Вроджена пахіоніхія

Пахіоніхія конгеніта (синонім: синдром Ядассона-Левандовського, вроджений полікератоз Ядассона-Левандовського) – варіант ектомезодермальної дисплазії. Спадкування гетерогенне, аутосомно-рецесивне, зчеплене зі статтю. Чоловіки хворіють частіше.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини вродженої пахіоніхії

Причини та патогенез пахіоніхії конгеніти незрозумілі. У сечі виявляється високий рівень гідроксипроліну.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Патогенез

Гістологічне дослідження патологічної ділянки виявляє значне потовщення епітелію внаслідок гіперкератозу, внутрішньоклітинного набряку та паракератозу. Можливі дискератоз та запальні явища у верхній частині дерми. Запальний інфільтрат навколо судин складається з лімфоцитів та гістіоцитів. Спостерігається акантокератоліз.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми вродженої пахіоніхії

Дерматоз починається одразу після народження або в перші дні життя. Основним симптомом захворювання є ураження нігтьових пластинок, тобто оніходистрофія гіпертрофічного типу. Нігтьові пластинки потовщуються до 1 см (пахіоніхія), стають щільними, від жовтуватого до коричневого кольору, мають на своїй поверхні поздовжні смуги. Виражений піднігтьовий гіперкератоз. У деяких пацієнтів розвивається пароніхія. Тривалий час ураження нігтів може бути єдиним симптомом захворювання. Потім розвиваються інші симптоми вродженої пахіоніхії: вогнищева, іноді дифузна долонно-підошовна кератодермія, гіпергідроз, на шкірі тулуба та кінцівок - фолікулярний кератоз у вигляді червоних конусоподібних зроговілих папул, іхтіозоподібних висипань, гіперпігментації, аномалій шкіри тощо. На слизових оболонках язика, гортані, носа з'являються вогнища лейкоплакії, відзначається ураження рогівки очей, що призводить до зниження зору. Спостерігається розвиток зубощелепних аномалій, опорно-рухового апарату, патологія нервової, ендокринної, серцево-судинної систем, розумова відсталість.

[ 12 ], [ 13 ]

Форми

У клінічній практиці розрізняють чотири типи вродженої пахіоніхії, які характеризуються такими симптомами:

• вроджена пахіоніхія, кератодермія, фолікулярний кератоз тулуба, лейкоплакія слизових оболонок та рогівки;
• вроджена пахіоніхія, симетрична кератодермія, кератозний трункус, лейкоплакія слизових оболонок;
• вроджена пахіоніхія, симетрична кератодермія, фолікулярний кератоз тулуба; поєднання вищезазначених кератозів та пахідермії з вродженими аномаліями мезодерми (остеопатія тощо).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Лікування вродженої пахіоніхії

Лікування вродженої пахіоніхії не дуже успішне. Рекомендується тривалий прийом вітаміну А, рибофлавіну, фолієвої кислоти, желатину, а за показаннями – гормональних препаратів. Хороший ефект мають ароматичні ретиноїди.

Зовнішньо для видалення гіперкератотичних відкладень на руках і ногах використовуються гарячі содові ванни, 2-10% саліцилова мазь, уреапласт, мазі з 5-10% саліцилової, молочної кислот, резорцину та згодом - застосування розм'якшувальних мазей, кріотерапія рідким азотом, електрокоагуляція. Нігтьові пластини видаляються за допомогою уреапласту з подальшим втиранням у нігтьове ложе кортикостероїдних мазей та кремів з вітаміном А.

Хороший ефект відзначено від застосування місцевих ретиноїдів (адапален, третиноїн тощо).