Анеуплоїдія

Анеуплоїдія — це генетичний стан, при якому клітина або організм має неправильну кількість хромосом, крім типового або диплоїдного (2n) набору хромосом для виду. Зазвичай клітини людини містять 46 хромосом (23 пари), але при анеуплоїдії ця кількість може бути змінена, що може призвести до різноманітних генетичних розладів і захворювань.

Приклади анеуплоїдії включають:

1. Синдром Дауна (трисомія 21) : у цьому випадку людина має додаткову копію 21-ї хромосоми, що призводить до різних фізичних і розумових вад.
2. Синдром Едвардса (трисомія 18) : цей стан пов’язаний із додатковою копією 18-ї хромосоми та часто призводить до серйозних медичних проблем.
3. Синдром Пато (трисомія Х) : жінки з цим синдромом мають додаткову копію Х-хромосоми, що може спричинити фізичні та розумові вади.
4. Синдром Клайнфельтера (XXY) : чоловіки з цим синдромом мають додаткову копію Х-хромосоми, яка може спричинити різноманітні фізичні та психологічні зміни.
5. Х моносомія (синдром Тернера) : у дівчат із цим синдромом відсутня одна з двох Х-хромосом, що може призвести до фізичних і психологічних розладів.

Анеуплоїдія може бути результатом помилок у процесах мейозу (статевого поділу клітин) або мітозу (атипового поділу клітин). Це може призвести до серйозних медичних наслідків і часто вимагає медичного контролю та втручання.

Анеуплоїдія та мутація — це два різні генетичні явища, хоча в деяких випадках вони можуть бути пов’язані. Ось їх основні відмінності:

1. Анеуплоїдія :

   • Визначення : анеуплоїдія — це генетична зміна, що включає зміну кількості хромосом у клітині чи організмі, тобто наявність зайвих або відсутніх хромосом.
   • Причина : Анеуплоїдія зазвичай не є результатом точкових мутацій (заміни, вставки або делеції в нуклеотидах), а скоріше через помилки в мейозі або мітозі під час поділу клітини.

2. Мутація :

   • Визначення : мутація — це зміна нуклеотидної послідовності ДНК, яка може включати заміни, вставки, делеції та інші зміни в генетичній інформації.
   • Причина : мутації можуть виникнути через низку факторів, включаючи випадкові помилки під час копіювання ДНК, хімічні або фізичні мутагени, вплив радіації та інші фактори.

Відмінності :

• Анеуплоїдія передбачає зміну кількості хромосом, а мутація — зміну певної послідовності нуклеотидів у геномі.
• Анеуплоїдія зазвичай включає зміни, що стосуються великої кількості генів, оскільки вона впливає на всю хромосому або навіть на кілька хромосом. Мутація може вплинути на один або декілька генів.
• Анеуплоїдія може викликати кілька медичних проблем одночасно, оскільки вона змінює роботу багатьох генів. Мутації можуть бути або нейтральними, або шкідливими, залежно від їх розташування та наслідків для функції гена.

Хоча деякі типи анеуплоїдії відрізняються, вони можуть бути спричинені мутаціями в генах, відповідальних за процеси, пов’язані з поділом клітин або хромосом, що може посилити медичні наслідки анеуплоїдії.

Геномна анеуплоїдія

Це тип анеуплоїдії, при якому аномалії кількості хромосом охоплюють весь геном, тобто всі хромосоми організму, на відміну від випадкових змін в одній або кількох хромосомах.

Приклади геномних анеуплоїдій включають:

1. Поліплоїдія : це стан, при якому клітини або організми мають додаткові набори хромосом. Наприклад, триплоїдія (3n) означає наявність трьох наборів хромосом замість двох, а тетраплоїдія (4n) означає наявність чотирьох наборів.
2. Аутоплоїдія : у цьому випадку всі хромосоми комплементарних наборів одного виду (наприклад, два набори хромосом одного виду).
3. Алоплоїдія : у цьому випадку додаткові набори хромосом належать до різних видів або підвидів.

Геномні анеуплоїдії можуть бути наслідком помилок мейозу (статевого поділу клітин) або аномалій у клітинному видаленні. Вони можуть мати серйозні наслідки для розвитку та життя організму і часто пов’язані з різними захворюваннями та синдромами.

Одним із найвідоміших прикладів геномної анеуплоїдії є синдром Дауна (трисомія 21), при якому людина має додаткову копію 21-ї хромосоми та загалом 47 хромосом замість стандартних 46. Цей синдром призводить до характерних фізичних і психічних особливостей..

Синдром анеуплоїдії

Це група генетичних синдромів, пов’язаних зі зміною кількості хромосом у клітинах або організмах. Анеуплоїдія може спричинити наявність додаткових хромосом (трисомія) або відсутність хромосом (моносомія) у клітинах. Деякі з найвідоміших синдромів анеуплоїдії включають:

1. Синдром Дауна (трисомія 21) : Цей синдром спричинений наявністю додаткової копії 21-ї хромосоми. Симптоми включають розумову відсталість, фізичні особливості (наприклад, зморщене обличчя), підвищений ризик серцевих захворювань та інші медичні проблеми.
2. Синдром Едвардса (трисомія 18) : Цей синдром спричинений наявністю додаткової копії 18-ї хромосоми. Воно супроводжується серйозними фізичними та психічними порушеннями та медичними проблемами, які можуть серйозно обмежити тривалість життя.
3. Синдром Патау (трисомія 13) : Цей синдром спричинений наявністю додаткової копії 13-ї хромосоми. Він також характеризується серйозними фізичними та розумовими вадами та скороченою тривалістю життя.
4. Синдром Клайнфельтера (XXY) : цей синдром пов’язаний із наявністю додаткової Х-хромосоми у чоловіків (зазвичай XXY). Симптоми можуть включати затримку статевого розвитку та інші фізичні та психічні особливості.
5. Синдром Тернера (X0) : Цей синдром пов’язаний з відсутністю однієї з Х-хромосом у жінок (X0). Симптоми можуть включати низький зріст, аномальний розвиток статевих органів та інші медичні проблеми.

Ці синдроми анеуплоїдії можуть спричинити різноманітні медичні та психічні розлади та зазвичай пов’язані зі змінами кількості хромосом, які є результатом помилок у процесі поділу клітин під час ембріонального розвитку.

Причини анеуплоїдії

Анеуплоїдія, зміна кількості хромосом, може виникнути через різні генетичні та екологічні фактори. Ось деякі з основних причин анеуплоїдії:

1. Помилки в мейозі : Мейоз — це поділ статевої клітини, який виробляє гамети (яйцеклітини та сперматозоїди). Помилки в процесах мейозу можуть призвести до неправильного поділу хромосом, що може викликати анеуплоїдію гамет.
2. Помилки мітозу : мітоз — це тип поділу клітин, який продукує соматичні клітини (не статеві). Помилки в мітозі можуть спричинити зміну кількості хромосом у клітинах організму.
3. Вплив навколишнього середовища : деякі хімічні речовини, радіація та інші фактори навколишнього середовища можуть збільшити ризик анеуплоїдії.
4. Генетичні мутації : наявність генетичних мутацій або успадкованих факторів може сприяти анеуплоїдії.
5. Синдроми та спадкові захворювання : деякі генетичні синдроми, такі як синдром Дауна, синдром Едвардса та інші, пов’язані з певними типами анеуплоїдії.
6. Вік матері : жінки після 35 років мають підвищений ризик анеуплоїдії у своїх новонароджених, особливо для синдрому Дауна.
7. Інфекції та хвороби : деякі інфекції та хвороби, наприклад вірусний гепатит, можуть збільшити ризик анеуплоїдії.
8. Ліки : деякі медичні препарати, такі як хіміотерапія, також можуть збільшити ризик анеуплоїдії.

Різні типи анеуплоїдії можуть мати різні наслідки та викликати різні захворювання. Ризик анеуплоїдії можна зменшити за допомогою генетичних консультацій, регулярних медичних обстежень і здорового способу життя.

Патогенез

Ось деякі основні механізми, які можуть призвести до анеуплоїдії:

1. Помилки мейозу : мейоз — це процес поділу статевих клітин, у результаті якого утворюються гамети (яйцеклітини та сперматозоїди). Помилки в мейозі, такі як неправильне розділення хромосом під час мейотичного поділу I або II, можуть призвести до утворення гамет з неправильною кількістю хромосом.
2. Помилки в мітозі: мітоз — це процес поділу клітин, у результаті якого утворюються соматичні (нестатеві) клітини. Помилки в мітозі можуть призвести до зміни кількості хромосом у нових клітинах. Наприклад, помилка в мітозі може спричинити отримання клітиною додаткової копії хромосоми або її втрату.
3. Нерозходження : Нерозходження - це неправильне розділення хромосом під час поділу клітини. Це може відбуватися як у мейозі, так і в мітозі. Наприклад, якщо хромосоми не рівномірно діляться між дочірніми клітинами, це може призвести до анеуплоїдії.
4. Механічні аномалії: механічні аномалії під час поділу клітини, такі як аномалії спіральності хромосом або структурні аномалії хромосом, можуть спричинити помилки в розділенні хромосом і призвести до анеуплоїдії.
5. Вплив навколишнього середовища : деякі хімічні речовини, радіація та інші фактори навколишнього середовища можуть збільшити ризик анеуплоїдії, впливаючи на клітинні процеси.
6. Мітотичні аномалії: мітотичні аномалії можуть включати аберації під час поділу соматичних клітин, що може призвести до зміни кількості хромосом у тканинах організму.

Механізми анеуплоїдії можуть бути різними, і їх точна природа може залежати від конкретних обставин і типу анеуплоїдії. Ці зміни можуть відбуватися як під час внутрішньоутробного розвитку, так і в клітинах організму в різні періоди життя.

Форми

Існує кілька різних типів анеуплоїдії залежно від кількості хромосом, які можуть бути зайвими або відсутніми:

1. Трисомія : це наявність додаткової копії однієї хромосоми. Наприклад, трисомія 21 призводить до синдрому Дауна, коли людина має три копії хромосоми 21.
2. Моносомія : це стан, при якому відсутня одна хромосома в парі. Наприклад, моносомія Х (синдром Тернера) виникає, коли у жінки відсутня одна з двох Х-хромосом.
3. Поліплоїдія : це наявність додаткових наборів хромосом. Наприклад, триплоїдія означає наявність трьох наборів хромосом замість стандартних двох.
4. Диплоїдія з генетичними змінами : у деяких випадках можуть бути зміни всередині хромосом або зміни в структурі хромосом, що також вважається анеуплоїдією.
5. Гіпоплоїдія : це наявність меншої кількості хромосом, ніж зазвичай. Гіпоплоїдія може охоплювати менше двох наборів хромосом.
6. Ізохромія : це стан, при якому одна з хромосом розділена на дві рівні частини з однаковим складом матеріалу.
7. Триплоїдія : це наявність додаткового набору хромосом, що призводить до наявності трьох копій кожної хромосоми в клітині.

Хромосомна анеуплоїдія групи D означає наявність аномальної кількості хромосом у клітинах організму, і ця анеуплоїдія пов’язана з хромосомами групи D (зазвичай хромосомами 13, 14, 15, 21 і 22). Наприклад, наявність додаткової копії однієї з цих хромосом (триплоїдія) або відсутність однієї з них (моносомія) може бути формою анеуплоїдії.

Анеуплоїдії можуть призводити до різних генетичних розладів і синдромів, таких як синдром Дауна (трисомія 21, що характеризується наявністю третьої копії хромосоми 21) або Патау (трисомія 13) та інші.

Однак анеуплоїдія D-хромосом може мати різні наслідки залежно від конкретного хромосомного порушення та органів, на які воно впливає. Консультація генетика або спеціаліста з генетичних захворювань необхідна для встановлення точного діагнозу та розуміння можливих наслідків анеуплоїдії, а також для розробки стратегії лікування та підтримки.

Анеуплоїдія хромосоми групи С означає, що людина або організм має аномальну кількість хромосом, що належать до хромосом групи С. Хромосоми групи C зазвичай означають хромосоми середнього розміру. Нормальний набір хромосом людини включає 46 хромосом, які розділені на 23 пари. При анеуплоїдії одна з хромосом у цій групі може бути зайвою або відсутньою, що може призвести до різних генетичних і медичних проблем, таких як синдром Дауна (трисомія 21) або інших генетичних аномалій. Анеуплоїдії можуть виникати через помилки в процесі поділу клітин під час мітозу (для соматичних клітин) або мейозу (для статевих клітин).

Анеуплоїдія хромосоми групи Е відноситься до аномалій кількості хромосом, які належать до групи Е в каріотипі людини. Група E включає хромосоми під номерами 4 і 5. Такі зміни можуть включати додаткові копії Е-хромосом (трисомія 4 або 5) або відсутність копій (моносомія 4 або 5).

Приклади анеуплоїдії хромосом групи Е:

1. Трисомія 4 : це стан, при якому людина має додаткову копію 4-ї хромосоми, тобто 47 хромосом замість стандартних 46. Ця трисомія може мати різні медичні наслідки та може вплинути на розвиток організму.
2. Трисомія 5 : як і трисомія 4, трисомія 5 пов’язана з наявністю додаткової копії 5-ї хромосоми. Цей стан може викликати медичні проблеми та мати різні прояви.
3. Моносомія 4 : моносомія 4 - це стан, при якому відсутня одна з 4-х хромосом. Це рідкісний стан, який також може мати медичні наслідки.
4. Моносомія 5 : Моносомія 5 означає, що одна з 5-ї хромосоми відсутня. Це також рідкісний стан і може мати різні медичні наслідки.

Анеуплоїдія Е-хромосоми, як і інші форми анеуплоїдії, може спричиняти різноманітні медичні стани та синдроми залежно від природи та точного розташування змін у хромосомах. Діагностика таких станів зазвичай здійснюється за допомогою цитогенетичних методів і генетичного аналізу.

Діагностика анеуплоїдії

Діагностика анеуплоїдії, зміни кількості хромосом, проводиться за допомогою різних методів і тестів. Ось деякі з найпоширеніших методів діагностики анеуплоїдії:

1. Амніоцентез : це інвазивна процедура, під час якої голка використовується для взяття зразка амніотичної рідини з амніотичної оболонки. Цей зразок містить фетальні клітини, які можна цитогенетично проаналізувати для визначення наявності анеуплоїдії.
2. Біопсія хоріона (ХБ) : це також інвазивна процедура, під час якої береться зразок ворсинок хоріона (тканини плаценти) для цитогенетичного аналізу. Біопсія хоріона може бути виконана на більш ранніх термінах вагітності, ніж амніоцентез.
3. Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) : цей метод може виявити наявність анеуплоїдії, а також інших генетичних аномалій плода за допомогою аналізу крові матері. NIPT зазвичай виконується після 10-го тижня вагітності та має низький рівень хибнопозитивних результатів.
4. Ультразвук : ультразвук можна використовувати для виявлення деяких ознак анеуплоїдії, таких як збільшення товщини ворсинок шийки матки або фізичні особливості плода, які можуть викликати підозру на аномалію.
5. Генетичний аналіз: Цитогенетичний аналіз (дослідження хромосом) і молекулярно-генетичний аналіз можуть бути використані для точного визначення природи анеуплоїдії та встановлення типу хромосомних змін.

Вибір способу діагностики анеуплоїдії може залежати від багатьох факторів, включаючи термін вагітності, захворювання, ризик аномалій і бажання батьків. Рішення про діагностику і вибір методу зазвичай приймається спільно з гінекологом і генетиком.

Диференціальна діагностика

Поліплоїдія та анеуплоїдія - це два різних типи змін кількості хромосом у клітинах або організмах. Ось їх основні відмінності:

1. Поліплоїдія :

   • Визначення : поліплоїдія означає наявність додаткових наборів повних наборів хромосом. Наприклад, поліплоїдні організми можуть мати два, три або більше повних наборів хромосом.
   • Приклади : Прикладами поліплоїдних організмів є деякі рослини (наприклад, пшениця, бомбардування) і деякі види тварин (наприклад, лосось).
   • Наслідки : Поліплоїдія може бути стабільною і навіть позитивною для виживання організму, оскільки додаткові копії хромосом можуть забезпечити стабільність і різноманітність виду.

2. Анеуплоїдія :

   • Визначення : анеуплоїдія означає наявність неправильної кількості хромосом, включаючи додаткові або відсутні хромосоми в клітинах організму.
   • Приклади : Приклади анеуплоїдії включають синдром Дауна (трисомія 21, коли є додаткова 21-ша хромосома), синдром Едвардса (трисомія 18) та інші генетичні синдроми, пов’язані зі зміною кількості хромосом.
   • Наслідки : Анеуплоїдія часто пов’язана з серйозними медичними проблемами та може спричинити різноманітні фізичні та психічні відхилення, а також інші стани.

Отже, основна відмінність між поліплоїдією та анеуплоїдією полягає в тому, що поліплоїдія передбачає додаткові набори повних наборів хромосом, тоді як анеуплоїдія передбачає зміну кількості хромосом у клітинах або організмах, але без повних наборів додаткових хромосом.