Синдром Гольденхара

Окуло-аурикула-вертебральна дисплазія, як ще називається ця досить рідкісна вроджена патологія, зазвичай зачіпає розвиток органів однієї половини обличчя: очей, вуха, носа, м'якого піднебіння, губ, щелепи. Вона є окремим видом лицьовій мікросомії, при якій через внутрішньоутробного недорозвинення скелетних, нервово-м'язових і інших компонентів м'яких тканин (похідних I і II зябрових щілин) зовнішні органи однієї половини обличчя відрізняються помітно більш дрібними розмірами. Дуже рідко ця патологія буває двосторонньою.

[1], [2], [3], [4], [5]

Епідеміологія

Медична статистика свідчить, що захворювання окуло-аурикула-вертебрального спектра в структурі внутрішньоутробних аномалій черепно-лицьової зони слід за такими патологіями як заяча губа і вовча паща, як поєднаних, так і окремих. Частота появи синдрому Гольденхара, згадувана в зарубіжній медичній літературі, - одна дитина з 3,5-7 тисяч народжених живими немовлят. Цей синдром діагностується у одного з тисячі глухих новонароджених. Приблизно в 70% випадків ураження носять односторонній характер, при двосторонніх дефектах вони більш виражені з одного боку, причому серед них превалює права сторона з частотою народження 3: 2. Розподіл за статевою ознакою - на трьох дітей чоловічої статі припадає дві дівчинки.

[6], [7], [8]

Причини синдрому Гольденхара

Поєднання дисплазії очей, вух і хребта, описане на початку 50-х років минулого століття американським доктором М.Гольденхаром, увічнити його ім'ям. Це рідкісна вроджена патологія поки ще мало вивчена, але думка більшості дослідників збігається в тому, що етіологічно він обумовлений генетичною схильністю. Тип успадкування в даний час не визначено, випадки захворювання носять спорадичний характер. Є повідомлення про аутосомно-домінантному сімейному спадкуванні. У пацієнтів з цим захворюванням виявляються хромосомні аномалії. Гіпотетично фактори ризику народження дитини з диспластичних ураженнями окуло-аурикула-вертебральних структур - це і кровноспоріднених шлюб, і передують народженню дитини аборти у матері, і тератогенез екзогенної або ендогенної природи, зокрема, цукровий діабет або аліментарне ожиріння майбутньої мами.

Ступінь ризику народження хворої дитини у генетичного носія становить 3%, а повторення народження дитини з цим дефектом в одній сім'ї прирівнюється до 1%.

[9]

Патогенез

Патогенез, знову ж таки, гіпотетично, заснований на можливості крововиливи на ділянці I і II зябрових щілин ембріона, що збігається за часом з заміною джерела кровопостачання в даній зоні. Подача крові з стремена артерії заміщається постачанням з зовнішньої сонної артерії. Судинний інсульт, що стався в даний час і в даному місці, призводить до патологічних трансформацій клітинної проліферації і аномальному формуванню кістково-м'язових, нервових та інших елементів м'яких тканин, що розвиваються з похідних I і II зябрових щілин.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Симптоми синдрому Гольденхара

Перші ознаки наявності лицьовій мікросомії в основному визначаються візуально при огляді новонародженого. Типовими симптомами є деяка асиметрія лиця, порушення розмірів і положення очниці, деформація вушних раковин у формі специфічних аурикулярних «виступів», при цьому інші зміни зовнішнього вуха можуть бути відсутніми, недорозвинення нижньої щелепи.

З ростом дитини симптоматика стає все більш помітною. Фенотип Голденхара включає аномалії розвитку вуха (мікротом), очей, носа, м'якого піднебіння, губ і щелепи. Одним з типових симптомів вважається наявність хористом (епібульбарних дермоід) на поверхні очного яблука. Це пухлинні утворення, що містять не характерні для їх локалізації тканини (волосяні фолікули, сальні і потові залози, фіброжіровую тканину). Даний симптом специфічний для 70% випадків синдрому Гольденхара. З офтальмологічних мальформаций можуть бути присутніми (25% випадків і більше) - ліподермоіди в зовнішній області кон'юнктиви очного яблука, Коломбо верхньої повіки, пороки глазодвигательной мускулатури, розріз очей з опущеними вниз зовнішніми куточками очних яблук. Зрідка (не частіше 5% випадків) спостерігається малий діаметр рогівки ока, наскрізний дефект або відсутність райдужної оболонки, опущення верхньої повіки, недорозвинення очного яблука і його малі розміри, косоокість і катаракта.

Аномалії розвитку вушних раковин зустрічаються найчастіше. Вони деформовані і помітно менше норми за розміром (приблизно 80% пацієнтів), у половини пацієнтів з синдромом мають аномальне розташування, може бути відсутнім зовнішній слуховий прохід (40% пацієнтів). У 55% хворих спостерігалися дефекти розвитку середнього вуха і відсутність слуху.

Дуже характерна ознака синдрому Гольденарха (85%) -недоразвітіе відростків нижньої щелепи, також досить часто асиметричні і недорозвинені лицьові м'язи, верхня і нижня щелепа. При огляді ротової порожнини спостерігається небо у формі високої арки, іноді з ущелиною, відкритий прикус, занадто широка ротова щілина, ущелина язичка і додаткові вуздечки.

Трохи менше половини випадків супроводжували недорозвинення хребців, частіше шийного відділу - клиновидні, злиті, напівхребці, сколіоз, третини - spina bifida, пороки розвитку ребер, п'ятої частини - клишоногість.

Менше третини випадків синдрому Гольденхара супроводжувалися аномаліями розвитку серцево-судинної системи (пороком міжшлуночкової перегородки, відкритим боталлова протоки, тетрадой Фалло, звуженням або повним перекриттям аорти). Розумова відсталість в різному ступені спостерігалася у десятої частини пацієнтів з цим синдромом.

Існує кілька класифікацій, що відображають стадії захворювання, а точніше ступінь його тяжкості. Найбільш повна - OMENS. Вона виділяє три стадії вираженості ураження кожного з об'єктів мальформаций при геміфаціальной мікросомії: очі (orbit), нижня щелепа (mandible), вухо (ear), лицевий нерв (facial nerve) і кістки скелета (skeletal). Оскільки дефекти множинні і кожна структура зазвичай вражена в різному ступені, то виглядає це приблизно так: O2M3E3N2S1 *. Зірочка відображає наявність додаткових вад нечерепно-лицьових об'єктів.

Класифікація SAT звертає увагу на три основних об'єкта: скелет (skeletal), раковина вуха (auricle), м'які тканини (soft tissue). Згідно з цією класифікацією вади розвитку скелета розглядаються по п'яти стадій (від S1 до S5), порушення структури вушної раковини - по чотирьом (від АТ до A3); дефекти м'яких тканин - по трьом (від Т1 до Т3). Так, найлегша стадія захворювання - S1A0T1, важкі пороки розвитку - S5A3T3. Система SAT програє в порівнянні з попередньою за відсутності важливих об'єктів ураження, які в ній не відображаються.

Деякі автори виділяють види геміфаціальной мікросомії за фенотипом, пов'язаного з об'єктами поразок. У цій класифікації тип Гольденхара виділений в окремий вид з властивими йому специфічними вадами розвитку.

[16], [17], [18], [19]

Ускладнення і наслідки

Наслідки і ускладнення цієї вродженої патології знаходяться в прямій залежності від ступеня тяжкості вад розвитку, деякі з яких несумісні з життям, інші ж, наприклад, неправильний прикус - можуть викликати ряд незручностей. Дуже багато залежить від своєчасно розпочатого лікування. Якщо час упущено, то у дитини з даною патологією проявляється гіпоплазія лицьових кісток, причому прогресуюча і все більш помітна. Стає важко здійснювати ковтальні і жувальні рухи. Патології зору, слуху теж будуть прогресувати. Підсумком всіх погіршень будуть серйозні фізичні незручності і психологічний дискомфорт, що позначиться на якості життя дитини та її батьків.

[20], [21], [22], [23]

Діагностика синдрому Гольденхара

Як правило, попередній діагноз цієї вродженої аномалії встановлюється вже у новонародженого при виявленні асиметрії лиця в поєднанні з іншими специфічними візуальними симптомами.

Для уточнення діагнозу даного захворювання використовуються різноманітні діагностичні процедури. Одна з перших - визначення гостроти слуху, оскільки ураження зовнішнього і внутрішнього вуха зустрічаються майже в кожному випадку і в першу чергу звертають на себе увагу. Раннє дослідження слуху викликано необхідністю профілактики відставання дитини в психомовного розвитку. У ранньому віці дитини діагностують під час сну. Використовуються такі методи: імпедансометрія, реєстрація слухових викликаних потенціалів (електрокохлеографіі, отоакустичної емісія), комп'ютерна аудіометрія.

Дітей старшого віку тестують в ігровій формі за допомогою мовної аудіометрії. Інструментальну і суб'єктивних діагностику слуху показано проводити кожні шість місяців протягом семи років.

Першочергові консультації повинні бути у щелепно-лицьового хірурга, офтальмолога, ортодонта, ортопеда, отоларинголога, щоб діагностувати максимально можливі вади розвитку. Інструментальну діагностику і аналізи фахівці призначають по необхідності, в залежності від виявлених патологій. Зазвичай призначають електрокардіографію, ренгенографію, ультразвукове дослідження внутрішніх органів.

Дитині після досягнення трирічного віку призначається комп'ютерна томографія скроневих зон.

Діти, що мають цей діагноз, вимагають консультацій багатьох фахівців в залежності від наявності вад розвитку: сурдолога, логопеда-дефектолога, кардіолога, нефролога, невропатолога та інших.

[24], [25]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика проводиться з іншими вродженими черепно-лицьовими вадами розвитку, такими як: дізостози - нижньощелепного-лицевої, геміфаціальний, акрофаціальний, інші види геміфаціальной мікросомії, синдроми - Кауфмана і рото-лице-палатиновий, асоціація Чардж.

Лікування синдрому Гольденхара

Різноманіття вад розвитку черепа і хребта, а також інших органів і систем у пацієнтів з даною вродженою патологією призводить до багатоетапного лікування у багатьох фахівців. При легких ступенях ураження дитини спостерігають до трьох років, а потім починається хірургічне лікування.

У випадках важких вроджених дефектів спочатку застосовується оперативне лікування (в дитинстві або до досягнення двох років). Після цього проводять симптоматичне комплексне лікування. Синдром Гольденхара без багатоетапного хірургічного втручання вилікувати не можна. Кількість і обсяг хірургічних операцій залежать від ступеня тяжкості патологій. Таким хворим проводять зазвичай компрессионно-дистракційний остеосинтез; ендопротезування скронево-нижньощелепного суглоба, нижньої і верхньої щелепи; остеотомію носа, нижньої і верхньої щелеп, що виправляє вади їх розвитку і патологічний прикус; пластичні операції (геніопластіка, ринопластика). Для профілактики запальних ускладнень і прискорення процесу реабілітації призначається антибіотикотерапія і вітамінотерапія. При щелепно-лицьових хірургічних маніпуляціях призначаються, як правило, остеотропні антибіотики: пеніциліни, лінкоміцин, еритроміцин.

Пеніциліни - природні сполуки, що синтезуються різними формами пенициллинового цвілевих грибів і напівсинтетичні, на основі 6-аминопенициллановой кислоти, виділеної з природних сполук. Їх антибактеріальна здатність заснована на порушенні клітинної оболонки бацили. Вони малотоксичні, мають широкий спектр дозувань, однак, більшість лікарських алергій викликано саме антибіотиками пеніцилінового ряду.

Лінкоміцин - антибіотик вибору при алергії до пеніцилінів, може призначатися дітям з місячного віку, терапевтичні дозування препарату чинять бактеріостатичний ефект, більш високі - бактерицидний, застосовується для усунення інфікування кісток, суглобів, м'яких тканин. Протипоказаний при тяжких порушеннях ниркової і печінкової функції. Може викликати алергію.

Еритроміцин - відноситься до групи макролідних анібактеріальних засобів, має широкий спектр бактерицидної дії, може застосовуватися в офтальмології. Дітям призначається з року. Одне з побічних дій цього препарату, а також реакція на передозування - порушення слуху, проте, воно вважається оборотним. Тому препарат може бути призначений при непереносимості двох попередніх, тим більше, що профілактична антибіотикотерапія призначається короткочасно. Її мета - досягти до моменту операції найбільшою ефективністю терапевтичної щільності препарату в тканинах. Профілактичне лікування починають за годину або два перед операцією і припиняють через дві-три доби.

Залежно від наявності больових відчуттів призначаються анальгетики. Маленьким пацієнтам призначають дитячий Нурофен, що володіє швидкодією, а також забезпечує жарознижувальний і протизапальний ефект і досить тривалу дію (до восьми годин). Максимальна доза не повинна перевищувати 30мг на кілограм ваги дитини щодоби.

У реабілітаційний період потрібно забезпечити дитині повноцінне харчування і вітаміни. Призначаються полівітамінні комплекси, що включають аскорбінову кислоту, ретинол, токоферол, вітаміни групи D і B.

Для попередження інфікування і розсмоктування післяопераційних набряків і інфільтратів застосовують фізіотерапевтичне лікування ультрафіолетовим випромінюванням, ультразвуковими і електромагнітними хвилями, а також - лазерну і магнітну терапію і їх поєднання, гіпербаричної оксигенації.

Ортодонтичне лікування передбачають профілактику асиметричного розвитку щелеп, виправлення аномального прикусу, передопераційну підготовку зубів і мімічної мускулатури до операцій. Лікування у ортодонта ділиться на етапи, що відповідають трьом видам прикусу:

• молочному - найвідповідальніший етап лікування, оскільки перший; дитини та її батьків знайомлять з патологією, ймовірністю ускладнень і правилами догляду за порожниною рота, апаратами для виправлення щелепних дефектів, відбувається звикання до необхідних процедур:
• змінному - на цьому етапі основним завданням є виправлення прикусу, профілактика і коригування вад розвитку щелеп;
• постійному - на цьому етапі тривають розпочаті заходи, знімні апарати замінюються на брекет-системи, різні фіксатори в залежності від необхідності.

Ретенційні заходи, завершальні лікування, проводяться для закріплення досягнутого і закінчуються в 18 років, коли тіло вже практично сформовано. Весь цей час до досягнення повноліття дитина перебуває під медичним наглядом лікарів, в залежності від ступеня тяжкості захворювання по необхідності йому призначаються ліки, вітаміни і різноманітні процедури. В комплекс лікування зазвичай входить лікувальна гімнастика і робота з сурдопедагогом і психологом.

Альтернативна медицина

Пороки розвитку черепних і хребетних структур при синдромі Гольденхара припускають хірургічне втручання, проте, народне лікування може стати додатковим гарною підмогою в реабілітаційний період. Хочеться тільки нагадати, що можливість використання народного методу необхідно спочатку обговорити з лікарем.

Лікувальна гімнастика для виправлення прикусу

Ці вправи потрібно робити протягом дня не менше двох разів, кожне з них повторити не менше шести разів:

• відкрити рот якомога ширше, порахувати в цьому положенні до десяти і різко його закрити;
• вихідне положення: доторкнувшись кінчиком язика до неба, відвести його, не відриваючи від неба, максимально вглиб - тепер кілька разів якомога ширше відкривати рот і закривати його;
• сісти, поставити лікті на стіл, щільно уперти підборіддя в складені горизонтально одна на одну долоні - кілька разів відкрити і закрити рот (нижня щелепа повинна нерухомо перебувати на долонях).

Корисно також навантажувати щелепи, регулярно добре пережовуючи тверду їжу.

Дермоїдна кісти, характерні для синдрому Гольденарха, лікуються тільки хірургічним шляхом.

Однак є і народні методи позбавлення від кіст. Рекомендується очищати очі відварами лікарських трав: наприклад, зробивши відвар з квіток волошки, листя подорожника і насіння кмину, закопувати по три краплі в кожне око не менше п'яти разів за день.

Можна промивати очі чайною заваркою або відваром квіток ромашки аптечної: на склянку окропу - три столових ложки квіток.

Інший цілком безпечний і вітамінний рецепт: змішати 1: 1 мед і сік з ягід калини. Перший тиждень приймати по одному граму суміші натщесерце вранці (в чайній ложці без верху - вісім грамів меду), на другому тижні - збільшити дозу вдвічі, на третій - ще вдвічі, на четвертій - дозування становить 10г меду. Потім роблять перерву і повторюють прийом в зворотній послідовності, починаючи з 10г.

При приглухуватості теж застосовують лікування травами:

• дві чайні ложки кореня лепехи залити окропом в обсязі 600 мл, настояти 2-3 години, пити по три столові ложки перед трьома прийомами їжі протягом місяця, можна повторити через два тижні;
• ½ склянки насіння анісу долити до верху маслом з плодів шипшини, залишити в темному прохолодному місці на три тижні; потім процідити і закапувати протягом місяця, можна повторити через два тижні;
• заварювати і пити без обмежень чай з пелюсток троянд, він тонізує стінки судин і стимулює мікроциркуляцію крові в вухах.

Гомеопатія не зможе замінити оперативні втручання, необхідні при численних вадах розвитку, властивих синдрому Гольденарха, однак, гомеопатичні препарати можуть посприяти швидкому відновленню після операції (Арсенікум альбум, Стафізагрія). Окремі відхилення від норми, такі як туговухість (Астеріас рубенс), косоокість (Танацетум), новоутворення на голові, століттях (Крокус сатівус, Графітес, Туя), а також загальний стан хворого цілком можуть бути сорректіровани, особливо після консультації у лікаря-гомеопата.

[26], [27],

Профілактика

Специфічних заходів для запобігання цьому вродженого захворювання немає. Тим не менш, благополучний гінекологічний анамнез матері, здоровий спосіб життя обох батьків і відповідальне ставлення до продовження роду в значній мірі збільшує ймовірність народження здорових дітей.

При підозрах на можливість патології на 20-24 тижні вагітності проводиться ультразвукове сканування лиця ембріона в трьох вимірах: фронтальному, горизонтальному і сагиттальном. Цей метод дослідження дає 100% -ву результативність. Існують і інші методи прентальной діагностики (фетоскопія, аналізи), що дозволяють родині зробити висновок про доцільність пролонгування вагітності.

[28]

Прогноз

При всебічному обстеженні та своєчасному виявленні всіх аномалій (бажано в дитячому періоді), відповідальне ставлення батьків дитини і проведенні тривалого і комплексного лікування прогноз даної патології в більшості випадків сприятливий. Приблизно в 75% комплексне лікування і реабілітація дітей вродженими вадами черепа та обличчя буває результативним. У деяких випадках своєчасне лікування та пластичні операції призводять до відсутності зовнішніх ознак захворювання. Діти вчаться в загальноосвітніх школах, вузах, подорослішавши - працюють.

На питання: Скільки живуть з синдромом Гольденхара? Можна відповісти так: прогноз для життя і здоров'я принципово залежить від наявності поєднаних вад інших життєво важливих органів і систем.

[29], [30]