Синдром Марфана

Синдром Марфана – це спадкове захворювання, що характеризується системним захворюванням сполучної тканини (Q87.4; OMIM 154700). Тип успадкування – аутосомно-домінантний з високою пенетрантністю та варіабельною експресивністю. Частота діагностованих випадків становить 1 на 10 000–15 000, причому важкі форми зустрічаються у 1 на 25 000–50 000 новонароджених. Хлопчики та дівчатка уражаються однаково.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Що викликає синдром Морфана?

У 95% випадків синдром Морфана спричинений мутаціями в гені білка фібриліну (15q21.1) – глікопротеїну, що бере участь у мікрофібрилярній системі, що забезпечує основу еластичних волокон сполучної тканини. У 5% мутації виявляються в генах, що кодують синтез _α2 -ланцюгів колагену (7q22.1), що спричиняє розвиток захворювання з відносно легкою клінічною картиною. У всіх пацієнтів при біопсії шкіри та посіві фібробластів виявляється зменшення кількості мікрофібрил.

Симптоми синдрому Марфана

Класичний синдром Марфана включає клінічну тріаду у вигляді ураження серцево-судинної системи, опорно-рухового апарату та органу зору. Згідно з сучасними діагностичними критеріями (Гент, L996), виділяють основні та додаткові критерії ураження серцево-судинної системи.

Критерії Гента для серцево-судинного ураження при синдромі Марфана (1996)

Основні критерії:

• розширення висхідної аорти з (або без) аортальної регургітації та ураженням принаймні синусів Вальсальви;
• розшарування висхідної аорти.

Другорядні критерії:

• пролапс мітрального клапана з (або без) мітральної регургітації;
• розширення легеневого стовбура за відсутності клапанного або підклапанного стенозу легеневої артерії або будь-яких інших очевидних причин до 40 років;
• кальцифікація мітрального кільця до 40 років;
• розширення або розшарування низхідної грудної або черевної аорти до 50 років.

Симптоми синдрому Мофрана

Діагностика синдрому Марфана

Основним методом діагностики ураження серця та судин є ехокардіографія.

Фактори ризику розшарування аорти при синдромі Марфана:

• діаметр аорти >5 см;
• поширення розширення за межі синуса Вальсальви;
• швидко прогресуюче розширення (>5% або 2 мм та 1 рік у дорослих);
• сімейні випадки розшарування аорти.

Усім пацієнтам із синдромом Марфана слід щорічно проходити клінічне обстеження та трансторакальну ехокардіографію. У дітей ехокардіографія застосовується залежно від діаметра та швидкості розширення аорти. Вагітні жінки із синдромом Марфана мають ризик розшарування аорти, якщо її діаметр перевищує 4 см. У таких випадках показаний моніторинг серцево-судинної функції під час вагітності та пологів.

У діагностиці прогресування дилатації аорти показано визначення оксипроліну та глікозаміногліканів у добовій сечі, екскреція яких збільшується в 2-3 рази.

Діагностика синдрому Морфана

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Лікування синдрому Марфана

Важкі фізичні навантаження протипоказані. Курси масажу та ЛФК рекомендуються з раннього віку. Хірургічне лікування патології очей, клапанів серця та аневризм. Ризик розшарування аорти у пацієнтів із синдромом Марфана можна знизити, використовуючи бета-адреноблокатори, що знижують систолічний тиск в аорті, що лягло в основу розробки клінічних рекомендацій щодо лікування пацієнтів із синдромом Марфана:

• у пацієнтів будь-якого віку з розширенням аорти найбільший профілактичний ефект від прийому бета-блокаторів спостерігався при діаметрі аорти <4 см;
• Профілактичну операцію на аорті слід проводити, якщо діаметр синуса Вальсальви перевищує 5,5 см у дорослих та 5 см у дітей, або швидкість розширення перевищує 2 мм на рік у дорослих, а також у сімейних випадках розшарування аорти.

Операція Бенталла (заміна кореня аорти та аортального клапана) показана як хірургічний метод лікування.

Прогноз при синдромі Марфана

Прогноз залежить від тяжкості ураження серця та легень. Інвалідність внаслідок патології зору. Найчастішою причиною смерті є ураження серця та судин. Прогноз при розриві аорти несприятливий.