Синдром Леша-Нихана

Спадкове захворювання, що характеризується метаболічними розладами, в основі якого лежить надмірне утворення сечової кислоти, розладами нервово-психічних функцій, що нагадують за симптоматикою ДЦП, аномаліями поведінки, що проявляються в схильності до самоушкодження і нав'язливою агресивності в поєднанні з розумовою відсталістю отримала назву синдрому Леша-Нихана.

Це не дуже поширене захворювання привертало до себе увагу здавна, його перший опис відносять до середини XIII століття. І тільки в 1964 році студент-медик М.Леш і його викладач У. Ніхана, описавши це захворювання як самостійне, увічнили свої прізвища в його назві. А через три роки група вчених встановила, що його викликає відсутність ферментативної активності каталізатора метаболізму пуринів.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Епідеміологія

Епідеміологія даного захворювання в класичній формі оцінюється як один випадок з 200 - 380 тисяч популяції. Частота варіацій синдрому невідома. Практично всі епізоди зареєстровані у чоловіків, рідкісні епізоди синдрому серед жінок пояснюють невипадковою інактивацією Х-хромосоми. В даний час відомі понад 600 випадків мутації гена ГФРТ.

[7], [8], [9], [10]

Причини синдрому Леша-Нихана

Це захворювання визначається патологією обмінного процесу пуринових нуклеотидів, викликаної спадковим ферментативним недоліком ГФРТ (другий фосфорібозілтрансферази), що каталізує вторинне перетворення гуаніну і гіпоксантину в відповідні мононуклеотиди.

Ген ГФРТ раположен на довгому плечі Х-хромосоми, передається чоловікам наступних поколінь від матері, тобто фактори ризику - епізоди даного синдрому в попередніх поколіннях.

Відсутність гипоксантин-гуанін фосфорібозілтрансферази - головний момент патогенезу цього захворювання. В таких умовах відбувається розкладання пуринів і виділення їх у формі сечової кислоти. Організм включає компенсаторний механізм, що прискорює синтез пуринових підстав, щоб заповнити втрати від їх руйнування. Швидкість біосинтезу пуринів перевершує швидкість процесу їх руйнування, що є основною причиною надвиробництва сечової кислоти і призводить до перенасичення плазми крові уратами натрію.

В результаті вони кристалізуються в різних органах і тканинах організму з формуванням тофусов (подагричних утворень). Кристали сечової кислоти, опиняючись в суглобах, викликають запалення і подагричний артрит.

Нирки також реагують на гіперурикемію прискоренням екскреції сечової кислоти, що може привести до утворення уратних утворень. Це може бути не тільки пісок, а й каміння, здатні перекрити виведення сечі і спровокувати гематурію і інфікування сечовидільної системи.

[11], [12], [13], [14], [15]

Патогенез

У частині патогенезу порушень нервової системи та поведінки при синдромі Леша-Нихана ще чимало запитань. Хімічні та візуалізаційні вивчення нейропроцессов свідчать: у хворих спостерігаються значні зменшення (до 90%) рівня дофаміну в базальних ядрах - сполучну ланку між ділянками кори головного мозку, що відповідають за асоціативне мислення і координацію рухів. Цим можна пояснити виникнення рухових розладів і поведінкових відхилень.

Біохімічні процеси, що виникають в результаті відсутності гипоксантин-гуанін фосфорібозілтрансферази і впливають на базальні ядра і, зокрема, на дофамін, поки не з'ясовані. Через ферментативного дефіциту в спинномозковій рідині концентрується не так сечова кислота, а, гіпоксантин. Кислота ж в тканинах мозку не синтезується і не потрапляє крізь гематоенцефалічний бар'єр. Аномалії поведінки, по-видимому, не викликані перенасиченням плазми крові уратами натрію або концентрацією гипоксантина. Тут мають місце інші обставини, так як часткова втрата активності ферменту викликає тільки подагру, а розвиток синдрому Леша-Нихана відбувається при абсолютній відсутності ферментативної активності ГФРТ.

[16], [17], [18], [19], [20]

Симптоми синдрому Леша-Нихана

У значної частини хворих вже в перший рік життя виявляються розлади моторики, від 0,5 до 1,5 років у них стають помітними нескоординовані мимовільні рухи, характерні для екстрапірамідних порушень. Спираючись на клінічну картину, малюкам нерідко помилково діагностують дитячий церебральний параліч.

Невелика кількість хворих з цією патологією мають симптоматику, що вказує на підвищену вироблення сечової кислоти. Мами малюків можуть бачити в пелюшках «помаранчевий пісок», тобто випадання в осад солей сечової кислоти (кристалурія) або еритроцити в сечі (мікрогематурія). Перші ознаки цього синдрому можуть виражатися повної або часткової дисфункцією нирок або гематурією через утворення каменів в сечовивідної системі.

У дитячому віці агресія до самого себе майже не спостерігається, однак, з віком цей симптом характерний для всіх пацієнтів. За наявності самоагресії в поєднанні з інтелектуальною відсталістю та гіперурикемією і ставлять діагноз даного захворювання.

Зовнішні симптоми, що дозволяють діагностувати цю генетичну патологію, класифікуються в наступні групи:

• розлади нервової системи - гіпертонус м'язів, судомна готовність, гіперкінези, часта блювота без видимих причин, уповільнений розвиток як фізичний, так і розумовий (діти починають сідати, ходити, говорити з відставанням від норми), дизартрія, можуть спостерігатися епісиндром, парези верхніх або нижніх кінцівок;
• розлади обміну речовин - постійна спрага, часті і рясні сечовипускання, артрит (в основному вражені суглоби пальців на ногах), подагричні вузли в мочках вух, кристалурія, затримка росту і статевого дозрівання;
• аномалії поведінки - підвищена нервозність, різка зміна настрою з превалюванням агресивного ставлення до себе, речей, що оточують людям, з моменту прорізування зубів з'являються сліди травм на тілі, внутрішній стороні щік, пальцях.

Початкова стадія захворювання характеризується психомоторної відсталістю, згодом додаються м'язовий гіпертонус і комбінація гіперкінезу і гипокинеза. З появою зубів стає вираженою схильність до самоушкодження. Аутоагресія проявляється в обкушування губ, нігтів, пальців, роздряпування шкіри обличчя до крові. Больовий поріг не знижений, тому членоушкодження супроводжується криками, викликаними болем. Хворі на цій стадії агресивні не тільки до себе, але і до оточуючих людей, тваринам, речам.

Клінічні види синдрому Леша-Нихана класифікують за ступенем активності гіпоксантин-гуанін фосфорібозілтрансферази. Класичний вид захворювання спостерігається при відсутності ферментативної активності ГФРТ.

При її частковому дефіциті (1,5-2% норми), переважає симптоматика з боку центральної нервової системи.

Якщо недостатність перевищує 8% норми, то розумові здібності практично без відхилень, але цей вид супроводжується важкими проявами подагри.

Аутоагресія для стертих варіантів захворювання не характерна, але іноді у хворих спостерігається невелика дистонія.

Ускладнення і наслідки

Наслідки і ускладнення синдрому в класичному вигляді пов'язані з безліччю психологічних і неврологічних проблем, пацієнти позбавлені можливості самостійно пересуватися, не можуть займатися самообслуговуванням, найчастіше знаходяться в психіатричних стаціонарах. Фізичний стан незадовільний (подагра, камені в нирках), тривалість життя низька.

[21], [22], [23], [24], [25]

Діагностика синдрому Леша-Нихана

Діагностується захворювання з клінічної тріаді: гіперурикемія, розлади нервової системи; розумова відсталість в комплексі з аномальним поведінкою. Для встановлення діагнозу потрібні консультації невролога, ревматолога, генетика.

Обстежується відповідність фізичного розвитку віком хворого. Для синдрому характерно відставання в рості, статевому розвитку, яке може взагалі не настати. Зазвичай при перевірці фізичного стану виявляються сліди травм у більшої частини хворих - шрами, рубці, ампутації частин губ, язика, пальців. Хворі демонструють нав'язливе нераціональну поведінку, що переходить в агресію до неживих предметів і до інших людей.

Спостерігаються порушення інтелекту (IQ≈60), неврологічних функцій - при нормальній чутливості помітні розлади координації, нейроциркуляторна дистонія, судомні скорочення м'язів, хореоатетіческіе руху. Ступінь тяжкості розладів нервової системи позбавляє хворих можливості самостійно пересуватися.

Хворим в рамках діагностичних заходів призначаються клінічні аналізи сечі і крові, біохімія крові - для встановлення рівня сечової кислоти. Основна інструментальна діагностика - дослідження нирок ультразвуком.

Діагностика синдрому на ранній стадії представляє труднощі, тому що всі три особливості ще не проявилися. Запідозрити його наявність можна, помітивши фізичну і інтелектуальну відсталість, яка супроводжується гіперпродукцією сечової кислоти, що призводить до нефролітіазу або гематурії. Пізніше, коли прорізуються зуби, самотравмірованіем хворого може наштовхнути на думку про синдром Леша-Ніхена. Але оскільки аутоагрессия характерна і для інших психічних патологій, приходить черга диференціальної діагностики.

[26], [27], [28],

Диференціальна діагностика

Від інших синдромів, для яких характерні нанесення самому собі травм, цю патологію відрізняють локалізації поранень - покусані пальці, губи, слизова оболонка порожнини рота. Факти самоповреждений обов'язково супроводжуються гіперурикемією і розладами нервової системи, подібними по клініці з дитячим церебральним паралічем. Диференціальна діагностика дозволяє за сукупністю симптомів досить точно відрізнити синдром Леша-Ніхена від інших захворювань.

Вирішальну крапку в діагностичних заходах ставить генетичне дослідження - встановлення рівня ГФРТ і розпізнавання мутацій його гена.

Лікування синдрому Леша-Нихана

Хворих з класичною формою захворювання рекомендується поміщати в стаціонар. При лікуванні даного захворювання основна увага приділяється нормалізації синтезу сечової кислоти з метою запобігання негативним наслідкам з боку сечостатевої системи і запальних процесів в суглобах. При цьому застосовуються медикаментозні препарати, що уповільнюють процес надвиробництва сечової кислоти, і компенсують втрати рідини, особливо в періоди її інтенсивної втрати, наприклад, при часто повторюваної блювоті.

При гіперурикозурії камені видаляють медикаментозно або за допомогою хірургічного втручання. При подагричний артрит застосовують нестероїдні протизапальні засоби.

Лікарське лікування обов'язково поєднують з дотриманням беспуріновой дієти, при цьому хворі повинні пити якомога більше чистої води. Як додатковий фактор може використовуватися тільки рослинне харчування, яке сприяє подщелачиванию сечі і розчинення кристалів сечової кислоти.

Для зниження рівня сечової кислоти і, як наслідок, зменшення запальних процесів в подагричних вузлах і відкладення солей, помітний ефект дає терапія алопуринол. Ці ліки, засмучує процес надвиробництва сечової кислоти. Уростатіческій ефект досягається завдяки його здатності пригнічувати ферментативну активність ксантиноксидази - каталізатора реакції окислення гіпоксантину. Перешкоджаючи виробленню сечової кислоти, Аллопуринол зменшує її вміст у крові і сприяє розчиненню її солей. Тривалість і схему лікування призначає лікар залежно від рівня вмісту сечової кислоти.

Середньодобова доза Алопуринолу від 100 до 300мг, її можна приймати одноразово. Рекомендована початкова доза 100 мг / добу, її коригування виробляють не частіше ніж один раз на тиждень по необхідності. Добова доза, що підтримує рівень сечової кислоти, в середньому від 200мг до 600мг, при лікуванні високими дозуванням - від 600мг до 800мг. Коли дозування більше 300мг / добу, препарат приймають рівними частинами (один прийом не перевищує 300мг).

Коригування дозування в бік збільшення передбачає контроль за рівнем оксипуринолу в плазмі крові (основного метаболіту Алопуринолу).
Дітям від 15 років у добу призначають препарат з розрахунку 10-20мг на 1 кг ваги (розділити на три прийоми). Найбільша дитяча дозування - 400мг / добу.

Алопуринол не призначають при важких патологіях нирок і печінки, алергіях, в період загострення подагри, з обережністю - при хворобах серця і гіпертензії.

Цей препарат, в основному, не викликає побічних дій, однак їх виключати не можна з боку будь-яких органів і систем організму.

Як альтернативу алопуринолу (при його непереносимості) призначають Пробенецид, що перешкоджає зворотному поглинанню сечової кислоти, що збільшує її екскрецію.

У випадках хронічного перебігу подагри до терапії Пробенецид приступають з дозування по 250мг двічі на день протягом місяця. Через тиждень після початку лікування дозу можна збільшити до 500 мг двічі на день. Найбільша дозування 2000 мг / добу. За умови, що протягом ½ року прийому пробенецид у хворого не сталося загострення подагри, а також, вміст сечової кислоти в плазмі крові не більше допустимого рівня, дозування знижують кожні півроку на 500мг до найменшої діючої. Пробенецид призначають дітям з двох років, терапію починають з дозування 25мг / кг ваги зі збільшенням до 40 мг / кг, приймають з перервами не менше 6 годин.

Необхідно враховувати, що дія пробенецид, що приводить до вивільнення сечової кислоти, може викликати подагричний пароксизм. Також цей препарат перешкоджає екскреції з сечею деяких ліків, наприклад, антибіотиків, НПЗЗ, похіднихсульфонілсечовини, збільшуючи їх накопичення в плазмі крові.

Пробенецид не призначають при подагричних пароксизмах; каменях, особливо уратних; порфірії; патології кровотворення; у віці до двох років; вторинної гіперурикемії в результаті новоутворень або хіміотерапії; алергії.

Хворим з сечокам'яної хвороби, потрібно підтримувати великий обсяг сечі з нейтральним рівнем кислотності. У цьому випадку застосовують збалансовані суміші солей, наприклад, Polycitra.

Значимість нейтрального рівня кислотності сечі доводиться тим, що при кислій сечі (наприклад, рН≈5,0) здатність сечової кислоти розчинятися становить 0,15 г / л, а при нейтральному - 2г / л.

Гіперурикемію обов'язково потрібно коригувати, оскільки при прийомі пробенециду коригування не відбувається, але перевиробництво сечової кислоти добре гальмується алопуринол.

Неврологічні порушення лікують, спираючись на симптоматику, наприклад, алпразолам, баклофен або діазепам можуть знизити прояви неспокою, усунути судоми, зменшити розлади рухової функції.

Алпразолам - психотропний засіб, що надає помірний снодійний ефект, знімає прояви депресії, що володіє легким протисудомну дію.

У хворих, які приймають цей препарат, спостерігається зниження тривожності і почуття страху, а також стабілізація емоційного стану.
Вплив алпразоламом на серцево-судинну і дихальну системи у пацієнтів без даних патологій не спостерігається.

Лікування дорослих хворих починають з дозування 0,1-0,2мг два або три рази на день. Після закінчення тижня з моменту початку терапії дозування при необхідності починають підвищувати з вечірнього прийому. Середня добова доза - від 3-х до 6 мг, максимальна - 10 мг.

Тривалість лікування в гострих випадках - від трьох до п'яти днів, максимально можна приймати не більше трьох місяців.

Для відміни препарату дозування знижують кожні три дні на 0,5 мг, оскільки раптове припинення лікування призводить до формування синдрому відміни. На початку лікування спостерігається сонливість, млявість, занепад сил, зниження концентрації уваги і психомоторики і інші негативні реакції. Препарат не призначається у випадках непереносимості лактози, з розладами органів дихання, печінки і нирок.

Діазепам - транквілізатор бензодіазепінового ряду, сприяє м'язової релаксації, знімає судомну готовність, має виражену заспокійливу дію, посилює дію γ-аміномасляної кислоти, що реалізовує функцію медіатора гальмування ЦНС.

Діазепам збільшує стабільність тканин нервової системи при кисневому голодуванні, тим самим підвищуючи больовий поріг, пригнічує вегетативні напади.

Надає залежне від прийнятої дози вплив на ЦНС: до 15мг на добу стимулюючий, більш 15мг - гіпноседативними.
Внаслідок прийому препарату у хворих зменшується тривожність, відчуття страху, емоційна напруга. Зрідка спостерігається зниження афектації.

Як психотропний препарат застосовують від 2,5 до 10мг два, три або чотири рази на день. У психіатрії при дисфорических станах дозують від 5 до 10 мг два - три рази на день. Якщо є необхідність, добове дозування поетапно збільшують до максимуму (60мг).

У педіатрії при лікуванні реактивних і психосоматичних порушень, а також спастичних станах дітям до 3-х років рекомендують парентеральне введення (дозують індивідуально), старше 3-х років - перорально з 2,5 мг на добу. У випадках необхідності дозування поетапно збільшують, при цьому стан дитини контролюється медперсоналом.

Діазепам в більшості випадків переноситься добре, але при лікуванні потрібно враховувати ймовірність небажаних наслідків його вживання як занепад сил, сплутаність свідомості, сонливість, емоційні, зорові, рухові, мовні розлади. Препарат може викликати звикання.

Діазепам НЕ рекомедуется приймати лицям, схильним до суїциду, при патологічної м'язової стомлюваності, з епілепсією. Чи не застосовується при порушеннях зовнішнього дихання, глаукомі, атаксії, порфірії,
Серцевої недостатності.

З аномаліями поведінки, головним чином, з самоагресії, впоратися найважче, найбільш ефективно діють комплексні методики, що включають поведінкову і лікарську терапії. Застосовують габапентин і бензодіазепіни, при найбільш важких випадках можна застосувати нейролептики, їх використовують для зняття загострення.

У комплексній терапії обов'язково присутні вітаміни і мікроелементи, при гіперурикемії призначають вітаміни групи В, вітамін С, калій, нейропротектори - вітамін А, D, фолієва кислота, біотин.

У переважній більшості випадків генетичних патологій у комплексі лікувальних заходів застосовується фізіотерапевтичне лікування. При синдромі Леша-Нихана застосовуються дуже різноманітні фізіотерапевтичні методи лікування - електросон, гальванізація, масажі, хвойні ванни. З метою попередження подагричних нападів рекомендована фізіобальнеотерапія, особливо, хороший урикозуричний ефект роблять радонові ванни. Для зняття запалення використовуються грязьові аплікації, а також парафіно-озокеритолікування.

Для виведення сечової кислоти і профілактики утворення каменів рекомендується прийом всередину слабомінералізованних мінеральних вод, що мають лужні значення pH.

У загальний комплекс лікування включається і лікувальна гімнастика.

Народне лікування

На додаток до медикаментозної, фізіологічної та психологічної терапії можна, порадившись з лікарем, застосувати народні засоби і скористатися деякими порадами:

• обов'язково дотримуватися беспуріновой дієти і пити багато, близько 18 склянок рідини в день;
• улюбленими супами повинні стати гороховий, сочевичний, квасолевий, кашами - пшенична, вівсяна, гречана, рисова, пшоняна, Ячна, морква (сира і відварна), кукурудза, малина і фісташки - ці продукти містять молібден, який сприяє виведенню сечової кислоти і тим самим попереджає розвиток подагри;
• гречана, ячна і вівсяна каші, сочевиця багаті також і міддю, яка контролює наявність сечової кислоти в крові і бере участь у створенні оболонки нервових волокон.

У дієтичному харчуванні молібден і мідь переважно вживати разом, вони немов створені одне для одного. Міддю багаті - горіхи, житній хліб, кисле молоко, жовтки яєць (сирі), листя шпинату і салату, спаржа, петрушка, картопля.

У народній медицині застосовуються різні не надто складні відвари і настої, що видаляють відкладення солей.

Наприклад, відвар із селери і петрушки : взяти по 100г стебел з листям і корінням даних рослин на півлітра води, прокип'ятити суміш не менше п'яти хвилин, відставити на півгодини, потім процідити і віджати; додати сік одного лимона і дві столові ложки меду; випити все протягом дня.

Тривалість лікування - один місяць, повторити з інтервалом в один тиждень.

Або відвар із стручків квасолі : добре подрібнені сухі стручки (одну столову ложку) заварити одним літром окропу і дві години кип'ятити на водяній бані. Процідити і пити по одній столовій ложці тричі на добу.

Яблука є в продажу цілий рік. Три великих або п'ятьдрібніших яблук нарізати скибочками (шкірку не очищують). Залити водою, кип'ятити чверть години під кришкою. Відвар повинен настоятися 4 години, його потрібно випити маленькими порціями протягом доби.

Ванночки з трав : 200г квітів ромашки, календули або шавлії заварити 1,5 л окропу, настояти не менше двох годин, процідити і додати у ванну для ніг з температурою 34ºС, знизити температуру до 26ºС, опустити ноги і приймати ванну 20 хвилин. Процедури добре проводити перед сном, рекомендована тривалість курсу 20 днів, через 20 днів курс процедур повторити.

Очищення від солей для ледачих. Купити 1кг меду і родзинок. Вранці натщесерце з'їсти жменю родзинок і дві години більше нічого не пити і не їсти. На наступний день з ранку натщесерце з'їсти одну столову ложку меду і дві години більше нічого не пити і не їсти. І так - щодня, поки мед з родзинками, не закінчаться.

Тільки лікування травами, звичайно, не зможе перемогти такий серйозний генетичний дефект як синдром Леша-Нихана. І не будь-яка трава може поєднуватися з комплексом медикаментів, тому консультація лікаря перед застосуванням обов'язкове

[29], [30], [31], [32]

Гомеопатія

Частина медичної науки, як і сучасна традиційна медицина, а не один з видів народної медицини, гомеопатія підпорядковується певним принципам лікування.

Лікар-гомеопат, як і будь-який інший, повинен з'ясувати, що відбувається з пацієнтом і призначити лікування. Обстеження робиться традиційним шляхом - збір анамнезу, огляд та оцінка результатів діагностичних процедур. Ці дані порівнюються з лікарським патогенезом - чим більше схожості патогенезу препарату з даними діагностики, тим більший ефект може надати обраний препарат.

Призначення гомеопатичного препарату відбувається, виходячи з суми патологічних проявів з їх індивідуальним перебігом в сукупності з конституцією, враховуючи спосіб життя і спадковість пацієнта. Лікар-гомеопат повинен визначити індивідуальний препарат для конкретного організму.

Правильно підібраний гомеопатичний препарат допомагає істотно поліпшити стан здоров'я і позбутися хронічних хвороб. Терапевтичний ефект від лікування гомеопатією наступає, як правило, в інтервалі від трьох місяців до двох років.

У гомеопатії є препарати для станів, опис яких схоже синдромом Леша-Нихана. Найбільш відповідний препарат літіум карбоникум (Lithium carbonicum):

Карбонат літію потрапив в гомеопатичні аптеку, як противоподагрической. Солі літію перетворюють солі сечової кислоти в розчинні, потім вони виводяться з організму. У хворого деформовані суглоби з подагричними вузлами, хворобливі, набряклі, чутливі до дотиків. У всіх суглобах, особливо, колінних і дрібних на пальцях ніг, відчувається скутість майже паралітична. Артрит, гострий і хронічний.

Також препарат застосовується при сечокам'яній хворобі (оксолати і урати). Калькульозні коліки, часта біль в зоні серця, особливо вранці. Проходить після відвідування туалету. У симптоматиці вказується головний біль, зниження гостроти і чіткості зору, швидке стомлення очей.

Залежно від симптоматики можна підібрати і інші препарати, наприклад:

• Кольхікум (Colchicum) або шафран луговий, застосовується також і в фітотерапії як засіб від подагри. У симптоматиці вказуються подагричні пароксизми з характерною локалізацією в дрібних суглобах. «Подагрична» стопа: артрит великого пальця стопи, болі в п'ятах. Набряки, болю в кістках і м'язах, коліки, розлади травлення, нечіткість зору. Хворобливість посилюється у вечірній і нічний час, її посилення сприяють холод і рухова активність. Больові відчуття знижуються при наявності тепла і спокою.
• Аконіт (Aconite) Подагричні пароксизми з хворобливістю, тривожність, стан занепокоєння, паніки, невралгії, нервове збудження, поранення, м'язова слабкість нижніх кінцівок.
• Ледум (Ledum) або багно болотний хворобливість і запалення дрібних і великих суглобів, травми і рани і їх наслідки.
• Гуайякум (Guaiacum) Утворення тофусов, больові спазми, судоми м'язів, регулярна необхідність потягнутися і розправити затерплі м'язи, потреба в яблуках, впертість, діатез подагричного генезу.

Дозування і схеми лікування призначаються тільки індивідуально, рекомендованих доз препарату, як в традиційній медицині, в класичної гомеопатії немає.

Оперативне лікування

Хірургічні операції проводяться таким хворим з приводу сечокам'яної хвороби у випадках неефективного терапевтичного лікування. Показаннями до операції служать: припинення надходження сечі в сечовий міхур через закупорку сечоводу каменем, септицемія, викликана калькулезним пієлонефрит; часті пароксизми ниркової коліки при відсутності тенденції до самостійного виходу каменів; гематурія, що загрожує життю.

Оперативне лікування включає як відкриті хірургічні втручання, так і інструментальні, в тому числі дроблення каменів в сечовому міхурі цістолітотріптором, лазером, ультразвуком, ендоскопом.

Профілактика

Наявність в попередніх поколіннях синдрому Леша-Нихана вимагає обов'язкового медико-генетичного консультування.

[33], [34], [35], [36]

Прогноз

Отримуючи необхідну медичну допомогу, тривалість життя хворих з цим синдромом, зазвичай, 30-40 років, деяким вдається дожити до 50 років. Якість життя низька, повна несамостійність і інвалідність.

Причиною смерті хворих часто бувають ускладнення калькульозного пієлонефриту, порушення функції нирок, аспіраційна пневмонія, в той же час, чимало хворих вмирають раптово, і навіть аутопсия не виявляється причину смерті.

[37]