією сечового міхура, ніж у загальній популяції.

Для забезпечення репозиції та фіксації лобкових кісток запропоновано різні варіанти остеотомії тазових кісток. Операції в першу чергу спрямовані не на вирішення ортопедичних проблем, а на підвищення шансів на надійну первинну пластику сечового міхура та значне покращення функцій м'язів діафрагми таза, що беруть участь у механізмі затримки сечі.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Клоакальна екстрофія

Екстрофію клоаки також називають міхурово-кишковою щілиною, ектопічною клоакою, вісцеральною ектопією, ускладненою екстрофією сечового міхура, та щілиною черевної стінки. Ця найважча форма аномалії черевної стінки зустрічається у 1 з 400 000 живонароджених. Комплекс анатомічних змін у класичному варіанті екстрофії клоаки включає грижу пуповини на верхівці, вивихнуті петлі кишечника та роздвоєний сечовий міхур.

Між двома половинами сечового міхура є ділянка кишечника, яка гістологічно є ілеоцекальною ділянкою та має до чотирьох отворів, верхній з яких відповідає розширеній тонкій кишці. За зовнішнім виглядом екстрофія клоаки нагадує «слонячу морду», а кишка, повернута назовні, нагадує її «хобот». Нижче знаходиться отвір, що веде до сліпо закінчуючогося дистального відділу кишки, що поєднується з атрезією анального отвору. Між верхнім (проксимальним) та нижнім (дистальним) отворами може бути один або два «апендикулярних» отвори.

У всіх випадках у пацієнтів спостерігаються виражені дефекти статевих органів. У хлопчиків це крипторхізм та розділення пеніса на два окремих печеристих тіла з ознаками епіспадії. Саме при клоакальній екстрофії часто виникає гіпоплазія або аплазія одного з печеристих тіл. У дівчаток спостерігається розщеплений клітор, подвоєння вагіни та дворога матка.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Епіспадія

Ізольована епіспадія вважається менш серйозною проблемою серед захворювань комплексу «екстрофія епіспадія». У пацієнтів немає аномалій сечового міхура та дефекту передньої черевної стінки, проте, як і при екстрофії, уретра представлена розщепленою ділянкою, розташованою вздовж дорсальної поверхні пеніса. У хлопчиків виявляється вкорочення пеніса та формування дорсальної хорди, а у дівчаток – розщеплений клітор, при цьому піхва зміщена вперед або знаходиться в типовому місці. Крім вищезазначеного, спостерігається діастаз лобкових кісток. Шийка сечового міхура при епіспадії часто має неправильне формування: вона широка і не утримує сечу. Утримання сечі може бути збережено у хлопчиків з дистальною епіспадією, у яких шийка сечового міхура сформована правильно. Жіноча епіспадія майже завжди супроводжується нетриманням сечі різного ступеня.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Варіанти екстрофії

Серед пацієнток з комплексом «екстрофії епіспадії» існує багато варіантів розвитку патології. Залежно від розміру ділянки сечового міхура, вона може бути частково закритою та зануреною в малий таз; такі форми називаються частковою екстрофією. Неповне закриття сечового міхура під час його формування проявляється у вигляді різних вад розвитку – від введення сечового міхура в піхву прямого м’яза живота до повного випинання сечового міхура через невеликий дефект над лобком. Описані пацієнтки з розбіжністю лобкових кісток та дефектом передньої черевної стінки, але без будь-яких дефектів сечовидільної системи.

Такі випадки були діагностовані як варіант закритої екстрофії. У пацієнтів з верхньою міхуровою щілиною спостерігаються ті ж кісткові та м'язові дефекти, що й при екстрофії сечового міхура, але зміни відбуваються лише у верхній частині. Шийка сечового міхура, уретра та статеві органи зазнають менших змін: наприклад, при цій патології розвивається нормальний або майже нормальний пеніс. Деяким дітям знадобилося мінімальне коригувальне втручання для ушивання дефекту, операції були ефективними та повністю забезпечили нормальне утримання сечі.

Дуплування сечового міхура можливе, коли при обстеженні дитини виявляється один закритий сечовий міхур з нормальною затримкою сечі, а інший - з екстрофією. Розмір пеніса та ступінь роз'єднання печеристих тіл у пацієнтів варіюються. Відомі випадки гіпоспадії у дітей з клоакальною екстрофією. Опис та обговорення різних варіантів екстрофії необхідні для оцінки різноманітності проявів патології. Порівняння спостережуваних варіантів з існуючими класичними формами комплексу "екстрофія-епіспадія" допомагає вибрати оптимальну тактику лікування.