Циган-ліпідемія

Гіполіпідемія - зниження ліпопротеїнів в плазмі крові, обумовлене первинними (генетичними) або вторинними факторами. Зазвичай цей стан є асимптомним і діагностується випадково, при скринінговому дослідженні рівня ліпідів. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Причини гіполіпідемія

Діагноз гіполіпідемія ставиться, коли рівень загального холестерину:

• <120 мг / дл (<3,1 ммоль / л) або ЛПНЩ
• <50 мг / дл (<0,13 ммоль / л).

Вторинні причини гіполіпідеміі є набагато більш частими, ніж первинні, і включають гіпертиреоз, хронічно протікають інфекції та інші інфекційно-запальні захворювання, гематологічні та інші злоякісні новоутворення, порушення харчування (включаючи те, що супроводжує хронічному вживання алкоголю) і порушення всмоктування в шлунково-кишковому тракті. При виявленні непередбаченої лабораторної знахідки у вигляді низького рівня холестерину або ЛПНЩ у пацієнта, яка не брала гіполіпідемічні препарати, слід негайно призначити діагностичне обстеження, що включає визначення ACT, АЛТ і ТТГ; негативний результат додаткового обстеження говорить на користь можливих первинних причин, що можуть викликати такий стан, як гіполіпідемія.

Існують три основних розлади, відомих як первинні причини гіполіпідеміі, при яких поодинокі або множинні генетичні мутації призводять до гіперпродукції або порушення кліренсу ЛПНЩ.

Абеталипопротеинемия (синдром Базена-Корнцвейга) - аутосомно-рецесивна спадкова патологія, обумовлена мутацією в гені мікросомального білка-переносника трігілцеріда - особливого білка, необхідного для процесу утворення хіломікронів і ЛПДНЩ. Жири, що надходять з їжею, не можуть всмоктуватися, і обидва метаболічних шляху ліпопротеїнів фактично відсутні в сироватці крові. При цьому загальний холестерин зазвичай <45 мг / дл (1,16 ммоль / л), ТГ <20 мг / дл (<0,23 ммоль / л) і ЛПНЩ не підлягають визначенню. Цей стан часто вперше діагностується у новонароджених з синдромом мальабсорбції жирів, стеатореей і порушенням росту і розвитку. Результатом може бути затримка розумового розвитку. Оскільки  вітамін Е  розподіляється по периферичних тканин через ЛПДНЩ і ЛПНЩ, у більшості пацієнтів з часом розвивається виражений дефіцит вітаміну Е. Клінічні симптоми і ознаки включають зміни зору, що з'являються в результаті поступового розвитку ретинальной дегенерації, розвиток сенсорної нейропатії, поява симптоматики ураження заднього канатика білої речовини спинного мозку і мозочка симптоматики (розлади координації рухів, атаксія і гіпертонус м'язів), які з часом призводять до летального результату. Акантоцітоз еритроцитів є характерною ознакою, що виявляється при мікроскопічному дослідженні крові. Гіполіпідемія встановлюється на підставі відсутності апо В у плазмі крові; при біопсії тонкого кишечника виявляється відсутність мікросомального білка-переносника. Лікується така гіполіпідемія за допомогою призначення високих доз (100-300 мг / кг ваги 1 раз / день) вітаміну Е в поєднанні з додаванням в дієту жирів і інших жиророзчинних вітамінів.

Гіпобеталіпопротеінемія є аутосомно-домінантною спадковою патологією, обумовленою мутаціями в генної кодуванні апо В. Гетерозиготні пацієнти мають укорочений апо В, що призводить до прискорення кліренсу ЛПНЩ. При маніфестації патології не виявляється будь-якої клінічної симптоматики, за винятком рівня загального холестерину <120 мг / дл і ЛПНЩ <80 мг / дл. Рівень тригліцеридів - у нормі. У гомозиготних пацієнтів виявляється більш короткий усічення апо В, що приводить і до більш вираженого зниження рівня ліпідів (загальний холестерин <80 мг / дл, ЛПНЩ <20 мг / дл) або повного припинення синтезу апо В, що веде до розвитку симптоматики абеталіпопротеінеміі. Гіполіпідемія встановлюється на підставі виявлених низьких рівнів ЛПНЩ і апо В; гіпобеталіпопротеінемія і абеталіпопротеінемія є характерними станами, що передаються у спадок через багато поколінь. Гетеро- і гомозиготні пацієнти з низькими, але обумовленими ЛПНЩ не потребують будь-якої терапії. Лікується ця гіполіпідемія у гомозиготних пацієнтів з невизначених рівнями ЛПНЩ так само, як і абеталіпопротеінемія.

Хвороба затримки хиломикронов є станом, що успадковується по аутосомно-рецесивним типом і обумовленим невідомої мутацією, що приводить до розвитку дефіциту секреції апо В з ентероцитів. Синтез хиломикронов відсутня, але синтез ЛПДНЩ залишається інтактним. У новонароджених з цією патологією виявляються синдром мальабсорбції жирів, стеаторея і затримка росту і фізичного розвитку, що може привести до розвитку неврологічної симптоматики, схожою на таку при абеталіпопротеінеміі. Гіполіпідемія встановлюється на підставі результатів біопсії тонкого кишечника, що проводиться пацієнтам зі зниженим рівнем холестерину в плазмі крові і відсутністю постпрандіальні хиломикронов. Лікування полягає в дієтотерапії (їжа багата жирами і жиророзчинними вітамінами).

[7], [8],

Лікування гіполіпідемія

Лікується вторинна гіполіпідемія методом усунення підлягає причини. Первинна гіполіпідемія часто не потребує лікування, але пацієнти з деякими генетичними аномаліями потребують призначення високих доз вітаміну Е.