Аномалії розвитку рогівки: причини, симптоми, діагностика, лікування

Аномалії розвитку рогівки виражаються зміною її величини і форми.

Мегалокорнеа - гігантська рогівка (діаметр більше 11 мм) - іноді є сімейно-спадкової аномалією. При цьому інша патологія відсутня.

Велика рогівка може бути не тільки природженою, але і набутою патологією. В цьому випадку рогівка збільшується в розмірі вдруге при наявності некомпенсованою глаукоми в молодому віці.

Мікрокорнеа - мала рогівка (діаметр 5-9 мм) - може бути як односторонньою, так і двосторонньої аномалією. Очне яблуко в таких випадках теж зменшено в розмірі (мікрофтальм), хоча і відзначаються випадки малої рогівки в очах нормального розміру. При незвично малої або великої рогівці є схильність до розвитку глаукоми. Як набутої патології зменшення розміру рогівки супроводжує субатрофіі очного яблука. У цих випадках рогівка стає непрозорою.

Ембріотоксон - кільцеподібне помутніння рогівки, розташоване концентрично лімбу. Воно дуже схоже на старечу дугу. Лікування не потрібно.

Плоска рогівка може поєднуватися з микрокорнеа, рефракція її знижена (28-29 дптр), є схильність до підвищення внутрішньоочного тиску через звуження кута передньої камери.

[1], [2], [3]

Патологія райдужки в поєднанні із заднім ембріотоксон

Аномалія Рігер

• Гіпоплазія мезодермального листка райдужної оболонки.
• Ірідотрабекулярние тяжі до лінії Швальбе.
• Задній ембріотоксон.
• Ектропіон судинної оболонки.
• Колобома райдужки.
• Міопія високого ступеня.
• Відшарування сітківки.
• Глаукома - щонайменше в 60% випадків.
• Помутніння рогівки - зазвичай невеликого розміру і розташовані на периферії.
• Задній кератоконус.
• Катаракта - локальні помутніння в кортикальних шарах кришталика, на гостроту зору впливають мало.
• Аномалії диска зорового нерва: косою диск зорового нерва, мієлінові волокна.

Синдром Рігер

Синдром Рігер характеризується очними симптомами аномалії Рігер та загальними проявами, що включають:

• гіпоплазію верхньої щелепи;
• короткий губної жолобок;
• патологію зубів - маленькі, конічної форми зуби з широкими проміжками в зубному ряду, часткова анодонтія;
• пупочную і пахову грижі;
• гипоспадию;
• ізольовану гормональну недостатність;
• пороки клапанів серця.

Виявлена патологія 6 хромосоми, делеция 13 хромосоми (4q25-4q27). Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом. Супутня глаукома виникає з частотою від 25 до 50%.

Захворювання в більшості випадків успадковується по аутосомно-домінантним типом, в 30% мають місце знову виникли мутації і спорадичне поява аномалії.

До іншим синдромам, що включає порушення розвитку переднього сегмента, відносяться:

• Синдром Мікеля (Michel). Захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Об'єднує ущелини губи і піднебіння в сполученні з епікантусом, телекантусом, птозом, телеангіоектазіями судин кон'юнктиви, периферійними помутніннями рогівки, ірідокорнеальнимі зрощення і зниженням інтелекту.
• Окуло-дента-дігітал'ний синдром. Аутосомно-домінантний синдром, що включає мікрофтальм, гіпоплазію райдужки, персистирующую зрачковую мембрану, маленький ніс і гіпоплазію крил носа, звуження і вкорочення очної щілини, телекантус, епікантус, рідкісні брови, гіпоплазію зубної емалі, камптодактілію або синдактилії. Поєднання патології кута передньої камери з ірідодісгенезом призводить до розвитку глаукоми у уражених осіб.

Абсолютна зміна рогівки

плоска рогівка

Діагноз плоскою рогівки ставлять в тих випадках, коли кривизна рогівки знаходиться в діапазоні 20-40 D. Дані кератометрії зазвичай не перевищують відповідні показники склери. Аномалія може мати як односторонній, так і двосторонній характер. Плоскою рогівці можуть супроводжувати інфантильна глаукома, анірідія, вроджена катаракта, ектопія кришталика, колобоми, симптом блакитних склер, мікрофтальм і дисплазія сітківки. Тип успадкування може бути як аутосомно-домінантний, так і аутосомно-рецесивний.

Локальні і дифузні помутніння рогівки

• Вроджена глаукома.
• Склерокорнеа.
• Дистрофії рогівки (зокрема, вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія).
• Виражений дисгенез переднього відрізка ока.
• Пошкодження хімічними речовинами.
• Плодовий алкогольний синдром.
• Інфекційні кератити (див. Розділ 5).
• Неінфекційні кератити (див. Нижче).
• Хвороби шкірних покривів.
• Mukopolisaharidoz.
• Цистинос.

Периферичні помутніння рогівки

Дермой

Дермоїдна кісти, що локалізуються на периферії рогівки, як правило, містять сполучну колагенову і епітеліальну тканини, що надає їм вигляду щільних білих утворень. Епібульбарной дермоіди розташовуються на кон'юнктиві, склері, рогівці або в області лімба. Можуть являти собою ізольовану патологію, а можуть входити в симптомоком-плекс кругового Дермоїдна синдрому - ураження дермоід всьому колу лімба, на 360 °. Іноді дермоїдна кісти рогівки поєднуються з дермоід кон'юнктиви і склери, обумовлюючи появу рогівкового астигматизму, амбліопії і косоокості.

Склерокорнеа

Вроджена двостороннє васкуляризированной-ве периферичний помутніння рогівки, часто асиметричне. У 50% випадків розлад носить спорадичний характер, а в 50% - успадковується по аутосомно-рецесивним типом .. Може супроводжуватися іншою патологією органу зору, включаючи:

• микрокорнеа;
• плоску рогівку;
• глаукому;
• дисгенез кута передньої камери;
• косоокість;
• ністагм

У рідкісних випадках супроводжує таким загальним розладів, як:

• spina bifida;
• розумова відсталість;
• патологія мозочка;
• синдром Халлермана-Штрайффа (Haller-man-Streiff);
• синдром Мітенса (Mietens);
• синдром Сміта-Лемлі-Опіца (Smith- Lemli-Opitz);
• порушення остеогенезу;
• спадкова остеоміодісплазія - при цьому синдромі, якщо не приєднується глаукома, зазвичай зберігається висока гострота зору.

Центральне помутніння рогівки

Аномалія Петерса (Peters)

Зазвичай двостороннє розлад, що відрізняється наявністю центральних помутнінь рогівки при прозорою периферії. Змінам рогівки часто супроводжує катаракта. Аномалія може мати як ізольований характер, так і поєднуватися з іншого патологій органу зору, включаючи:

• глаукому;
• микрокорнеа;
• мікрофтальм;
• плоску рогівку;
• колобоми;
• мезодермальную дистрофию радужки.

У деяких випадках ця патологія входить в симптомокомплекс синдрому Петерса «плюс», що включає низький зріст, ущелини губи або неба, захворювання органів слуху і затримку розвитку.

Інші синдроми, що характеризуються аномалією Петерса:

• плодовий алкогольний синдром;
• кільцева патологія 21 хромосоми;
• часткова делеція довгого плеча 11 хромосоми;
• синдром Вабурга (Warburg).

Лікувальні заходи при аномалії Петерса спрямовані на виявлення та лікування супутньої глаукоми, а також, при можливості, забезпечення прозорості оптичного центру рогівки. Результати наскрізної кератопластики при аномалії Петерса залишаються незадовільними. Більшість авторів вказують, що проведення кератопластики показано лише у випадках важкого двостороннього ураження рогівки. При помутніння центральної зони рогівки і кришталика можливе проведення оптичної ірідектоміі.

Задній кератоконус

Рідкісна вроджена двосторонній синдром, який не має тенденції до прогресування. Кривизна передньої поверхні рогівки не змінена, проте наголошується потовщення строми рогівки, в зв'язку з чим збільшується кривизна задньої її поверхні. В результаті перерахованих змін виникає миопический астигматизм.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Первинна патологія кута передньої камери

Задня межа десцеметовой мембрани позначена кільцем Швальбе (Schwalbe). Його передній край, який має вигляд вузької сірувато-білої лінії, може бути побачений при тоніоскопіі і відомий під назвою заднього ембріотоксопа.

Задній ембріотоксон присутній на гонио-скопически картині багатьох здорових очей. Однак при порушеннях розвитку переднього сегмента задній ембріотоксон входить в сімптомокомп-лекс кількох відомих синдромів.

Аномалія Аксенфельда (Axenfeld)

Аномалія Аксенфельда включає задній ембріотоксон в поєднанні ірідогоніодісгенезом (зрощення кореня райдужки з кільцем Швальбе). Може мати спорадичні походження, а може успадковуватися по аутосомно-домінантно-го типу. У 50% випадків розвивається глаукома.

Вроджена глаукома

Являє собою блокаду трабекулярної зони нерассосавшіміся в процесі ембріогенезу клітинними елементами.

Синдром Алажілля (Alagille)

Захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, що характеризується вродженою внутрішньопечінкової гіпоплазією жовчної протоки, що викликає жовтяницю. Задній ембріотоксон видно більш ніж у 90% хворих. Очне дно має більш бліду, ніж в нормі, забарвлення. Часто присутні друзи диска зорового нерва. Поєднані розлади включають вади розвитку хребта (дефект передніх дужок, які приймають форму метелики), вади серцево-судинної системи, глибоко посаджені очі, гипертелоризм і загострене підборіддя. Супутня пігментна ретинопатія може бути викликана авітамінозом вітамінів А і Е.