^

Здоров'я

A
A
A

Синдром Пірсона

 
, Медичний редактор
Останній перегляд: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Синдром Пірсона вперше описав Н.А. Pearson в 1979 році.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Епідеміологія

У більшості синдром Пірсона зустрічається спорадично.

trusted-source[9], [10], [11], [12]

Причини синдрому Пірсона

В основі його лежать великі делеції в мітохондріальної ДНК, проте вони локалізовані переважно в мітохондріях клітин кісткового мозку.

trusted-source[13]

Симптоми синдрому Пірсона

Захворювання дебютує в перші дні і місяці життя дитини. При цьому розвиваються важка злоякісна сидеробластна анемія, іноді панцитопенія (пригнічення всіх паростків кісткового мозку) та інсулінозалежний цукровий діабет, що пов'язано з фіброзом підшлункової залози. Дитина млявий, сонливий, блідий. Характерні діарея, погана прибавка у вазі.

Прогноз

Більшість хворих гинуть в перші 2 роки життя. Однак у тих осіб, які вижили завдяки частим і інтенсивним гемотрансфузій, через кілька років розвивається клінічна картина, що нагадує синдром Кернса-Сейра. Це відбувається в результаті збільшення вмісту мутантної ДНК в м'язових і нервових клітинах хворого.

trusted-source[14], [15], [16]

Использованная литература

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.