Хвороба гемоглобіну З: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
[Патогенез
Молекула гемоглобіну складається з поліпептидних ланцюгів, хімічна структура яких контролюється відповідними генами. Молекула нормального гемоглобіну дорослої людини (НbА) складається з 2 пар ланцюгів. Кров в нормі також містить <2,5% НbА (що складається з 5 ланцюгів). Рівень фетального гемоглобіну (HbF, що містить у-ланцюга замість f-ланцюгів) поступово зменшується, особливо в перший місяць життя, до <2% від загального гемоглобіну дорослого. Концентрація HbF підвищується при певних порушеннях синтезу гемоглобіну, при апластіческоі анемії, мієлодиспластичний синдром.
Деякі гемоглобинопатии проявляються на анемії, більш вираженими у гомозигот і менш у гетерозигот. Деякі хворі є гетерозиготами за двома аномалій і мають анемію з характерними ознаками для обох порушень.
Нb розрізняють по електрофоретичної рухливості і позначають в алфавітному порядку відповідно до порядку його відкриття (наприклад, А, В, С), хоча перший аномальний гемоглобін був позначений як HbS. Структурні відмінності гемоглобіну відповідно до електрофоретичної рухливістю називають по місту або місцевості, в яких вони були відкриті (наприклад, HbS Мемфіс, НbС Гарлем). При описі гемоглобіну у хворого, що має складний склад, першим називають гемоглобінjv, наявний в більшій концентрації.
У США найбільш часто визначаються анемії з HbS, НbС і таласемії у іммігрантів з Південно-Східної Азії, у яких також зустрічається НbЕ.
Симптоми хвороби гемоглобіну З
Від 2 до 3% чорношкірих жителів США мають безсимптомний перебіг хвороби. При гомозиготною формі симптоми подібні до серповидноклітинної анемії, але менш інтенсивні. Однак абдомінальні кризи, як при серповидноклеточной анемії, не зустрічаються, і селезінка звичайно збільшена. Можлива секвестрация еритроцитів в селезінці.
Діагностика хвороби гемоглобіну З
Хвороба гемоглобіну З підозрюється у всіх хворих з сімейним анамнезом і у чорношкірих з симптоматикою серповидноклітинної анемії, особливо у дорослих зі спленомегалією. Анемія зазвичай легко виражена, але може бути і середнього ступеня тяжкості. Як правило, анемія нормоцитарна з вмістом від 30 до 100% мішеневідних клітин, зрідка в мазку виявляються містять кристали еритроцити, можуть визначатися ядросодержащие еритроцити. Серповидні еритроцити не виявляються. При електрофорезі визначається гемоглобін С. При тій формі гетерозигот визначаються тільки мішеневідние клітини.
До кого звернутись?
Лікування хвороби гемоглобіну З
Специфічного лікування немає. Анемія зазвичай не виражена, і гемотрансфузій не потрібно.