Симптоми хвороби Мінковського-Шоффара

Спадковий мікросфероцитоз клінічно проявляється у 50% випадків вже в неонатальному періоді; у переважної більшості пацієнтів захворювання починається до підліткового віку. Встановлено, що рання поява симптомів захворювання зумовлює важчий перебіг.

Центральне місце в клінічній картині займають три провідні симптоми, зумовлені внутрішньоклітинною локалізацією гемолізу: жовтяниця, блідість шкіри та слизових оболонок, спленомегалія.

Інтенсивність жовтяниці може варіюватися та визначається рівнем непрямого білірубіну. У деяких пацієнтів жовтяниця шкіри та склер може бути єдиним симптомом, з приводу якого вони звертаються за медичною допомогою. Саме до таких пацієнтів застосовується відомий вислів Шоффарда: «вони більше жовтяничні, ніж хворі». Відмінною рисою жовтяниці є її ахолуричність, тобто відсутність жовчних пігментів у сечі, але відзначається уробілінурія.

Блідість шкіри та слизових оболонок зумовлена наявністю анемії, а її тяжкість залежить від ступеня анемії; поза гемолітичною кризою блідість менш виражена, але під час кризи вона різка.

Ступінь спленомегалії варіабельний; на піку кризи селезінка значно збільшена, щільна, гладка та болюча при пальпації. Спостерігається збільшення печінки. У період компенсації спленомегалія зберігається, але виражена меншою мірою.

У дітей віком 4-5 років часто бувають жовчнокам'яні утворення, але жовчнокам'яна хвороба найчастіше діагностується у підлітків. Жовчнокам'яна хвороба зустрічається приблизно у 50% пацієнтів, які не перенесли спленектомію.

У пацієнтів часто спостерігається баштоподібний череп, готичне піднебіння, широка перенісся, зубощелепні аномалії, синдактилія, полідактилія, гетерохромія райдужної оболонки. У важких, прогресуючих випадках захворювання можливі затримка росту, розумова відсталість та гіпогеніталізм.

Залежно від тяжкості перебігу розрізняють три форми захворювання. При легкій формі загальний стан задовільний, гемоліз та спленомегалія виражені незначно. При середньотяжкій формі спостерігаються легка або помірна анемія з некомпенсованим гемолізом та епізодами жовтяниці, виражена спленомегалія. При тяжкій формі спостерігається виражена анемія, яка потребує повторних переливань крові, можуть виникати арегенеративні кризи, спостерігається затримка росту.

Класифікація спадкового сфероцитозу та показання до спленектомії

Знаки	Норма	Класифікація сфероцитозу
		Легко	Середній ступінь тяжкості	Важкий
Гемоглобін (г/л)	110-160	110-150	80-120	60-80
Кількість ретикулоцитів (%)	<3	3.1-6	>6	>10
Ретикулоцитарний індекс	<1,8	1.8-3	>3
Вміст спектрину в еритроцитах (у % від норми) 2	100	80-100	50-80	40-60
Осмотична стійкість	Норма	Нормальний або дещо знижений	Різко знижено	Різко знижено
Аутогемоліз без глюкози (%) у присутності глюкози	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
Спленектомія		Зазвичай немає потреби	Повинно бути завершено до статевого дозрівання	Показано, краще виконувати через 3 роки
Клінічні симптоми		Жоден	Блідість, арегенеративна криза, спленомегалія, жовчнокам'яна хвороба	Блідість, арегенеративна криза, спленомегалія, жовчнокам'яна хвороба

Арегенераторна криза – це важке ускладнення гемолітичної кризи, під час якого з'являються симптоми гіпоплазії кісткового мозку з вибірковим пошкодженням еритроїдного зачатка. Вважається, що розвиток арегенераторної кризи, як правило, зумовлений приєднанням вірусної інфекції, спричиненої парвовірусом B19. Арегенераторні стани кісткового мозку тривають від кількох днів до 2 тижнів, викликають тяжку анемію та можуть бути основною причиною смерті пацієнта. Клінічно спостерігається виражена блідість шкіри та слизових оболонок при повній відсутності жовтяниці шкіри та склер, збільшення селезінки відсутнє або виражене незначно та немає відповідності між тяжкістю спленомегалії та тяжкістю анемічної кризи. Ретикулоцитоз відсутній, аж до повного зникнення ретикулоцитів з периферичної крові. У деяких дітей виявляється тромбоцитопенія. Арегенеративні кризи спостерігаються переважно у дітей віком 3-11 років і, незважаючи на їх тяжкість, є оборотними.

Перебіг анемії Мінковського-Шоффарда хвилеподібний; після розвитку кризи клінічні та лабораторні показники покращуються та настає ремісія, яка триває від кількох місяців до кількох років.

Ускладнення

Гемолітична криза — це різке посилення процесів гемолізу, часто на тлі інфекції.

Еритробластопенічна (апластична) криза – зупинка дозрівання еритроїдних клітин – часто пов’язана з мегалобластними змінами. Зазвичай вона провокується інфекцією парвовірусом B19, оскільки парвовірус B19 вражає нормобласти, що розвиваються, спричиняючи тимчасове припинення їхнього вироблення.

Дефіцит фолієвої кислоти через прискорений обмін еритроцитів може призвести до розвитку тяжкої мегалобластної анемії.

Жовчнокам'яна хвороба зустрічається приблизно у половини пацієнтів, які не отримують лікування, а ймовірність її розвитку зростає з віком.

Вторинне перевантаження залізом трапляється рідко.

[ 1 ]