Симптоми муковісцидозу

У більшості пацієнтів перші симптоми муковісцидозу стають помітними на першому році життя, причому у 60% випадків захворювання проявляється до 6 місяців. У неонатальному періоді муковісцидоз супроводжується ознаками кишкової непрохідності (меконіальної непрохідності), в деяких випадках перитонітом, пов'язаним з перфорацією кишкової стінки. До 70-80% дітей з меконіальною непрохідністю мають муковісцидоз. Тривала жовтяниця новонароджених, що виявляється у 50% пацієнтів з меконіальною непрохідністю, також може бути першою клінічною ознакою муковісцидозу.

У немовлят спостерігаються такі типові симптоми муковісцидозу:

• рецидивуючі або хронічні респіраторні симптоми (кашель або задишка);
• рецидивуюча або хронічна пневмонія;
• затримка фізичного розвитку;
• рідкий, рясний, маслянистий та з неприємним запахом стілець;
• хронічна діарея;
• випадання слизової оболонки прямої кишки;
• тривала жовтяниця новонароджених;
• «солоність» шкіри;
• зневоднення в спекотну погоду (навіть аж до теплового удару);
• хронічна гіпоелектролітемія;
• сімейний анамнез смерті дітей протягом першого року життя або наявність братів і сестер зі схожими клінічними симптомами;
• гіпопротеїнемія, набряки.

У дітей старшого віку відзначаються затримка фізичного розвитку, жирний стілець із смердючим запахом, часті бактеріальні респіраторні інфекції та ознаки холестазу.

Симптоми муковісцидозу залежать від ступеня ураження різних органів і систем і включають симптоми ураження бронхолегеневої та гепатобіліарної систем, підшлункової залози та шлунково-кишкового тракту, а також порушення репродуктивної функції та потовиділення.

Основні симптоми муковісцидозу

У дітей першого року життя	У дітей дошкільного віку	У дітей шкільного віку	У підлітків та дорослих
Рецидивуючий або постійний кашель (задишка)	Постійний кашель, можливо з гнійним мокротинням	Симптоми хронічної інфекції нижніх дихальних шляхів невідомої етіології	Часті гнійно-запальні захворювання легень невідомої етіології
Рецидивуюча пневмонія	Рецидивуюча або стійка задишка невідомої етіології	Хронічний риносинусит	"Потовщення кінцевих фаланг пальців, схоже на гомілку"
Затримка фізичного розвитку	Недостатня вага, затримка росту	Поліпоз носа	Панкреатит
Неоформлений, рясний, маслянистий та з неприємним запахом стілець	Випадання прямої кишки	Бронхоектазія	Дистальна непрохідність тонкої кишки
Хронічна діарея	Інвагінація	"Потовщення кінцевих фаланг пальців, схоже на гомілку"	Ознаки цирозу печінки та портальної гіпертензії
Випадання прямої кишки	Хронічна діарея	Хронічна діарея	Затримка росту
Тривала жовтяниця новонароджених	"Потовщення кінцевих фаланг пальців, схоже на гомілку"	Дистальна непрохідність тонкої кишки	Затримка статевого розвитку
Солоний смак шкіри	Кристали солі на шкірі	Панкреатит	Безпліддя та азооспермія у чоловіків (97%)
Хронічна гіпонатріємія та гіпохлоремія	Гіпонатріємія, гіпохлоремія та метаболічний алкалоз	Гепатомегалія або порушення функції печінки невідомої етіології
Гіпопротеїнемія (набряк)	Гепатомегалія або порушення функції печінки невідомої етіології
Тепловий удар або ознаки зневоднення в умовах високої температури	Гіпотонічна дегідратація	Випадання прямої кишки	Зниження фертильності у жінок (<50%)

Будь-який із перерахованих вище симптомів може проявлятися в клінічній картині захворювання в будь-якому віці (є атипові випадки симптому «барабанних паличок» та захворювань печінки в перші роки життя). Перші симптоми муковісцидозу у більшості пацієнтів виникають на першому році життя, хоча описані випадки пізнього (аж до дорослого віку) клінічного прояву захворювання. Наявність певних симптомів муковісцидозу в загальній картині захворювання значною мірою залежить від типу мутації (або мутацій). Найпоширенішою є делеція F 508, при якій клінічні ознаки муковісцидозу з'являються в ранньому віці, а в 90% випадків розвивається панкреатична недостатність.

У неонатальному періоді у пацієнтів з муковісцидозом найчастіше спостерігаються:

• меконіальна непрохідність кишечника – зустрічається у 20% новонароджених з муковісцидозом, іноді ускладнюється меконіальним перитонітом, пов’язаним з перфорацією кишкової стінки (до 70-80% дітей з меконіальною непрохідністю кишечника мають муковісцидоз);
• Тривала жовтяниця новонароджених – зустрічається у 50% пацієнтів з меконіальною непрохідністю кишечника.

Більшість немовлят з муковісцидозом відчувають поєднання рецидивуючого або постійного кашлю, звичного випорожнення та затримки розвитку, причому один симптом є більш вираженим, ніж інші.

• Кашель, спочатку сухий і рідкісний, а потім переходить у частий і непродуктивний, іноді провокуючи блювоту, стає хронічним. У деяких випадках напади кашлю нагадують напади кашлюку. Часто напади кашлю спочатку з'являються на тлі інфекції верхніх дихальних шляхів, але потім не зникають, а поступово наростають за тяжкістю та частотою.
• Для пацієнтів з муковісцидозом типовим є частий, великий, маслянистий стілець з неприємним запахом, що містить неперетравлені залишки їжі. Стілець важко змити з горщика або підгузків, і він може містити видимі домішки жиру.
• У деяких випадках відмова від росту може бути єдиним симптомом захворювання.
• Випадання прямої кишки стає першим клінічним проявом муковісцидозу у 5-10% пацієнтів. За відсутності відповідного лікування випадання прямої кишки виникає у 25% пацієнтів з муковісцидозом, найчастіше у віці 1-2 років. У дітей старше 5 років цей симптом виникає значно рідше. Напади кашлю на тлі:
  • змінений стілець;
  • затримки у фізичному розвитку;
  • ослаблений м'язовий тонус;
  • здуття кишечника;
  • епізодичні запори.

У дошкільному віці муковісцидоз проявляється відносно рідко, у шкільному – ще рідше. Така пізня діагностика найчастіше пов’язана з наявністю у пацієнта «м’яких» мутацій, які зумовлюють збереження функцій підшлункової залози протягом тривалого часу. У підлітковому та дорослому віці, особливо за відсутності будь-яких симптомів захворювання в анамнезі, муковісцидоз проявляється вкрай рідко та, як правило, протікає без типових симптомів у клінічній картині.

Одним з основних завдань у лікуванні муковісцидозу є запобігання або мінімізація кількості загострень хронічного інфекційно-запального процесу в бронхолегеневій системі. Для забезпечення адекватного та своєчасного лікування необхідно стежити за появою характерних симптомів загострення, до яких належать:

• зміна характеру кашлю;
• поява кашлю вночі;
• збільшення кількості мокротиння та зміна його характеру;
• посилення задишки;
• поява лихоманки;
• почастішання серцевого ритму;
• втрата апетиту;
• втрата ваги;
• знижена толерантність до фізичного навантаження;
• ціаноз;
• погіршення аускультативної та рентгенологічної картини в легенях;
• погіршення параметрів ФВД.

Ускладнення муковісцидозу

• Гемолітична анемія у новонароджених та неврологічні розлади у дітей старшого віку, що виникають внаслідок дефіциту вітаміну Е.
• Непрохідність дистального відділу тонкої кишки зустрічається у 2% дітей віком до 5 років, у 27% пацієнтів старше 30 років (7-15% усіх пацієнтів). У легких випадках пацієнти скаржаться на біль, а під час фізикального огляду можна пальпувати збільшену сліпу кишку. У важких випадках з'являються ознаки кишкової непрохідності: больовий синдром, здуття кишечника, блювання, запор, поява рівнів рідини на рентгенограмі черевної порожнини.
• Поліпоз носа часто поєднується з жовчнокам'яною хворобою та протікає практично безсимптомно.
• Цукровий діабет зустрічається у 20% дорослих пацієнтів з муковісцидозом. Розвиток цукрового діабету може бути спровокований вживанням глюкокортикоїдних препаратів або висококалорійним харчуванням. Симптоми прояву захворювання типові для цукрового діабету – пацієнт страждає від спраги, поліурії, полідипсії, втрати ваги. Кетоацидоз у пацієнтів з муковісцидозом та цукровим діабетом розвивається відносно рідко.
• Фіброз печінки різного ступеня тяжкості виявляється у всіх пацієнтів з муковісцидозом. У 5-10% випадків фіброз печінки призводить до формування біліарного цирозу та портальної гіпертензії.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]