Симптоми гемофілії

Симптоми гемофілії А і гемофілії В ідентичні; тип гемофілії встановлюють тільки при лабораторному дослідженні, в тому числі і при кількісному визначенні факторів згортання.

Тяжкість геморагічного синдрому при гемофілії А прямо залежить від значущості травми, коагуляционной активності і рівня антигемофильного VIII фактора: менше 1% - важка, 1-5% - середньотяжкий, 5-10 - легка, більше 15% - латентна форма захворювання. Така ж градація ступеня тяжкості застосовується при гемофілії В щодо коагуляционной активності і рівня IX фактора і гемофілії С (дефіцит активності XI фактора згортання крові). Тільки значна травма викликає посилене кровотеча при зниженні рівня і коагуляционной активності VIII або IX факторів на 50-25%, при рівні 25-5% великі кровотечі виникають від незначних травм або малих хірургічних операцій, при рівні менше 5% - виникають спонтанні кровотечі.

Перші прояви геморагічного синдрому при гемофілії виникають в кінці першого року життя, коли припиняється грудне вигодовування. У грудному молоці є достатня кількість активної тромбокінази, що компенсує дефіцит факторів згортання крові у хворих на гемофілію (захисний ефект). Після року дитина починає активно рухатися і ризик травм при цьому значно зростає, тому до 1 року гемофілія діагностується лише у половини хворих, а до 4 років діагноз встановлюється в 95% випадків.

При гемофілії у дітей відзначається чітка вікова еволюція різних симптомів хвороби. При важких формах гемофілії у новонародженого вже з перших годин життя є великі кефалогематоми, внутрішньошкірні крововиливи, іноді пізні кровотечі з пупкової ранки. У другому півріччі часто виникають ясенні кровотечі з слизової оболонки ротової порожнини, пов'язані з її травматизацією різними предметами, а також типові крововиливи в область сідниць.

Перебіг гемофілії характеризується періодами загострень і ремісій.

Факультативними ознаками гемофілії є розвиток постгеморагічної анемії, анкилозов суглобів і м'язової атрофії.

Особливості геморагічного синдрому при гемофілії у дітей наступні.

Кровотечі

Кровотечі відстрочені, виникають через кілька годин після травми. Кровотечі в неонатальному періоді: кефалогематома, крововиливи в області сідниць при сідничному передлежанні, кровотеча з пупкового канатика. Пізніше - кровотечі при прорізуванні зубів або при пораненні вуздечки язика, гематоми в місцях ударів і внутрішньом'язових ін'єкцій, кровотеча при обрізанні крайньої плоті.

Шлунково-кишкові кровотечі характерні для дітей старшого віку, вони пов'язані з ерозивно-виразкової патологією шлунково-кишкового тракту.

Частота різних видів геморагії при гемофілії

Геморагії	Хворі,%
Крововиливи в суглоби	94,8
Крововиливи під шкіру і в м'язи	93,1
Зовнішні кровотечі при порізах і інших травмах	91,5
Носові кровотечі	56,9
Кровотечі з слизових оболонок порожнини рота	47,3
Кровотечі при видаленні зубів	38,2
Макрогатурія	28,4
Шлунково-кишкові кровотечі	19,6
Заочеревинні гематоми	15,7
При хірургічних втручаннях без спеціальної підготовки	10,8
У брижі і кишкову стінку	6,9
В головний мозок і його оболонки	14,0
Легенева кровотеча	3,9
Під сухожильний шолом черепа	1,0

Крововиливи

Можливі крововиливи в суглоби, частіше в великі: колінні, гомілковостопні, ліктьові. З моменту самостійного ходіння дитини провідним симптомом стають міжм'язові гематоми. Кров в порожнині суглоба викликає запалення синовіальної оболонки, а повторні крововиливи призводять до руйнування суглобного хряща, розвитку остеоартрозу, фіброзу і анкілозу суглоба з наступною атрофією м'язів. Потерпілий суглоб зазвичай стає місцем повторних крововиливів.

Крововилив в клубово-поперекову м'яз викликають біль в животі, сгибательную контрактуру стегна (клінічно імітує ураження кульшового суглоба), ригідність м'язів передньої черевної стінки, що нерідко приймають за гострий апендицит. При пальпації області ураженої м'язи виявляють щільне хворобливе утворення.

Гематурія

Гематурію частіше відзначають у дітей старше 5 років. Причинами її можуть бути травми поперекової області, иммунокомплексное ураження нирок, висока активність урокінази, оксалурия у пацієнтів з повторними гемартрозами і частими прийомами анальгетиків, аномалії розвитку або положення нирок. Макрогематурия частіше виникає спонтанно. Іноді їй супроводжують дизурія, біль у ділянці нирок (аж до ниркової коліки), по ходу сечоводів або уретри. Після кількох болючих позивів до сечовипускання відходять згустки крові і болю зменшуються.

Легка форма гемофілії супроводжується мінімальної кровоточивостью, і її виявляють в більш зрілому віці при оперативних втручаннях або значних травмах.

Внутрішньочерепні крововиливи є найбільш небезпечними; за різними даними їх частота становить 4-13%, а летальність при них досягає 70%. При наростаючою внутрішньочерепної гематоми відзначаються: скарги на головний біль, неспокій, дезорієнтація і порушення свідомості, стовбурові симптоми (ністагм, анізокорія), застійні явища в судинах очного дна, брадикардія і патологічні типи дихання.

[1], [2], [3]