Симптоми муковісцидозу

У більшості пацієнтів перші симптоми муковісцидозу стають помітні на першому році життя, при цьому до 6 міс захворювання маніфестує в 60% випадків. У неонатальному періоді муковісцидоз супроводжується ознаками інтестинального обструкції (меконіальний ілеус), в ряді випадків перитонітом, пов'язаним з перфорацією кишкової стінки. До 70-80% дітей з меконіальний илеусом хворі на муковісцидоз. Тривала неонатальна жовтяниця, що виявляється у 50% хворих меконіальної илеусом, також може бути першим клінічним ознакою муковісцидозу.

У дітей грудного віку відзначають наступні типові симптоми муковісцидозу:

• рецидивні або хронічні респіраторні симптоми (кашель або задишку);
• рецидивирующую або хронічну пневмонію;
• відставання у фізичному розвитку;
• неоформлений, рясний, маслянистий і смердючий стілець;
• хронічну діарею;
• випадання слизової оболонки прямої кишки;
• затяжну неонатальную жовтяницю;
• «Солоність» шкіри;
• дегідратацію при жаркій погоді (аж до теплового удару);
• хронічну гіпоелектролітемію;
• дані сімейного анамнезу про смерть дітей на першому році життя або наявність сибсов з подібними клінічними симптомами;
• гіпопротеїнемію, набряки.

У старшому віці відзначають затримку фізичного розвитку, смердючий жирний стілець, часті бактеріальні інфекції дихальних шляхів, ознаки холестазу.

Симптоми муковісцидозу залежать від ступеня ураження різних органів і систем і включають симптоми ураження бронхолегеневої та гепатобіліарної систем, підшлункової залози і шлунково-кишкового тракту, а також порушення репродуктивної функції і потовиділення.

Основні симптоми муковісцидозу

У дітей першого року життя	У дітей дошкільного віку	У дітей шкільного віку	У підлітків і дорослих
Рецидивуючий або постійний кашель (задишка)	Стійкий кашель, можливо з гнійною мокротою	Симптоми хронічного ураження нижніх дихальних шляхів неясної етіології	Часті гнійно-запальні захворювання легенів неясної етіології
Рецидивирующая пневмонія	Рецидивирующая або постійна задишка нез'ясованої етіології	Хронічний риносинусит	Потовщення кінцевих фаланг пальців за типом барабанних паличок »
Відставання в фізичному розвитку	Дефіцит маси тіла, відставання в рості	Поліпоз носа	Панкреатит
Неоформлений рясний маслянистий і смердючий стілець	Випадання прямої кишки	Бронхоектази	Обструкція дистальних відділів тонкої кишки
Хронічна діарея	Інвагінація кишки	Потовщення кінцевих фаланг пальців за типом барабанних паличок »	Ознаки цирозу печінки і портальної гіпертензії
Випадання прямої кишки	Хронічна діарея	Хронічна діарея	Відставання в рості
Затяжна неонатальна жовтяниця	Потовщення кінцевих фаланг пальців за типом барабанних паличок »	Обструкція дистальних відділів тонкої кишки	Затримка статевого розвитку
Солоний смак шкіри	Кристали солі на шкірі	Панкреатит	Стерильність і азооспермія у чоловіків (97%)
Хронічна гіпонагріе-мія і гіпохлоремія	Гипонатриемия, гіпохлоремія і метаболічний алкалоз	Гепатомегалия або порушення функції печінки неясної етіології
Гипопротеинемия (набряки)	Гепатомегалия або порушення функції печінки неясної етіології
Тепловий удар чи ознаки дегідратації в умовах підвищеної температури повітря	Гіптогенна маскування	Випадання прямої кишки	Зниження фертильності у жінок (<50%)

Кожен із зазначених симптомів може з'являтися в клінічній картині захворювання в будь-якому віці (відомі нетипові випадки появи симптому «барабанних паличок» і захворювань печінки в перші роки життя). Перші симптоми муковісцидозу у більшості пацієнтів виникають вже на першому році життя, хоча описані випадки пізнього (аж до зрілого віку) клінічного маніфесту захворювання. Присутність тих чи інших симптомів муковісцидозу в загальній картині захворювання багато в чому залежить від типу мутації (або мутацій). Найбільш поширена делеция F 508, при якій клінічні ознаки муковісцидозу з'являються в ранньому віці, і в 90% випадків розвивається недостатність підшлункової залози.

У неонатальному періоді у хворих на муковісцидоз найчастіше виявляють:

• меконіальний ілеус - зустрічається у 20% новонароджених з муковісцидозом, іноді ускладнюється меконіальної перитонітом, пов'язаним з перфорацією кишкової стінки (до 70-80% дітей з меконіальної илеусом хворі на муковісцидоз);
• затяжну неонатальную жовтяницю - виникає у 50% пацієнтів з меконіальної илеусом.

Для більшості дітей грудного віку, які страждають на муковісцидоз, характерне поєднання рецидивуючого або постійного кашлю, порушень стільця і відставання у фізичному розвитку. При цьому один із симптомів може бути виражений сильніше інших.

• Кашель, спочатку сухий і рідкий, а в подальшому прогресуючий до частого і малопродуктивної, іноді провокує блювоту, стає хронічним. У деяких випадках напади кашлю нагадують такі при кашлюку. Часто вперше напади кашлю з'являються на тлі інфекції верхніх дихальних шляхів, але в подальшому не зникають, а поступово прогресують по тяжкості і частоті.
• Частий, рясний, смердючий, маслянистий стілець, що містить неперетравлені залишки їжі, характерний для хворих на муковісцидоз. Калові маси з працею змиваються з горщика або пелюшок, в них можуть бути видимі домішки жиру.
• Відставання в фізичному розвитку в деяких випадках може бути єдиним симптомом захворювання.
• Випадання прямої кишки стає першим клінічним проявом муковісцидозу у 5-10% хворих. При відсутності відповідного лікування випадання прямої кишки виникає у 25% пацієнтів з муковісцидозом, частіше у віці 1-2 років. У дітей старше 5 років цей симптом зустрічається значно рідше. До випадання прямої кишки привертають напади кашлю на тлі:
  • зміненого стільця;
  • відставання у фізичному розвитку;
  • ослабленого м'язового тонусу;
  • здуття кишечника;
  • епізодичних запорів.

У дошкільному віці муковісцидоз маніфестує відносно рідко, в шкільному віці - ще рідше. Така пізня постановка діагнозу найчастіше пов'язана з наявністю у пацієнта «м'яких» мутацій, що обумовлюють збереження функцій підшлункової залози протягом тривалого часу. У підлітковому і зрілому віці, особливо при відсутності будь-яких симптомів захворювання в анамнезі, муковісцидоз маніфестує вкрай рідко і, як правило, протікає без типових симптомів в клінічній картині.

Одна з головних задач при лікуванні муковісцидозу - запобігання або зведення до мінімуму кількості загострень хронічного інфекційно-запального процесу в бронхолегеневої системі. Для забезпечення адекватного і своєчасного лікування необхідно стежити за появою характерних симптомів загострення, до яких відносяться:

• зміна характеру кашлю;
• поява кашлю в нічний час;
• збільшення кількості мокротиння і зміна її характеру;
• наростання задишки;
• поява лихоманки;
• почастішання пульсу;
• погіршення апетиту;
• зниження маси тіла;
• зниження толерантності до фізичного навантаження;
• ціаноз;
• погіршення аускультативной і рентгенологічної картини в легенях;
• погіршення показників ФЗД.

Ускладнення муковісцидозу

• Гемолітична анемія у новонароджених і неврологічні порушення у дітей старшого віку, що розвиваються в результаті нестачі вітаміну Е.
• Обструкція дистальних відділів тонкої кишки виникає у 2% дітей молодше 5 років, у 27% пацієнтів старше 30 років (7-15% всіх пацієнтів). При легкому перебігу хворі скаржаться на біль, а при фізикальному обстеженні у них можна пропальпувати збільшену сліпу кишку. При важкій обструкції з'являються ознаки кишкової непрохідності: больовий синдром, здуття кишечника, блювота, запор і поява рівнів рідини на оглядовій рентгенограмі черевної порожнини.
• Назальний поліпоз часто поєднується з холелітіазу і протікає практично безсимптомно.
• Цукровий діабет виникає у 20% дорослих хворих на муковісцидоз. Розвиток цукрового діабету може бути спровоковано застосуванням глюкокортикоїдних препаратів або висококалорійним харчуванням. Симптоми маніфесту захворювання типові для цукрового діабету - хворого мучать спрага, поліурія, полідипсія, зниження маси тіла. Кетоацидоз у хворих на муковісцидоз і цукровим діабетом розвивається порівняно рідко.
• Фіброз печінки різного ступеня вираженості зустрічається у всіх хворих на муковісцидоз. В 5-10% випадків фіброз печінки призводить до формування біліарного цирозу і портальної гіпертензії.

[1], [2], [3], [4], [5]