Альфа-таласемія
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Альфа-таласемія - це група захворювань, поширених в Південно-Східній Азії, Китаї, Африці, Середземномор'ї. Дві майже ідентичні копії гена альфа-глобіну знаходяться на хромосомі 16. У 80 - 85% випадків альфа-таласемії відбувається втрата одного або декількох з цих чотирьох генів. У решти хворих ці гени зберігаються, але не функціонують.
Клінічні прояви альфа-таласемії корелюють зі ступенем порушення синтезу альфа-глобіновой ланцюга, проте вони зазвичай виражені слабше, ніж при β-таласемії. Це пов'язано, по-перше, з тим, що наявність чотирьох альфа-глобінових генів сприяє утворенню адекватної кількості альфа-ланцюгів до тих пір, поки не втрачаються три або чотири гени. Значний дисбаланс гемоглобінових ланцюгів виникає тільки в тому випадку, якщо вражаються три з чотирьох генів. По-друге, агрегати β-ланцюгів (β1-тетрамери утворюються при недостатності альфа-ланцюгів) більш розчинні, ніж альфа 4 -тетрамери, і тому навіть у хворих з істотно порушеним синтезом альфа-глобіну при альфа-таласемії гемоліз набагато слабкіше, а еритропоез більш ефективний, ніж при β-таласемії.
Альфа-Талассемия (альфа-тал) - гемолітична анемія, викликана дефіцитом синтезу а-глобіну в результаті втрати або пошкодження одного або кількох альфа-глобінових генів. Зниження синтезу альфа-ланцюгів призводить до накопичення вільних γ- і β-ланцюгів і формування з них тетрамеров-γ 4 (Hb Bart's) і нестабільного β 4 (Hb H) з подальшим прискоренням руйнування еритроцитів. Маючи дуже високу спорідненість до кисню, ці тетрамери не можуть виконувати функцію перенесення кисню. Таким чином, клінічна картина важкої альфа-тал характеризується комбінацією гипохромной анемії, гемолізу і дефектного транспорту кисню внаслідок різних кількостей фізіологічно неефективного гемоглобіну в еритроцитах. В результаті ступінь тканинної гіпоксії значно перевищує очікувану за відповідного ступеня анемії.
Виділяють 4 групи клінічних синдромів альфа-тал:
- німе носійство;
- альфа-таласемія з мінімальними змінами;
- гемоглобинопатиях Н;
- альфа-талассеміческую водянку плода.
Тяжкість фенотипічного прояву альфа-тал прямо пропорційна зниженню альфа-глобинового синтезу.
Німе носійство (альфа-тал-2 гетерозиготи)
Фенотипічно німі носії альфа-тал мало відрізняються від здорових дітей. MCV зазвичай в межах 78-80 фл, при цьому МСН може відповідати нижній межі норми. Всі інші гематологічні параметри відповідають нормі. Деякі німі носії можуть навіть мати нормальні показники MCV в межі 80-85 фл. У крові деяких з них в період новонародженості виявляють невеликі кількості Hb Bart's (<2%), зникає протягом перших місяців життя.
Мала альфа-таласемія-2 (безсимптомне носійство) - обумовлена втратою двох альфа-глобінових генів на різних хромосомах (транс-форма). Зустрічається у жителів Азії, Африки, Середземномор'я. Гематологічні показники не відрізняються від норми; клінічних проявів немає. У періоді новонародженості визначається підвищена кількість Нb Барта - 0,8-5%. У дорослих з а-таласемії-2 патологічні фракції НbН гемоглобіну Н Барта не виявляються, зміст НbА 2 і HbF в нормі.
[