Симптоми синдрому Марфана
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Симптоми синдрому Марфана характеризуються раннім початком і поступовим формуванням. У новонароджених відзначають тільки арахнодактилія і доліхостеномелія. Хворих відрізняє високий зріст, дефіцит маси тіла, долихоцефалия, подовжене обличчя, довгі тонкі кінцівки (доліхостеномелія), арахнодактилія, гіпоплазія м'язів і підшкірної клітковини, незручність рухів. Шкіра гіпереластічность, суглоби гіпермобільністю, часто зустрічають високу аркоподібне небо, деформації грудної клітки (воронкообразная, килевидная) і аномалії хребта (сколіоз в 60%, кіфоз, ювенільний остеохондроз, гіпермобільність в шийному відділі), плоскостопість, систолічний шум. Довжина III пальця кисті - 10 см і більше (скринінг-тест на синдром Морфана у старших дітей); співвідношення розмаху рук до довжини тіла - більш 1,03. Патологія зору (міопія високого ступеня, підвивих - у 75% хворих, сферичність або зменшення розмірів кришталика, відшарування сітківки) і астенічний статура стають помітними в 1-3 роки, деформації грудної клітки формуються в 4-7 років, серцево-судинна патологія - в 2-7 років і пізніше, зміни скелета максимальні до 14-16 років.
Характерні ураження великих судин і серця (до 90% хворих), найчастіше виявляють пролапс мітрального клапана, розширення аорти аж до її аневризми. Нерідко виявляють стегнові або пахові грижі, варикозне розширення вен, звичні вивихи, кровоточивість, нефроптоз, емфізему легенів, спонтанний пневмоторакс. Інтелект знижений у 20-25% пацієнтів, у 50% випадків виражені порушення емоційно-вольової сфери. Разом з тим серед хворих (фараон Ехнатон, А. Лінкольн, Н. Паганіні, Г.Х. Андерсен, Ш. Де Голль, К.І. Чуковський) люди, що відрізнялися високим інтелектом, емоційністю, креативним і нестандартним мисленням.
[