Симптоми епіспадіі і екстрофія сечового міхура

Класичні симптоми екстрофія сечового міхура

На відміну від хворих з клоакальной екстрофією і її варіантами, симптоми екстрофія сечового міхура класичного варіанту поєднуються з незначними і невеликими за кількістю поєднаними аномаліями живота, промежини, верхніх відділів сечовивідних шляхів, статевих органів, хребта і кісток таза.

[1]

Живіт і промежину

Найбільшим анатомічних змін схильна ромбовидна зона, обмежена пупком, анальним отвором, прямими м'язами живота і шкірою, що покриває пуборектальной петлю. Відстань від пупка до анального отвору при екстрофія сечового міхура укорочено, оскільки пупок розташований нижче, ніж в нормі, а анальний отвір - вперед. Ділянка між розсунутими м'язами передньої черевної стінки і краєм екстрофірованного міхура покритий тонкою фіброзною тканиною. Широко розставлені лонні кістки зміщують прямі м'язи латерально. Прямий м'яз на кожній стороні прикріплюється до лонному горбку. Зсунуті латерально прямі м'язи розширюють і вкорочують паховийканал, що підвищує ймовірність виникнення косою пахової грижі.

Пахова грижа зустрічається у 56% хлопчиків і у 15% дівчаток з класичної екстрофією сечового міхура. Атрезія анального отвору при екстрофія сечового міхура буває рідко. Найчастіше переважають Свищева форми атрезії анального отвору, що відкриваються на промежини, в піхву або в екстрофірованний сечовий міхур. У неоперованих з приводу екстрофія сечового міхура хворих нерідко відбувається випадання прямої кишки, якому сприяє характерна для таких пацієнтів слабкість м'язів діафрагми таза і анального механізму. Пролапс майже ніколи не виникає у пацієнтів, яким в періоді новонародженості провели пластику міхура. Якщо пролапс все-таки розвивається. То оперативного лікування не вимагає, так як проходить після пластики міхура.

[2], [3], [4], [5]

Моделі людини анатомічні

Сечовий міхур при екстрофія вивернуть у вигляді купола і збільшується в розмірах при неспокої дитини. Екстрофірованние майданчики розрізняються за розміром: від невеликих (2-3 см) до великої пролабує маси. Слизова оболонка відразу після народження чиста, гладка, рожевого кольору. Якщо міхур залишається відкритим, його поверхня швидко піддається поліповідние переродження, що значно погіршує його стан. Подразнення міхура сприяє зіткнення слизової оболонки з серветками або одягом.

Відсутність лікування призводить до лускатої або аденоматозної метаплазії, а в подальшому, у дорослих пацієнтів, може перерости в чешуйчато-клітинну карциному або аденокарциному. До радикальної операції для запобігання слизової оболонки від пошкоджень її доцільно вкривати перфорованої целофановою плівкою і уникати прямого зіткнення слизової оболонки з серветками і памперсами. Можливі випадки подвоєння, коли разом з екстрофірованним сечовим міхуром є і нормальний, зміщений в сторону.

Дослідники вважають, що екстрофія сечового міхура характеризується нормальним кровопостачанням і нормальним нервово-м'язовим апаратом і, отже, відразу ж після пластики міхур володіє повноцінною функцією детрузора. Однак існують поодинокі повідомлення про поганий функції детрузора навіть після успішно проведеного оперативного втручання.

Аномалії нирок у хворих з екстрофією сечового міхура зустрічають рідко. Якщо сечовий міхур тривалий час залишається незакритим і слизова оболонка в області гирл піддається вираженого фіброзного переродження то іноді розвивається уретерогідронефроз. Однак ця проблема вкрай рідко виникає в грудному віці. Сечовід при екстрофія сечового міхура впадають в нього під прямим кутом і практично не мають підслизового тунелю, через це майже у всіх дітей (понад 90%) після первинної пластики сечового міхура зустрічається міхурово-сечовідний рефлюкс. Чоловічі статеві органи.

У хворих з екстрофією сечового міхура довжина статевого члена значно коротше через розбіжності лонних кісток, яке перешкоджає з'єднанню печеристих тіл по середньої лінії, як це буває в нормі. В результаті довжина вільної виступає «висячої» частини статевого члена зменшується. На розміри статевого члена також впливає його викривлення. При огляді виявляють, що статевий член дитини з Епіспадія має характерне вимушене положення, притиснутий до передньої черевної стінки. Це обумовлено вираженою дорсальній деформацією печеристих тіл, добре помітною при ерекції. Встановлено, що довжина вентральнійповерхні печеристих тіл при екстрофія сечового міхура більше дорсальній їх порції через фіброзних змін тканини білкову оболонку.

З віком ці відмінності тільки посилюються, і деформація статевого члена наростає. Для досягнення повного розправлення печеристих тіл і збільшення довжини статевого члена можлива пластика дорсальній поверхні печеристих тел вільними клаптями деепітелізірованной шкіри. Сечовипускальний канал у пацієнтів з екстрофією сечового міхура повністю розщеплений і розкритий до головки. Уретральна майданчик, як правило, вкорочена. У рідкісних випадках (3-5%) спостерігають аплазию одного з печеристих тіл. Можливо подвоєння статевого члена або його повна відсутність (аплазія), особливо при клоакальной екстрофія.

Іннервація статевого члена нормальна. У пацієнтів з екстрофією сечового міхура поверхневий судинно-нервовий пучок, що забезпечує ерекцію, зміщений латерально і представлений двома окремими пучками. Незважаючи на масивне виділення тканин під час операцій, більшість пацієнтів зберігають після реконструкції статевого члена статеву потенцію.

Вольфови структури у хлопчиків нормальні. У пацієнтів з дисфункцією шийки сечового міхура або відкритої шийки після операцій нерідко виникає проблема ретроградної еякуляції. Однак якщо реконструкція проведена адекватно, то пацієнти з екстрофією можуть надалі мати дітей.

Крипторхізм у пацієнтів з екстрофією зустрічають в 10 разів частіше, але досвід показує, що у багатьох дітей, яким ставлять діагноз «крипторхізм», насправді ретракция яєчок. Їх можна без особливих труднощів звести в мошонку після того, як буде проведена реконструкція сечового міхура жіночі статеві органи.

Жіночі статеві органи

При екстрофія сечового міхура у дівчаток клітор розщеплений на дві частини. В такому випадку на кожній стороні статевої щілини разом зі статевою губою знаходиться половина клітора. Піхву частіше єдине, але буває і роздвоєне. Зовнішній отвір піхви іноді буває звужене і часто зміщено вперед. Ступінь зсуву відповідає ступеню укорочення відстані між пупком і анальним отвором. Матка може бути роздвоєна. Яєчники і фаллопієві труби зазвичай нормальні. Випадання матки і піхви можливо у жінок з екстрофією сечового міхура в старшому віці через дефект м'язів тазового дна, що створює серйозні труднощі у цієї групи пацієнток під час вагітності. Первинна пластика сечового міхура зі зведенням лонних кісток зменшує ризик даних ускладнень. Операції по фіксації матки, наприклад сакрокольпопексія, допомагають вирішити ці проблеми.

[6]

Аномалії кісток таза

Діастаз лонних кісток - одна із складових частин комплексу «екстрофія-епіспадія». Це результат зовнішньої ротації і недорозвинення лонних і сідничних кісток в області їх з'єднання в поєднанні з недорозвиненням кісток крижово-клубового з'єднання. У пацієнтів з екстрофією сечового міхура виявляють зовнішню ротацію і вкорочення на 30% передньої гілки клубової кістки в поєднанні з зовнішньої ротацією заднього сегмента клубової кістки. Візуально стегна у дітей з екстрофією ротировался назовні, але проблем, пов'язаних з функцією тазостегнових суглобів і порушенням ходи, зазвичай не виникає, особливо якщо в ранньому віці виконали зведення лонних кісток.

Дуже у багатьох дітей порушена хода в ранньому дитинстві, вони ходять перевальцем з ротирована назовні стопами ( «качина хода»), проте в подальшому хода виправляється. Природжений вивих стегна у дітей з даною аномалією буває вкрай рідко, в літературі є повідомлення тільки про двох таких випадках.

Лише в поодиноких роботах відзначено, що у пацієнтів з екстрофією сечового міхура частіше, ніж у загальній популяції, зустрічаються вертебральні аномалії.

Запропоновано різні варіанти остеотомии кісток таза для забезпечення відомості і фіксації лонних кісток. В першу чергу операції спрямовані не на вирішення ортопедичних проблем, а на збільшення шансів надійного виконання первинної пластики сечового міхура і в значній мірі покращують функції м'язів діафрагми таза, що беруть участь в механізмі утримання сечі.

[7], [8], [9], [10]

Ekstrofiya kloaki

Екстрофія клоаки також називають міхурово-кишкової ущелиною, ектопічної клоакою, вісцеральної ектопією, ускладненої екстрофією сечового міхура і ущелиною черевної стінки. Ця найбільш важка форма аномалії черевної стінки зустрічається у 1 з 400 000 новонароджених. Комплекс анатомічних змін при класичному варіанті екстрофія клоаки включає грижу пупкового канатика нагорі, евентрірованние назовні петлі кишечника і розщеплений на дві частини сечовий міхур.

Між двома половинками сечового міхура є ділянка кишки, який гістологічно являє собою ілеоцекального область і має до чотирьох отворів, саме верхнє з яких відповідає евентірованной тонкій кишці. За зовнішнім виглядом екстрофія клоаки схожа на «морду слона», а вивернута назовні кишка нагадує його «хобот». Внизу розташований отвір, провідне в сліпо закінчується дистальний відділ кишечника, що поєднується з атрезією анального отвору. Між верхнім (проксимальним) і нижнім (дистальним) отворами може розташовуватися одне або два «аппендікулярних» отвори.

У всіх випадках хворі мають виражені пороки статевих органів. У хлопчиків це крипторхізм і розщеплений на два окремих печеристих тіла статевий орган з ознаками епіспадіі. Саме при екстрофія клоаки часто буває гіпоплазія або аплазія одного з печеристих тіл. Дівчата мають розщеплений клітор, подвоєння піхви та дворогу матку.

[11], [12], [13], [14], [15]

Епіспадія

Ізольовану епіспадію вважають менш серйозною проблемою серед захворювань комплексу «екстрофія епіспадія». Пацієнти не мають аномалій сечового міхура і дефекту передньої черевної стінки, однак, як і при екстрофія, сечовипускальний канал представлений розщепленої майданчиком, розташованої по дорсальній поверхні статевого члена. У хлопчиків виявляють вкорочення статевого члена і утворення дорсальній хорди, а у дівчаток - розщеплення клітора, при цьому піхву зміщений вперед або знаходиться в типовому місці. Крім перерахованого, спостерігають диастаз лонних кісток. Шийка сечового міхура при епіспадіі часто неправильно сформована: вона широка і не утримує сечу. Утримання сечі може бути збережено у хлопчиків з дистальної Епіспадія, у яких шийка сечового міхура сформована правильно. Жіноча епіспадія практично завжди супроводжується нетриманням сечі в різного ступеня.

[16], [17], [18]

Варіанти екстрофія

Серед хворих з комплексом «екстрофія епіспадія» існує безліч варіантів розвитку патології. Залежно від розмірів міхурово майданчика може бути частково закритий і занурений в малий таз; такі форми називають парціальної, або часткової, екстрофією. Неповне закриття сечового міхура в процесі його формування проявляється у вигляді різних дефектів розвитку - від впровадження міхура у піхву прямого м'яза живота до повного випинання міхура через невеликий дефект над лоном. Описано хворі з розбіжністю лонних кісток і дефектом передньої черевної стінки, але без будь-яких вад сечовидільної системи.

Такі випадки діагностували як варіант закритої екстрофія. Пацієнти з верхньої міхурово ущелиною мають такі ж кісткові і м'язові дефекти, як і екстрофія сечового міхура, але зміни відбуваються тільки у верхній частині. Шийка сечового міхура, сечовипускальний канал і статеві органи зазнають менші зміни: наприклад, при цій патології розвивається нормальний або майже нормальний статевий член. Деякі діти потребували мінімальному коригуючі втручання з ушивання дефекту, операції були ефективні і в повній мірі забезпечували нормальну функцію утримання сечі.

Можливо подвоєння сечового міхура, коли у дитини при обстеженні виявляють один закритий сечовий міхур з нормальний функцією утримання сечі, а інший - з екстрофією. Розміри члена і ступінь поділу печеристих тіл у пацієнтів варіюють. Відомі випадки гіпоспадії у дітей з екстрофією клоаки. Опис і обговорення різних варіантів екстрофія необхідні для оцінки різноманітності проявів патології. Порівняння спостережуваних варіантів з існуючими класичними формами комплексу «екстрофія-епіспадія» допомагає вибрати оптимальну тактику лікування.