Хвороба Гоше: симптоми
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Хронічна форма у дорослих (тип 1)
Це найбільш часто зустрічається тип хвороби. У більшості випадків хвороба виявляється у віці до 30 років і має поступовий початок. Перебіг хронічне. Діагноз може бути вперше встановлений в літньому віці.
Симптоми болезн Гоше 1 типу різноманітні і проявляється незрозумілою гепатоспленомегалией (особливо у дітей), спонтанними переломами кісток або болями в кістках і лихоманкою. Можливі також геморагічний діатез і неспецифічна анемія.
До симптомів захворювання Гоше відносять також пігментацію, яка може бути дифузною або осередкової; при цьому шкіра має рудувато-коричневий колір. На нижніх кінцівках може бути симетрична свинцево-сіра пігментація за рахунок відкладення меланіну. На кон'юнктиві виявляються жовті пінгвекули.
Селезінка величезних розмірів, печінку помірно збільшена, гладка і щільна. Поверхневі лімфатичні вузли зазвичай не уражаються.
Ураження печінки часто супроводжується фіброзом і порушенням функціональних печінкових проб. Активність лужної фосфатази часто підвищена, іноді зростає активність трансаміназ. Можуть розвинутися цироз і асцит. Портальна гіпертензія нерідко ускладнюється кровотечею з варикозно-розширених вен стравоходу.
Рентгенографія кісток. Довгі трубчасті кістки, особливо дистальні відділи стегнової кістки, розширені настільки, що наявне в нормі звуження в надмищелкових області зникає. Картина при цьому нагадує колбу Ерленмейера.
В мазках кісткового мозку можна бачити клітини Гоше, що мають діагностичне значення.
Аспіраційну біопсію печінки слід проводити при негативних результатах стернальной пункції. Ураження печінки носить дифузний характер.
Зміни периферичної крові. При дифузному ураженні кісткового мозку відзначається лейко- ерітробластіческого картина. Навпаки, лейкопенія і тромбоцитопенія зі збільшенням часу кровотечі можуть супроводжуватися лише помірною гіпохромною микроцитарной анемією.
Діагноз встановлюють на підставі визначення активності бета-глюкоцереброзідази в суміші мононуклеарних клітин, що отримуються з венозної крові.
Зміни біохімічних показників. Активність лужної фосфатази часто підвищена. Іноді зростає активність трансаміназ. Рівень сироваткового холестерину нормальний.
Гостра форма у немовлят (тип 2)
Гостра форма хвороби Гоше проявляється в перші 6 міс життя. Діти зазвичай помирають не в 2-річного віку. При народженні дитина виглядає здоровою. Потім розвиваються ураження головного мозку, прогресуюча кахексія і порушення психічного розвитку. Збільшуються розміри печінки і селезінки, можуть пальпувати також поверхневі лімфатичні вузли.
При аутопсії виявляють клітини Гоше в ретикулоендотеліальної системі. Однак вони не виявляються в головному мозку, і патогенез його ураження залишається неясним.
[