Синдром котячого крику

Синдром крику кішки (іноді його також називають синдромом Лежена) – це рідкісне спадкове захворювання, при якому у дитини плаче котяче нявкання. Синдром вважається хромосомною патологією, оскільки виникає через відсутність частини генетичної інформації, розташованої в p-плечі хромосоми № 5. Це захворювання виявляється приблизно у 1 з 45-50 тисяч новонароджених. Синдром частіше розвивається у дівчаток – у співвідношенні приблизно 4 до 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини синдрому котячого крику

Джерелом мутації, що викликає синдром Лежена, можуть бути різноманітні фактори, що негативно впливають на репродуктивні органи батьків або запліднену яйцеклітину, яка знаходиться в процесі поділу з подальшим утворенням зиготи. Серед основних причин мутації можна виділити:

• Спадковість. Якщо в родині є дитина з цією патологією, висока ймовірність того, що друга дитина народиться з таким самим діагнозом;
• Алкогольні напої. Вони дуже шкідливі для здоров'я плода та репродуктивних клітин матері;
• Куріння;
• Ліки. Вони руйнівно впливають на весь генетичний апарат;
• Вплив іонізуючого випромінювання;
• Ліки або хімічні речовини із сильною дією, які вагітна жінка приймала у 1-му триместрі.

Тип мутації при синдромі Cri du chat

Генетично цей синдром пояснюється частковою моносомією. Його виникнення пов'язане з хромосомною перебудовою, під час якої втрачається від 1/3 до половини p-плеча хромосоми № 5, що містить близько 6% усього генетичного матеріалу. На клінічну картину захворювання впливає не розмір відсутньої частини, а те, який фрагмент був втрачений.

Патогенез

Синдром Cri du Chat викликається змінами в p-плечі 5-ї хромосоми, які зазвичай розвиваються внаслідок поділу або, в деяких випадках, транслокації.

[ 4 ]

Симптоми синдрому котячого крику

Серед основних симптомів синдрому Cri Du Chat:

• Специфічний звук крику пацієнта, схожий на котяче нявкання. Цей симптом пов'язаний з тим, що гортань хворої дитини має деякі особливості – з тонкими хрящами, недорозвинена та досить вузька. Приблизно у третини всіх дітей ця особливість зникає до 2 років, а в решти вона зберігається протягом усього життя;

• Доношена дитина має низьку вагу при народженні (менше 2,5 кг);
• Проблеми з функцією ковтання та смоктання;
• Спостерігається рясне виділення слини;
• Обличчя має місяцеподібну, округлу форму (ця риса може зникнути з віком);
• Широко посаджені, розкосі очі, їх зовнішні куточки опущені вниз, а біля внутрішніх куточків є епікантус (невелика складка);
• Перенісся плоске, а ніс широкий;
• Низько посаджені вуха;
• Череп і мозок маленькі, а лобові виступи дуже помітні. Цей симптом стає більш вираженим з віком;
• Маленька нижня щелепа;
• Шия коротка та має складки шкіри;
• Розумовий розвиток дитини затримується, а фізичні та мовленнєві навички також розвиваються із затримкою;
• Поведінка має деякі особливості – спостерігаються гіперактивність, невмотивована агресія, повторювані рухи, істерія;
• Часті запори;
• Знижений м'язовий тонус тіла пацієнта;
• Вади серця (аномалії будови перегородок (міжшлуночкових або міжпередсердних), синій порок серця).

Форми

Існує кілька типів мутацій, які впливають на розвиток захворювання:

• Коротке плече повністю відсутнє – це найпоширеніший варіант синдрому (і найважчий). При повній втраті плеча зникає приблизно ¼ всієї генетичної інформації, розташованої на хромосомі №5. Окрім самих генів, зникають також деякі важливі частини генетичного матеріалу, через що аномалії, що виникають в організмі, стають більш численними та серйознішими.
• Спостерігається вкорочення – у цьому випадку зникає лише якась частина генетичного матеріалу, яка була ближче до кінцевої ділянки хромосоми. Якщо це супроводжується перебудовою хромосом у ділянці, де розташовані ключові гени розвитку, розвивається синдром Лежена. При цьому варіанті у дитини буде менше дефектів розвитку, оскільки зникла менша кількість генетичного матеріалу.
• Мозаїцизм – це легка форма синдрому, яка спостерігається досить рідко. Дитина отримує дефектну ДНК від одного з батьків. При цьому типі мутації геном зиготи спочатку був правильним, хромосома №5 була повною – порушення виникло під час розвитку самого плода. Під час процесу поділу хромосоми p-плечо зникло, не зазнавши поділу між дочірніми клітинами. Тому деякі клітини організму отримують дефектний геном. При цій формі синдрому патологічні зміни будуть незначними, оскільки поділ нормальних клітин певною мірою компенсує дефектність решти. Тому важкі вроджені аномалії або будь-які затримки фізичного розвитку у таких дітей зазвичай не виявляються, але психічні відхилення все ще можуть бути присутніми.

• Кільцева форма – два плечі (коротке та довге) однієї хромосоми зчеплені разом, що робить хромосому схожою на кільце. У цьому випадку хромосоми перебудовуються на невеликій термінальній ділянці. Синдром проявляється деякими симптомами, якщо ключові гени зникають.

[ 5 ]

Ускладнення і наслідки

При синдромі Лежена пацієнт помирає не від самої хвороби, а від ускладнень – ниркової або серцевої недостатності, різних інфекцій.

Діагностика синдрому котячого крику

Попередньо діагностувати захворювання можна за зовнішнім виглядом дитини та специфічним плачем. Для уточнення діагнозу проводиться цитогенетичний аналіз, а також вивчається хромосомний набір. Таке обстеження може бути проведене батькам, які планують вагітність – у випадках, коли в родині раніше спостерігалися хромосомні захворювання.

[ 6 ]

Тести

Для діагностики захворювання у новонародженого беруть сечу та кров для загального та біохімічного аналізу. Характерними ознаками захворювання в цьому випадку будуть такі ознаки, як зниження рівня альбуміну в крові, а також ембріонального гемоглобіну, який зберігається протягом тривалого часу.

[ 7 ]

Інструментальна діагностика

Методи інструментальної діагностики захворювання:

• Ехокардіографія, а також електрокардіографія – для виявлення наявності вад серця;
• Ультразвукове або рентгенологічне дослідження для виявлення аномалій у розвитку травної системи.

Диференціальна діагностика

Синдром Cri du chat необхідно диференціювати від інших хромосомних патологій, що мають схожі симптоми – це синдроми Патау, Дауна або Едвардса.

Лікування синдрому котячого крику

Специфічного лікування синдрому Лежена не існує, проводиться лише симптоматична терапія патологій, що виникають внаслідок цього захворювання.

Для стимулювання психомоторного розвитку дитини її повинен спостерігати дитячий невролог, який проводитиме курси масажу, медикаментозного лікування, ЛФК та фізіотерапії. Крім того, дітям з таким діагнозом потрібна допомога логопедів, дефектологів та психологів.

Якщо у дитини є вада серця, її часто потрібно виправити за допомогою хірургічного втручання, тому пацієнта направляють до кардіохірурга, який проводить огляд, робить ехокардіограму та інші необхідні процедури.

Якщо у дитини виявлена патологія сечовивідних шляхів, її направляють до дитячого нефролога, який призначає пацієнту різні обстеження – взяття сечі та крові на аналіз, діагностику нирок за допомогою УЗД тощо.

Профілактика

Профілактика захворювання полягає в ретельній підготовці до вагітності, а також виключенні будь-яких можливих негативних факторів на організм майбутніх батьків до зачаття. Якщо дитина народжується із синдромом Лежена, її батькам необхідно пройти цитогенетичне обстеження для перевірки на носійство збалансованої хромосомної перебудови.

[ 8 ]

Прогноз

Синдром Cri du chat має несприятливий довгостроковий прогноз. Якість життя, а також його тривалість при цьому синдромі залежить від типу мутації, тяжкості супутніх вроджених патологій, рівня наданої психологічної, педагогічної та медичної допомоги. Діти, які пройшли курс спеціального навчання, мають словниковий запас, що дозволяє їм спілкуватися на повсякденному рівні, але фізичний та психологічний розвиток часто залишається в межах дошкільного віку.