Медичний експерт статті
Нові публікації
Симптоми синдрому Марфана
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Симптоми синдрому Марфана характеризуються раннім початком і поступовим розвитком. У новонароджених спостерігаються лише арахнодактилія та доліхостеномелія. Пацієнти вирізняються високим зростом, недостатньою вагою, доліхоцефалією, видовженим обличчям, довгими тонкими кінцівками (доліхостеномелія), арахнодактилією, гіпоплазією м'язів та підшкірної клітковини, незграбністю рухів. Шкіра гіпереластична, суглоби гіпермобільні, високе склепінчасте піднебіння, деформації грудної клітки (лійкоподібна, кілеподібна) та аномалії хребта (сколіоз у 60%, кіфоз, ювенільний остеохондроз, гіпермобільність у шийному відділі хребта), плоскостопість, часто зустрічається систолічний шум. Довжина третього пальця 10 см і більше (скринінговий тест на синдром Марфана у дітей старшого віку); співвідношення розмаху рук до довжини тіла більше 1,03. Патологія зору (висока міопія, підвивих – у 75% пацієнтів, сферичність або зменшення розмірів кришталика, відшарування сітківки) та астенічна статура стають помітними у 1-3 роки, деформації грудної клітки формуються у 4-7 років, серцево-судинна патологія – у 2-7 років і пізніше, зміни скелета максимальні у 14-16 років.
Типові ураження великих судин та серця (до 90% пацієнтів), найчастіше зустрічаються пролапс мітрального клапана, розширення аорти аж до її аневризми. Часто виявляються стегнові або пахові грижі, варикозне розширення вен, звичні вивихи, кровотечі, нефроптоз, емфізема легень, спонтанний пневмоторакс. Інтелект знижений у 20-25% пацієнтів, у 50% випадків виражені порушення емоційно-вольової сфери. Водночас серед пацієнтів (фараон Ехнатон, А. Лінкольн, Н. Паганіні, Г.К. Андерсен, Ш. де Голль, К.І. Чуковський) люди, що відрізняються високим інтелектом, емоційністю, творчим та нестандартним мисленням.
[