Синдром Льоша-Ніхана

Спадкове захворювання, що характеризується порушеннями обміну речовин, що базуються на надмірному утворенні сечової кислоти, розладами нейропсихічних функцій, що нагадують за симптомами церебральний параліч, аномаліями поведінки, що проявляються у схильності до самоушкодження та нав'язливій агресивності в поєднанні з розумовою відсталістю, називається синдромом Леша-Найхана.

Це не дуже поширене захворювання давно привертає увагу, його перший опис датується серединою XIII століття. І лише в 1964 році студент-медик М. Леш та його вчитель В. Найхан, описавши це захворювання як самостійне, увічнили свої імена в його назві. А через три роки група вчених встановила, що воно викликане відсутністю ферментативної активності каталізатора метаболізму пуринів.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Епідеміологія

Епідеміологія цього захворювання в його класичній формі оцінюється як один випадок на 200–380 тисяч населення. Частота варіацій синдрому невідома. Майже всі епізоди реєструються у чоловіків, рідкісні епізоди синдрому серед жінок пояснюються невипадковою інактивацією Х-хромосоми. Наразі відомо понад 600 випадків мутації гена GPRT.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Причини синдрому Льоша-Ніхана

Це захворювання визначається патологією процесу метаболізму пуринових нуклеотидів, спричиненою спадковим ферментативним дефіцитом GPRT (другої фосфорибозилтрансферази), яка каталізує вторинне перетворення гуаніну та гіпоксантину у відповідні мононуклеотиди.

Ген GPRT розташований на довгому плечі Х-хромосоми та передається чоловікам наступних поколінь від матері, тобто факторами ризику є епізоди цього синдрому в попередніх поколіннях.

Відсутність гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази є основним моментом патогенезу цього захворювання. За таких умов пурини розкладаються та вивільняються у вигляді сечової кислоти. Організм включає компенсаторний механізм, який прискорює синтез пуринових основ для компенсації втрат від їх руйнування. Швидкість біосинтезу пуринів перевищує швидкість їх руйнування, що є основною причиною надмірного вироблення сечової кислоти та призводить до перенасичення плазми крові уратами натрію.

В результаті вони кристалізуються в різних органах і тканинах тіла, утворюючи тофуси (подагричні утворення). Кристали сечової кислоти, потрапляючи в суглоби, викликають запалення та подагричний артрит.

Нирки також реагують на гіперурикемію прискоренням виведення сечової кислоти, що може призвести до утворення уратних утворень. Це може бути не тільки пісок, але й камені, які можуть блокувати виведення сечі та провокувати гематурію та інфекцію сечовивідної системи.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Патогенез

Досі залишається багато питань щодо патогенезу розладів нервової системи та поведінки при синдромі Леша-Найхана. Хімічні та візуалізаційні дослідження нейропроцесів свідчать про те, що у пацієнтів спостерігається значне зниження (до 90%) рівня дофаміну в базальних гангліях – зв'язку між ділянками кори головного мозку, що відповідають за асоціативне мислення та координацію рухів. Це може пояснити виникнення рухових порушень та поведінкових відхилень.

Біохімічні процеси, що відбуваються внаслідок відсутності гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази та впливають на базальні ганглії та, зокрема, дофамін, досі не з'ясовані. Через ферментативну недостатність у спинномозковій рідині концентрується гіпоксантин, а не сечова кислота. Кислота не синтезується в тканині мозку та не проникає через гематоенцефалічний бар'єр. Аномалії поведінки, очевидно, не викликані перенасиченням плазми крові уратами натрію або концентрацією гіпоксантину. Тут діють інші обставини, оскільки часткова втрата активності ферментів викликає лише подагру, а розвиток синдрому Леша-Найхана відбувається за абсолютної відсутності ферментативної активності ГПРТ.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Симптоми синдрому Льоша-Ніхана

У значної частини пацієнтів вже на першому році життя виявляються рухові порушення, з 0,5 до 1,5 років вони починають помічати некоординовані мимовільні рухи, характерні для екстрапірамідних розладів. На основі клінічної картини дітям часто помилково ставлять діагноз дитячого церебрального паралічу.

У невеликої кількості пацієнтів з цією патологією спостерігаються симптоми, що вказують на підвищене вироблення сечової кислоти. Матері немовлят можуть бачити «помаранчевий пісок» у підгузках, тобто випадання солей сечової кислоти (кристалурія) або еритроцитів у сечі (мікрогематурія). Перші ознаки цього синдрому можуть виражатися повною або частковою дисфункцією нирок або гематурією внаслідок утворення каменів у сечовивідній системі.

У немовлячому віці агресія до себе майже не спостерігається, проте з віком цей симптом характерний для всіх пацієнтів. Наявність аутоагресії в поєднанні з інтелектуальною відсталістю та гіперурикемією є діагнозом цього захворювання.

Зовнішні симптоми, що дозволяють діагностувати цю генетичну патологію, класифікуються на такі групи:

• розлади нервової системи – гіпертонус м’язів, судомна готовність, гіперкінези, часте блювання без видимої причини, затримка розвитку, як фізичного, так і психічного (діти починають сидіти, ходити, говорити із затримкою від норми), можуть спостерігатися дизартрія, епілептичний синдром, парез верхніх або нижніх кінцівок;
• порушення обміну речовин – постійна спрага, часте та рясне сечовипускання, артрит (переважно вражає суглоби пальців ніг), подагричні вузли у мочках вух, кристалурія, затримка росту та статевого дозрівання;
• аномалії поведінки – підвищена нервозність, різкі перепади настрою з переважанням агресивного ставлення до себе, речей, оточуючих людей; з моменту прорізування зубів на тілі, внутрішній стороні щік, пальцях рук з’являються сліди травм.

Початкова стадія захворювання характеризується психомоторною загальмованістю, згодом додається гіпертонус м'язів та поєднання гіперкінезів та гіпокінезів. З появою зубів яскраво вираженою стає схильність до самоушкодження. Аутоагресія проявляється в кусанні губ, нігтів, пальців, дряпанні шкіри обличчя до крові. Больовий поріг не знижений, тому самоушкодження супроводжується криками, спричиненими болем. Хворі на цій стадії агресивні не лише до себе, а й до оточуючих людей, тварин, речей.

Клінічні типи синдрому Леша-Найхана класифікуються за ступенем активності гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази. Класичний тип захворювання спостерігається за відсутності ферментативної активності HPRT.

При його частковому дефіциті (1,5-2% від норми) переважають симптоми з боку центральної нервової системи.

Якщо дефіцит перевищує 8% від норми, то розумові здібності практично без відхилень, але цей тип супроводжується важкими проявами подагри.

Аутоагресія нетипова для латентних варіантів захворювання, але іноді у пацієнтів спостерігається легка дистонія.

Ускладнення і наслідки

Наслідки та ускладнення синдрому в його класичній формі пов'язані з багатьма психологічними та неврологічними проблемами, пацієнти не можуть самостійно пересуватися, не можуть обслуговувати себе, найчастіше перебувають у психіатричних лікарнях. Фізичний стан незадовільний (подагра, камені в нирках), тривалість життя низька.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Діагностика синдрому Льоша-Ніхана

Захворювання діагностується за клінічною тріадою: гіперурикемія, розлади нервової системи; розумова відсталість у поєднанні з патологічною поведінкою. Для встановлення діагнозу необхідні консультації невролога, ревматолога та генетика.

Фізичний розвиток пацієнта досліджується на відповідність його віку. Синдром характеризується затримкою росту, статевого розвитку, які можуть взагалі не відбуватися. Зазвичай при обстеженні фізичного стану у більшості пацієнтів виявляються сліди травм – шрами, рубці, ампутації частин губ, язика, пальців. Хворі демонструють нав'язливу ірраціональну поведінку, що переходить в агресію до неживих предметів та інших людей.

Спостерігаються порушення інтелекту (IQ≈60), неврологічних функцій – при нормальній чутливості, помітні порушення координації, нейроциркуляторна дистонія, судомні м’язові скорочення, хореоатичні рухи. Тяжкість порушень нервової системи позбавляє пацієнтів можливості самостійно пересуватися.

У рамках діагностичних заходів пацієнтам призначають клінічні аналізи сечі та крові, біохімію крові – для визначення рівня сечової кислоти. Основною інструментальною діагностикою є ультразвукове дослідження нирок.

Діагностика синдрому на ранній стадії є складною, оскільки всі три ознаки ще не проявилися. Його наявність можна запідозрити, помітивши фізичну та інтелектуальну відсталість, яка супроводжується гіперпродукцією сечової кислоти, що призводить до нефролітіазу або гематурії. Пізніше, коли прорізуються зуби, самопошкодження пацієнта може наштовхнути на думку про синдром Леша-Найхана. Але оскільки аутоагресія характерна й для інших психічних патологій, настає час для диференціальної діагностики.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Диференціальна діагностика

Ця патологія відрізняється від інших синдромів, що характеризуються самоушкодженнями, локалізацією ран – укуси пальців, губ, слизової оболонки рота. Самоушкодження обов’язково супроводжуються гіперурикемією та розладами нервової системи, подібними за клінічними ознаками до церебрального паралічу. Диференціальна діагностика дозволяє досить точно розрізнити синдром Леша-Найхана та інші захворювання на основі сукупності симптомів.

Вирішальним моментом у діагностичних заходах є генетичне дослідження – встановлення рівня GPRT та розпізнавання мутацій його гена.

Лікування синдрому Льоша-Ніхана

Пацієнтам із класичною формою захворювання рекомендується госпіталізація. При лікуванні цього захворювання основна увага приділяється нормалізації синтезу сечової кислоти, щоб запобігти негативним наслідкам з боку сечостатевої системи та запальним процесам у суглобах. У цьому випадку використовуються медикаменти, що уповільнюють процес надмірного вироблення сечової кислоти та компенсують втрату рідини, особливо в періоди її інтенсивної втрати, наприклад, при частій блювоті.

При гіперурикозурії камені видаляють медикаментозно або хірургічним шляхом. При подагричному артриті застосовують нестероїдні протизапальні препарати.

Медикаментозне лікування обов'язково поєднується з дієтою без пуринів, а пацієнти повинні пити якомога більше чистої води. Як додатковий фактор можна використовувати лише рослинне харчування, яке допомагає підлужувати сечу та розчиняти кристали сечової кислоти.

Для зниження рівня сечової кислоти та, як наслідок, зменшення запальних процесів у подагричних вузлах та сольових відкладеннях помітний ефект дає терапія алопуринолом. Це препарат, який порушує процес надмірного вироблення сечової кислоти. Уростатичний ефект досягається завдяки його здатності пригнічувати ферментативну активність ксантиноксидази, каталізатора реакції окислення гіпоксантину. Запобігаючи виробленню сечової кислоти, алопуринол знижує її вміст у крові та сприяє розчиненню її солей. Тривалість та схема лікування призначаються лікарем залежно від рівня сечової кислоти.

Середня добова доза алопуринолу становить від 100 до 300 мг, його можна приймати одноразово. Рекомендована початкова доза становить 100 мг/добу, її корекція проводиться не частіше одного разу на тиждень за необхідності. Добова доза, що підтримує рівень сечової кислоти, в середньому від 200 мг до 600 мг, при лікуванні високими дозами – від 600 мг до 800 мг. При дозуванні понад 300 мг/добу препарат приймають рівними частинами (один прийом не перевищує 300 мг).

Коригування дозування в бік збільшення передбачає контроль рівня оксипуринолу в плазмі крові (основного метаболіту алопуринолу).
Дітям старше 15 років препарат призначають на добу з розрахунку 10-20 мг на 1 кг ваги (розділено на три прийоми). Найвища педіатрична доза становить 400 мг/добу.

Алопуринол не призначають при важких патологіях нирок і печінки, алергії, під час загострення подагри, а також з обережністю при серцевих захворюваннях та гіпертонії.

Цей препарат зазвичай не викликає побічних ефектів, але їх не можна виключати з боку будь-яких органів та систем організму.

Як альтернативу алопуринолу (при його непереносимості) призначається пробенецид, який запобігає реабсорбції сечової кислоти, що збільшує її виведення.

У випадках хронічної подагри терапію пробенецидом починають з дозування 250 мг двічі на день протягом місяця. Через тиждень після початку лікування дозування можна збільшити до 500 мг двічі на день. Найвище дозування становить 2000 мг/день. За умови, що протягом ½ року прийому пробенециду у пацієнта не було загострення подагри, а також вміст сечової кислоти в плазмі крові не перевищує допустимий рівень, дозування зменшують кожні шість місяців на 500 мг до найнижчої ефективної. Пробенецид призначають дітям з двох років, терапію починають з дозування 25 мг/кг ваги зі збільшенням до 40 мг/кг, приймаючи з перервами не менше 6 годин.

Необхідно враховувати, що дія пробенециду, що призводить до вивільнення сечової кислоти, може викликати пароксизм подагри. Також цей препарат запобігає виведенню деяких ліків із сечею, наприклад, антибіотиків, НПЗЗ, похідних сульфонілсечовини, збільшуючи їх накопичення в плазмі крові.

Пробенецид не призначають при пароксизмах подагри; каменях, особливо уратних; порфірії; патології кровотворення; віці до двох років; вторинній гіперурикемії внаслідок новоутворень або хіміотерапії; алергії.

Пацієнтам з каменями в нирках необхідно підтримувати великий об'єм сечі з нейтральним рівнем кислотності. У цьому випадку використовуються збалансовані сольові суміші, наприклад, Поліцитра.

Важливість нейтрального рівня кислотності сечі демонструється тим фактом, що в кислому середовищі сечі (наприклад, pH≈5,0) здатність сечової кислоти до розчинення становить 0,15 г/л, а в нейтральному середовищі – 2 г/л.

Гіперурикемію необхідно коригувати, оскільки при прийомі пробенециду корекції не відбувається, але надмірне вироблення сечової кислоти добре пригнічується алопуринолом.

Неврологічні розлади лікуються на основі симптомів, наприклад, алпразолам, баклофен або діазепам можуть зменшити тривожність, усунути судоми та зменшити порушення рухової функції.

Алпразолам – психотропний препарат, який має помірну снодійну дію, полегшує симптоми депресії та має легку протисудомну дію.

Пацієнти, які приймають цей препарат, відчувають зниження тривожності та страху, а також стабілізацію емоційного стану.
Впливу алпразоламу на серцево-судинну та дихальну системи у пацієнтів без цих патологій не спостерігається.

Лікування дорослих пацієнтів починають з дозування 0,1-0,2 мг два або три рази на день. Через тиждень від початку терапії дозування за необхідності збільшують, починаючи з вечірнього прийому. Середня добова доза становить від 3 до 6 мг, найвища – 10 мг.

Тривалість лікування у гострих випадках становить від трьох до п'яти днів; максимальна тривалість лікування – три місяці.

Для припинення прийому препарату дозування зменшують на 0,5 мг кожні три дні, оскільки різке припинення лікування призводить до формування синдрому відміни. На початку лікування спостерігаються сонливість, млявість, занепад сил, зниження концентрації уваги та психомоторних навичок, інші негативні реакції. Препарат не призначають у випадках непереносимості лактози, при порушеннях функції органів дихання, печінки та нирок.

Діазепам – це бензодіазепіновий транквілізатор, який сприяє розслабленню м’язів, знімає судомну готовність, має виражену заспокійливу дію та посилює дію γ-аміномасляної кислоти, яка функціонує як медіатор гальмування ЦНС.

Діазепам підвищує стабільність тканин нервової системи під час кисневого голодування, тим самим підвищуючи больовий поріг та пригнічуючи вегетативні атаки.

Має дозозалежну дію на центральну нервову систему: до 15 мг на добу – стимулюючу, понад 15 мг – гіпноседативну.
В результаті прийому препарату у пацієнтів зменшується тривожність, страх та емоційна напруга. Зрідка спостерігається зниження афективності.

Як психотропний препарат застосовують від 2,5 до 10 мг два, три або чотири рази на день. У психіатрії при дисфоричних станах призначають від 5 до 10 мг два-три рази на день. За необхідності добову дозу поступово збільшують до максимуму (60 мг).

У педіатрії для лікування реактивних та психосоматичних розладів, а також спастичних станів дітям до 3 років рекомендується парентеральне введення (дозування індивідуально), а дітям старше 3 років – перорально, починаючи з 2,5 мг на добу. За необхідності дозування поступово збільшують, при цьому стан дитини контролюється медичним персоналом.

Діазепам у більшості випадків добре переноситься, але при лікуванні необхідно враховувати можливість небажаних наслідків його застосування, таких як занепад сил, сплутаність свідомості, сонливість, емоційні, зорові, рухові, мовленнєві розлади. Препарат може викликати звикання.

Діазепам не рекомендується застосовувати людям, схильним до самогубства, з патологічною м'язовою втомою, з епілепсією. Його не застосовують при порушеннях дихання, глаукомі, атаксії, порфірії,
серцевій недостатності.

Найважче боротися з аномаліями поведінки, головним чином аутоагресією; найбільш ефективними є комплексні методи, що включають поведінкову та медикаментозну терапію. Використовуються габапентин та бензодіазепіни; у найважчих випадках можна застосовувати нейролептики; їх застосовують для купірування загострень.

Комплексна терапія обов'язково включає вітаміни та мікроелементи; при гіперурикемії призначають вітаміни групи В, вітамін С, калій, нейропротектори – вітамін А, D, фолієву кислоту, біотин.

Майже у всіх випадках генетичних патологій фізіотерапія використовується як частина комплексу лікувальних заходів. У разі синдрому Леша-Ніхана використовується широкий спектр фізіотерапевтичних методів лікування – електросон, гальванізація, масажі, хвойні ванни. Фізіобальнеотерапія рекомендується для профілактики нападів подагри, зокрема, радонові ванни мають хороший урикозуричний ефект. Для зняття запалення використовуються грязьові аплікації та парафіно-озокеритотерапія.

Для виведення сечової кислоти та запобігання утворенню каменів рекомендується пити слабомінералізовані мінеральні води з лужними значеннями pH.

Загальний лікувальний комплекс також включає лікувальні вправи.

Народні засоби

Окрім медикаментозної, фізіологічної та психологічної терапії, можна, порадившись з лікарем, використовувати народні засоби та скористатися деякими порадами:

• Обов’язково дотримуйтесь безпуринової дієти та пийте багато рідини, близько 18 склянок на день;
• улюбленими супами мають бути гороховий, сочевичний, бобовий, каші – пшенична, вівсяна, гречана, рисова, пшоняна, ячна, морква (сира та варена), кукурудзяна, малинова та фісташкова – ці продукти містять молібден, який допомагає виводити сечову кислоту і тим самим запобігає розвитку подагри;
• Гречка, ячмінь і вівсянка, сочевиця також багаті на мідь, яка контролює наявність сечової кислоти в крові та бере участь у створенні оболонки нервових волокон.

У дієтичному харчуванні молібден і мідь бажано вживати разом, ніби вони створені одне для одного. Міддю багаті горіхи, житній хліб, кислое молоко, яєчні жовтки (сирі), шпинат і листя салату, спаржа, петрушка, картопля.

У народній медицині для виведення сольових відкладень використовуються різні не дуже складні відвари та настої.

Наприклад, відвар із селери та петрушки: взяти 100 г стебел з листям і корінням цих рослин на півлітра води, кип'ятити суміш не менше п'яти хвилин, настояти півгодини, потім процідити та віджати; додати сік одного лимона та дві столові ложки меду; випити все протягом дня.

Тривалість лікування – один місяць, повторювати з інтервалом в один тиждень.

Або відвар зі стручків квасолі: дрібно подрібнені сухі стручки (одну столову ложку) заварити одним літром окропу і кип'ятити дві години на водяній бані. Процідити та пити по одній столовій ложці тричі на день.

Яблука можна придбати цілий рік. Три великих або п’ять менших яблук наріжте скибочками (не чистіть). Залийте їх водою та варіть чверть години під кришкою. Відвар потрібно настояти 4 години та пити невеликими порціями протягом дня.

Трав'яні ванни: заваріть 200 г квіток ромашки, календули або шавлії в 1,5 л окропу, настоюйте щонайменше дві години, процідіть і додайте у ванночку для ніг при температурі 34ºC, зменшіть температуру до 26ºC, опустіть ноги та приймайте ванну 20 хвилин. Процедури добре робити перед сном, рекомендована тривалість курсу – 20 днів, через 20 днів курс процедур повторіть.

Очищення від солей для ледачих. Купіть 1 кг меду та родзинок. Вранці натщесерце з'їжте жменю родзинок і не пийте та не їжте нічого іншого протягом двох годин. Наступного дня вранці натщесерце з'їжте одну столову ложку меду і не пийте та не їжте нічого іншого протягом двох годин. І так далі - щодня, поки не закінчиться мед та родзинки.

Лікування лише травами, звичайно, не може подолати такий серйозний генетичний дефект, як синдром Леша-Ніхана. І не кожну траву можна поєднувати з комплексом ліків, тому консультація лікаря перед застосуванням обов'язкова.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Гомеопатія

Гомеопатія, частина медичної науки, як і сучасна традиційна медицина, а не один із видів народної медицини, підпорядковується певним принципам лікування.

Лікар-гомеопат, як і будь-який інший, повинен з'ясувати, що відбувається з пацієнтом, і призначити лікування. Обстеження проводиться традиційним способом – збір анамнезу, огляд та оцінка результатів діагностичних процедур. Ці дані порівнюються з патогенезом препарату – чим більше схожий патогенез препарату з діагностичними даними, тим більший ефект від обраного препарату.

Призначення гомеопатичного препарату базується на сукупності патологічних проявів з їх індивідуальним перебігом у поєднанні з конституцією, враховуючи спосіб життя пацієнта та спадковість. Лікар-гомеопат повинен визначити індивідуальний препарат для конкретного організму.

Правильно підібраний гомеопатичний препарат допомагає значно покращити здоров'я та позбутися хронічних захворювань. Терапевтичний ефект від гомеопатичного лікування зазвичай настає протягом трьох місяців-двох років.

У гомеопатії існують засоби для лікування станів, подібних до синдрому Леша-Найхана. Найбільш підходящим засобом є Lithium carbonicum:

Карбонат літію надійшов у гомеопатичну аптеку як засіб проти подагри. Солі літію перетворюють солі сечової кислоти на розчинні, які потім виводяться з організму. У пацієнта деформовані суглоби з подагричними вузлами, болючі, набряклі, чутливі до дотику. У всіх суглобах, особливо колінах і мізинцях ніг, відчувається відчуття майже паралітичної скутості. Артрит, гострий та хронічний.

Препарат також застосовується при сечокам'яній хворобі (оксалати та урати). Калькульозна коліка, частий біль в області серця, особливо вранці. Проходить після відвідування туалету. Симптоми включають головний біль, зниження гостроти та чіткості зору, швидку стомлюваність очей.

Залежно від симптомів можуть бути підібрані інші ліки, наприклад:

• Пізньоцвіт (Colchicum) або лучний шафран також використовується у фітотерапії як засіб від подагри. Симптоми включають подагричні пароксизми з характерною локалізацією в дрібних суглобах. «Подагрична» стопа: артрит великого пальця ноги, біль у п'ятах. Набряк, біль у кістках і м'язах, коліки, розлади травлення, затуманення зору. Біль посилюється ввечері та вночі, посилюється від холоду та фізичної активності. Біль зменшується від тепла та відпочинку.
• Аконіт (Aconite) Подагричні пароксизми з болем, тривогою, неспокоєм, панікою, невралгією, нервовим перезбудженням, ранами, м'язовою слабкістю нижніх кінцівок.
• Багно (Ledum) або болотний багно біль і запалення дрібних і великих суглобів, травми та рани та їх наслідки.
• Гваякум (Guaiacum) Утворення тофусів, болісні спазми, м'язові судоми, регулярна потреба розтягувати та випрямляти скуті м'язи, потреба в яблуках, впертість, подагричний діатез.

Дозування та схеми лікування призначаються лише індивідуально, рекомендованих доз препарату, як у традиційній медицині, у класичній гомеопатії немає.

Хірургічне лікування

Хірургічні операції таким пацієнтам проводяться з приводу сечокам'яної хвороби у випадках неефективного терапевтичного лікування. Показаннями до операції є: припинення надходження сечі в сечовий міхур через закупорку сечоводу каменем, сепсис, спричинений калькульозним пієлонефритом; часті пароксизми ниркової коліки за відсутності схильності до спонтанного відходження каменів; гематурія, що загрожує життю.

Хірургічне лікування включає як відкриті, так і інструментальні хірургічні втручання, зокрема дроблення каменів у сечовому міхурі за допомогою цистолітотриптера, лазера, ультразвуку та ендоскопа.

Профілактика

Наявність синдрому Леша-Найхана у попередніх поколіннях вимагає обов'язкового медико-генетичного консультування.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Прогноз

За необхідної медичної допомоги тривалість життя пацієнтів з цим синдромом зазвичай становить 30-40 років, деяким вдається дожити до 50 років. Якість життя низька, спостерігається повна незалежність та інвалідність.

Причиною смерті пацієнтів часто є ускладнення калькульозного пієлонефриту, порушення функції нирок, аспіраційна пневмонія, водночас багато пацієнтів помирають раптово, і навіть розтин не виявляє причини смерті.

[ 37 ]