Медичний експерт статті
Нові публікації
CHARGE-асоціація
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
CHARGE (Колобома, порок серця. Атрезія хоан, сповільнене зростання. Статеве недорозвинення, вушні аномалії).
CHARGE-асоціація - симптомокомплекс вроджених дефектів очного яблука (колобоми), вад серця, атрезії хоан, гіпоплазії зовнішніх статевих органів і аномалій вушної раковини у дітей з затримкою фізичного розвитку.
Симптоми CHARGE-асоціації
Атрезія хоан діагностується з народження, буває одно- або двосторонньої - мембранозной або кісткової. Атрезія хоан - найбільш часта причина респіраторних порушень при цьому захворюванні.
Вроджені вади серця: відкрита артеріальна протока, атріовентрикулярний канал, тетрада Фалло, дефекти перегородок серця і праворасположенного дуга аорти з судинним кільцем. У всіх новонароджених з атрезією хоан слід виключати вроджені вади серця.
Приблизно у 80% пацієнтів відзначаються колобоми очного яблука (райдужки або судинної оболонки), при цьому може виявлятися і відшарування сітківки.
З хірургічної патології: шлунково-стравохідний рефлюкс, вроджені вади нирок (гіпоплазія, подвоєння, кісти, гідронефроз), міхурово-сечовідний рефлюкс. Відома висока частота повторних фундоплікацій при хірургічної корекції шлунково-стравохідного рефлюксу у дітей.
Які аналізи необхідні?
Лікування CHARGE-асоціації
Симптоматичне лікування. Показано генетичне консультування.
Прогноз
Визначається частотою і виразністю вроджених вад розвитку.
Использованная литература