Симптоми хвороби Мінковського-Шоффара

Спадковий мікросфероцітоз клінічно в 50% випадків виявляється вже в неонатальному періоді; у переважної більшості хворих захворювання починається до підліткового віку. Встановлено, що рання поява симптомів захворювання зумовлює більш тяжкий перебіг.

Центральне місце в клінічній картині займають три провідних симптому, обумовлених внутрішньоклітинної локалізацією гемолізу: жовтяниця, блідість шкіри і слизових, спленомегалія.

Інтенсивність жовтяниці може бути різною і визначається рівнем непрямого білірубіну. У ряду хворих іктерічность шкіри і склер може бути єдиним симптомом, з приводу якого вони звертаються до лікаря. Саме до цих пацієнтам відноситься відомий вислів Шоффара: «вони більш жовтяничним, ніж хворі». Відмінною рисою жовтяниці є її ахолурічность, тобто відсутність жовчних пігментів в сечі, але відзначається уробілінурія.

Блідість шкіри і слизових обумовлена наявністю анемії і вираженість її залежить від ступеня анемії, поза гемолітичного кризу блідість менш виражена, в період кризи - різко.

Ступінь вираженості спленомегалії вариабельна, на висоті кризу селезінка збільшена значно, при пальпації щільна, гладка, болюча. Є збільшення печінки. У періоді компенсації спленомегалія зберігається, але виражена в меншій мірі.

У дітей у віці 4-5 років нерідко є жовчні камені, однак жовчнокам'яна хвороба діагностується найчастіше у підлітків. Жовчнокам'яна хвороба зустрічається приблизно у 50% хворих, не підданих спленектомії.

У пацієнтів нерідко виявляються баштовий череп, готичне небо, широке перенісся, аномалії зубів, синдактилія, полідактилія, гетерохромія райдужної оболонки. При важкому, прогресуючому перебігу захворювання можливі затримка росту, розумовий недорозвинення, гипогенитализм.

Залежно від тяжкості виділяють три форми захворювання. При легкій формі загальний стан задовільний, гемоліз і спленомегалія виражені незначно. При середньотяжкій формі відзначається легка або помірна анемія з некомпенсируемое гемолизом і епізодами жовтяниці, вираженою спленомегалією. При важкій формі спостерігається виражена анемія, при якій необхідні повторні гемотрансфузії, можуть виникати арегенераторние кризи, спостерігається уповільнення зростання.

Класифікація спадкового сфероцитоз і показання до спленектомії

Ознаки	Норма	Класифікація сфероцитоз
		Легкий	Середньої важкості	Важкий
Гемоглобін (г / л)	110-160	110-150	80-120	60-80
Кількість ретикулоцитів (%)	<3	3,1-6	> 6	> 10
Ретікулоцітарний індекс	<1.8	1,8-3	> 3
Зміст спектрина в еритроциті (в% від норми) 2	100	80-100	50-80	40-60
Осмотична стійкість	Норма	Норма або незначно знижена	Різко знижена	Різко знижена
Аутогемоліза без глюкози (%) в присутності глюкози	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Спленектомія		Зазвичай немає необхідності	Необхідно виконати до настання пубертату	Показана, краще виконувати після 3 років
Клінічні симптоми		Відсутні	Блідість, арегенераторний криз, спленомегалія, ЖКХ	Блідість, арегенераторний криз, спленомегалія, ЖКХ

Арегенераторний криз є важким ускладненням гемолітичного кризу, під час якого з'являються симптоми гіпоплазії кісткового мозку з виборчим ураженням еритроїдного паростка. Вважають, що розвиток арегенераторного кризу, як правило, обумовлено приєднанням вірусної інфекції, викликаної парвовирусом В19. Арегенераторние стану кісткового мозку тривають від кількох днів до 2 тижнів, обумовлюють важку анемію і можуть з'явитися основною причиною смерті хворого. Клінічно спостерігається виражена блідість шкіри і слизових оболонок при повній відсутності иктеричности шкіри і склер, збільшення селезінки відсутній або виражено незначно і не спостерігається відповідності вираженості спленомегалії тяжкості анемічного кризу. Відсутня ретикулоцитоз, аж до повного зникнення ретикулоцитів з периферичної крові. У ряду дітей виявляється тромбоцитопенія. Арегенераторние кризи спостерігаються переважно у дітей у віці 3-11 років і, незважаючи на свою тяжкість, мають оборотний характер.

Перебіг анемії Мінковського-Шоффара хвилеподібний, слідом за розвитком кризу поліпшуються клініко-лабораторні показники і настає ремісія, яка триває від декількох місяців до декількох років.

Ускладнення

Гемолітичний криз - різке посилення процесів гемолізу, нерідко на тлі інфекції.

Ерітробластопеніческій (апластичної) криз - арешт дозрівання клітин еритроїдного ряду - часто пов'язаний з Мегалобластна змінами. Зазвичай провокується парвовирусной інфекцією В19, так як парвовирус В19 вражає розвиваються нормобласти, викликаючи транзиторное припинення їх продукції.

Дефіцит фолатів за рахунок прискореного обороту еритроцитів може привести до розвитку яскраво вираженої мегалобластноїанемії.

Жовчнокам'яна хвороба зустрічається приблизно у половини нелікованих хворих, з віком ймовірність її розвитку підвищується.

Вторинна перевантаження залізом зустрічається рідко.

[1]