Целіакія (глютенова ентеропатія): симптоми

Симптоми целіакії дуже варіабельні. При тяжкому перебігу захворювання, коли в патологічний процес втягнута вся тонка кишка, розвивається виражений, що не піддається лікуванню, часто несумісний з життям синдром тотального порушення всмоктування, при якому нерідко виникає вторинне ураження багатьох органів і систем. Спостерігаються і кишкові ознаки захворювання (профузний пронос, поліфекалія і ін.). На противагу цьому хворі з обмеженим ураженням, що включає тільки дванадцятипалу кишку і проксимальний відділ тонкої, можуть не мати шлунково-кишкових симптомів. У них можливі лише анемія, обумовлена дефіцитом заліза і / або фолієвої кислоти, вітаміну B12, а також ознаки демінералізації кісток.

Для природного перебігу нелікованою глютеновой ентеропатії характерне чергування періодів загострення і ремісії. Захворювання може виникнути в дитячому віці, коли починають давати продукти, що містять глютен. Якщо лікування не розпочато, симптоми спостерігаються протягом усього періоду дитинства, але в період юності часто зменшуються або повністю зникають. У 30-40 років ознаки хвороби зазвичай відновлюються.

У низки пацієнтів прояви захворювання практично відсутні, і постановка діагнозу утруднена до досягнення середнього або навіть похилого віку. Можливість у дорослих безсимптомного перебігу глютеновой ентеропатії підтверджена морфологічні дослідження біопсійного та операційного матеріалу, отриманого у хворих та їхніх родичів.

Найбільш характерними симптомами целіакії є наступні.

1. Діарея. Найбільш частий симптом глютеновой ентеропатії, особливо при тяжкому перебігу захворювання. При значному ураженні кишечника спостерігається частий (до 10 і більше разів на добу) і рясний стілець - рідкий або полуоформленний, світло-коричневий. Досить часто кал пінистий або мазевідний (містить велику кількість неперетравленої жиру) зі смердючим запахом.
2. Метеоризм. Часто спостерігається при глютеновой ешропатіі і проявляється відчуттями здуття, розпирання в животі, утрудненням дихання. Метеоризм супроводжується відпадання великої кількості смердючих газів. У багатьох хворих метеоризм не зменшаться навіть після дефекації.

Симптоми, зумовлені розвитком синдрому мальабсорбції

• Схуднення. Втрата маси тіла тим більше виражена, чим ширший і важче ураження тонкої кишки і вираженість атрофії слизової оболонки. М'язи хворих атрофічною, м'язова сила знижена значно. Шкіра суха, тургор і еластичність її різко знижені. Пальці нагадують «барабанні палички», нігті - «вартові скла». Падіння маси тіла супроводжується вираженою слабкістю, швидкою стомлюваністю.
• Затримка росту і фізичного розвитку у дітей. При розвитку клінічної симптоматики в ранньому дитячому віці спостерігається виражене відставання дітей у рості, фізичному і статевому розвитку.
• Порушення білкового обміну. Порушення розщеплення і всмоктування білків в кишечнику призводить до значних порушень білкового обміну, що проявляється схудненням, атрофією м'язів, зниженням вмісту в крові загального білка і альбуміну. При вираженій гіпопротеїнемії можлива поява гіпопротеінеміческіх набряків, іноді значно виражених.
• Порушення ліпідного обміну. Порушення всмоктування жирів призводить до зниження вмісту в крові холестерину, трігліцервдов, ліпопротеїнів і проявляється схудненням, зникненням підшкірно-жирової клітковини, появою стеатореи.
• Порушення вуглеводного обміну. Порушення розщеплення і всмоктування вуглеводів проявляється тенденцією до зниження вмісту глюкози в крові; іноді гіпоглікемія має клінічні прояви: пітливість, серцебиття, головний біль, відчуття голоду.
• Порушення обміну кальцію. Розлад всмоктування кальцію в тонкому кишечнику, що супроводжується одночасно і порушенням всмоктування вітаміну D, призводить до значних порушень обміну кальцію та кістково-суглобової системи. У хворих знижується вміст кальцію в крові, порушується його надходження в кісткову тканину, розвивається остеопороз (його розвитку сприяє гіперфункція паращитовидних залоз у відповідь на гіпокальціємію). Клінічно ці зміни проявляються болями в кістках, особливо в поперековому відділі хребта, грудної клітки, кістках таза, можливі патологічні (тобто виникають без травми) переломи кісток. При вираженій гіпокальціємії можлива поява судом, чому сприяє спостерігається нерідко дефіцит магнію.
• Анемія. Розвиток анемії обумовлено порушенням всмоктування заліза в кишечнику, зниженням його вмісту в крові (залізодефіцитна анемія). Поряд з цим порушується всмоктування вітаміну В _12, що проявляється клінікою В ₁₂ -дефіцитної анемії. Можливий розвиток поліфакторной анемії, обумовленої одночасним дефіцитом вітаміну В ₁₂ і заліза.
• Н арушеніе функції ендокринних залоз. Ендокринні дисфункції розвиваються при тяжкому перебігу глютеновой ентеропатії і різко вираженому синдромі мальабсорбції. Недостатність кори надниркових залоз проявляється вираженою слабкістю, пігментацією шкіри і слизової оболонки (кожапріобретает сірувато-коричневий, світло-коричневий ілібронзовий відтінок), артеріальноюгіпотензією і запамороченням, зниженням вмісту в крові натрію, хлору, кортизолу.

Порушення функції статевих залоз проявляються у чоловіків зниженням потенції, зменшенням вираженості вторинних статевих ознак, атрофією яєчок; у жінок - гіпо- чи аменореей.

Можливий розвиток гіпотиреозу в зв'язку з порушенням всмоктування в кишечнику йоду. Недостатня функція щитовидної залози проявляється пастозністю лиця, збільшенням маси тіла, зябкостью, брадикардією, запорами, охриплостью голосу, сонливістю, зниженням пам'яті, випаданням волосся, сухістю шкіри, зниженням вмісту в крові Т ₃, Т ₄. В окремих випадках можливий розвиток аутоімунного цукрового діабету.

• Полигиповитаминоз. Порушення всмоктування вітамінів призводить до розвитку симптомів гіповітамінозу. Нестача вітаміну А проявляється сухістю шкіри, зниженням гостроти зору (особливо в сутінках); недолік вітаміну В ₁₂ - макроцитарной анемією; вітаміну С - підвищену кровоточивість, шкірними геморагіями, кровоточивістю ясен, вираженою загальною слабкістю. Дефіцит вітаміну В, призводить до розвитку периферичної полінейропатії (зниження сухожильних рефлексів, чутливості в дистальних відділах кінцівок), відчуття парестезії, оніміння ніг). Ураження нервової системи ускладнюється дефіцитом вітамінів В ₆, В ₁₂, В _2, PP. При недостаткевітаміна У ₂ розвивається Ангулярний стоматит, вітаміну К - гіпопротромбінемія.
• Ураження інших органів системи травлення. При огляді порожнини рота відзначається глосит (язик малиново-червоний, потрісканий, сосочки згладжені), губи сухі, потріскані. Живіт роздутий, збільшений в об'ємі (за рахунок метеоризму), при розвитку важкої гіпопротеїнемії можлива поява асциту. У деяких хворих збільшується печінка (ознака нечастий), при УЗД визначаються її дифузнізміни.
• Ураження міокарда. У хворих глютеновой ентеропатію розвивається міокардіодистрофія, яка характеризується появою задишки і серцебиття, особливо при фізичному навантаженні, невеликим розширенням лівої кордону серця, глухістю серцевих тонів, зниженням зубця Т на ЕКГ.

Клінічні форми глютеновой ентеропатії (целіакії):

Залежно від особливостей клінічного перебігу розрізняють:

• типову форму - характеризується типовою симптоматикою і розвитком хвороби в ранньому дитячому віці;
• стерту форму - характеризується переважанням в клінічній картині позакишкових проявів (анемії, остеопорозу та ін.).
• латентну форму - характеризується малою вираженістю клінічних проявів, субклінічним перебігом і вперше проявляється у дорослих або навіть в літньому віці.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]