Синдром Гольденхара

Окуло-аурикуло-вертебральна дисплазія, як ще називають цю досить рідкісну вроджену патологію, зазвичай вражає розвиток органів однієї половини обличчя: очей, вух, носа, м'якого піднебіння, губ, щелепи. Це окремий вид мікросомії обличчя, при якому через внутрішньоутробне недорозвинення скелетних, нервово-м'язових та інших компонентів м'яких тканин (похідних першої та другої зябрових щілин) зовнішні органи однієї половини обличчя помітно менші за розміром. Дуже рідко ця патологія буває двосторонньою.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епідеміологія

Медична статистика показує, що захворювання окуло-аурикуло-вертебрального спектру в структурі внутрішньоутробних аномалій краніофаціальної зони йдуть слідом за такими патологіями, як розщеплення губи та піднебіння, як поєднані, так і окремі. Частота синдрому Гольденхара, що згадується в зарубіжній медичній літературі, становить одну дитину на 3,5-7 тисяч живонароджених. Цей синдром діагностується в одного з тисячі глухих новонароджених. Приблизно в 70% випадків ураження односторонні, при двосторонніх дефектах вони більш виражені з одного боку, і серед них переважає права сторона з частотою захворюваності 3:2. Розподіл за статтю - на кожних трьох дітей чоловічої статі припадає дві дівчинки.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Причини синдрому Гольденхара

Поєднання дисплазії очей, вух та хребта, описане на початку 1950-х років американським лікарем М. Голденхаром, було увічнено його іменем. Ця рідкісна вроджена патологія ще мало вивчена, але думка більшості дослідників збігається в тому, що етіологічно вона зумовлена генетичною схильністю. Тип успадкування наразі не визначено, випадки захворювання є спорадичними. Є повідомлення про аутосомно-домінантне сімейне успадкування. У пацієнтів з цим захворюванням є хромосомні аномалії. Гіпотетично факторами ризику народження дитини з диспластичними ураженнями окуло-аурикуло-вертебральних структур є кровний шлюб, аборти у матері до народження дитини, а також тератогенез екзогенного або ендогенного характеру, зокрема, цукровий діабет або аліментарне ожиріння майбутньої матері.

Ризик народження хворої дитини у генетичного носія становить 3%, а рецидив народження дитини з цим дефектом в одній сім'ї дорівнює 1%.

[ 9 ]

Патогенез

Патогенез, знову ж таки гіпотетично, ґрунтується на можливості крововиливу в ділянці першої та другої зябрових щілин ембріона, що збігається за часом із заміною джерела кровопостачання в цій ділянці. Кровопостачання зі стапедіальної артерії замінюється кровопостачанням із зовнішньої сонної артерії. Судинний інсульт, що виникає в цей час і в цьому місці, призводить до патологічних трансформацій клітинної проліферації та аномального формування кістково-м'язових, нервових та інших елементів м'яких тканин, що розвиваються з похідних першої та другої зябрових щілин.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Симптоми синдрому Гольденхара

Перші ознаки мікросомії обличчя визначаються переважно візуально під час огляду новонародженого. Типовими симптомами є деяка асиметрія обличчя, аномальні розміри та положення очниці, деформація вушних раковин у вигляді специфічних вушних «випинань», тоді як інші зміни зовнішнього вуха можуть бути відсутніми, недорозвинення нижньої щелепи.

У міру дорослішання дитини симптоми стають більш помітними. Фенотип Голденхара включає аномалії розвитку вуха (мікротії), очей, носа, м'якого піднебіння, губ та щелепи. Одним із типових симптомів є наявність хористом (епібулярних дермоїдів) на поверхні очного яблука. Це пухлинні утворення, що містять тканини, нетипові для їх локалізації (волосяні фолікули, сальні та потові залози, фіброзно-жирова тканина). Цей симптом є специфічним для 70% випадків синдрому Голденхара. Офтальмологічні вади розвитку можуть включати (у 25% випадків і більше) ліподермоїди в зовнішній кон'юнктиві очного яблука, колумби верхньої повіки, дефекти окорухових м'язів та форму ока з опущеними вниз зовнішніми кутами очних яблук. Рідко (не більше 5% випадків) спостерігаються малий діаметр рогівки ока, наскрізний дефект або відсутність райдужної оболонки, опущення верхньої повіки, недорозвинення очного яблука та його малий розмір, косоокість та катаракта.

Аномалії розвитку вушних раковин є найпоширенішими. Вони деформовані та помітно менші за норму за розміром (приблизно у 80% пацієнтів), у половини пацієнтів із синдромом спостерігається аномальне розташування, а зовнішній слуховий прохід може бути відсутнім (у 40% пацієнтів). У 55% пацієнтів спостерігалися вади розвитку середнього вуха та втрата слуху.

Дуже характерною ознакою синдрому Голденарха (85%) є недорозвинення відростків нижньої щелепи, а мімічні м'язи, верхня та нижня щелепи також досить часто асиметричні та недорозвинені. При огляді ротової порожнини спостерігається високе склепінчасте піднебіння, іноді з щілиною, відкритим прикусом, занадто широкою ротовою щілиною, щілиною язика та додатковою вуздечкою.

Трохи менше половини випадків супроводжувалися недорозвиненням хребців, найчастіше в шийному відділі – клиноподібними, зрощеними, напівхребцями, сколіозом, третиною – розщепленням хребта, мальформацією ребер, п’ятою – клишоногістю.

Менше третини випадків синдрому Гольденхара супроводжувалися серцево-судинними порушеннями (дефект міжшлуночкової перегородки, відкрита артеріальна протока, тетрада Фалло, звуження або повна оклюзія аорти). Розумова відсталість різного ступеня спостерігалася у десятої частини пацієнтів із цим синдромом.

Існує кілька класифікацій, що відображають стадії захворювання, а точніше ступінь його тяжкості. Найбільш повною є OMENS. Вона визначає три стадії тяжкості ураження кожного з об'єктів мальформацій при геміфаціальній мікросомії: очі (орбіта), нижня щелепа (мандибула), вухо (вухо), лицевий нерв (лицевий нерв) та кістки скелета (скелетні). Оскільки дефекти множинні і кожна структура зазвичай уражається різною мірою, це виглядає приблизно так: O2M3E3N2S1*. Зірочка відображає наявність додаткових дефектів нечерепно-лицьових об'єктів.

Класифікація SAT зосереджена на трьох основних об'єктах: скелеті, вушній раковині та м'яких тканинах. Згідно з цією класифікацією, вади розвитку скелета розглядаються за п'ятьма стадіями (від S1 до S5), порушення структури вушної раковини – за чотирма (від AO до A3); дефекти м'яких тканин – за трьома (від T1 до T3). Таким чином, найлегша стадія захворювання – S1A0T1, тяжкі вади розвитку – S5A3T3. Система SAT поступається попередній за відсутністю важливих уражень, які в ній не відображаються.

Деякі автори розрізняють типи геміфаціальної мікросомії за фенотипом, пов'язаним з об'єктами пошкодження. У цій класифікації тип Голденхара виділяється як окремий тип зі своїми специфічними вадами розвитку.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Ускладнення і наслідки

Наслідки та ускладнення цієї вродженої патології безпосередньо залежать від тяжкості вад розвитку, деякі з яких несумісні з життям, а інші, такі як неправильний прикус, можуть спричинити низку незручностей. Багато що залежить від своєчасного лікування. Якщо втрачено час, то у дитини з цією патологією розвивається гіпоплазія кісток обличчя, яка прогресує та стає все більш помітною. Стає важко ковтати та жувати. Також прогресуватимуть патології зору та слуху. Результатом усіх погіршень стануть серйозні фізичні незручності та психологічний дискомфорт, що вплине на якість життя дитини та її батьків.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Діагностика синдрому Гольденхара

Як правило, попередній діагноз цієї вродженої аномалії встановлюється у новонародженого при виявленні асиметрії обличчя в поєднанні з іншими специфічними зоровими симптомами.

Для уточнення діагнозу цього захворювання використовуються різні діагностичні процедури. Одна з перших – визначення гостроти слуху, оскільки ураження зовнішнього та внутрішнього вуха зустрічаються майже в кожному випадку та першими привертають увагу. Раннє обстеження слуху викликане необхідністю запобігти відставанню дитини в психомовному розвитку. У ранньому віці дитину діагностують під час сну. Використовуються такі методи: імпедансометрія, реєстрація слухових викликаних потенціалів (електрокохлеографія, отоакустична емісія), комп’ютерна аудіометрія.

Старших дітей тестують в ігровій формі за допомогою мовленнєвої аудіометрії. Інструментальну та суб'єктивну діагностику слуху рекомендується проводити кожні шість місяців протягом семи років.

Первинні консультації повинні бути у щелепно-лицьового хірурга, офтальмолога, ортодонта, ортопеда, отоларинголога для діагностики максимально можливих вад розвитку. Інструментальна діагностика та аналізи призначаються фахівцями за потреби, залежно від виявлених патологій. Зазвичай призначається електрокардіографія, рентген та ультразвукове дослідження внутрішніх органів.

Після досягнення трирічного віку дитині призначають комп'ютерну томографію скроневих зон.

Дітям з цим діагнозом потрібні консультації багатьох спеціалістів залежно від наявності вад розвитку: аудіолога, логопеда-дефектолога, кардіолога, нефролога, невролога та інших.

[ 24 ], [ 25 ]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика проводиться з іншими вродженими краніофаціальними вадами розвитку, такими як: дизостози - мандибуло-лицьовий, геміфаціальний, акрофаціальний, інші види геміфаціальної мікросомії, синдроми Кауфмана та орофаціально-дигітальний, асоціація Чарджа.

Лікування синдрому Гольденхара

Різноманітність вад розвитку черепа та хребта, а також інших органів і систем у пацієнтів з цією вродженою патологією, зумовлює багатоетапне лікування багатьма спеціалістами. У легких випадках дитину спостерігають до трьох років, а потім починають хірургічне лікування.

У випадках тяжких вроджених вад спочатку застосовується хірургічне лікування (у немовлячому віці або до досягнення дворічного віку). Після цього проводиться симптоматичне комплексне лікування. Синдром Гольденхара неможливо вилікувати без багатоетапного хірургічного втручання. Кількість та обсяг хірургічних операцій залежать від тяжкості патологій. Таким пацієнтам зазвичай проводять компресійно-дистракційний остеосинтез; ендопротезування скронево-нижньощелепного суглоба, нижньої та верхньої щелепи; остеотомію носа, нижньої та верхньої щелеп, виправлення їх вад розвитку та патологічного прикусу; пластичну хірургію (геніопластику, ринопластику). Для запобігання запальних ускладнень та прискорення процесу реабілітації призначається антибіотикотерапія та вітамінотерапія. При щелепно-лицьових хірургічних маніпуляціях зазвичай призначають остеотропні антибіотики: пеніциліни, лінкоміцин, еритроміцин.

Пеніциліни – це природні сполуки, синтезовані різними формами цвілевих грибів пеніцилінового ряду, та напівсинтетичні, на основі 6-амінопеніциланової кислоти, виділеної з природних сполук. Їхня антибактеріальна здатність базується на порушенні клітинної мембрани палички. Вони малотоксичні, мають широкий діапазон дозування, проте більшість лікарських алергій викликані саме пеніциліновими антибіотиками.

Лінкоміцин – антибіотик вибору при алергії на пеніцилін, може призначатися дітям з одномісячного віку, терапевтичні дози препарату мають бактеріостатичну дію, вищі дози – бактерицидну, використовується для усунення інфекцій кісток, суглобів та м’яких тканин. Протипоказаний при тяжкому порушенні функції нирок та печінки. Може викликати алергію.

Еритроміцин – належить до групи макролідних антибактеріальних засобів, має широкий спектр бактерицидної дії, може використовуватися в офтальмології. Призначається дітям з одного року. Одним із побічних ефектів цього препарату, а також реакцією на передозування, є втрата слуху, проте вона вважається оборотною. Тому препарат може бути призначений, якщо є непереносимість двох попередніх, тим більше, що профілактична антибіотикотерапія призначається на короткий час. Її мета – досягти найвищої терапевтичної щільності препарату в тканинах до моменту операції. Профілактичне лікування починається за годину-дві до операції та припиняється через два-три дні.

Залежно від наявності болю призначають знеболювальні засоби. Маленьким пацієнтам призначають дитячий Нурофен, який має швидку дію, а також забезпечує жарознижувальний та протизапальний ефект і досить тривалу дію (до восьми годин). Максимальне дозування не повинно перевищувати 30 мг на кілограм ваги дитини на добу.

У період реабілітації необхідно забезпечити дитину повноцінним харчуванням та вітамінами. Призначаються полівітамінні комплекси, що включають аскорбінову кислоту, ретинол, токоферол, вітаміни групи D та B.

Для профілактики інфекції та розсмоктування післяопераційних набряків та інфільтратів використовується фізіотерапевтичне лікування ультрафіолетовим випромінюванням, ультразвуком та електромагнітними хвилями, а також лазеро- та магнітотерапія та їх поєднання, гіпербарична оксигенація.

Ортодонтичне лікування передбачає профілактику асиметричного розвитку щелепи, виправлення неправильного прикусу, передопераційну підготовку зубів та мімічних м'язів до операцій. Лікування у ортодонта поділяється на етапи, що відповідають трьом типам прикусу:

• молоко – найважливіший етап лікування, починаючи з першого; дитину та її батьків знайомлять з патологією, ймовірністю ускладнень та правилами догляду за ротовою порожниною, пристроями для виправлення дефектів щелепи, а також привчають до необхідних процедур:
• змінні – на цьому етапі основним завданням є виправлення прикусу, запобігання та виправлення дефектів розвитку щелеп;
• постійний – на цьому етапі розпочаті заходи продовжуються, знімні апарати замінюються брекетами, різними фіксаторами, залежно від потреби.

Ретенційні заходи, що завершують лікування, проводяться для закріплення досягнутих результатів і завершуються у 18 років, коли організм майже повністю сформований. Весь цей час, до досягнення повноліття, дитина перебуває під наглядом лікарів, залежно від тяжкості захворювання, за потреби призначаються ліки, вітаміни та різні процедури. Комплекс лікування зазвичай включає лікувальну гімнастику та роботу з викладачем глухих та психологом.

Альтернативна медицина

Дефекти розвитку черепних і хребетних структур при синдромі Гольденхара передбачають хірургічне втручання, проте народне лікування може стати додатковою гарною допомогою в реабілітаційний період. Хочу лише нагадати, що можливість використання народного методу необхідно попередньо обговорити з лікарем.

Лікувальна гімнастика для виправлення прикусу

Ці вправи слід виконувати щонайменше двічі на день, кожну з них повторювати щонайменше шість разів:

• відкрити рот якомога ширше, порахувати в цьому положенні до десяти і різко закрити його;
• вихідне положення: торкніться кінчиком язика піднебіння, відсуньте його, не відриваючи від піднебіння, якомога далі назад – тепер кілька разів якомога ширше відкрийте та закрийте рот;
• сядьте, покладіть лікті на стіл, міцно упріться підборіддям у долоні, складені горизонтально одна на одній - кілька разів відкрийте та закрийте рот (нижня щелепа повинна бути нерухомою на долонях).

Також корисно тренувати щелепи, регулярно ретельно пережовуючи тверду їжу.

Дермоїдні кісти, характерні для синдрому Голденарха, лікуються тільки хірургічним шляхом.

Однак, існують і народні методи позбавлення від кіст. Рекомендується промивати очі відварами лікарських трав: наприклад, зробити відвар з квіток волошки, листя подорожника та насіння кмину, і закапувати по три краплі в кожне око не менше п’яти разів на день.

Промивати очі можна чайним листям або відваром квіток ромашки: три столові ложки квіток на склянку окропу.

Ще один повністю безпечний та багатий на вітаміни рецепт: змішайте мед та сік ягід калини у співвідношенні 1:1. Перший тиждень приймайте один грам суміші натщесерце вранці (рівна чайна ложка містить вісім грамів меду), на другому тижні подвоїте дозу, на третьому ще раз подвоїте, а на четвертому дозування становить 10 г меду. Потім зробіть перерву та повторіть прийом у зворотному порядку, починаючи з 10 г.

Лікування травами також використовується при втраті слуху:

• дві чайні ложки кореня аїру залийте 600 мл окропу, настоюйте 2-3 години, пийте по три столові ложки перед трьома прийомами їжі протягом місяця, можна повторити через два тижні;
• Додайте ½ склянки насіння анісу зверху разом з олією шипшини, залиште в прохолодному, темному місці на три тижні; потім процідіть і закопайте на місяць, можна повторити через два тижні;
• Заварюйте та пийте чай з пелюсток троянд без обмежень, він тонізує стінки судин та стимулює мікроциркуляцію крові у вухах.

Гомеопатія не може замінити хірургічних втручань, необхідних при множинних вадах розвитку, властивих синдрому Голденарха, проте гомеопатичні препарати можуть сприяти швидкому одужанню після операції (Arsenicum album, Staphysagria). Індивідуальні відхилення від норми, такі як втрата слуху (Asterias rubens), косоокість (Tanacetum), новоутворення на голові, повіках (Crocus sativus, Graphites, Thuja), а також загальний стан пацієнта можна виправити, особливо після консультації з лікарем-гомеопатом.

[ 26 ], [ 27 ]

Профілактика

Немає специфічних заходів для запобігання цьому вродженому захворюванню. Однак сприятливий гінекологічний анамнез матері, здоровий спосіб життя обох батьків та відповідальне ставлення до продовження роду значно підвищують ймовірність народження здорових дітей.

Якщо є підозра на можливу патологію, на 20-24 тижні вагітності проводиться ультразвукове сканування обличчя ембріона у трьох вимірах: фронтальному, горизонтальному та сагітальному. Цей метод обстеження дає 100% ефективність. Існують також інші методи пренатальної діагностики (фетоскопія, тести), що дозволяють родині зробити висновок про доцільність пролонгування вагітності.

[ 28 ]

Прогноз

За умови комплексного обстеження та своєчасного виявлення всіх аномалій (бажано в немовлячому віці), відповідального ставлення батьків дитини та тривалого та комплексного лікування, прогноз при цій патології в більшості випадків сприятливий. Приблизно в 75% випадків комплексне лікування та реабілітація дітей з вродженими дефектами черепа та обличчя є ефективним. У деяких випадках своєчасне лікування та пластичні операції призводять до відсутності зовнішніх ознак захворювання. Діти навчаються в загальноосвітніх школах, університетах, працюють у дорослому віці.

На питання: Скільки живуть люди із синдромом Гольденхара? Відповідь така: прогноз для життя та здоров'я принципово залежить від наявності комбінованих дефектів інших життєво важливих органів та систем.

[ 29 ], [ 30 ]