Симптоми амілоїдозу

Симптому амілоїдозу різноманітні і залежать від локалізації амілоїдних відкладень, їх поширеності. Локалізовані форми амілоїдозу, наприклад амілоїдоз шкіри, довго протікають безсимптомно, як і старечий амілоїдоз, при якому відкладення амілоїду в мозку, підшлунковій залозі, серці нерідко виявляють тільки на розтині.

Розгорнуті симптоми амілоїдозу стають при ураженні нирок, найбільш частою локалізації амілоїду. Поступове поширення амілоїдних відкладень і залучення в процес судинної стінки обумовлюють розвиток провідних симптомів амилоидоза нирок. До них відносяться наростаюча протеїнурія з типовим виникненням нефротичного синдрому, поступове зниження кровотоку, зменшення клубочкової фільтрації, азотемія, нерідко нефрогенна артеріальна гіпертензія. При цьому у випадках вторинного амілоїдозу можуть зберігатися прояви основного захворювання, при якому розвинувся амілоїдоз. Клінічна картина в цьому випадку набуває своєрідний характер, при якому ознаки нефропатії, особливо що починається, можуть бути ледь помітні.

Протеїнурія, найважливіший і найбільш вірогідний симптом амілоїдозу нирок, розвивається при всіх його формах, однак найбільш характерна і виражена при вторинному амілоїдозі, коли він зустрічається в 64-72% випадків. Протеїнурія може бути виявлена в різні терміни: як в перші 3 роки, так і після 10 років існування основного захворювання. Як правило, протеїнурія зберігається і при розвитку хронічної ниркової недостатності, включаючи її термінальну стадію. Тривала втрата білка нирками, а також ряд інших факторів (посилення розпаду білка в організмі, зменшення поглинання, а іноді і посилення виведення білка через шлунково-кишкового тракту) призводять до розвитку гіпопротеїнемії з гипоальбуминемией і пов'язаного з ними набрякла синдрому. Поєднання масивної протеїнурії з вираженими набряками - характерний клінічний ознака амілоїдозу нирок. Одночасно з гіпопротеїнемією, а іноді і випереджаючи її, розвивається диспротеїнемія. Характер її може залежати від особливостей того захворювання, при якому розвинувся амілоїдоз, але часто і сам по собі амілоїдоз супроводжується помітним, хоча і неспецифічним, зміною співвідношення між різними фракціями білків плазми. Одночасно з вираженою диспротеинемией у більшості хворих спостерігаються змінені осадові проби, а також збільшення ШОЕ, що може бути наслідком диспротеинемии.

Вельми часта ознака вираженого амілоїдозу - гіперліпідемія. Підвищення вмісту холестерину з порушенням співвідношення ліпопротеїдів і збільшенням β-ліпопротеїдів і тригліцеридів крові може бути досить значним, особливо у дітей, хоча і не настільки високого ступеня, як при нефротичному варіанті хронічного гломерулонефриту. Гіперхолестеринемія зазвичай зберігається у виснажених хворих також в уремічний стадії разом з високою протеїнурією і набряками. Таке поєднання масивної протеїнурії, гіпопротеїнемії з гипоальбуминемией, гіперхолестеринемії і набряків, що становлять класичний нефротичний синдром, дуже характерно для амілоїдозу нирок. Нефротичний синдром розвивається в середньому у 60% хворих амілоїдозом нирок. Нефротичний синдром, обумовлений амілоїдозом, може протікати класично або без набряків, а також в поєднанні з артеріальною гіпертензії і ознаками ураження печінки, селезінки, надниркових залоз, шлунково-кишкового тракту, підшлункової залози. Найбільш характерно поступовий розвиток нефротичного синдрому слідом за тривалої стадією помірної протеїнурії, яка може протікати досить тривалий час. Це відрізняє амілоїдоз нирок від хронічного гломерулонефриту, при якому нефротичнийсиндром часто виникає вже на початку хвороби і надалі рецидивує. Слід зазначити, що у деяких хворих амілоїдозом появу цього синдрому, спровоковане интеркуррентной інфекцією, охолодженням, травмою, лікарськими впливами, вакцинацією або загостренням основного захворювання, може також здаватися раптовим. Якщо попередня стадія амілоїдозу не була своєчасно виявлена, набряки і виражена протеїнурія можуть бути помилково розцінені, як ознаки гострого гломерулонефриту або загострення хронічного. Виникнення нефротичного синдрому, як і при інших нефропатіях, свідчить про тяжкість ураження нирок. Його протягом при амілоїдозі відрізняється стійкістю і рано з'являється резистентністю до різних сечогінних засобів. Спонтанні ремісії, хоча й описані, але зустрічаються рідко. Крім протеїнурії, виявляють ряд інших змін сечі, складових сечовий синдром. Вони менш значні і. В порівнянні з іншими нефропатіями, мало виражені. Зазвичай, відповідно до ступеня протеїнурії, виявляються гіалінові і рідше зернисті циліндри, що дають різко позитивну ШИК-реакцію. Вони не володіють основними властивостями амілоїду: метахромазією з кристалічним фіолетовим та дихроизмом. Порівняно часто, виявляють стійку микрогематурию, іноді макрогематурія. Лейкоцитурия може зустрічатися з супутнім пієлонефритом або без нього. При амілоїдозі можна виявити ліпідуріей з наявністю двоякопреломляющих кристалів в осаді сечі.

Ураження канальцевого апарату нирок при амілоїдозі вивчено недостатньо, але відкладення амілоїду в мозковій речовині нирок може призвести до поліурії і резистентності до вазопресину, утруднення реабсорбції води в збірних трубках і канальцевому ацидозу, поддающемуся корекції бикарбонатом. При амілоїдозі порушення функції нирок не завжди відображає ступінь гістологічної завантаженості їх амілоїд. Екскреторна функція нирок може бути збереженою при нефротичному синдромі, що свідчить про значні відкладеннях амілоїду. Зазвичай клінічно ниркова недостатність при амілоїдозі не відрізняється від хронічної ниркової недостатності іншої етіології і характеризується повільно розвивається азотемией з усіма відомими її симптомами. Часто вона протікає в поєднанні з великою протеїнурією і відсутністю нефрогенної артеріальної гіпертензії. Швидке падіння клубочкової фільтрації при амілоїдозі може бути пов'язано з тромбозом ниркових вен, чому може сприяти різке зневоднення в результаті безконтрольного застосування сечогінних засобів. Клінічні прояви ураження нирок при спадкових формах амілоїдозу багато в чому нагадують нефропатію при вторинному амілоїдозі, але зазвичай поєднуються з ураженням інших органів і систем (симптоми періодичної хвороби, гіпертонічний синдром, різні алергічні прояви).

До останнього часу залучення до процесу нирок при первинному амілоїдозі не вважалося характерним, так як зазвичай відзначається ураження інших органів і систем (серця, нервової системи, шлунково-кишкового тракту). При первинному амілоїдозі, за винятком локального, процес завжди генералізований, нерідко з переважною патологією того чи іншого органу або системи.

Ураження серцево-судинної системи спостерігають у всіх хворих на первинний амілоїдозом. У процес можуть залучатися артеріальні і венозні судини будь-якого калібру. Патологія серця характеризується великою кількістю неспецифічних ознак: задишкою, серцебиттям, болями в грудях, зміною меж і тонів, аритміями, симптомами того чи іншого пороку серця або інфаркту міокарда, перикардиту. ЕКГ-картина також різноманітна і неспецифічна. Важливо підкреслити, що ураження серця типово для первинного генералізованого амілоїдозу, і часто серцева недостатність буває безпосередньою причиною смерті. При неясної етіології серцевої недостатності, особливо у хворих похилого віку, і стійкості її до лікування завжди слід думати про амілоїдозі серця.

Ураження легких відзначається у половини хворих і проявляється задишкою, кровохарканням, геморагічними інфарктами, рецидивуючими пневмоніями, легеневої недостатністю, розвитком картини фиброзирующего альвеолита і альвеолярно-капілярного блоку. Поєднання з серцевою недостатністю ускладнює картину захворювання і ускладнює діагностику легеневої патології, однак прогресуюча задишка, рецидивуюча пневмонія поряд з іншими клінічними ознаками дозволяють запідозрити амілоїдоз легенів.

Більш ніж у половини хворих є зміни з боку шлунково-кишкового тракту: болі в животі, запори, що змінюються проносами, метеоризм, блювання, нудота, атонія кишечника і шлунка амілоїдні виразки з розвитком перитоніту і т.п. Особливо типова макроглоссия з тріщинами і пролежнями, довжина язика може досягати при цьому 15 см і більше. Збільшення язика може вести до дизартрії, слинотеча, дисфагії і навіть повної неможливості пережовувати і ковтати їжу.

Ураження селезінки і лімфатичних вузлів зустрічається також у половини хворих. Виражене збільшення лімфатичних вузлів зазвичай служить підставою для того, щоб запідозрити лімфогранулематоз, саркоїдоз, туберкульоз, однак варто враховувати і ймовірність амілоїдного генезу збільшення останніх. Залучення до процесу печінки та селезінки характеризується збільшенням і ущільненням органів при невеликій хворобливості і відносній збереження функцій. Казуїстичними випадками може бути виникнення портальної гіпертензії і печінкової недостатності. Ураження наднирників можна запідозрити при стійкою гіпотонії і адинамії. Артеріальна гіпертензія зустрічається вкрай рідко тому, що ураження нирок, на відміну від вторинного амілоїдозу, зустрічається рідше (близько 40%) і менше виражено.

При ураженні підшлункової залози можливі розвиток латентного цукрового діабету і зміна активності панкреатичних ферментів. Неврологічна симптоматика, властива окремим формам спадкового первинного амілоїдозу, при вторинному амілоїдозі може з'явитися в термінальній (уремічний) стадії хвороби.

При амілоїдозі спостерігаються також гиперфибриногенемия, тромбоцитоз, анемія (частіше при хронічній нирковій недостатності або як прояв захворювання, при якому розвинувся амілоїдоз), кістково-плазмоцитоз, підвищення вмісту гексозамінів і зниження рівня кальцію в сироватці крові.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]