Амілоїдоз

Амілоїдоз – це порушення білкового обміну, що супроводжується утворенням специфічного білок-полісахаридного комплексу (амілоїду) в тканинах та ураженням багатьох органів і систем.

Код МКХ-10

• E85 Амілоїдоз.
• E85.0 Спадковий сімейний амілоїдоз без нейропатії.
• E85.1 Невротичний спадковий сімейний амілоїдоз.
• E85.2 Спадковий сімейний амілоїдоз, неуточнений.
• E85.3 Вторинний системний амілоїдоз.
• E85.4 Обмежений амілоїдоз.
• E85.8 Інші форми амілоїдозу.
• E85.9 Амілоїдоз, неуточнений.

Епідеміологія амілоїдозу

Захворюваність на первинний амілоїдоз однакова серед чоловіків і жінок. Вік початку захворювання коливається від 17 до 60 років, а тривалість захворювання – від кількох місяців до 23 років. Час початку захворювання важко встановити, оскільки перші клінічні прояви не відповідають початку відкладення амілоїду.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини та патогенез амілоїдозу

Залежно від етіології та особливостей патогенезу розрізняють ідіопатичний (первинний), набутий (вторинний), спадковий (генетичний), локальний амілоїдоз, амілоїдоз при мієломній хворобі та амілоїдоз, спричинений АПОД. Найпоширенішим є вторинний амілоїдоз, який за походженням схожий на неспецифічні (зокрема імунні) реакції. Він розвивається при ревматоїдному артриті, анкілозуючому спондиліті, туберкульозі, хронічному остеомієліті, бронхоектазіях, рідше при лімфогранулематозі, пухлинах нирок, легень та інших органів, сифілісі, неспецифічному виразковому коліті, хворобах Крона та Уіппла, підгострому інфекційному ендокардиті, псоріазі тощо.

Що викликає амілоїдоз?

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Симптоми амілоїдозу

Клінічні прояви амілоїдозу різноманітні та залежать від локалізації амілоїдних відкладень та їх поширеності. Локалізовані форми амілоїдозу, такі як шкірний амілоїдоз, тривалий час протікають безсимптомно, як і старечий амілоїдоз, при якому амілоїдні відкладення в мозку, підшлунковій залозі та серці часто виявляються лише під час розтину.

Симптоми амілоїдозу

Класифікація амілоїдозу

Згідно з класифікацією Номенклатурного комітету Міжнародного союзу імунологічних товариств (Бюлетень ВООЗ, 1993), виділяють п'ять форм амілоїдозу.

• AL-амілоїдоз (А - амілоїдоз, L - легкі ланцюги) - первинний, пов'язаний з мієломною хворобою (амілоїдоз реєструється у 10-20% випадків мієломної хвороби).
• АА амілоїдоз (набутий амілоїдоз) – це вторинний амілоїдоз, пов’язаний із хронічними запальними, ревматичними захворюваннями, а також із сімейною середземноморською лихоманкою (періодичне захворювання).
• ATTR амілоїдоз (А - амілоїдоз, амілоїдоз, TTR - транстиретин) - спадковий сімейний амілоїдоз (сімейна амілоїдна полінейропатія) та старечий системний амілоїдоз.
• Aβ ₂ M-амілоїдоз (А - амілоїдоз, амілоїдоз, β ₂ M - β ₂ -мікроглобулін) - амілоїдоз у пацієнтів, які перебувають на плановому гемодіалізі.
• Локалізований амілоїдоз найчастіше розвивається у людей похилого віку (амілоїдоз AIAPP – при інсуліннезалежному цукровому діабеті, AV-амілоїдоз – при хворобі Альцгеймера, AANF-амілоїдоз – старечий амілоїдоз передсердь).

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Діагностика амілоїдозу

Амілоїдоз слід підозрювати при нефропатії, стійкій тяжкій серцевій недостатності, синдромі мальабсорбції або полінейропатії невідомої етіології. При нефротичному синдромі або хронічній нирковій недостатності необхідно виключити амілоїдоз, окрім гломерулонефриту. Ймовірність амілоїдозу зростає при гепатомегалії та спленомегалії.

Діагностика амілоїдозу

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Лікування амілоїдозу

При вторинному амілоїдозі лікують основне захворювання: при ревматичних захворюваннях підбирають імуносупресивну терапію для придушення активності захворювання, при хронічних гнійних процесах застосовують антибіотики або хірургічне лікування, при онкологічних захворюваннях видаляють пухлини тощо.

Як лікується амілоїдоз?

Профілактика амілоїдозу

Профілактика первинного амілоїдозу не розроблена. При вторинному амілоїдозі профілактика зводиться до своєчасного виявлення та адекватного лікування захворювань, які можуть спричинити його розвиток.

Прогноз

Прогноз при розвиненому амілоїдозі несприятливий. Більшість пацієнтів помирають протягом кількох років від ниркової недостатності. У деяких випадках ремісія може розвинутися при застосуванні колхіцину та лікуванні основного захворювання.

[ 23 ], [ 24 ]