Атаксія-телеангіектазії у дітей
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Атаксія-телеангіектазії можуть істотно відрізнятися у різних дітей. Прогресуюча мозочкова атаксія і телеангіектазії присутні у всіх, часто зустрічаються Лятно «кава з молоком» на шкірі. Схильність до інфекцій коливається від дуже вираженої до досить помірною. Дуже висока частота розвитку злоякісних новоутворень, переважно пухлин лімфоїдної системи.
[Патогенез
Характерними імунологічними змінами у хворих з атаксією-телеангіектазії є порушення клітинного імунітету у вигляді зниження кількості Т-лімфоцитів, інверсії співвідношення CD4 + / CD8 +, в основному за рахунок зниження CD4 + клітин, і функціональної активності Т-клітин. З боку концентрацій сироваткових імуноглобулінів найбільш характерними змінами є зниження або відсутність IgA, IgG2, IgG4 і IgE, рідше виявляються концентрації імуноглобулінів, близькі до норми або дісіммуноглобулінеміі s вигляді різкого зниження IgA, IgG, IgE і значного підвищення IgM. Характерно порушення антителообразования у відповідь на полісахаридні і білкові антигени.
Що потрібно обстежити?
Які аналізи необхідні?
До кого звернутись?
Лікування
Методів лікування атаксії-телеангіектазії до теперішнього часу не розроблено. Хворі потребують паліативної терапії неврологічних розладів. У разі виявлення серйозних імунологічних змін і / або хронічних або рецидивуючих бактеріальних інфекцій показана антибактеріальна терапія (тривалість визначається тяжкістю імунодефіциту і інфекції), замісна терапія внутрішньовенним імуноглобуліном, за показаннями - протигрибкова і противірусна терапія.
Использованная литература