Синдром Марфана

Синдром Морфана (Marfan) - спадкове захворювання, що характеризується системним ураженням сполучної тканини (Q87.4; OMIM 154700). Тип успадкування - аутосомно-домінантний з високою пенетрантностью і різної експресивністю. Частота діагностованих випадків - 1 на 10 000-15 000, важких форм - 1 на 25 000-50 000 новонароджених. Хлопчики і дівчатка хворіють з однаковою частотою.

[1], [2], [3], [4]

Що викликає синдром Морфана?

У 95% випадків синдрому Морфана викликаний мутаціями в гені білка фибриллина (15q21.1) - гликопротеида, який бере участь в мікрофібрилярної системі, що забезпечує основу еластичним волокнам сполучної тканини. У 5% зустрічають мутації в генах, що кодують синтез а ₂ -ланцюгів колагену (7q22.1), що викликають розвиток захворювання з відносно легкої клінічною картиною. У всіх хворих в біоптаті шкіри і культурі фібробластів виявляють зниження числа микрофибрилл.

Симптоми синдрому Марфана

Класичний синдром Марфана включає клінічну тріаду у вигляді ураження серцево-судинної системи, опорно-рухового апарату, органу зору. Згідно сучасним критеріям діагнозу (Ghent, L996), виділені великі і малі критерії ураженні серцево-судинної системи.

Ghent-критерії ураження серцево-судинної системи при синдромі Марфана (1996)

Великі критерії:

• дилатація висхідної аорти з (або без) аортальною регургітацією і залученням, по крайней мере, синусів Вальсальви;
• розшарування висхідної аорти.

Малі критерії:

• пролапс мітрального клапана з (або без) мітральної регургітацією;
• дилатація легеневого стовбура під час відсутності клапанного або подклапанного легеневого стенозу або яких-небудь інших очевидних причин у віці до 40 років;
• кальцифікація мітрального кільця у віці до 40 років;
• дилатація або розшарування низхідній грудної або черевної аорти у віці до 50 років.

Симптоми синдрому Мофрана

Діагностика синдрому Марфана

Основний метод діагностики ураження серця і судин - ДЕхоКГ.

Фактори ризику розшарування аорги при синдромі Марфана:

• діаметр аорти> 5 см;
• поширення дилатації за межі синуса Вальсальви;
• бистропрегрессірующая дилатація (> 5% або 2 мм і рік у дорослих);
• сімейні випадки розшарування аорти.

Всім пацієнтам з синдромом Марфана щорічно треба проводити клінічний огляд і трансторакальну ЕхоКГ. У дітей ЕхоКГ застосовують залежно від діаметра і швидкості дилатації аорти. Вагітні з синдромом Марфана мають ризик розшарування аорти, якщо її діаметр перевищує 4 см. У таких випадках показаний моніторинг функції серцево-судинної системи протягом вагітності та пологів.

В діагностиці прогресування дилатації аорти показано визначення оксипроліну і глікозаміногліканів в сечі, екскреція яких збільшується в 2-3 рази.

Діагностика синдрому Морфана

[5], [6], [7]

Лікування синдрому Марфана

Протипоказані важкі фізичні навантаження. З раннього віку показані курси масажу і ЛФК. Хірургічне лікування патології очей, серцевих клапанів і аневризм. Ризик розшарування аорти у хворих з синдромом Марфана можна знизити шляхом застосування бета-блокаторів, що зменшують тиск систоли в аорті, що лягло в основу розробки клінічних рекомендацій з лікування хворих з синдромом Марфана:

• у пацієнтів будь-якого віку, що мають дилатацію аорти, найбільший профілактичний ефект від прийому бета-блокаторів відзначений при діаметрі аорти <4 см;
• профілактичне хірургічне втручання на аорті повинно бути зроблено, якщо діаметр синуса Вальсальви перевищує 5,5 см у дорослих і 5 см у дітей або швидкість дилатації перевищує 2 мм на рік у дорослих, а також при сімейних випадках розшарування аорти.

Як хірургічного методу лікування показана операція Бенталл (протезування кореня аорти і аортального клапана),

Прогноз при синдромі Марфана

Прогноз залежить від тяжкості ураження серця і легенів. Інвалідизація за рахунок патології зору. Найбільш часта причина смерті - ураження серця і судин. Прогноз при розриві аорти несприятливий.