Симптоми тРОМБОЦИТОПАТІЙ

Симптоми придбаних і спадкових тромбоцитопатій характеризуються кровоточивістю судинно-тромбоцитарного (мікроциркулярного) типу: петехії, екхімози (крововиливи в підшкірно-жирову клітковину), кровоточивість із слизових носа, ясен, сечостатевих органів.

Геморагічний синдром відрізняється поліморфізмом, асиметричністю, поліхромної та поєднаним характером (петехії або екхімози і кровотечі з слизових), різним ступенем вираженості геморагії в залежності від впливу екзогенних тромбоцитарних інгібіторів. Типові тривалі кровотечі при невеликих порізах і травмах. На відміну від гемофілії не характерні гемартрози і м'язові гематоми.

При різних варіантах дефекту тромбоцитів тяжкість захворювання варіює від легкої кровоточивості (схильність до «сінячково» при незначних травмах шкірні геморагії при «тре» тіло одязі, на місці здавлення гумками або при енергійному тиску на кінцівку періодичні нерясні носові кровотечі «сімейні» тривалі менструації у жінок та ін.) до рясних носових, маткових, шлунково-кишкових кровотеч, поширеною шкірної пурпури. Нерідко невеликі хірургічні втручання викликають рясні кровотечі. Шкірний геморагічний синдром може бути у вигляді петехії, екхімози. Часто «мінімальна кровоточивість» настільки поширена серед родичів, що це пояснюють «сімейної слабкістю судин», «сімейної чутливістю» і т. Д. Саме у хворих зі спадковими тромбоцитопатії розвивається зазвичай кровоточивість як ускладнення після прийому лікарських препаратів, які у мільйонів людей цієї реакції не викликають. У них же часті носові кровотечі при інфекціях. Тривалі торпідний до звичайної терапії гематурії теж можуть бути проявом тромбоцитопатии (зазвичай у таких хворих в анамнезі або в момент обстеження можна виявити і інші прояви підвищеної кровоточивості). Час появи перших ознак кровоточивості може бути найрізноманітнішим, але частіше це ранній або дошкільний вік. Навесні і взимку кровоточивість більш виражена. Найбільш стійкий і важкий геморагічний синдром з перерахованих спадкових тромбоцитопатії відзначається при тромбастенії.

Тромбастенія Гланцманна

В основі захворювання лежить генетично обумовлене зниження вмісту глікопротеїну IIb-ІІІа на поверхні мембран тромбоцитів, внаслідок чого розвивається нездатність тромбоцитів пов'язувати фібриноген, утворювати агрегацію між клітинами і викликати ретракцію кров'яного згустку. Діагностика тромбастенії Гланцманна грунтується на відсутності агрегації тромбоцитів у відповідь на вплив фізіологічних активаторів (АДФ, тромбін, колаген, адреналін) і відсутності або недостатньої ретракції кров'яного згустку. При цьому агрегаціятромбоцитів з рістоцетін не порушена.

Синдром Бернар-Сульє

Тромбопатия, що успадковується по рецессивно-аутосомним типом, основа якої у відсутності на поверхневій мембрані тромбоцитів рецепторів глікопротеїну b (глікокальціна). Для клініки характерні помірна тромбоцитопенія, гігантські розміри тромбоцитів (до 5-8 мкм), відсутність агрегації тромбоцитів у відповідь на додавання рістоцетін, бичачого фібриногену агрегація з АДФ або колагеном збережена.

Вроджена то імунна форма тромбоцитопенії

Вроджена ізоімунна форма тромбоцитопенії виникає при наявності у плода тромбоцитарного антигену PLAI і відсутності його у матері. В результаті цього настає сенсибілізація вагітної, синтез нею антитромбоцитарних антитіл, які через плаценту проникають до плоду і викликають у нього лізис тромбоцитів.

Симптоми синдрому Бернар-Сульє. У новонародженого в перші години життя з'являються на шкірі петехіальні і дрібно-плямисті геморагії. При більш важкому перебігу і пізньому появі геморагічного синдрому можуть з'явитися крововиливи на слизових оболонках, а також пупкові кровотечі і внутрішньочерепні геморагії. Спостерігається збільшення селезінки.

Діагностика синдрому Бернар-Сульє. Діагноз підтверджується наявністю тромбоцитопенії і позитивною реакцією тромбоагглютінаціі кров'яних пластинок дитини в сироватці крові матері. Тромбоцитопенія тримається від 2-3 до 12 тижнів, незважаючи на те, що геморагічний синдром купірується від початку терапії в перші дні життя.

Трансіммунная, вроджена тромбоцитопенія новонароджених

Ця форма тромбоцитопенії розвивається у новонароджених, народжених від матерів, хворих ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура. Причина розвитку цієї форми тромбоцитопенії полягає в тому, що аутоантитіла матері через плаценту потрапляють до плоду і викликають у нього лізис тромбоцитів. Клініка може бути слабо виражена, тромбоцитопенія носить транзиторний характер.

Встановлення по клініко-анамнестичними даними типу кровоточивості і його виду (спадковий чи набутий) доповнюється лабораторними тестами оцінки гемостазу з метою виявлення тромбоцитопатии, для чого визначають: число, розміри і морфологію тромбоцитів наявність антитромбоцитарних антитіл (при тромбоцитопенії) час кровотечі адгезію тромбоцитів до скловолокну, индуцированную агрегаціютромбоцитів під впливом АДФ, тромбіну, арахідонової кислоти та інших агрегантов ретракцію кров'яного згустку ультраструктуру тромбо ітов при електронному мікроскопірованіі типування мембранних рецепторів специфічними моно- і поліклональних антитіл.

Для встановлення спадкового характеру тромбоцитопатии і визначення типу успадкування складаються родоводи із залученням до обстеження родичів трьох ступенів споріднення, у яких є підвищена кровоточивість.

При аутосомно-домінантному спадкуванні однотипні порушення в тромбоцитарном ланці гемостазу простежуються в маніфестних формах по вертикалі в кожному поколінні при рецессивном типі успадкування захворювання проявляється в стертих формах в бічних гілках родоводу.

Діагноз і диференціальна діагностика ТРОМБОЦИТОПАТІЙ. Тромбоцитопатії можна запідозрити вже на підставі анамнезу. Обов'язковим є складання родоводу з ретельним збором відомостей про кровоточивості у родичів. Ендотеліальні проби (манжеточной, джгута, баночна, на резистентність капілярів), як правило, позитивні. Може бути збільшена тривалість кровотечі. Кількість тромбоцитів і показники згортання крові можуть бути нормальними. Остаточний діагноз можливий лише при лабораторному дослідженні властивостей тромбоцитів: їх адгезивної здатності до скла і колагену (знижені лише при хворобах Віллебранда і Бернара-Сульє), агрегаційної активності з АДФ, адреналіном, тромбіном, колагеном, рістоцетін. При цьому обстеження має проводитися в динаміці не тільки у дитини, а й у його батьків, а також у «кровоточать» родичів.

Атромбія, тромбоцитопатії з дефектом реакції звільнення успадковуються зазвичай по аутосомно-домінантним типом, тому у одного з батьків хворого дефект властивостей тромбоцитів знаходять обов'язково. Тромбастенія нерідко успадковується аутосомно-рецесивно, в зв'язку з чим виявлення гетерозиготного носія серед батьків може бути ускладнене. У той же час є сім'ї і з домінантним успадкуванням тромбастенії.

Диференціальну діагностику проводять з іншими видами геморагічного діатезу, перш за все з хворобою Віллебранда (опорний пункт діагностики - дефектна агрегація з рістоцетін). Вивчення стану коагуляційної ланки гемостазу у хворих дозволяє виключити дефіцити I, II, III, V та X факторів згортання, для яких також характерний мікроциркуляторний тип кровоточивості.